Dermatopatía autosómica dominante caracterizada por ERITEMA e hiperqueratosis no inflamatoria transitoria y variable. Se ha asociado con mutaciones en los genes que codifican las CONEXINAS. También se han reportado casos de eritroqueratodermia variabilis heredadas de formas autosómicas recesivas. Las personas afectadas suelen desarrollar QUERATODERMIA PALMOPLANTAR.
Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.
Enrojecimiento de la piel producido por congestión de los capilares. Esta afección puede producirse por una variedad de causas.
Cualquier crecimiento duro como es una verruga o callo.
Enfermedades de la piel con componente genético, usualmente resultado de varios errores congénitos del metabolismo.
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).
Una especie de ANABAENA que puede formar ESPORAS llamadas akinetas.
Gran género de garrapatas, ampliamente distribuidas, que incluye un número que infestan al hombre y a otros mamíferos, y varias que son vectores de enfermedades como la TULAREMIA, FIEBRE CON MANCHAS DE LAS MONTAÑAS ROCOSAS, FIEBRE POR GARRAPATAS DE COLORADO, y ANAPLASMOSIS.
Género de CYANOBACTERIA consistente en tricomas no afilados y que contienen diversas constricciones distribuidas a través de las paredes. No posee vaina firme individual, pero a menudo presenta una debil cubierta. Se conocen muchas especies en todo el mundo como componentes principales del PLANCTON del agua dulce y también de muchos lagos salados. La especie ANABAENA FLOS-AQUAE es responsable de la intoxicación aguda de distintos animales.
Género de plantas de la familia ASTERACEAE que contiene defensina antifúngica.