Monosacárido que se encuentra en frutas dulces y la miel, soluble en agua, alcohol o éter. Se emplea como conservante y en infusión intravenosa en la alimentación parenteral.

Clase de enzimas que catalizan la fosforilación de fructosa en presencia de ATP. EC 2.7.1.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

Anomalía hereditaria del metabolismo de la fructosa, que incluye tres tipos conocidos autosómicos recesivos: deficiencia de fructoquinasa hepática (fructosuria esencial), intolerancia hereditaria a la fructosa, y deficiencia hereditaria de fructosa-1,6-difosfatasa. La fructosuria esencial es un trastorno metabólico benigno u asintomático ocasionado por deficiencia en la fructoquinasa, lo que produce disminución en la conversión de fructosa a fructosa-1-fosfato e hiperfructosemia alimentaria, pero sin disfunción clínica; puede producir una prueba de diabetes falsa-positiva.

Fructosafosfatos son compuestos orgánicos formados por un grupo fosfato unido a fructosa, desempeñando un rol vital en el metabolismo de la energía y la transferencia de grupos fosfato en células vivas.

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por ausencia o deficiencia de la actividad de la enzima fructosa-1,6-difosfatasa. Se altera la gluconeogénesis, lo que produce acumulación de precursores gluconeogénicos (ejemplo, aminoácidos, lactato, cetonas) y se manifiesta por hipoglicemia, cetosis, y acidosis láctica. Los episodios en el recién nacido a menudo son letales. Episodios posteriores se producen a menudo por ayunos o infecciones febriles. A medida que el paciente alcanza la primera infancia, mejora la tolerancia al ayuno y el desarrollo se torna normal.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Identificación de parámetros seleccionados en niños recien nacidos mediante diversos tests, exámenes u otros procedimientos. El tamizaje puede ser realizado mediante mediciones clínicas o de laboratorio. Un test de tamizaje está diseñado para distinguir los niños recien nacidos saludables de los que no están bien, pero el test de tamizaje no es considerado un dispositivo diagnóstico, sino epidemiológico.

Ésteres ácidos difosfóricos de fructosa. La fructosa-1,6- isómero difosfato es la más prevalente. Es un intermediario importante en el proceso de la glicolisis.

Errores innatos del metabolismo de la purina-pirimidina se refieren a un grupo de trastornos genéticos que afectan la síntesis, el procesamiento o el desmantelamiento anormal de las purinas y pirimidinas, resultando en diversas manifestaciones clínicas y químicas.

Errores innatos del metabolismo de carbohidratos son un grupo de trastornos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer y procesar correctamente los carbohidratos debido a enzimas deficientes o ausentes.

Errores en el proceso metabólico de ESTEROIDES como resultado de mutaciones genéticas innatas que son hereditarias o adquiridas en útero.

Hexosadifosfatos son compuestos orgánicos formados por un hexosa unida a dos grupos fosfato, desempeñando un rol fundamental en el metabolismo energético como intermediarios en la glucólisis y la fosforilación oxidativa.

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo de la fructosa producido por una actividad deficiente de la enzima fructosa-1-fosfato aldolasa (EC 2.1.2.13), lo que lleva a la acumulación de fructosa-1-fosfato. La fructosa-1-fosfato acumulada inhibe la glucogenolisis y la gluconeogénesis, produciendo hipoglicemia severa luego de la ingestión de fructosa. La ingestión prolongada de fructosa en niños lleva al final a una insuficiencia hepática y a la muerte. Los pacientes desarrollan una fuerte aversión por los alimentos dulces, y evitan el curso crónico de la enfermedad al permanecer con una dieta libre de fructosa y sucrosa.

Inusuales trastornos congénitos del metabolismo del ciclo de la urea. Estos trastornos se deben a mutaciones que dan lugar a completa (aparición neonatal) o parcial (de aparición en la infancia o en la adultez) inactividad de una enzima, que participa en el ciclo de la urea. Las de inicio neonatal resultan en características clínicas que incluyen irritabilidad, vómitos, letargo, convulsiones, HIPOTONÍA NEONATAL; ALCALOSIS RESPIRATORIA; HIPERAMONEMIA, coma y muerte. Sobrevivientes de la aparición neonatal y de la aparición en la infancia/adultez comparten riesgos comunes para el desarrollo de ENCEFALOPATÍAS INNATAS METABÓLICAS, y ALCALOSIS RESPIRATORIA, debido a HIPERAMONEMIA.

Errores del metabolismo encefálico resultantes de estados de deficiencia enzimática primariamente congénitos. La mayoría de estas afecciones son familiares, sin embargo, puede ocurrir también una mutación espontánea. La deficiente actividad enzimática puede producir disfunción encefálica al generar acumulación de sustrato, reducir la formación del producto, o hacer que el metabolismo se establezca por vías alternativas.

Raro trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea que conduce a la acumulación de ácido argininosuccínico en los fluidos corporales e HIPERAMONEMIA grave. Características clínicas del inicio neonatal de la enfermedad de estos trastornos incluyen mala alimentación, vómitos, letargo, convulsiones, taquipnea, coma y muerte. Las de inicio tardío (posterior) resultan en un conjunto menos severo de características clínicas las que incluyen vómitos, retraso del crecimiento, irritabilidad, problemas de conducta o retraso psicomotor. Las mutaciones en el gen de la ARGININOSUCCINATOLIASA provocan el trastorno.

Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.

trastorno metabólico caracterizado por elevado nivel de amoníaco en la sangre.

Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.

Enzima que cataliza la conversión de D-fructosa 1,6-bifosfato y agua en D-fructosa 6-fosfato y ortofosfato. EC 3.1.3.11.

Enzima alostérica que regula la glucólisis, catalizando la transferencia de un grupo fosfato del ATP a fructosa-6-fosfato para producir fructosa-1,6-bifosfato. La D-tagatosa-6-fosfato y la sedoheptulosa-7-fosfato también son aceptores. UTP, CTP e ITP también son donantes. En la fosfofructoquinasa-1 humana se han identificado tres tipos de subunidades: FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO MUSCULAR, FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO HEPÁTICO y FOSFOFRUCTOQUINASA-1 TIPO C, encontradas en plaquetas, cerebro y otros tejidos.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Transportador de hexosas que interviene en el transporte de la FRUCTOSA en el MÚSCULO ESQUELÉTICO y en los ADIPOCITOS y es responsable de la captación en la luz del INTESTINO DELGADO de la fructosa procedente de la dieta.

Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del COLESTEROL. Es causado debido a la deficiencia de 7-deshidrocolesterol reductasa, la enzima que convierte el 7-deshidrocolesterol en colesterol, conduciendo a una concentración de colesterol plasmático anormalmente bajo. Este síndrome se caracteriza por múltiples ANOMALÍAS CONGÉNITAS, deficiencias del crecimiento y DISCAPACIDAD INTELECTUAL.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Desviación de los índices promedio o estándares de refracción del ojo a través de su aparato dióptrico o de refracción.

Oxigenasa dependiente de Fe(II) mononuclear que cataliza la conversión del homogentisato a 4-maleilacetoacetato, el tercer paso de la vía del catabolismo de la TIROSINA. La deficiencia de esta enzima causa la ALCAPTONURIA, un trastorno autosómico recesivo caracterizado por aciduria homogentísica, OCRONOSIS y ARTRITIS. Esta enzima ha sido caracterizada previamente como EC 1.13.1.5 y EC 1.99.2.5.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Síndrome clínico caracterizado por el desarrollo, usualmente en la infancia o niñez, de una candidiasis crónica a menudo diseminada en piel, uñas, o membranas mucosas. Puede ser secundaria a uno o más síndromes de inmunodeficiencia, heredados como rasgo autosómico recesivo, o asociados con defectos en la inmunidad mediada por las células, trastornos endocrinos, estomatitis dental o enfermedades malignas.

Trastorno hereditario del metabolismo del piruvato. Es difícil de diagnosticar y describir debido a que el piruvato es el intermediario principal de la glucolisis, gluconeogénesis, y del ciclo del ácido tricarboxílico. Algunas enfermedades metabólicas congénitas pueden alterar indirectamente al metabolismo del piruvato. Los trastornos del metabolismo del piruvato parecen llevar a deficiencias en la síntesis de neurotransmisores y, consecuentemente, a trastornos del sistema nervioso.

Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales no reductores de alfa-D-galactosa en los alfa-galactósidos, incluyendo oligosacáridos de galactosa, galactomananos y galactolípidos. EC 3.2.1.22.

Enfermedad por almacenamiento lisosomal ocasionada por la deficiencia de alfa-galactosidasa A y que produce acumulación de globotriaosilceramida en los sistemas renal y cardiovascular. La enfermedad se vincula al cromosoma X y se caracteriza por lesiones telangiectásicas en la piel, insuficiencia renal, y trastornos de los sistemas cardiovascular, gastrointestinal, y nervioso central.

Enzima de la clase de las liasas que cataliza la ruptura de fructosa 1,6-bifosfato para formar dihidroxiacetona y gliceraldehído 3-fosfato. La enzima también actúa sobre (3S,4R)-cetosa 1-fosfatos. Las enzimas de levadura y bacterianas son proteínas que contienen zinc. EC 4.1.2.13.

Proceso metabólico que convierte la GLUCOSA en dos moléculas de ÁCIDO PIRÚVICO, mediante una serie de reacciones enzimáticas. La energia generada por este proceso es transferida [parcialmente] para dos moléculas de ATP. La glucólisis es la vía catabólica universal para la glucosa, glucosa libre o glucosa derivada de complejos de CARBOHIDRATOS, como GLUCÓGENO y ALMIDÓN.

Territorio de Australia que está formado por Camberra, la capital nacional y la tierra que la rodea. Descansa geográficamente dentro de NUEVA GALES DEL SUR y se estableció por ley en 1988.

Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Este aminoácido se forma durante el ciclo de la urea a partir de la citrulina, aspartato y ATP. Esta reacción es catalizada por el ácido argininosuccínico sintetasa.

Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.

Flavoproteína mitocondrial que cataliza la oxidación del 3-metilbutanoil-CoA a 3-metilbut-2-enoil-CoA usando FAD como cofactor. Los defectos de esta enzima se asocian a acidemia isovalérica (AIV).

Término genérico para enfermedades causadas por un proceso metabólico anómalo. Puede ser congénito debido a anomalía enzimática heredada (ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO) o adquirida debido a enfermedad de un órgano endócrino o insuficiencia de un órgano metabolicamente importante tal como el hígado.

Forma inyectable de la VITAMINA B 12 que se ha utilizado terapéuticamente en el tratamiento de la DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12.

Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Diagnóstico incorrecto luego del examen clínico o de las técnicas de procedimientos diagnósticos.

Constituyente de los MÚSCULOS ESTRIADOS y del HÍGADO. Es un aminoácido derivativo y un cofactor esencial para el metabolismo de los ácidos grasos.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Enzima alostérica que regula la glicólisis y la gluconeogénesis catalizando la transferencia de un grupo fosfato del ATP a la fructosa-6-fosfato para producir fructosa-2,6-bisfosfato, un efector alostérica para la otra 6-fosfofructocinasa, la FOSFOFRUCTOCINASA 1. La fosfofructocinasa 2 tiene dos funciones: la forma desfosforilada es una cinasa y la forma fosforilada es una fosfatasa que escinde la fructosa-2,6-bisfosfato para producir fructosa-6-fosfato.

Ácidos pentanoicos, también conocidos como ácidos valéricos, son ácidos carboxílicos saturados de cadena lineal con cinco átomos de carbono (C5), cuya fórmula molecular es C5H10O2 y su fórmula estructural es CH3CH2CH2COOH.

Carbohidratos presentes en los alimentos, comprendidos los azúcares y almidones digeribles y la celulosa y otras fibras de la dieta indigeribles. Los mismos son la mayor fuente de energía. Los azúcares están en la remolacha, caña de azúcar, frutas, miel, maiz dulce, sirope de maiz, leche y derivados de la leche, etc.; los almidones están en los cereales, legumbres, tubérculos, etc.

Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.

Una subclase de enzimas que incluyen todas las deshidrogenasas que actúan en la unión carbón-carbón. Esta enzima incluye a todas las enzimas que introducen doble unión en los sustratos por deshidrogenación directa de la unión simple carbón-carbón.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Errores innatos del metabolismo de los metales se refieren a trastornos genéticos que afectan la correcta absorción, transporte, almacenamiento o eliminación de metales esenciales en el cuerpo.

Sustancias que endulzan los alimentos, bebidas, medicaciones, etc., tales como el azúcar, la sacarina u otros productos sintéticos bajos hipocalóricos. (Traducción libre del original: Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) Edulcorantes dietéticos: Edulcorantes formulados para atender a las dietas restringidas a sacarosa, fructosa y/o glucosa, para satisfacer las necesidades de las personas con restricción de estos hidratos de carbono.

Glutaratos son compuestos orgánicos que consisten en un ácido dicarboxílico de cinco carbonos, encontrado naturalmente en algunas plantas y usados en la industria química, pero no tienen un significado médico específico.

Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).

Enzimas de una subclase de TRANSFERASAS que catalizan la transferencia de un grupo amidino de un compuesto donador a un compuesto aceptor. EC 2.1.4.

Conjuntos complejos de reacciones enzimáticas relacionadas entre sí a través de sus productos y sustratos.

Disacárido no reductor compuesto de GLUCOSA y FRUCTOSA, unidas a través de sus carbonos anoméricos. Se obtiene comercialmente de la CAÑA DE AZÚCAR, remolacha de azúcar (BETA VULGARIS) y otras plantas y se usa ampliamente como alimento y edulcorante.

Sales o ésteres del ACIDO LACTICO que contienen la fórmula general CH3CHOHCOOR.

Porfiria autosómica recesiva que es producida por un deficit de UROPORFIRINÓGENO III SINTASA en la MÉDULA ÓSEA y que se conoce también como porfiria eritropoyética congénita. Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS.

Flavoproteína enzimática responsable del catabolismo de la LISINA, HIDROXILISINA y TRIPTÓFANO. Cataliza la oxidación del GLUTARIL-CoA a crotonoil-CoA, usando FAD como cofactor. La aciduria glutárica de tipo I es un error innato del metabolismo debido a un déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa.