Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22.

Desplazamiento congénito del lente, que se produce por la formación defectuosa de la zónula.

Homocistina es un aminoácido sulfurado no proteinogénico derivado del metabolismo del aminoácido metionina, cuya elevación en plasma se asocia con diversas patologías, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas.

La cistationina es un aminoácido dipeptídico no proteinogénico, formado por la unión de cisteína y beta-alanina, que desempeña un papel importante en el metabolismo del nitrógeno y la síntesis de pigmentos en algunas bacterias.

Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.

Un compuesto encontrado en la naturaleza que ha sido de interés por su papel en la osmorregulación. Como droga, el hidrocloruro de betaina ha sido utilizado como fuente de ácido hidroclórico en el tratamiento de la hipocloridia. La betaina ha sido también utilizada en el tratamiento de alteraciones hepáticas, para la hiperpotasemia, homocistinuria y en alteraciones gastrointestinales. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1341)

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Enfermedad caracterizada por la presencia de ANEMIA, amplia anomalía de los eritrocitos (megalocitos o macrocitos) y MEGALOBLASTOS.

Trastorno autosómico dominante del TEJIDO CONJUNTIVO con hallazgos anormales en el corazón, ojo y esqueleto. Las manifestaciones cardiovasculares incluyen PROLAPSO DE LA VÁLVULA MITRAL, dilatación de la AORTA, y disección aórtica. Otras características incluyen desplazamiento del cristalino (ectopia lentis), extremidades desproporcionadamente largas, y ensanchamiento de la DURAMADRE (ectasia dural). El síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen que codifica la fibrilina, un elemento principal de las microfibrillas extracelulares del tejido conjuntivo.

Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .

Enzimas que catalizan la ruptura de un enlace carbono-oxígeno dando lugar a productos insaturados mediante la eliminación de agua. EC 4.2.1.

Deficiencia en el trasporte de aminoácidos por los túbulos renales.

Afección caracterizada por la presencia de un patrón reticular en la piel de las extremidades inferiores y otras partes del cuerpo. Este patrón, en azul y rojo, es debido a la presencia de sangre desoxigenada en los inestables vasos sanguíneos de la dermis. El patrón se intensifica con la exposición al frío y mejora con el recalentamiento.

Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.

Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.

Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.

Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.

Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.

Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.