Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por la presencia de ampollas subepidérmicas inducidas por trauma sin historia familiar previa de la enfermedad. La inmunofluorescencia directa muestra depósitos de IgG en la unión dermo-epidérmica.
Grupo de enfermedades determinadas genéticamente que se caracterizan por presentar ampollas en piel y mucosas. Hay cuatro formas principales: adquirida, simple, de la unión y distróficas. Cada una de las tres últimas tiene diversas variedades.
Colágeno no fibrilar que interviene en el anclaje de la MEMBRANA BASAL epidérmica al tejido subyacente. Es un homotrímero compuesto por dominios globulares C-terminales y N-terminales conectados mediante una región central de triple hélice.
Acumulación visible de líquido dentro o por debajo de la epidermis.
Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por atrofia de las áreas de ampollas, cicatrices severas, y cambios en las uñas. Se presenta a menudo al nacer o al comienzo de la infancia y ocurre en forma autosómica dominante y recesiva.
Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por herencia autosómica dominante y por ampollas serosas que se curan sin dejar cicatriz.
Forma de epidermolisis bulosa que tiene su comienzo al nacer o durante el período neonatal y que se transmite a través de una herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por la formación generalizada de ampollas, denudación extensa, y separación y ruptura de las membranas plasmáticas de las células basales de las membranas basales.
Enfermedades de la piel que se caracterizan por distribución local o general de vesículas. Se clasifican de acuerdo con el sitio y el modo de formación de las vesículas. Las lesiones pueden aparecer espontáneamente o precipitarse por una infección, trauma, o la luz solar. En la etiología se incluyen factores inmunológicos y genéticos.
Enfermedad vesicular crónica y relativamente benigna de la subepidermis que usualmente se presenta en ancianos y que histopatológicamente no presenta acantolisis.
Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.
Anticuerpos que reaccionan con autoantígenos (AUTOANTÍGENOS) del organismo que los produce.
MATRIZ EXTRACELULAR en forma de red de coloración oscura y que separa las capas celulares, como el EPITELIO del ENDOTELIO o una capa del TEJIDO CONJUNTIVO. La capa de la matriz extracelular que sostiene y está sobre el EPITELIO o el ENDOTELIO se llama lámina basal. la membrana basal puede estar formada por la fusión de las dos láminas basales adyacentes o bien por una lámina basal con una lámina reticular de tejido conjuntivo adyacente. La membrana basal, compuesta principalmente de COLÁGENO TIPO IV, glicoproteina LAMININA y PROTEOGLICANOS, proporciona tanto barreras como canales entre las capas celulares relacionadas.
Constituyentes de tejidos endógenos que tienen la capacidad de interactuar con AUTOANTICUERPOS y producir una respuesta inmune.
Proteína de unión al citoesqueleto con un peso molecular mayor de 500 kDa. Se une a los FILAMENTOS INTERMEDIOS, MICROTÚBULOS y CITOESQUELÉTICO DE ACTINA y desempeña un papel fundamental en la organización y estabilidad del CITOESQUELETO. La plectina es fosforilada por la CALMODULINA-QUINASA; PROTEINA QUINASA A y la PROTEINA QUINASA C.
Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.
Principal clase de isotipo de inmunoglobulina en el suero humano normal. Existen algunas subclases del isotipo de IgG, como por ejemplo, IgG1, IgG2A e IgG2B.
Región del ESTOMAGO en la unión con el DUODENO. Está delimitado por el engrosamiento de las capas del músculo circular que forman el esfinter pilórico para controlar la apertura y cierre de la luz.
Familia de colágenos de cadena corta estructuralmente relacionados que no forman grandes haces fibrilares.
También conocido como antígeno CD104, esta proteína se distingue de otras integrinas beta por su dominio citoplasmático relativamente largo (aproximadamente 1000 aminoácidos frente a aproximadamente 50). Cinco isoformas empalmadas alternativamente se han descrito.
Una unión de anclaje (anchoring junction) de la célula a un sustrato no celular, similar en morfología a mitades de DESMOSOMAS. Son compuestos de áreas especializadas de membrana plasmática donde FILAMENTOS INTERMEDIOS se enlazan en la superfície citoplasmática a los ligadores transmembranas, INTEGRINAS, vía proteínas intracelulares de ligazón, mientras el dominio extracelular de las integrinas se enlazan a las PROTEINAS MATRICES EXTRACELULARES.
Una preparación medicinal soluble en agua aplicado a la piel.
Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 14 en el EPITELIO estratificado interno. Las mutaciones del gen de la queratina 5 se han asociado a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.
Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.