Exoma
Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.
Análisis de Secuencia de ADN
Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento
Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.
Linaje
Genoma Humano
Mutación
Distrofias Retinianas
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.