Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Ictiosis Lamelar
Ictiosis crónica congénita que se hereda como rasgo autosómico recesivo, los niños usualmente nacen cubiertos de una membrana de colodion la que se desprende en pocas semanas. Las costras son generalizadas y son características las costras en forma de cuadrilátero de color gris-carmelita, que están adheridas en el centro y libres en los bordes. En algunos casos, las costras son tan gruesas que recuerdan a una armadura.
Ictiosis Vulgar
Ictiosis Ligada al Cromosoma X
Forma crónica de ictiosis que se hereda como rasgo recesivo ligado al sexo, se trasmite por el cromosoma X al recién nacido masculino. Se caracteriza por costras severas, especialmente en las extremidades, y se asocia con deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa.
Eritrodermia Ictiosiforme Congénita
Esteril-Sulfatasa
Una arilsulfatasa con alta especificidad hacia esteroides sulfatados. Los defectos en esta enzima son la causa de ICTIOSIS LIGADA AL CROMOSOMA X.
Hiperqueratosis Epidermolítica
Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.
Arilsulfatasas
Enzimas que catalizan la hidrólisis de un fenol sulfato para dar lugar a un fenol y sulfato. Han sido separadas arilsulfatasas A, B y C. La deficiencia de arilsulfatasas es una de las causas de la leucodistrofia metacromática (LEUCODISTROFIA METACROMATICA). EC 3.1.6.1.
Queratolíticos
Ictiosis Ampollosa de Siemens
Forma de ictiosis autosómica dominante caracterizda por enrojecimiento generalizado de la piel (ERITEMA) y ampollas generalizadas. La enfermedad muestra hallazgos clínicos e histológicos similares, aunque algo más leves, que los de la HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA y se asocia con el gen que codifica la QUERATINA-2A.
Queratina-2
Queratina de tipo II que se expresa en la parte alta del estrato espinoso de los QUERATINOCITOS de la epidermis. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 2A se han asociado a ICTIOSIS AMPOLLOSA DE SIEMENS.
Fotofobia
Sensibilidad anormal a la luz. Esta puede ocurrir como manifestación de ENFERMEDADES OCULARES; MIGRAÑA; HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA; MENINGITIS; y de otros trastornos. La fotofobia puede ocurrir también en asociación con DEPRESIÓN y de otros TRASTORNOS MENTALES.
Transglutaminasas
Enzimas que catalizan la reticulación de proteínas en una glutamina en una cadena con lisina en la otra cadena. Incluyen transglutaminasa queratinocitos (TGM1 o TGK), transglutaminasa tisular (TGM2 o TGC), transglutaminasa plasmática implicada con la coagulación (factor XIII y el factor XIII bis), transglutaminasa del folículo piloso y transglutaminasa prostática. Aunque las estructuras son diferentes, comparten un sitio activo (YGQCW) y la estricta dependencia del CALCIO.
Síndrome de Sjögren-Larsson
Un trastorno neurocutáneo autosómico recesivo que se caracteriza por ictiosis severa; RETRASO MENTAL; PARAPLEGIA ESPÁSTICA; y ICTIOSIS congénita. Esto se produce por mutación del gene que codifica ALDEHÍDO DESHIDROGENASA grasa microsómica llevando a defecto en el metabolismo de los alcoholes grasos.
Queratina-1
Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.
Sulfatasas
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Ectropión
Acitretina
Un retinoide oral eficaz en el tratamiento de la psoriasis. Es el principal metabolito de ETRETINATO con la ventaja de que tiene una vida media mucho más corta que el etretinato.
Epidermis
Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).
Queratodermia Palmoplantar
Queratina-10
Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 1 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 10 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.
Emolientes
Sustancias oleaginosas de uso tópico que se aplican para aliviar, mejorar o proteger la piel o membranas mucosas. Se utilizan también como vehículos para otros agentes dermatológicos.
Errores Innatos del Metabolismo Lipídico
Proteínas de Filamentos Intermediarios
Enfermedades Cutáneas Genéticas
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Piel
Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.
Etretinato
Anomalía de Pelger-Huët
Anomalía autosómica dominante caracterizada por anormal forma ovoide de los núcleos de los GRANULOCITOS y en su aglutinación de cromatina. Mutaciones en el gen receptor en la LAMINA B resulta en niveles reducidos de proteínas que están asociadas con el trastorno. Individuos heterocigotos son saludables con la funciones de los granulocitos normales mientras que individuos homocigotos ocasionalmente tienen anomalías esqueléticas, retraso del desarrollo, y convulsiones.
1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferasa
Enfermedades Cutáneas Vesiculoampollosas
Enfermedades de la piel que se caracterizan por distribución local o general de vesículas. Se clasifican de acuerdo con el sitio y el modo de formación de las vesículas. Las lesiones pueden aparecer espontáneamente o precipitarse por una infección, trauma, o la luz solar. En la etiología se incluyen factores inmunológicos y genéticos.
Queratinocitos
Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.
Picnodisostosis
Raro síndrome caracterizado por retraso en el cierre de las SUTURAS CRANEALES, baja estatura, ACROOSTEÓLISIS de las falanges distales, ANOMALÍAS MAXILOFACIALES y un aumento de la densidad ósea que provoca frecuentes FRACTURAS ÓSEAS. Se asocia con RESORCIÓN ÓSEA, defecto debido a la mutación en la proteasa de cisteína lisosomal CATEPSINA K.
Araquidonato 12-Lipooxigenasa
Linaje
Dermatitis Exfoliativa
Dermatitis con eritema escamoso en zonas extensas de la piel, que aparece como un proceso reactivo o secundario a una enfermedad cutánea preexistente (dermatitis atópica, psoriasis, sarna, liquen plano) o como una alteración idiopática o primaria y, a menudo, asociada a la pérdida de pelo y uñas, hiperqueratosis de las palmas de las manos e de las pantas de los pies, prurito y efectos fisiológicos secundarios graves y debilitantes. (Dorland, 28a ed)
Mutación
Condrodisplasia Punctata
Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
Fármacos Dermatológicos
Fármacos que se utilizan para tratar o prevenir las afecciones cutáneas o para el cuidado habitual de la piel.
Síndrome de Netherton
Rara enfermedad recesiva autosómica con múltiples expresiones. Características clínicas de la enfermedad incluyen ERITRODERMIA ICTIOSIFORME CONGÉNITA; pelo de bambú (tricorrexis invaginata), y DERMATITIS ATÓPICA. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen SPINK5.
Cistatina M
Cromosoma X
Fenotipo
Enfermedades de los Perros
Enfermedades del perro doméstico (Canis familiaris). Este término no incluye a enfermedades de los perros salvajes, LOBOS, ZORROS y otros Canidae para los que CARNIVOROS es usado.