Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)

Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Glicoproteínas de membrana consistentes de una subunidad alfa y una MICROGLOBULINA- 2 BETA. En humanos, genes altamente polimórficos sobre el CROMOSOMA 6 codifican las subunidades de antígenos clase I y juegan un rol determinante en la especificidad serológica de la superficie del antígeno. Son antígenos clase I encontrados en muchas células nucleadas y generalmente son detectadas por su reactividad con aloantisuero. Estos antígenos se reconocen durante el RECHAZO DE INJERTO y restringe la lisis mediadora celular de las células infectadas por virus.

Producción de sangrado desde una vena. Aunque es una de las técnicas que se usó para extraer sangre para los procedimientos diagnósticos, en la medicina moderna, se utiliza comúnmente en el tratamiento de la eritrocitosis, hemocromocitosis, policitemia vera, y porfiria cutánea tarda. Su contrapartida histórica es la VENODISECCIÓN (o sangría).

Una globulina beta 1 de unión al hierro que se sintetiza en el HÍGADO y secretada a la sangre. Desempeña un papel central en el transporte de HIERRO a través de la circulación. Una variedad de isoformas de la transferrina existen en los seres humanos, incluyendo algunos que se consideran marcadores de enfermedades específicas.

Formas de hepcidina, un péptido anfipático catiónico sintetizado en el hígado como un prepropéptido que se procesa primero en la prohepcidina y luego en las formas de hepcidina biológicamente activas, incluyendo las formas 20 -, 22 -, y 25 de residuos péptidos de aminoácidos. La hepcidina actúa como regulador homeostático del metabolismo del hierro y también posee actividad antimicrobiana.

Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.

Glicoproteínas de la membrana que se encuentran en grandes concentraciones sobre las células que utilizan hierro. Ellas unen de forma específica la transferrina que transporta hierro, sufren endocitosis con su ligando y luego retornan a la superficie celular donde la transferrina se libera sin el hierro.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.

Pequeños péptidos catiónicos que son un componente importante en la mayoría de las especies, de las primeras defensas innatas e inducidas contra microbios invasores. En los animales se encuentran en las superficies mucosas, dentro de gránulos fagocíticos, y en la superficie del cuerpo. También se encuentran en insectos y plantas. Entre otros, este grupo incluye las DEFENSINAS, protegrinas, taquiplesinas, y tioninas. Desplazan a los CATIONES BIVALENTES de los grupos fosfato de LÍPIDOS DE LA MEMBRANA que conducen a la interrupción de la membrana.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Tratamiento para el envenenamiento con metales pesados que utiliza agentes que secuestran el metal de los órganos o tejidos y lo unen firmemente, dentro de la estructura en anillo de un nuevo compuesto que puede eliminarse por el cuerpo.

Porfiria autosómica dominante o adquirida debida a deficit de la UROPORFIRINÓGENO DESCARBOXILASA en el HIGADO. Se caracteriza por fotosensibilidad y lesiones cutáneas, con pocos o ningún sintoma neurológico. El Tipo I es la forma adquirida y está muy asociada a enfermedades hepáticas y toxicidad hepática causada por alcohol o esteroides estrogénicos. El Tipo II es la forma familiar.

Trastornos en el procesamiento del hierro en el cuerpo: su absorción, transporte, almacenamiento y utilización.

Proteínas membranarias cuya función primaria es facilitar el transporte de moléculas cargadas positivamente (cationes) a través de una membrana biológica.

Afecciones en las que hay un incremento generalizado de los depósitos de hierro en los tejidos del organismo, particularmente en el hígado y el SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR, sin daño tisular demostrable. El nombre hace referencia a la presencia de hierro, en forma de hemosiderina, que puede colorear los tejidos.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Isótopos inestables de hierro que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de hierro con pesos atómicos 52, 53, 55 y 59-61, son isótopos radioactivos de hierro.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Cuerpo de historias cuyos orígenes pueden ser desconocidos u olvidados, que sirvan para explicar prácticas, creencias, instituciones o fenómenos naturales. La mitología incluye leyendas y cuentos populares. Puede referirse a la mitología clásica o a un conjunto del pensamiento moderno y de la vida moderna.

Separación de uno o más tipos de células de la sangre total con el regreso de los otros constituyentes celulares de la sangre al paciente o donante. Esto se realiza con un instrumento que usa la centrifugación para separar las células en diferentes capas se basa en las diferencias de densidad de las células (desplazamiento) o coeficientes de sedimentación en una corriente (elutriación). El procedimiento es comúnmente utilizado en la transferencia adoptiva para aislar células NK, linfocitos, o monocitos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Hierro o compuetos de hierro utilizados en los alimentos o como alimentos. El hierro de la dieta es importanta para el transporte de oxígeno y para la síntesis de las proteínas hierro-porfirinas tales como hemoglobina, mioglobina, citocromos y citocromo oxidasa. Cantidades insuficientes de hierro de la dieta puede llevar a anemia por deficiencia de hierro.

Proteínas que de modo específico se unen al HIERRO.

Sustancias orgánicas que forman dos o más enlaces de coordinación con un ión de hierro. Cuando ya ha tenido lugar la coordinación, el complejo formado se denomina quelato. El grupo porfirínico de unión al hierro de la hemoglobina es un ejemplo de quelato metálico que se encuentra en sistemas biológicos.

Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Subclase de proteínas unidas a lípidos que contienen una UNIÓN A GLICOSILFOSFATIDILINOSITOL que las mantiene a la membrana celular.

Antígenos polimórficos de superficie de histocompatibilidad (HLA) pertenecientes a la clase I de humanos y que están presentes en casi todas las células nucleadas. Se han identificado al menos 20 antígenos los que se codifican por el locus A de alelos múltiples en el cromosoma 6. Sirven como diana para las respuestas citolíticas de las células T y participan en la aceptación o rechazo de los trasplantes de tejido/órganos.

Errores innatos del metabolismo de los metales se refieren a trastornos genéticos que afectan la correcta absorción, transporte, almacenamiento o eliminación de metales esenciales en el cuerpo.

Enfermedad hepática en la que hay destrucción, de magnitud variable, de la microcirculación normal, la anatomía vascular en general, y de la arquitectura hepática las que se alteran por elementos fibrosos que rodean a nódulos de parénquima regenerados o que se están regenerando.

Producto natural aislado de Streptomyces pilosus. Forma complejos de hierro y es utilizado como agente quelante, particularmente en la forma de su mesilato.

Proteína de 11 kD asociada con la membrana externa de muchas células, incluídos los linfocitos. Es la subunidad pequeña de la molécula de MHC clase I. Generalmente se requiere la asociación con microglobulina-2 beta para el transporte de cadenas pesadas de clase I del retículo endoplasmático a la superficie celular. La microglobulina-2 beta está presente en pequeñas cantidades en el suero, csf y orina de individuos normales y en grado mucho mayor en la orina y plasma de pacientes con proteinemia tubular, insuficiencia renal o trasplantes de riñón.

Procesos patológicos del HÍGADO.

Células mononucleadas con pronunciada capacidad fagogítica que se encuentran ampliamente distribuidas en los tejidos linfoides y otros órganos. Comprende los MACRÓFAGOS y sus precursores; FAGOCITOS; CÉLULAS DE KUPFFER; HISTIOCITOS; CÉLULAS DENDRÍTICAS, CÉLULAS DE LANGERHANS y MICROGLÍA. El término sistema mononuclear fagocítico ha sido sustituído por sistema reticuloendotelial, que también incluye células con menor actividad fagocítica como los fibroblastos y las células endoteliales. (Desde Illustrated Dictionary of Immunology, 2d ed.)

Una proteína morfogenética ósea que es un poderoso inductor de la formación ÓSEA. Desempeña funciones adicionales en la regulación de la DIFERENCIACIÓN CELULAR de tipos células no-osteoblásticas y de las interacciones epiteliales-mesenquimales.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Trastorno familiar que se caracteriza por ANEMIA con ERITROBLASTOS multinucleares, cariorexis, asincronía de la maduración nuclear y citoplasmática y varias anomalías nucleares de los precursores de los eritrocitos de la médula ósea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). El tipo II es el más común de los 3 tipos; a menudo se conoce como HEMPAS, debido al nombre en inglés Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Serum test (Eritroblastos Multinucleares Hereditarios con prueba Sérica Acidófila Positiva).

La porción más corta y ancha del INTESTINO DELGADO, adyacente al PÍLORO del ESTOMAGO. Es llamado así por tener una longitud aproximadamente igual a la amplitud de 12 dedos.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.

Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.

Punción de una vena para extraer sangre para el diagnóstico o tratamiento. Se ha conocido como procedimiento terapéutico desde la medicina del Talmud donde se mencionó con frecuencia y en la medicina de la India se prescribió con frecuencia. La sangría se usó comúnmente en la medicina medieval y del Renacimiento y se practicó ampliamente aún en los siglos XVIII y XIX. Su contrapartida moderna es la FLEBOTOMÍA.

Una forma de neumoconiosis resultante de la inhalación del polvo de hierro en las minas o humos de soldadura.