Aviones o helicópteros equipados para transporte aéreo de pacientes.
Enzima que cataliza la descarboxilación oxidativa del coproporfirinógeno III a protoporfirinógeno IX mediante la conversión de dos grupos propionato en dos grupos vinilo. Es la sexta enzima en la vía de la biosíntesis de la 8-enzima del HEME y es codificada por el gen CPO. Las mutaciones del gen CPO dan lugar a COPROPORFIRIA HEREDITARIA.
Enzima que cataliza la descarboxilación de UROPORFIRINÓGENO III a la coproporfirinógeno III por la conversión de cuatro grupos de acetato a cuatro grupos metilo. Es la quinta enzima de enzimas 8 biosintética de la vía de HEMO. Varias formas de PORFIRIAS cutáneas son el resultado de esta deficiencia enzimática como la PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA; y la PORFIRIA HEPATOERITROPOYÉTICA.
Subdivisión anterior del PROSENCÉFALO embrionario o parte correspondiente del adulto, que comprende el cerebro y las estructuras asociadas.
Enzima de la clase transferasa que cataliza la condensación del grupo succinilo del succinil-coenzima A con glicina para formar delta-aminolevulinato. Es una proteína piridoxal-fosfato y la reacción se produce en la mitocondria como primer paso de la ruta biosintética del hem. La enzima es clave en la regulación de la biosíntesis del hem. En la retroelimentación en el hígado es inhibido por el hem. EC 2.3.1.37.
Porfirinógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los uroporfirinógenos I y III se forman a partir del polipirril metano en presencia de la uroporfirinógeno III cosintetasa y de la uroporfirina I sintetasa, respectivamente. Pueden dar lugar a uroporfirinas mediante autooxidación o a coproporfirinógenos por descarboxilación.
Moovimiento de un líquido a través de una membrana (o tapón, o capilar) como consecuencia de la aplicación de un campo eléctrico sobre ella. (Oxford Dictionary of Biochemistry and Molecular Biology, 2001)
La porción de la hemoglobina que aporta el color. Se halla libre en tejidos y como el grupo prostético en muchas hemoproteínas.
Flavoenzima rodeada de membrana que cataliza la aromatización del protoporfirinógeno IX (Protogén) a protoporfirina IX (Proto IX). Es la última enzima de la cadena común del HEMO y de la CLOROFILA en las plantas y es la molécula sobre la que actúan los herbicidas de tipo difenil-éter. La PORFIRIA VARIEGATA es un trastorno autosómico dominante asociado a déficit de protoporfirinógeno-oxidasa.
Enzima mitocondrial que se encuentra en una gran variedad de células y tejidos. Es la enzima final en la via biosintética de 8-enzima del HEME. La ferroquelatasa cataliza la inserción ferrosa en la protoporfirina IX para forma protoheme o heme. La deficiencia de esta enzima da lugar a la PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA.
Envolturas de los vasos sanguíneos de la piamadre cubiertos por una fina capa de células ependimales que forman proyecciones vellosas en los ventrículos tercero, cuarto y lateral del cerebro. Estas secretan el líquido cefaloraquídeo.(Dorland, 27th ed)
Proteína protooncogénica y miembro de la familia de proteínas Wnt. Con frecuencia está superregulada en el CÁNCER GÁSTRICO humano y es un marcador tumoral (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR) del CÁNCER COLORRECTAL y gástrico.
Enzima que cataliza la formación de porfobilinógeno a partir de dos moléculas de ácido 5-aminolevulínico. EC 4.2.1.24.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Estado del sudeste de Australia. Su capital es Sidney. Fue descubierto por el Capitán Cook en 1770 y se estableció por vez primera en la Bahía Botany por los marines y convictos en 1788. Fue nombrado por el Capitán Cook quien pensó que su costa recordaba a Gales del Sur.
Subclase de proteínas de dominio LIM que incluye una región adicional de hemeodominio centralmente localizada a la que se unen sitios ricos en AT (adenina-timina) en el ADN. Muchas proteínas con hemeodominio LIM juegan un rol como reguladores de la transcripción que conducen el destino de la célula.
Enzima que cataliza la ciclización del hidroximetilbilano para dar lugar a UROPORFIRINÓGENO III y agua. Es la cuarta enzima en la vía biosintética de la enzima 8 del HEME y está codificada por el gen UROS. La mutación del gen UROS da lugar a PORFIRIA ERITROPOYÉTICA CONGÉNITA.
Ocurrencia de paro cardíaco en un individuo cuando no hay ningún acceso a equipamiento o personal médico.
Porfirógenos que son intermediarios en la biosíntesis del heme. Tienen cuatro cadenas laterales de grupos metilo y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos. Los coproporfirinógenos I y III se forman en presencia de la uroporfirinógeno descarboxilasa del uroporfirinógeno correspondiente. Pueden dar lugar a coproporfirinas mediante autooxidación o a protoporfirina mediante descarboxilación oxidativa.
Eliminación de un grupo carboxilo, generalmente en forma de dióxido de carbono, de un compuesto químico.
Porfiria autosómica dominante debida a deficiencia en el HÍGADO y en la MÉDULA ÓSEA de FERROQUELATASA (hemosintetasa), la última de las enzimas de la vía biosintética de 8 enzimas del HEMO. Las características clínicas comprenden principalmente síntomas neurológicos, con poca frecuencia lesiones cutáneas, y concentraciones elevadas de protoporfirina y COPROPORFIRINAS en las heces.
Absorción de sustancias a través de la PIEL.
Subtipo de proteína Wnt que juega un rol en la señalización célula-célula durante el DESARROLLO EMBRIONARIO y en la morfogénesis del desarrollo del TUBO NEURAL. Defectos en la proteína Wnt se asocia a tetra-AMELIA autosómica recesiva en humanos.
Los órganos y tejidos sanguíneos de decisiones, principalmente la médula ósea y ganglios linfáticos.
La separación y clasificación de pacientes o casualidades para determinar prioridad de necesidades y tratamiento en sitio apropiado (MeSH/NLM). Selección y clasificación de víctimas mediante la aplicación de procedimientos normados, en los que se determina su probabilidad de supervivencia (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Una histona chaperona que facilita el montaje de los nucleosomas por mediación de la formación de la octámero histona y su transferencia al ADN.
Factor de crecimiento de fibroblastos que activa preferentemente el RECEPTOR 4 DEL FACTOR DE CRECIMIENTO DE FIBROBLASTOS. Fue identificado inicialmente como factor de crecimiento inducido por andrógenos y desempeña un papel en la regulación del crecimiento de NEOPLASIAS DE MAMA y NEOPLASIAS PROSTÁTICAS en seres humanos.
Procesos o métodos de reembolso por servicios prestados o equipos usados.
Sistemas para la evaluación, clasificación y codificación de las lesiones. Estos sistemas se emplean en registros médicos, sistemas de vigilancia y en registros estatales y nacionales para contribuir a la recolección y reporte sobre traumas.
Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.
Ácido desoxirribonucleico que consitituye el material genético de los hongos.
Subtipo de proteína Wnt que juega un rol en la señalización célula-célula durante el DESARROLLO EMBRIONARIO y en la morfogénesis del desarrollo del TUBO NEURAL.
Enzima que cataliza la tetrapolimerización del PORFOBILINÓGENO monopirrólico a hidroximetilbilano, un precursor del uroporfirinógeno (UROPORFIRINÓGENOS), en varios pasos distintos. Es la tercera enzima de la vía biosintética de 8 enzimas del HEME. En humanos, la deficiencia de esta enzima codificada por el gen HMBS (o PBGD) da lugar a un tipo de porfiria neurológica (PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE). Esta enzima fue clasificada anteriormente como EC 4.3.1.8.
Acido benzoico o ésteres del ácido benzoico sustituídos con uno o más grupos nitro.
Esteroides con un grupo hidroxilo en el C-3, y en la mayor parte del esqueleto del colestano. En la cadena lateral pueden hallarse átomos de carbono adicionales.
Rama de la medicina relacionada con la evaluación y tratamiento inicial de problemas médicos urgentes y emergentes tales como los causados por accidentes, trauma, enfermedad súbita, envenenamiento o desastres. La atención médica de urgencia se puede proporcionar en el hospital o en sitios fuera de la instalación médica.
Unidades hospitalares especializadas en servicios de diagnóstico y terapéutica para pacientes traumatizados.
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Ligandos de superficie que median la adhesión célula a célula y que funcionan en el acoplamiento e interconexión del sistema nervioso de vertebrados. Estas moléculas promueven la adhesión celular a través del mecanismo homofílico. Estos no deben confundirse con las MOLÉCULAS DE ADHESIÓN DE CÉLULAS NEURALES, que ahora se conoce que se expresan en una variedad de tejidos y tipos celulares además del tejido nervioso.
Daño infligido al cuerpo como resultado directo o indirecto de una fuerza externa, con o sin ruptura de la continuidad estructural.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Formación de LINFOCITOS y CÉLULAS PLASMÁTICAS de las células madre linfoides que se desarrollan a partir de las CÉLULAS MADRES HEMATOPOYÉTICAS pluripotenciales de la MÉDULA ÓSEA. Estas células madre linfoides se diferencian en los LINFOCITOS T, LINFOCITOS B, CÉLULAS PLASMÁTICAS, o células NK (CÉLULAS ASESINAS NATURALES), dependiendo del órgano o tejidos (TEJIDO LINFOIDE) al que emigraron.
Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Las proteínas Wnt son una gran familia de glucoproteínas segregadas que desempeñan funciones esenciales en el DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL y en el mantenimiento tisular. Se unen a los RECEPTORES FRIZZLED y actúan como FACTORES PROTEICOS PARACRINOS para iniciar diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. La vía de señalización canónica Wnt estabiliza al coactivador transcripcional BETA CATENINA.
Sustitución artificial de la acción cardíaca y pulmonar según está indicado para el PARO CARDIACO que se produce en el shock eléctrico, AHOGAMIENTO, paro respiratorio y otras causas. Los dos componentes principales de la resucitación cardiopulmonar son la RESPIRACIÓN ARTIFICIAL y el MASAJE CARDIACO a tórax cerrado.
Historia del desarrollo de tipos de células diferenciadas específicas, desde las CÉLULAS MADRE originales del embrión.
Introducción terapéutica de iones de sales solubles en tejidos mediante corriente eléctrica. En la literatura médica el término se usa comunmente para indicar el proceso de incrementar la penetración de medicamentos en tejidos superficiales mediante aplicación de corriente eléctrica. No tiene ninguna relación con el INTERCAMBIO IONICO, IONIZACION DEL AIRE ni con la FONOFORESIS, ninguna de las cuales requiere corriente.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Formación de NEURONAS que compromete la diferenciación y la división de las CELULAS MADRES en las cuales una o ambas células hijas llegan a ser neuronas.
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Sangramiento o escape de sangre de un vaso.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en los hongos.
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Una revisión detallada de registros clínicos seleccionados por personal profesional calificado para evaluación de la calidad de la atención médica.
Reducción en el número de linfocitos.
Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.
Proteínas producidas por GENES que han sufrido MUTACIONES.
Resistencia al fluido de la corriente eléctrica alterna o directa.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Organismo que, como resultado del trasplante de tejidos o células donadas, está formado por dos o más líneas celulares que descienden de, al menos, dos cigotos. Este estado puede llevar a la inducción de TOLERANCIA AL TRASPLANTE, específica para un donador.
Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.
Cualquier miembro del grupo de las endopeptidasas que contenga en el sitio activo un residuo de serina que intervenga en la catálisis.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Subunidades monoméricas compuestas principalmente de ACTINA globular y que se encuentran en la matriz citoplasmática de casi todas las células. Se asocian a menudo con los microtúbulos y pueden jugar un papel en la función citoesquelética y/o mediar en el movimiento de las células o de los organelos dentro de las células.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Costos absolutos comparativos, o diferenciales pertenecientes a servicios, instituciones, recursos etc., o el análisis y estudio de estos costos.
Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Un elemento con símbolo atómico O, número atómico 8 y peso atómico [15.99903; 15.99977]. Es el elemento más abundante de la tierra y es esencial para la respiración.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Rango de valores para una variable de interés, por ejemplo, un índice, calculado de tal manera que tenga una probabilidad específica de incluir al valor real de la variable.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Un líquido transparente, incoloro, que se absorbe rápidamente desde el tracto gastrointestinal y se distribuye por todo el cuerpo. Tiene actividad bactericida y se emplea a menudo como desinfectante tópico. Se usa ampliamente como solvente y preservativo en preparados farmacéuticos y también sirve como ingrediente primario en las BEBIDAS ALCOHOLICAS.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.