Genes que codifican FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN altamente conservados que controlan la identidad posicional de las células (TIPIFICACIÓN DEL CUERPO) y la MORFOGÉNESIS a lo largo del desarrollo. Sus secuencias contienen una secuencia de 180 nucleótidos, llamada homeobox, debido a que las mutaciones de esos genes a menudo dan lugar a transformaciones homeóticas, en las que una estructura corporal reemplaza a otra. Las proteinas codificadas por los genes homeobox se llaman PROTEINAS HOMEODOMAIN.

Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Familia de proteínas de homeodominio de los VERTEBRADOS, homólogas de las proteínas orthodenticle de Drosophila. Regulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y tienen un destacado papel en el DESARROLLO EMBRIONARIO del CEREBRO.

Subclase de proteínas de dominio LIM que incluye una región adicional de hemeodominio centralmente localizada a la que se unen sitios ricos en AT (adenina-timina) en el ADN. Muchas proteínas con hemeodominio LIM juegan un rol como reguladores de la transcripción que conducen el destino de la célula.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Proteína de homeodominio que interacciona con la PROTEÍNA DE UNIÓN A LA TATA-BOX. Reprime la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES diana y desempeña una función fundamental en la ODONTOGÉNESIS.

La proteína con homeodominio Antennapedia es una proteína homeobox involucrada en el desarrollo de las extremidades de los ARTRÓPODOS. Las mutaciones en el gen de la proteína con homeodominio Antennapedia se asocian a la conversión de antenas en patas, o de patas en antenas, en DROSOPHILA.

La proteína goosecoide es un homeodominio proteico inicialmente identificado en XENOPUS. Se encuentra en el ORGANIZADOR DE SPEMANN de los VERTEBRADOS y desempeña una función importante en la DIFERENCIACIÓN CELULAR neuronal y la ORGANOGÉNESIS.

Proteínas obtenidas de especies de AVES.

Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.

Productos genéticos difusibles que actúan sobre moléculas homólogas o heterólogas de ADN viral o celular para regular la expresión de proteínas.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Desarrollo de las estructuras anatómicas para crear la forma de un organismo uni o multicelular. La morfogénesis proporciona cambios de forma de una o varias partes o de todo el organismo.

Proteínas que mantienen la inactividad de la transcripción de GENES específicos u OPERONES. Las clásicas proteínas represoras son proteínas de unión a ADN que normalmente están vinculados a la REGIÓN OPERADORA de un operon, o las SEQUENCIAS DE POTENCIADOR de un gen hasta que ocurre una señal que causa su liberación.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Desarrollo de un huevo fecundado (CIGOTO) en especies animales distintas de los MAMÍFEROS. Para pollos, use EMBRIÓN DE POLLO.

Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.

Capa germinal media del embrión derivada de tres pares de agregados mesenquimatosos situados a lo largo del tubo neural.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

La más interna de las tres capas germinales del embrión.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Las proyecciones más lejanos o más exteriores del cuerpo, como la MANO y el PIE.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Grupo de células vegetales que son capaces de dividirse indefinidamente y cuya función principal es la de producir nuevo crecimiento en el extremo en crecimiento de la raíz o el tallo.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

La más externa de las tres capas germinales del embrión.

Proteinas obtenidas del PEZ CEBRA. Muchas de las proteinas de estas especies han sido sujeto de estudios,implicando al desarrollo embriológico básico (EMBRIOLOGÍA).

Parte del animal del filo Chordata compuesto de los subfilos CEPHALOCHORDATA, UROCORDADOS, y HYPEROTRETI, pero no incluye Vertebrata (VERTEBRADOS). Incluye a animales no vertebrados que tienen NOTOCORDA durante alguna etapa del desarrollo.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

La parte más anterior de las tres vesículas primitivas del cerebro embrionario desarrollado a partir del TUBO NEURAL. Se subdivide en DIENCÉFALO y TELENCÉFALO. (Stedmans Medical Dictionary, 27th ed)

Desarrollo morfológico y fisiológico del EMBRIÓN o FETO.

La parte superior del cuerpo humano, o la parte frontal o superior del cuerpo de un animal, típicamente separada del resto del cuerpo por un cuello, y que contiene los órganos del cerebro, la boca, y de los sentidos.

Animales que tienen columna vertebral; cualquier miembro del filo Vertebrata, subfilo Chordata, que compreenden: mamíferos, aves, reptiles, anfibios y peces. (Dorland, 28a ed)

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Etapa inicial del desarrollo de los MAMÍFEROS. Generalmente se define como el periodo que va desde la fase de segmentación del CIGOTO hasta el final de la diferenciación embrionaria de las estructuras básicas. En el embrión humano, representa los dos primeros meses del desarrollo intrauterino y precede a los estadios de FETO.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

El órgano de la vista constituido por un par de órganos globulares compuestas de una estructura más o menos esférica de tres capas especializada para recibir y responder a la luz.

Todo el aparato nervioso, formado por una parte central, el cerebro y la médula espinal, y una parte periférica, los nervios craneales y espinales, ganglios autónomos y plexos. (Stedman, 25a ed)

Es la entidad en desarrollo del huevo de gallina fecundado (CIGOTO). El proceso del desarrollo comienza 24 horas antes de la puesta, en el que el huevo está en estadio de BLASTODISCO, una pequea mácula blanca en la superficie de la YEMA DEL HUEVO. Tras 21 días de incubación, el embrión está totalmente desarrollado antes de la eclosión.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Subdivisión anterior del PROSENCÉFALO embrionario o parte correspondiente del adulto, que comprende el cerebro y las estructuras asociadas.

Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.

Procesos complejos de inicio de la DIFERENCIACIÓN CELULAR en el embrión. La regulación precisa mediante interacciones celulares da lugar a diversos tipos celulares y a patrones específicos de organización (EMBRIOGÉNESIS).

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

Historia del desarrollo de tipos de células diferenciadas específicas, desde las CÉLULAS MADRE originales del embrión.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

La más posterior de las tres vesículas cerebrales primitivas del encéfalo embrionario. Consta del mielencéfalo, metencéfalo e istmo rombencefálico a partir del cual se desarrollan los principales componentes del TRONCO ENCEFÁLICO como el BULBO RAQUÍDEO, del mielencéfalo, y el CEREBELO y el PUENTE del metencéfalo con la cavidad expandida que constituye el CUARTO VENTRÍCULO.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Los principales órganos procesadores del sistema nervioso, constituidos por el encéfalo, la médula espinal y las meninges.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.

Factores reguladores del crecimiento óseo que son miembros de la superfamilia de factores de crecimiento beta de las proteínas. Son sintetizadas como grandes moléculas precursoras que son quebradas por enzimas proteolíticas. La forma activa puede estar constituída por un dímero de dos proteínas idénticas, o por un heterodímmero de dos proteínas morfogenéticas óseas asociadas.

Una proteína morfogenética ósea que es un poderoso inductor de la formación de los huesos. También funciona como un regulador en la formación del MESODERMO durante el DESARROLLO EMBRIONARIO.

Proteínas que se encuentran en plantas (flores, hierbas, arbustos, árboles, etc.). El concepto no incluye a proteínas que se encuentran en las verduras para los que las PROTEÍNAS DE VERDURAS están disponibles.

Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.

Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.

Detección del ARN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa u otro tipo de papel o membrana de nylon.

Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.

Región del periodo de desarrollo de los SOMITOS, que contiene cierto número de arcadas bilaterales con un núcleo mesodérmico revestido por endodermo y ectodermo a ambos lados. En los vertebrados acuáticos inferiores los arcos branquiales dan lugar a las BRANQUIAS. En los vertebrados superiores los arcos forman evaginaciones y se transforman en estructuras de la cabeza y el cuello. Separando los arcos están las hendiduras o surcos branquiales.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Familia de factores de transcripción de unión al ADN que contienen un MOTIVO HÉLICE-GIRO-HÉLICE de carácter básico.

Familia de factores de transcripción caracterizados por la presencia de dominios de unión al ADN bipartitos, denominados dominios POU. Los dominios POU contienen dos subdominios, un dominio POU específico y un homeodominio POU. El dominio POU originalmente se identificó como una región de aproximadamente 150 aminoácidos compartidos entre Pit-1, Oct-1 y Oct-2 y factores de transcripción Unc-86.

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Genes cuya expresión es fácilmente detectable y portanto se emplean para estudiar la actividad promotora en muhcas posiciones en un genoma diana. En la tecnología del ADN recombinante, estos genes pueden unirse a una región promotora de interés.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Proteínas de las especies de nematodos CAENORHABDITIS ELEGANS. Las proteínas de estas especies han despertado interés científico en el campo de la MORFOGÉNESIS de los organismos multicelulares.

Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Ausencia congénita de uno o de los dos ojos.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Porción caudal bilateral del PROSENCÉFALO del cual se derivan el TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, el EPITÁLAMO y el SUBTÁLAMO.

Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.

Especie mayor y más común de "rana" con garras (Xenopus) de África. Esta especie se utiliza extensamente en investigaciones. Hay una importante población en California descendiente de animales de laboratorio que han escapado.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.

Procesos que estimulan la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de un gen o conjunto de genes.

Unidad genética formada por tres genes estructurales, un operador y un gen regulatorio. El gen regulatorio controla la síntesis de los tres genes estructurales: BETA-GALACTOSIDASA, permeasa de beta-galactósidos (involucrada con el metabolismo de la lactosa) y la beta-tiogalatósido acetiltransferasa.

Platelmintos no parásitos de vida libre de la clase Turbellaria. Los géneros más comunes son Dugesia, previamente Planaria, que vive en el agua, y Bipalium, que vive en la tierra. La Geoplana se encuentra en América del Sur y en California.

Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.

Partes anatómicas que constituyen un organismo en las primeras etapas del desarrollo.

Es la vesícula interrmedia de las tres vesículas primitivas del encéfalo embrionario. Sin ulterior división, el mesencéfalo se transforma en una porción corta, constreñida, que conecta el PUENTE y el DIENCÉFALO. El mesencéfalo contiene dos partes principales, el TECHO DEL MESENCÉFALO dorsal y el TEGMENTO MESENCEFÁLICO ventral, que contienen componentes de los sistemas auditivo, visual y otros sistemas sensitivomotores.

Secuencias de ADN de actuación cis que pueden incrementar la transcripción de los genes. Los elementos de facilitación generalmente pueden funcionar en cualquier orientación y a diversas distancias del promotor.

Subfilo de cordados que son intermedios entre los invertebrados y los vertebrados verdaderos. Incluye a las Ascidias.

Importante regulador de la EXPRESIÓN GÉNICA durante el crecimiento y desarrollo y en TUMORES. La tretinoina, también conocida como ácido retinoico y derivado de la VITAMINA A materna, es esencial para el CRECIMIENTO normal y el DESARROLLO EMBRIONARIO. Un exceso de tretinoina puede ser teratogénico. Tambíén se utiliza en el tratamiento de la PSORIASIS, ACNÉ VULGAR y otras ENFERMEDADES DE LA PIEL. También se ha probado en la LEUCEMIA PROMIELOCÍTICA AGUDA.

Proteínas que se expresan preferentemente o aumentan durante el DESARROLLO FETAL.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

La integración de ADN exógeno dentro del genoma de un organismo en sitios en los que su expresión puede ser adecuadamente controlada. Esta integración ocurre como resultado de recombinación homóloga.

Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.

Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).

ESQUELETO de la CABEZA que incluye los HUESOS FACIALES y los huesos que encierran el CEREBRO.

Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.

Apéndice en la parte posterior de los animales. (Diccionario Terminológico de Ciencias Médicas. 13a ed. Masson, p.253)

Clase del filo CNIDARIA en la que alternan la forma de pólipo y de medusa durante su ciclo vital. Hay más de 2.700 especies distribuidas en cinco órdenes.

Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.

Porciones inmaduras de nuevo crecimiento de las plantas, que comprende los tallos, hojas, yemas y PLÁNTULAS.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.

Estructuras expandidas, usualmente verdes, de plantas vasculares, que están característicamente constituidas por una expansión en forma de lámina ligada al tallo, y que funciona como órgano principal de la fotosíntesis y de la transpiración.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Formación de células diferenciadas y la complexa organización del tejido para proporcionar funciones especializadas.

Incorporación de ADN desnudo o purificado dentro de las CÉLULAS, usualmente eucariotas. Es similar a la TRANSFORMACION BACTERIANA y se utiliza de forma rutinaria en las TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GEN.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Proceso que disminuye las interacciones ligando/receptor debido a una reducción en el número de receptores disponibles. Esto puede ser resultado de la introversión del complejo ligando/receptor o de una expresión reducida del receptor. Clásicamente el concepto se refiere a los receptores de hormonas, pero el uso contemporáneo incluye otros receptores de la superficie celular.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Filum de invertebrados radialmente simétricos caracterizados por la posesión de células urticantes llamadas nematocistos. Incluye las clases AZNTHOZOA, CUBOZOA, HYDROZOA y SCYPHOZOA. Los miembros poseen VENENOS DE CNIDARIOS. .

Generalmente la mayoría de las Neuronas que no son sensitivas o motoras. Las interneuronas también pueden referirse a las neuronas cuyos AXONES permanecen dentro de una región particular del cerebro en contraste con las neuronas de proyección, que tienen axones se proyectan hacia otras regiones del cerebro.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Las proteínas Wnt son una gran familia de glucoproteínas segregadas que desempeñan funciones esenciales en el DESARROLLO EMBRIONARIO Y FETAL y en el mantenimiento tisular. Se unen a los RECEPTORES FRIZZLED y actúan como FACTORES PROTEICOS PARACRINOS para iniciar diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. La vía de señalización canónica Wnt estabiliza al coactivador transcripcional BETA CATENINA.

Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.

Dilatación del COLON, en ocasiones de dimensiones alarmantes. Hay varios tipos de megacolon, incluyendo el congénito en la ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG, el idiopático en el EXTREÑIMIENTO y el MEGACOLON TÓXICO.

Proceso de formación del DIENTE. Se divide en varias etapas incluyendo: etapa de lámina dental, etapa de brote, etapa de copa y etapa de campana. La odontogénesis incluye la producción de esmalte (AMELOGÉNESIS), dentina (DENTINOGÉNESIS)y cemento dental (CEMENTOGÉNESIS).

Familia de proteínas de señalización intercelular que desempeñan un papel importante en la regulación del desarrollo de muchos TEJIDOS y órganos. Su nombre deriva de la observación de un aspecto parececido a un erizo en embriones de DROSOPHILA con mutaciones genéticas que bloquean su acción.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Deformidades estructurales congénitas, malformaciones u otras anomalías de los huesos faciales y del cráneo.

Género de pólipos de agua dulce de la familia Hybridae, orden Hydroida, clase de los HIDROZOOS. Son de especial interés debido a su compleja organización y porque en la etapa adulta su organización corresponde de manera aproximada a la gástrula de animales superiores.

Porción anterior del rombencéfalo. Da lugar al CEREBELO y el PUENTE.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que se producen por desfiguración del pie que ocurre antes o en el momento del nacimiento.

Característica restringida a un determinado órgano del cuerpo, como un tipo de célula, respuesta metabólica o la expresión de una determinada proteína o antígeno.

Uno de un par de huesos cuadrilaterales de forma irregular situada entre el HUESO FRONTAL y el HUESO OCCIPITAL, que en conjunto forman los lados del CRÁNEO.

Unidades funcionales hereditarias de los HELMINTOS.

Polipéptido precursor común del GLUCAGÓN pancreatico y del PÉPTIDOS SIMILARES AL GLUCAGÓN intestinal. El proglucagón es el segmento de 158 aminoácidos de preproglucagón sin la secuencia de N-terminal. Proglucagón es expresado en el PÁNCREAS, INTESTINOS y SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El procesamiento postraduccional del proglucagón es tejido-específico, y origina numerosos péptidos bioactivos.

Técnica para identificar secuencias de ADN que se enlazan, en vivo, a proteínas de interés. Involucra fijación formaldehido de CROMATINA para entrelazar el ADN PROTEINAS DE ENLACE DE ADN. Después de cortar el ADN en pequeños fragmentos, los complejos de proteína ADN específicos se aislan por inmunoprecipitación con proteínas específicas de ANTICUERPOS. Luego, el ADN aislado del complejo puede ser identificado por amplificación y secuencia de RCP.

Proteínas que se encuentran en cualquier especie de insecto.

Analógos y derivados proteicos de la proteína fluorescente Aequorea victoria verde que emite luz (FLUORESCENCIA) cuando se estimula con RAYOS ULTRAVIOLETAS. Se usan en GENES REPORTEROS al hacer TÉCNICAS GENETICAS. Se han hecho numerosos mutantes para emitir otros colores o ser sensibles a pH.

Estadio de desarrollo en el que los seres presentan forma similar a un gusano o lombriz, que sigue a la del huevo en el ciclo de vida de insectos, lombrices y otros animales que sufren metamorfosis.

Desarrollo morfológico y fisiológico de los EMBRIONES.

Proteína protooncogénica y miembro de la familia de proteínas Wnt. Se expresa en el MESENCÉFALO caudal y es esencial para el desarrollo apropiado de la totalidad de la región del mesencéfalo y telencéfalo.

Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.

Proteínas que contienen una región de secuencia conservada, con alrededor de 200 aminoácidos de longitud, que codifica una secuencia específica particular de un dominio que se une al ADN (el dominio de la "T-box"). Estas proteínas son factores de transcripción que controlan las vías de desarrollo. El prototipo de esta familia es el producto genético del ratón Brachyury (o T).

Esqueleto facial, constituido por los huesos situados entre la base del cráneo y la región mandibular. Mientras que algunos consideran que los huesos faciales comprenden al hioides (HUESO HIOIDES), palatino (PALADAR DURO), y zigomático (CIGOMA), MANDÍBULA y MAXILAR SUPERIOR, otros incluyen también los huesos lagrimales y nasales, la concha nasal inferior y el vomer pero excluyen al hueso hioides.(adaptado del original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p113.

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

PLANTAS o sus derivados, a los que se les ha alterado el GENOMA mediante INGENIERÍA GENÉTICA.

Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.

Pares de masas segmentadas de MESÉNQUIMA a cada lado de la médula espinal (tubo neural) en desarrollo. Derivan del MESODERMO PARAAXIAL y van aumentando en número durante la ORGANOGÉNESIS. Dan origen al ESQUELETO (esclerotomo), los MÚSCULOS (miotomo) y la DERMIS (dermatomo).

Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.

Órgano nodular en el ABDOMEN que contiene una mezcla de GLÁNDULAS ENDOCRINAS y GLÁNDULAS EXOCRINAS.La pequeña parte endocrina está constituida por los ISLOTES DE LANGERHANS,secretoras de distintas hormonas en la corriente sanguínea. La amplia parte exocrina (PÁNCREAS EXOCRINO) es una glándula acinar compleja que segrega distintas enzimas digestivas en el sistema ductal pancreático que desemboca en el DUODENO.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Ausencia, total o parcial de cristalino en el campo visual; producida por cualquier causa excepto por la extracción de una catarata. La afaquia es fundamentalmente congénita o es resultado de la DISLOCACIÓN Y SUBLUXACIÓN DEL LENTE.

Acumulación de una droga o sustancia química en varios órganos (incluyendo áquellos que no son relevantes para su acción farmacológica o terapeútica). Esta distribución depende de la tasa del flujo sanguíneo o o de perfusión del órgano, la capacidad de la droga para penetrar membranas, la especificidad tisular, la unión con proteínas. La distribución está generalmente expresada en tasas de tejido a plasma.

Factor de transcripción que se encuentra en el HÍGADO, el PÁNCREAS y el RIÑÓN, y que regula la HOMEOSTASIS de la GLUCOSA.

Órgano muscular, hueco, que mantiene la circulación de la sangre.

Estructuras microscópicas irregulares, consistentes en cuerdas de células endocrinas que están dispersas por todo el PÁNCREAS, entre los acinos exocrinos. Cada islote está rodeado de fibras de tejido conjuntivo y penetrado por una red de capilares. Hay cuatro tipos principales de células. Las mas abundantes son las células beta (50-80 por ciento), que segregan INSULINA. Las células alfa (5-20 por ciento) segregan GLUCAGÓN. Las células PP (10-35 por ciento) segregan POLIPÉPTIDO PANCREÁTICO. Las células delta (aproximadamente 5 por ciento) segregan SOMATOSTATINA.

Los dos engrosamientos longitudinales situados a lo largo de la LÍNEA PRIMITIVA que aparecen casi al final de la GASTRULACIÓN, durante el desarrollo del sistema nervioso (NEURULACIÓN). Las crestas están formadas por repliegues de la PLACA NEURAL. Entre las crestas está el surco neural, que va profundizándose a medida que se elevan los pliegues. Cuando los pliegues se unen en la línea media, el surco se transforma en un tubo cerrado, el TUBO NEURAL.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Células de ciertas regiones del embrión que autorregulan el desarrollo embrionario. Estos organizadores han sido descritos en los polos ventral y dorsal de la GÁSTRULA y comprenden el organizador de Spemann de los anfibios y el nódulo de Hensen del pollo y del ratón. Estas células organizadoras se comunican entre sí vía una serie de proteínas señalizadoras segregadas como las PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS DEL HUESO y sus antagonistas (cordina y noggina).

Glándulas que producen gametos, OVARIO o TESTÍCULO.

El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.

Fragmentos cortos de ADN o ARN que se utilizan para alterar la función de los ADNs o ARNs diana a los que se hibridizan.

Familia del orden Rodentia que contiene 250 géneros y que incluye los géneros Mus (RATONES)y Rattus (RATAS), a partir de los que se desarrollan las cepas endogámicas de laboratorio. Las quince subfamilias son SIGMODONTINAE (ratones y ratas del nuevo mundo), CRICETINAE, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae,ARVICOLINAE, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, GERBILLINAE, Dendromurinae, Cricetomyinae, MURINAE (ratones y ratas del viejo mundo) e Hydromyinae.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.