Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Genes que tienen un alelo supresor o una mutación surpesora (SUPRESIÓN GENÉTICA) que cancela el efecto de una mutación previa, permitiendo que el fenotipo natural se mantenga o se restaure parcialmente. Por ejemplo, los supresores amber cancelan el efecto de una MUTACIÓN SIN SENTIDO amber.
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Familia de proteínas estructuralmente relacionadas inducidas por CITOQUINAS y regulan negativamente la citoquina mediada por la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL. Las Proteínas SOCS contienen un centro DOMINIO SH2 y una región C-terminal de homología conocida como la caja SOCS.
Fosfoproteína nuclear codificada por el gen p53 (GENES P53) cuya función normal es controlar la PROLIFERACIÓN CELULAR y la APOPTOSIS. En la LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÁNCER PULMONAR y CANCER COLORRECTAL se ha encontrado una proteína p53 mutante o ausente.
Proceso de mutación que restaura el FENOTIPO salvaje en un organismo que posee un GENOTIPO alterado por mutación. La segunda mutación "supresora" puede darse en un gen diferente, en el mismo gen pero localizada a distancia del sitio de la mutación primaria, o en genes extracromosómicos (HERENCIA EXTRACROMOSÓMICA).
Proteínas, complejos proteicos, o glicoproteínas segregadas por las células T supresoras que inhiben subsiguientemente tanto a las céluas T, las células B, o a otros fenómenos inmunológicos. Algunos de estos factores tienen dominios de histocompatibilidad (I-J) y antígenos-específicos que pueden estar enlazados por puentes disulfuro. Pueden ser inducidos por haptenos u otros antígenos y pueden producirse en masa por hibridomas o monoclonos en el laboratorio.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Producto génico del gen supresor de tumores p16 (GENES p16). Se antagoniza la función de PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS c-mdm2 (que regula la PROTEÍNA p53 SUPRESORA DE TUMOR apuntando para la degradación). La PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA SE TUMOR se produce a partir de la transcripción beta del ARNm del gen p16. El otro producto génico, producido a partir de la transcripción alfa empalmada alternativamente, es el INHIBIDOR p16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Linfocitos T positivos para CD4 que inhiben la inmunopatología o enfermedades autoinmunitarias in vivo. Estas células inhiben la respuesta inmunitaria por su influencia sobre la actividad de otros tipos de células. Los linfocitos T reguladores comprenden las células CD4+ y CD25+ naturales, las células Tr1 y Th3.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Ubiquitina-proteína ligasa que interviene en la poliubiquitinación dependiente de OXÍGENO de la SUBUNIDAD ALFA DEL FACTOR 1 INDUCIBLE POR LA HIPOXIA. Está inactivada en el SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.
Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Genes supresores de tumor localizados en el brazo corto del cromosoma 17 humano y que codifica para la fosfoproteína p53.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.
Fosfatasa lipídica que actúa sobre el fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato para regular diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. Modula PROCESOS DE CRECIMIENTO CELULAR, MIGRACIÓN CELULAR y APOPTOSIS. Las mutaciones de PTEN se asocian a la ENFERMEDAD DE COWDEN y al SÍNDROME DE PROTEO así como a la TRANSFORMACIÓN NEOPLÁSICA DE LAS CÉLULAS.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Producto del gen supresor del tumor retinoblastoma. Es una fosfoproteína nuclear que supuestamente actúa normalmente como inhibidor de la proliferación celular. La proteína Rb está ausente en las líneas celulares del retinoblastoma. También se ha demostrado que forma complejos con la proteína E1A del adenovirus, el antígeno SV40 T, y la proteína E7 del virus del papiloma humano.
Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.
Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.
Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.
UBIQUITINA LIGASA E3 que interactúa con la PROTEÍNA SUPRESORA DE TUMORES P53 y la inhibe. La PROTEÍNA SUPRESORA DE TUMORES P14ARF regula su capacidad de ubiquitinar p53.
Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Clases de células sanguíneas derivadas de la MÉDULA ÓSEA de las series monocíticas (MONOCITOS y sus precursores)y series granulocíticas (GRANULOCITOS y sus precursores).
Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.
Compleja serie de fenómenos que se producen entre el final de una DIVISIÓN CELULAR y el final de la siguiente y por la que el material celular se duplica y se divide en dos células hijas. El ciclo celular consta de la INTERFASE, que incluye la FASE G0, FASE G1, FASE S, FASE G2 y la fase de DIVISIÓN CELULAR.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Linfocitos responsables de la inmunidad celular. Se han identificado dos tipos: citotóxico (LINFOCITOS T CITITÓXICOS)y linfocitos T auxiliares (LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES). Se forman cuando los linfocitos circulan por el TIMO y se diferencian en timocitos. Cuando son expuestos a un antigeno, se dividen rápidamente y producen un gran número de nuevas células T sensibilizadas a este antigeno.
Crecimiento anormal y nuevo de tejido. Las neoplasias malignas muestran un mayor grado de anaplasia y tienen la propiedad de invasión y metástasis, comparados con las neoplasias benignas.
Fenómeno por el cual el silenciamiento de genes específicos de ARN de doble cadena (ARN BICATENARIO) desencadena la degradación del ARNm homólogo (ARN MENSAJERO). Las moleculas del ARN de doble cadena específicos se procesan en ARN INTERFERENTE PEQUEÑO (siRNA) que sirve como una guía para la escisión del ARNm homólogo en el COMPLEJO SILENCIADOR INDUCIDO POR ARN. La METILACIÓN DE ADN también puede ser activada durante este proceso.
Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.
Prevención deliberada o disminución de la respuesta inmune del hospedero. Puede ser inespecífica, como la administración de agentes inmunosupresores (drogas o radiación) o por depleción de linfocitos, o pueden ser específicos como en la desensibilización o la administración simultánea de antígenos y drogas inmunosupresoras.
Proteínas que controlan el CICLO DE DIVISIÓN CELULAR. Esta familia de proteínas incluye una gran variedad de clases, entre las que se encuentran las CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA, cinasas activadas por mitógenos, CICLINAS y FOSFOPROTEÍNA FOSFATASAS, así como sus presuntos sustratos, como las proteínas asociadas a la cromatina, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO y los FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN.
Fallo específico de un individuo normalmente respondedor para producir una respuesta inmune a un antígeno conocido. Es consecuencia del contacto previo con el antígeno de un individuo inmunológicamente inmaduro (feto o recién nacido) o de un individuo adulto expuesto a una dosis de antígeno extremadamente alta o baja o por exposición a radiación, antimetabolitos, suero antilifocítico, etc.
Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.
Lectina que se une a la MANOSA/GLUCOSA aislada del frijol (Canavalia ensiformis). Es un potente mitógeno utilizado para estimular la proliferación celular en cultivos de linfocitos, principalmente de linfocitos T.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.
Una clase diversa de enzimas que interactúan con ENZIMAS UBIQUITINA-CONJUGADAS y sustratos de proteína de ubiquitinación-específica. Cada miembro de este grupo de enzimas tiene su propia especificidad distinta para un sustrato y enzima ubiquitina-conjugada. Las ubiquitina-proteína ligasas existen como proteínas monoméricas y complejos de multiproteínas.
Órgano linfático encapsulado a través de filtros de sangre venosa.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Pequeños ARN bicatenarios no codificadores de proteínas, de 21 A 31 nucleótidos, implicados en mecanismos de SILENCIAMIENTO GÉNICO, especialmente en la INTERFERENCIA POR ARN o RIBOINTERFERENCIA (RNAi). Los RNA interferentes pequeños (siRNA) se forman endógenamente a partir de dsRNA (ARN BICATENARIOS) por acción de una misma ribonucleasa, Dícer, que genera miRNA (MICROARN). El apareamiento perfecto de la hebra antiparalela de siRNA con ARN complementarios es un paso intermedio en la RNAi, que permite la escisión de los RNA guiada por el siRNA. Los siRNA se clasifican en: siRNA que actúan en trans (tasiRNA), RNA asociados a repeticiones (rasiRNA), RNA small-scan (scnRNA) y RNA de interacción con proteínas Piwi (RNApi), y desempeñan diversas funciones específicas de silenciamiento génico.
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
ARN bicatenarios pequeños, no codificadores de proteínas, con una longitud de 21-25 nucleótidos, que son formados a partir de transcritos génicos de microARN de simple hélice por la misma RIBONUCLEASA III, Dícer, que produce ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS. Pasan a formar parte del COMPLEJO DEL SILENCIAMIENTO INDUCIDO POR ARN y reprimen la traducción (TRADUCCIÓN GENÉTICA) de determinados ARN mediante la unión a la región 3'UTR homóloga como apareamiento imperfecto. Los ARN pequeños temporales (ARNst), let-7 y lin-4, de C. elegans, son los 2 primeros ARNmi descubiertos y pertenecen a la clase de ARNmi implicados en la cronología del desarrollo.
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Grupo de enzimas que catalizan la fosforilación de residuos de serina o treonina en las proteínas, con ATP u otros nucleótidos como donadores de fosfato.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Introducción de un grupo fosforilo en un compuesto mediante la formación de un enlace estérico entre el compuesto y un grupo fosfórico.
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Isoformas codificadas por el gen supresor del tumor de Wilms WT1 (GENES DEL TUMOR DE WILMS) producidas por empalme alternativo. Se trata de factores de transcripción dedos de zinc involucrados tanto en la transactivación como en la represión, y son fundamentales para el normal desarrollo y funcionamiento del aparato genitourinario.
Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 13 humano en la región 13q14 y que codifica para una familia de fosfoproteínas con pesos moleculares que oscilan entre 104 kDa y 115kDa. Para el desarrollo normal de la retina se necesita una copia del gen Rb del tipo salvaje. La pérdida o desactivación de los dos alelos en este locus provoca retinoblasma.
Inhibidor de cinasas dependientes de la ciclina que media en la detención del CICLO CELULAR dependiente de la PROTEÍNA P53 SUPRESORA DE TUMORES. p21 interactúa con una amplia variedad de CINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA y se asocia al ANTÍGENO NUCLEAR DE LAS CÉLULAS PROLIFERANTES y con la CASPASA 3.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Familia de nucleótido difosfato quinasas que intervienen en diversos procesos de señalización celular durante la DIFERENCIACIÓN CELULAR, la PROLIFERACIÓN CELULAR, y la APOPTOSIS. Son consideradas proteinas multifuncionales que interactúan con una variedad de proteinas celulares y tienen funciones no relacionadas a su actividad enzimática.
Alteración morfológica de pequeños LINFOCITOS B o LINFOCITOS T en cultivo que se convierten en grandes células blastoides capaz de sintetizar ADN y ARN y de dividirse mediante mitosis. Es inducida por INTERLEUCINAS; MITÓGENOS tales como las FITOHEMAGLUTININAS y ANTÍGENOS específicos. También puede ocurrir in vivo, como en el RECHAZO DE INJERTO.
Lesiones en el ADN que introducen distorsiones de su estructura normal intacta y que puede, si no se restaura, dar lugar a una MUTACIÓN o a un bloqueo de la REPLICACIÓN DEL ADN. Estas distorsiones pueden estar causadas por agentes físicos y químicos y se producen por circunstancias introducidas, naturales o no. Estas incluyen la introducción de bases ilegítimas durante la replicación o por desaminación u otra modificación de las bases; la pérdida de una base del ADN deja un lugar abásico; roturas de filamentos únicos; roturas de filamentos dobles; intrafilamentoso (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) o uniones cruzadas interfilamentosas. El daño con frecuencia puede ser reparado (REPARACIÓN DEL ADN). Si el daño es grande, puede inducir APOPTOSIS.
Mutante de ratones homocigóticos para el gen recesivo "desnudo" en el que no se desarrolla el timo. Son útiles en estudios tumorales y en estudios de la respuesta inmune.
Proteínas y péptidos que están involucrados en TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL dentro de la célula. Aquí están imcluídos péptidos y proteínas que regulan la actividad de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN Y PROCESOS CELULARES en respuesta a señales de RECEPTORES DE SUPERFICIE CELULAR. Los péptidos de señalización intracelular y proteínas pueden ser parte de una cascada de señalización enzimática o actuar a través de enlace y modificando la acción de otros factores de señalización.
Un regulador negativo de señalización de beta-catenina que es mutante en POPLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON y SÍNDROME DE GARDNER.
Grupo de hidrolasas que catalizan la hidrólisis de ésteres monofofóricos con la producción de un mol de ortofosfato. EC 3.1.3.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente, para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica BALB C.
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.
Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.
Tumores o cáncer de la MAMA humana.
Un método para identificar y enumerar las células que están sintetizando ANTICUERPOS contra los ANTÍGENOS o HAPTENOS conjugados con GLÓBULOS ROJOS de oveja. Los glóbulos rojos de oveja alrededor de las células secretoras de anticuerpos son lisadas por el COMPLEMENTO añadido produciendo una zona despejada de HEMÓLISIS. (Del Diccionario Ilustrado de Inmunología, 3a ed)
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.
Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Pequeñas moléculas de ARN, 73-80 nucleótidos de longitud, que funcionan durante la traducción (BIOSÍNTESIS DE PROTEÍNAS) para alinear AMINOÁCIDOS en los RIBOSOMAS en una secuencia determinada por el ARNm (ARN MENSAJERO). Hay alrededor de 30 diferentes ARN de transferencia. Cada uno reconoce un específico CODÓN establecido en el ARNm a través de su propia ANTICODÓN y como aminoacil-ARNt ( AMINOACIL ARN DE TRANSFERENCIA), cada uno lleva un aminoácido específico al ribosoma para añadir a la longitud en las cadenas peptídicas.
Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Una prueba que se usa para determinar si tendrá lugar o no la complementación (compensación en forma de dominancia) en una célula con un fenotipo mutante dado cuando otro genoma mutante, que codifica el mismo fenotipo mutante, se introduce en dicha célula.
Cuerpo limitado por una membrana, dentro de una célula eucariota, que contiene cromosomas y uno o más nucléolos (NUCLEOLO CELULAR). La membrana nuclear consta de una membrana de doble capa perforada por un número de poros; la membrana exterior se continúa con el RETICULO ENDOPLÁSMICO. Una célula puede tener más de un núcleo.(From Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Proteínas obtenidas de las especies SACCHAROMYCES CEREVISIAE. La función de proteínas específicas de este organismo ha despertado un alto interés científico y se ha utilizado para derivar el conocimiento basico del funcionamiento de proteínas similares en eucariotas superiores.
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 9 humano en la región 9p21. Este gen se ha eliminado o está mutado en una gran variedad de enfermedades malignas (Adaptación del original:Segen, Current Med Talk, 1995).Dos productos génicos empalmados alternativamente son codificados por p16: el INHIBIDOR P16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA y la PROTEINA P14ARF SUPRESORA DE TUMOR.
Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Disminución de la capacidad celular para proliferar con el paso del tiempo. Cada célula está programada para un cierto número de divisiones y al final de ese tiempo la proliferación se detiene. La célula entra en un estado de quiescencia después de la cual sufre la MUERTE CELULAR a través del proceso de APOPTOSIS.
La primera LINEA CELULAR humana, maligna, cultivada de forma continua, proveniente del carcinoma cervical Henrietta Lacks. Estas células son utilizadas para el CULTIVO DE VIRUS y para el estudio de drogas antitumorales.
Tumores o cánceres del PULMÓN.
El proceso genético por el cual el organismo adulto es formado por incrementos graduales en complejidad de estructuras como opuesto a un simple incremento en el tamaño de estructuras preexistentes. Incluye esos mecanismos que causan represión o de-represión selectiva del gen que restringen los posibles destinos de las células y eventualmente llevan a su estado de diferenciación.
Individuos genéticamente idénticos desarrollados a partir del pareamiento, por veinte generaciones o más, de hermanos y hermanas, o por el pareamiento, con ciertas restricciones, de padres con hijos. Todos los animales de una camada retienen un rasgo común de los ancestros en la vigésima generación.
Genes de sitios relacionados con el desarrollo del TUMOR DE WILMS. Se incluyen los humanos WT1 en 11p13 y WT2 (MTACR1) en 11p15.
Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.
Proceso de generación de una MUTACIÓN genética. Puede darse espontáneamente o ser inducida por MUTÁGENOS.
Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.
Proteínas aisladas a partir de las raíces de la hierba carmín, Phytolacca americana, que aglutina a algunos eritrocitos, estimula la mitosis y la síntesis de anticuerpos en los linfocitos, e induce la activación de las células plasmáticas.
Proteínas que se encuentran en cualquier especie de hongo.
Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.
Incremento en la reactividad a antígenos específicos mediada no por anticuerpos, sino por células.
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Familia de secuencias de ADN asociadas al retrovirus (ras) originalmente aislado de los virus del sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) y de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Los genes ras están ampliamente conservados entre las especies animales y las secuencias que corresponden tanto a los genes H-ras como K-ras han sido detectadas en genomas humanos, de aves, de múrinos y de no vertebrados. El gen N-ras, íntimamente relacionado, ha asido detectado en el neuroblastoma humano y en líneas celulares del sarcoma. Todos los genes de la familia tienen una estructura exon-intron similar y cada uno codifica una proteína p21.
Efecto regulatorio positivo sobre procesos fisiológicos a nivel molecular, celular o sistémico. A nivel molecular, los lugares de regulación principales incluyen los receptores de membrana, genes (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA)ARNm (ARN MENSAJERO)y proteinas.
La producción de ANTICUERPOS por la proliferación de los LINFOCITOS B diferenciados bajo la estimulación de los ANTÍGENOS.
Gran grupo de proteínas que controlan la APOPTOSIS. En esta familia de proteínas figuran muchas PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS, asi como una amplia variedad de clases de PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTRACELULAR, como las CASPASAS.
Aumento de la respuesta de las células B estimulado por las células T frente a antígenos timo dependientes .
Glucoproteína transmembrana que se expresa ampliamente que funciona como una proteína supresora de METÁSTASIS. En diversas NEOPLASIAS humanas está infraexpresada.
Subpoblación de linfocitos CD4+ que colaboran con otros linfocitos (el T o el B) para iniciar una variedad de funciones inmunes. Por ejemplo, las células T colaboradoras-inductoras colaboran con las células B para producir anticuerpos a los antígenos dependientes del timo y con otras subpoblaciones de células T para iniciar una variedad de funciones inmunes mediadas por células.
Clase de enzimas que cataliza la formación de un enlace entre dos moléculas de sustrato, proceso que se acopla con la hidrólisis de un enlace pirofosfato del ATP o de un donante de energía similar. (Dorland, 28a ed). EC 6.
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato en compuestos tales como nucleósido di- y tri-fosfatos y anhídridos que contienen sulfonil, tales como el adenililsulfato. EC 3.6.
La inducción artificial del SILENCIADOR DEL GEN por el uso de la INTERFERENCIA DE ARN para reducir la expresión de un gen específico. Se incluye el uso de ARN BICATENARIO, tales como los ARN INTERFERENTES PEQUEÑOS y ARN que contenga SECUENCIA DE LA HORQUILLA EN BUCLE, y OLIGONUCLEÓTIDOS ANTISENTIDO.
Una gran familia de proteínas reguladoras que funcionan como subunidades accesorias para una gran variedad de QUINASAS DEPENDIENTES DE LA CICLINA. Por lo general, funcionan como ACTIVADORES DE ENZIMA que conduce el CICLO CELULAR a través de transiciones entre las fases. Un subconjunto de ciclinas también pueden actuar como reguladores de la transcripción.
Movimiento de las células de un lugar a otro. Se distingue de la CITOCINESIS que es el proceso de división del CITOPLASMA de una célula.
Medida de histocompatibilidad en el locus HL-A. Los linfocitos de la sangre periférica de dos individuos se mezclan en un cultivo de tejidos por varios días. Los linfocitos de individuos incompatibles se estimularán mutuamente y proliferarán significativamente (medido por la captación de timidina tritiada) en tanto aquellos que pertenecen a individuos compatibles no lo harán. En la prueba MLC los linfocitos de uno de los individuos se inactivan (usualmente por tratamiento con MITOMICINA o radiación) permitiendo así que prolifere sólo la población de células no tratadas en respuesta a los antígenos de histocompatibilidad foráneos.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Agregación de ANTIGENOS solubles con ANTICUERPOS, solo o con factores de enlace de anticuerpos tales como ANTI-ANTICUERPOS o PROTEINA A ESTAFILOCÓCICA a complejos suficientemente grandes para desprenderse de la solución.
Capacidad de las neoplasias de infiltrar y destruir activamente al tejido circundante.
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Línea celular del CARCINOMA COLORRECTAL humano.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Una amplia categoría de proteínas trasportadoras que juegan un rol en TRANSDUCCION DE SEÑAL. Contienen generalmente varios dominios modulares, cada uno de los cuales tiene su propia actividad de enlace, y actúa formando complejos con otras moléculas de señalización intracelular. Las proteínas adaptadoras transductoras de señales carecen de actividad enzimática, sin embargo su actividad puede ser modulada por otras enzimas de transducción de señal.
Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de ciclina que contiene cuatro REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. Con frecuencia INK4B está inactivada por deleciones, mutaciones o hipermetilación en las NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Transplante experimental, con fines investigativos, de neoplasias en animales de laboratorio.
Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.
Técnicas de cribado concebidas inicialmente en levaduras para identificar genes que codifican proteínas interactuantes. Se usan variantes para evaluar la interrelación entre las proteínas y otras moléculas. Las técnicas de dos híbridos se refieren al análisis de interacciones entre proteínas; las técnicas de un híbrido, a las interacciones entre ADN y proteína; las técnicas de tres híbridos, a las interacciones entre ARN y proteína o entre ligando y proteína. Las técnicas de n híbridos en configuración inversa se refieren al análisis de mutaciones o de moléculas pequeñas que disocian las interacciones conocidas.
Fosfoproteína codificada por el gen BRCA1 (GENES, BRCA1). Tiene una similitud de secuencia limitada con proteínas conocidas. En las células normales la proteína BRCA1 se localiza en el núcleo, en tanto en la mayoría de las líneas celulares de cáncer de mama y en las efusiones pleurales malignas producidas en pacientes con cáncer de mama, se localiza fundamentalmente en el citoplasma.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Técnica que emplea un sistema instrumental para realizar, procesar y exhibir una o más mediciones de células individuales obtenidas de una suspensión celular. Las células generalmente son coloreadas con uno o más tintes fluorescentes específicos para los componentes celulares de interés, por ejemplo, el ADN, y la fluorescencia de cada célula se mide cuando atraviesa rápidamente el haz de excitación (láser o lámpara de arco de mercurio). La fluorescencia brinda una medición cuantitativa de varias propiedades bioquímicas y biofísicas de la célula como base para diferenciación celular. Otros parámetros ópticos mensurables incluyen la obsorción y la difusión de la luz, aplicándose esta última a la medición del tamaño, forma, densidad, granularidad de la célula y su absorción del colorante.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Acto de unión de las UBIQUITINAS a PROTEÍNAS para formar complejos ubiquitina-proteína ligasa para marcar las proteínas para el transporte al COMPLEJO DE LA ENDOPEPTIDASA PROTEASOMAL, donde ocurre la proteólisis.
Proteínas de enlace a GTP monoméricas, pequeñas, codificadas por los GENES RAS. La proteína derivada del protooncogen (PROTEINAS PROTO-ONCOGÉNICAS P21(RAS)) desempeña una función en el crecimiento, diferenciación y desarrollo celular normales. La proteína derivada del oncogen (PROTEINA P21 (RAS)ONCOGÉNICA) puede desempeñar una función en una regulación celular aberrante, durante la TRANSFORMACION CELULAR NEOPLASICA. Esta enzima fue anteriormente listada en EC 3.6.1.47.
Línea celular generada a partir de células embrionarias de riñón humano que fueron transformadas con adenovirus humano de tipo 5.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)
Conjunto secuencial de tres nucleótidos en el ARN DE TRANSFERENCIA, que interactúa con su secuencia complementaria en el ARN MENSAJERO, el CODÓN, durante el proceso de traducción en el ribosoma.
Métodos inmunológicos para aislar y medir cuantitativamente sustancias inmunorreactivas. Cuando se usa con reactivos inmunes como los anticuerpos monoclonales, el proceso se conoce como análisis de western blot (BLOTTING, WESTERN).
Familia de factores básicos de transcripción hélice-bucle-hélice que controlan la expresión de una variedad de GENES implicados en la regulación del CICLO CELULAR. Factores de transcripción E2F típicamente forman complejos heterodiméricos con FACTOR DE TRANSCRIPCIÓN DP1 o factor de transcripción DP2, y tienen dominios de dimerización de unión a ADN y N-terminal. Factores de transcripción E2F pueden actuar como mediadores de la represión de la transcripción o la activación transcripcional.
Células linfoides relacionadas con la inmunidad humoral. Son células de vida corta semejantes a los linfocitos derivados de la bursa de las aves en su producción de inmunoglobulinas al ser estimuladas adecuadamente.
Tumores o cáncer de la PRÓSTATA.
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Transferencia de inmunidad desde hospederos inmunizados a no inmunes por la administración de anticuerpos séricos, o por el trasplante de linfocitos (TRASLADO ADOPTIVO).
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Transferencia de una neoplasia desde un órgano o parte del cuerpo a otro sitio remoto del lugar primario.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Factor de transcripción E2F que interactúa directamente con la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA y la CICLINA A, y activa la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada en el CICLO CELULAR y la síntesis de ADN. El factor E2F1 está relacionado con la reparación del ADN y con la APOPTOSIS.
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Una línea celular continua de alta inhibición de contacto establecida a partir de cultivos de embriones de ratón Swiss NIH. Las células son útiles para los estudios de transfección y transformación de ADN.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
Familia de enzimas que catalizan la conversión de ATP y una proteína en ADP y una fosfoproteína.
Trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en un gen supresor de tumores. Este síndrome se caracteriza por un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos pequeños, lo que lleva a un gran número de neoplasias. Incluyen el HEMANGIOBLASTOMA de la RETINA, CEREBELO y MÉDULA ESPINAL, FEOCROMOCITOMA, tumores pancreáticos y carcinoma de células renales (ver CARCINOMA DE CÉLULAS RENALES). Los signos clínicos comunes incluyen HIPERTENSIÓN y disfunciones neurológicas.
Grupo heterogéneo de carcinoma esporádico o hereditario derivado de células del RIÑÓN. Hay varios subtipos que incluyen células claras, papilar, cromófobo, conducto colector, células fusiformes (sarcomatoide)o células mixtas tipo carcinoma.
ARN presente en el tejido neoplásico.
Proteínas celulares que se unen al ADN y que son codificadas por el gen c-myc. Ellas normalmente participan en el metabolismo de los ácidos nucleicos y median la respuesta celular a los factores de crecimiento. La expresión elevada y no regulada (constitutiva) de las proteínas c-myc pueden causar tumorigénesis.
Fosfoproteínas son proteínas que contienen grupos fosfato unidos covalentemente, desempeñando diversos roles estructurales y funcionales dentro de la célula.
Catenina multifuncional que participa en la ADHESIÓN CELULAR y en la señalización nuclear. La beta catenina se une a CADHERINAS y favorece la unión de sus colas citoplásmicas a la ACTINA en el CITOESQUELETO a través de la ALFA CATENINA. Sirve también como coactivador transcripcional y componente en dirección 3' de las VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES mediadas por la PROTEÍNA WNT.
Lapso de viabilidad de una célula, caracterizado por la capacidad de realizar determinadas funciones tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, alguna forma de respuesta y adaptabilidad.
Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.
Procesos necesarios para AUMENTO CELULAR y PROLIFERACION CELULAR.
Proteina encontrada en mayor cantidad en el sistema nervioso. Los defectos o deficiencias de esta proteina se asocian a la NEUROFIBROMATOSIS 1, el Sindrome de Watson y el SINDROME LEOPARD. Las mutaciones en el gen GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1)afectan a dos conocidas funciones: la regulación del ras-GTPasa y la supresión tumoral.
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Manifestaciones de la respuesta inmune que son mediadas por linfocitos T sensibilizados por antígeno por vía de linfocinas o citotoxicidad directa. Esto ocurre en ausencia de anticuerpos circulantes o cuando el anticuerpo tiene un papel secundario.
Enfermedad autosómica dominante caracterizada por la alta incidencia de neuromas acústicos bilaterales así como de otros tumores intracraneales benignos entre los que se incluyen meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinales y gliomas. La enfermedad se ha vinculado con las mutaciones del gen NF2 (ver GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 2) sobre el cromosoma 22 (22q12) y usualmente se presenta clínicamente en la primera o segunda década de la vida.
Crecimiento anormal muevo inducido experimentalmente de TEJIDOS en animales para proporcionar modelos para el estudio de neoplasias humanas.
Un gran complejo multisubunidades que juega un importante rol en la degradación de la mayoría de las proteínas citosólicas y nucleares en células eucariotas. Contiene un sub-complejo catalítico 700-kDa y dos sub-complejos regulatorios 700-kDa. El complejo condensa proteínas ubiquitarias y proteínas activadas vía entienzima ornitina decarboxilasa.
ARN de transferencia que es específico para transportar serina hacia los sitios del ribosoma en preparación para la síntesis de proteínas.
Tumor epitelial maligno con organización glandular.
Tumores o cánceres de la PIEL.
Polipéptido de 76 aminoácidos muy conservado que se encuentra en células eucariotas y actúa como marcador en el TRANSPORTE y la degradación de proteínas intracelulares. La ubiquitina se activa a través de una serie de pasos complejos y forma un enlace isopeptídico con residuos de lisina de proteínas específicas en el interior de la célula. Estas proteínas ubiquitinadas pueden ser reconocidas y degradadas por proteosomas o pueden ser transportadas a compartimientos específicos dentro de la célula.
Línea de células eucariotas obtenidas en una fase estacionaria o de quiesencia que experimentan, en cultivo, una conversión a un estado de crecimiento no regulado semejante a un tumor in vitro. Esto ocurre espontáneamente o mediante la interacción con virus, oncogenes, radiaciones o drogas/productos químicos.