Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.

Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

ADN presente en el tejido neoplásico.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.

Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.

Aberración en la que se hace un cromosoma o un segmento cromosómico extra.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Identificación simultánea de todos los cromosomas de una célula mediante HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA, merced al empleo de sondas fluorescentes específicas para cromosomas, que se identifican por su diferente espectro de emisión.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Análisis simultáneo, en un microchip, de múltiples muestras u objetivos ordenados en un formato en serie.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Una situación donde un membro (alelo) de un par de genes está perdido (PERDIDA DE HETEROCIGOCIDAD) o amplificado.

Ubicaciones en secuencias específicas de ADN donde se han producido ROTURAS DEL CROMOSÓMA.

Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Células diminutas producidas durante el desarrollo de un OOCITO como cuando se encuentra bajo MEIOSIS. Un cuerpo polar contiene uno de los núcleos derivados desde la primera o segunda DIVISIÓN CELULAR meiótica. Los cuerpos polares prácticamente no tienen CITOPLASMA. Son finalmente desechados por el oocito. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

La infiltración de muestras de tejido con parafina, como sustancia de soporte, para prepararla para el seccionamiento con el micrótomo.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.

Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.

Elementos del ADN repetitivo de bajas copias (2-50) que son altamente homólogos y varían en el tamaño desde 1000 a 400.000 pares de bases.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.

El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)

Unidades distintas en algunas bacterias, bacteriófagos o GENOMAS plasmidos que son tipos de ELEMENTOS GENETICOS MOVILES. Codificados en ellos hay una variedad de genes otorgando acondicionamiento, como FACTORES DE VIRULENCIA (en "islas de patogenicidad o isletas"), genes con RESISTENCIA A ANTIBIOTICOS, o genes requeridos para SIMBIOSIS (en "islas de simbiosis o isletas"). Varían en tamaño desde 10 - 500 kilobases, y su CONTENIDO GC y el uso de CODON difiere del resto del genoma. Contienen tipicamente un gen INTEGRASA, aunque en algunos casos este gen ha sido eliminado resultando en "islas genómicas ancladas".

Técnicas de laboratorio que involucran la síntesis in vitro de muchas copias de ADN o ARN de un modelo original.

Genes cuya expresión anómala o MUTACIÓN está asociada con el desarrollo, el crecimiento o la progresión de NEOPLASIAS.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en el ÓVULO, CIGOTO o BLASTOCITO antes de su implantación. El ANÁLISIS CITOGENÉTICO se realiza para determinar la presencia o ausencia de enfermedades genéticas.

Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.

Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las bacterias.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Lesión epitelial benigna, no-neoplásica, usualmente auto limitada que recuerda mucho, tanto clínica como histopatológicamente, al carcinoma de células escamosas. Se presenta en forma aislada, múltiple, y eruptiva. Las formas aisladas y múltiples se presentan en áreas expuestas a la luz solar y son histológicamente idénticas; ellas afectan fundamentalmente a los hombres blancos. La forma eruptiva usualmente afecta a ambos sexos y se presenta como una erupción papular generalizada.

Variación del conjunto normal de cromosomas que son característicos de una especie.

ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Construcciones de DNA que derivan del ADN del BACTERIÓFAGO P1. Pueden transportar grandes cantidades (unos 100-300 kilobases)de otra secuencia, con distintos usos en bioingeniería.

Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Una especie del género BRUCELLA los cuales son patogénicos para OVINOS.

La ejecución de disecciones con la ayuda del microscopio.

Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Un aldehído gaseoso altamente reactivo formado por oxidación o combustión incompleta de hidrocarbonos. Es solución tiene un rango amplio de usos: en la fabricación de resinas y textiles, como desinfectante y como un fijador o preservativo en el laboratorio. la solución de formaldehído (formalina) es considerada un compuesto peligroso y su vapor tóxico.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Agentes empleados en la preparación de muestras histológicas o patológicas con el propósito de mantener la forma y estructura existente de todos los elementos que las constituyen. Se usan gran número de agentes diferentes; algunos son también descalcificantes y agentes endurecedores. Deben matar y coagular rápidamente el tejido vivo.

Neoplasia maligna derivada de células escamosas (vea CÉLULAS EPITELIALES) estratificadas. También puede existir en sitios donde normalmente hay epitelio glandular o columnar. (Traducción libre del original: Stedman, 25a ed)

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.

Sarcoma que contiene grandes células fusiformes de músculo liso. Suele presentar-se en el útero o en la región retroperitoneal e en las extremidades. (Dorland, 28a ed)

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.

El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Linfoma maligno constituido por células linfoides B grandes cuyo tamaño nuclear puede ser superior al de los núcleos de los macrófagos normales o más del doble del tamaño de un linfocito normal. El patrón es predominantemente difuso. La mayoría de estos linfomas representan la contrapartida maligna de los linfocitos B en estadio intermedio de diferenciación.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.

Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Tumor benigno compuesto, total o parcialmente, por células con las características morfológicas de los HISTIOCITOS y con varios componentes fibroblásticos. Los histiocitomas fibrosos pueden darse en cualquier parte del cuerpo. Cuando aparecen en la piel, se llaman dermatofibromas o hemangiomas esclerosantes (Traducción libre del original de: DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 5th ed, p1747).

Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Una lesión con características citológicas asociadas a carcinoma invasivo pero las células tumorales están confinadas al epitelio de origen, sin invasión de la membrana basal.

Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.

Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.

Complejo de síntomas característicos.

Glioma derivado de CÉLULAS EPENDIMOGLIALES que tiende a presentarse como tumores intracraneales malignos en niños y como neoplasias intraespinales benignas en adultos. Pueden surgir a partir de cualquier nivel del sistema ventricular o del canal central de la médula espinal. Los ependimomas intracraneales se originan con mayor frecuencia en el CUARTO VENTRÍCULO e histológicamente son tumores densamente celulares que pueden contener túbulos ependimales y pseudorrosetas perivasculares. Los ependimomas espinales generalmente son tumores benignos papilares o mixopapilares (Traducción libre del original de: DeVita et al., Principles and Practice of Oncology, 5th ed, p2018; Escourolle et al., Manual of Basic Neuropathology, 2nd ed, pp28-9).

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Tumores o cánceres de la ÚVEA.

Unidades hereditarias funcionales de las BACTERIAS.

Oligonucleótidos sintéticos o naturales utilizados en estudios de hibridización con el propósito de identificar y estudiar fragmentos específicos de ácidos nucleicos, ejemplo, segmentos de ADN cercanos o que están dentro de locus específicos del gen o de genes. La sonda hibridiza con un ARNm específico, si está presente. Las técnicas convencionales utilizadas para evaluar el producto de hibridización incluyen el ensayo de dot blot, ensayo de Southern blot, y las pruebas de anticuerpos específicos de híbridos de ADN:ARN. Las marcas convencionales para la sonda incluyen el marcaje con radioisótopos 32P y 125I y el marcador químico biotina.

Tumor epitelial maligno con organización glandular.

Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Tumores o cánceres de la PIEL.

Neoplasias del cerebro y de la médula espinal derivadas de las células gliales las que varían desde las formas histológicamente benignas a altamente anaplásticas y tumores malignos. Los astrocitomas fibrilares son el tipo más común y pueden clasificarse en orden de malignidad creciente (grados I a IV). En las dos primeras décadas de vida, los astrocitomas tienden a originarse en los hemisferios cerebelares; en los adultos, los mismos surgen con más frecuencia en el cerebro y frecuentemente sufren trransformación maligna.

Es la RECOMBINACIÓN GENÉTICA de partes de dos o más GENES, que da como resultado un gen con regiones reguladoras diferentes o adicionales, o un nuevo producto génico quimérico. La FUSIÓN ONCÓGENA incluye un ONCOGÉN como al menos uno de los genes acompañantes en la fusión. Dichas fusiones génicas, observadas con frecuencia en las células neoplásicas, se transcriben a través de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN. La FUSIÓN GÉNICA ARTIFICIAL se realiza in vitro mediante técnicas de ADN RECOMBINANTE.

Las diferencias contigua a gran escala (1000-400,000 pares de bases)en el ADN genómico entre los individuos, debido a la ELIMINACIÓN DE SECUENCIA; SECUENCIA DE INSERCIÓN , o la SECUENCIA DE INVERSIÓN.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.

Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.

CARCINOMA invasivo (infiltrante) del sistema ductal mamario (GLANDULAS MAMARIAS HUMANAS) de la MAMA humana.

Medidas binarias de clasificación para evaluar los resultados de la prueba.Sensibilidad o su índice de repeteción es la proporción de verdaderos positivos. Especificidad es la probabilidad de determinar correctamente la ausencia de una condición. (Del último, Diccionario de Epidemiología, 2d ed)

Métodos que tratan de expresar en términos reproducibles la extensión de las neoplasias en pacientes.

La localización secuencial de genes en un cromosoma.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Clase de alteraciones genéticas que resultan en DISCAPACIDAD INTELECTUAL, asociada con mutaciones de los GENES localizados en el CROMOSOMA X o con aberraciones de la estructura del cromosoma X (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES).

Neoplasia maligna que puede clasificarse como glioma o como un tumor neuroectodérmico primitivo de la infancia (ver TUMOR PRIMITIVO NEUROECTODÉRMICO). El tumor ocurre con mayor frecuencia en la primera década de la vida con localización típica en el vermis cerebelar. Las características histológicas incluyen un alto grado de celularidad, frecuentes figuras mitóticas y tendencia de las células a organizarse en camadas o en forma de rosetas. Los meduloblastomas tienen alta propensión a diseminarse a lo largo del eje craneoespinal intradural.

Neoplasias de los componentes intracraneales del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, ganglios basales, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico y cerebelo. Las neoplasias encefálicas se subdividen en primarias (se originan a partir del tejido encefálico) y formas secundarias (es decir, metastásicas). Las neoplasias primarias se subdividen en formas benignas y malignas. En general, los tumores encefálicos pueden clasificarse también de acuerdo con la edad de aparición, el tipo histológico, y el área del encéfalo en que se encuentran.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Un sarcoma de las capas profundas de la piel. Los tumores que son localmente agresivos tienden a reaparecer, pero rara vez son metastáticos. Se puede clasificar en variantes en función del tipo de células de tumores del que derivan o por sus características: variante pigmentada de CÉLULAS DE LANGERHANS que contienen MELANINA; variante mixoide, las CÉLULAS DEL ESTROMA mixoide; variante de células gigantes se caracteriza por CÉLULAS GIGANTES en los tumores; y la variante fibrosarcomatosa caracterizada por áreas tumorales histológicamente indistinguibles de FIBROSARCOMA.

Productos moleculares metabolizados y segregados por el tejido neoplásico y que se caracterizan bioquímicamente en células o líquidos corporales. Son indicadores de la etapa del tumor y de su grado, así como utiles para monitorear la respuesta al tratamiento y para predecir las recurrencias. Muchos grupos químicos están representados, entre los que se incluyen hormonas, antígenos, aminoácidos y ácidos nucleicos, enzimas, poliaminas, y proteínas y lípidos específicos de las membranas celulares.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.

Neoplasias asociados a la proliferación de un único clon de CÉLULAS PLASMÁTICAS y caracterizados por la secreción de PARAPROTEÍNAS.

Tumores o cánceres de HÍGADO.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Glioma de crecimiento relativamente lento que se deriva de los oligodendrocitos y que tiende a ocurrir en los hemisferios cerebrales, tálamo o ventrículos laterales. Ellos pueden presentarse a cualquier edad, pero son más frecuentes de la tercera a quinta década, con un pico de incidencia temprana en la primera década. Histológicamente, estos tumores son encapsulados, relativamente avasculares y tienden a formar quistes y microcalcificaciones. Las células neoplásicas tienden a tener núcleos pequeños y redondos rodeados por núcleos no coloreados. Los tumores pueden variar desde formas bien diferenciadas a altamente anaplásticas.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.

Protusión de las estructuras abdominales en el TÓRAX como resultado de defectos congénitos o traumáticos en el DIAFRAGMA respiratorio.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Neoplasia maligna derivada de células capaces de formar melanina, que puede aparecer en la piel de cualquier parte del cuerpo. En el ojo y rara vez en las mucosas de los genitales, el ano, la cavidad oral y otros sitios. Casi todos los casos de esta neoplasia se producen en adultos y pueden originarse de novo o a partir de un nevo pigmentado o lentigo maligno. Los melanomas dan a menudo metástasis extendidas con compromiso frecuente de ganglios linfáticos regionales, hígado, pulmones y cerebro. (Stedman, 25a ed)

Un trastorno que tiene su inicio en la infancia. Caracterizado por la presencia de un desarrollo acentuadamente anormal o incapacitado en las interacciones sociales y la comunicación y de un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho dependiendo de la edad cronológica y del nivel de desarrollo del individuo. (DSM-V)

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Análisis simultáneo de múltiples muestras de TEJIDOS o CELULAS de BIOPSIA o cultivo in vitro que se ha ordenado en un formato serie sobre portaobjetos o microchips.

Grupo de tumores linfoides heterogéneos que expresan generalmente uno o más antígenos de las células B o que representan transformaciones malignas de los linfocitos B.

La presencia de dos o más sitios genéticos en el mismo cromosoma. Extensiones de esta definición original se refieren a la similitud en el contenido y la organización entre cromosomas de diferentes especies, por ejemplo.

Clase de BIBLIOTECA DE GENES que contiene las secuencias de ADN completas presentes en el genoma de un organismo determinado. Contrasta con una biblioteca de ADNc que contiene solamente secuencias utilizadas en la codificación de proteínas (con ausencia de intrones).

Técnica que emplea FIJADORES en la preparación de muestras citológicas, histológicas o patológicas con el propósito de mantener la forma y estructura existente de todos los elementos constituyentes.

Tumor epitelial benigno con organización glandular.

Secciones finamente cortadas de muestras de tejido congelado preparadas con un criostato o micrótomo de congelamiento.

Tumores primarios y metastásicos (secundarios) del cerebro localizados por encima del tentorio del cerebelo, este constituye una doblez de la duramadre que separa al CEREBELO y al TRONCO CEREBRAL de los hemisferios cerebrales y del DIENCÉFALO (es decir, TÁLAMO e HIPOTÁLAMO y las estructuras relacionadas). En adultos, las neoplasias primarias tienden a surgir en el compartimiento supratentorial, en tanto en niños ocurren con mayor frecuencia en el espacio infratentorial. Las manifestaciones clínicas varían con la localización de la lesión, pero las CONVULSIONES; AFASIA; HEMIANOPSIA; hemiparesia; y déficits sensoriales son hechos relativamente comunes. Las neoplasias supratentoriales metastásicas frecuentemente son múltiples en el momento de la presentación.

Grupo de trastornos cognitivos que se caracterizan por la incapacidad de realizar habilidades que realizaban previamente que no puede atribuirse a un defecto de la función motora o sensorial. Los dos subtipos principales de esta afección son ideomotora (ver APRAXIA, IDEOMOTORA) y apraxia ideacional, la que se refiere a la pérdida de la capacidad de formular mentalmente procesos involucrados en la realización de una acción. Por ejemplo, la apraxia al vestir puede producirse por la incapacidad de formular mentalmente el acto de colocarse las ropas sobre el cuerpo. Las apraxias se asocian generalmente con lesiones del LÓBULO PARIETAL dominante y del giro supramarginal.

Tumores o cánceres del PULMÓN.

Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.

Subtipo de CLOSTRIDIUM BOTULINUM que produce toxina botulínica tipo B la cual es neurotóxica para los seres humanos y animales.

Tumores o cánceres de la VEJIGA urinaria.

Genes supresores de tumor localizados en el brazo corto del cromosoma 17 humano y que codifica para la fosfoproteína p53.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Neoplasia [de la cresta neural] generalmente derivada del tejido cromorreceptor de un paraganglio, como el cuerpo carotídeo o de la médula de la glándula suprarrenal (se la llama en general cromafinoma o feocromocitoma). Es más común en la mujer que en el hombre. (Stedman, 25a ed; Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Familia de secuencias de ADN asociadas con el retrovirus (myc) originalmente aislado de un virus de mielocitomatosis de las aves. El protooncogen myc (c-myc) codifica para una proteína nuclear que interviene en el metabolismo del ácido nucléico y en la mediatización de la respuesta celular a los factores de crecimiento. Para la tumorigenicidad es crucial ue el primer exon - el cual parece regular la expresión s-myc - esté trunco. El gen c-myc humano está localizado en 8q24 del brazo largo del cromosoma 8.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Tumores o cáncer del OVARIO. Estos tumores pueden ser benignos o malignos. Se clasifican según el tejido de origen, como el EPITELIO superficial, las células endocrinas del estroma y las CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.

Dos genes idénticos que muestran la misma acción fenotípica pero están localizados en regiones diferentes de un cromosoma o de diferentes cromosomas.

Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Métodos cromosómicos, bioquímicos, intracelulares y otros, empleados en el estudio de la genética.

Neoplasias primaria o metastásica del CEREBELO. Los tumores en esta localización se presentan frecuentemente con ATAXIA o con signos de HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL debido a la obstrucción del cuarto ventrículo. Los tumores cerebelares primarios incluyen el ASTROCITOMA fibrilar y el HEMANGIOBLASTOMA cerebelar. El cerebelo es un sitio relativamente común de producción de tumores metastásicos a partir del pulmón, mamas, y de otros órganos distantes.

Tumor maligno derivado del tejido mesotelial (peritoneo, pleura, pericardio); existen tanto variedades benignas como malignas. Los mesoteliomas malignos se han relacionado con una excesiva exposición al amianto. (Dorland, 28a ed)