Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la expansión progresiva de un gran número de QUISTES fuertemente compactados dentro del RIÑÓN. Se incluyen enfermedades con herencias autosómica dominante y autosómica recesiva.
Trastorno renal con herencia autosómica dominante, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y deterioro progresivo de la función renal.
Un subgrupo de canales catiónicos TRP que son ampliamente expresados en varios tipos de células. Defectos son asociados a NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS.
Trastorno genético con herencia autosómica recesiva, caracterizado por múltiples QUISTES en ambos riñones (RIÑÓN) y lesiones asociadas del HIGADO. En el NACIMIENTO generalmente se presentan manifestaciones graves, con una elevada MORTALIDAD PERINATAL.
Trastorno complejo caracterizado por infertilidad, HIRSUTISMO, OBESIDAD y algunas alteraciones menstruales como OLIGOMENORREA, AMENORREA y ANOVULACIÓN. El síndrome del ovario poliquístico generalmente se asocia con ovarios agrandados bilaterales con folículos atrésicos, no con quistes. El término, ovario poliquístico, es engañoso.
Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.
Procesos patologicos del REÑON o de componentes de su tejidos.
Cualquier cavidad o saco cerrado lleno de líquido, revestido por EPITELIO. Pueden ser normales o anormales, con tejidos no tumorales o tumorales.
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios y adquiridos en los que el RIÑÓN contiene uno o más QUISTES, unilateral o bilateralmente (RIÑÓN QUÍSTICO).
Estadio final de la INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA. Se caracteriza por daño renal irreversible grave (según la medida del nivel de PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR a menos de 15 ml por minuto (Adaptación del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Estos pacientes generalmente requieren HEMODIÁLISIS o TRASPLANTE DE RIÑÓN.
Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)
Dilatación quística congénita de los conductos biliares intrahepáticos. Hay dos tipos diferentes: simple, con dilatación del conducto biliar o ectasia sola, y compleja, con extensa fibrosis hepática asociada e hipertensión portal. Con ambos tipos se asocia ectasia tubular renal benigna.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Volumen de agua filtrada desde el plasma a través de las paredes de los capilares glomerulares hacia las cápsulas de Bowman (CÁPSULA GLOMERULAR) por unidad de tiempo. Se considera que es equivalente al aclaramiento de la INULINA.
Material líquido que se encuentra en cavidades o sacos recubiertos por epitelios.
Afecciones en las que la función renal disminuye por debajo de la normalidad durante más de tres meses. La insuficiencia renal crónica se clasifica en cinco estadios en función de la disminución de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR y el grado de lesión renal (medido por el grado de la PROTEINURIA). La forma más grave es la nefropatía terminal (FALLO RENAL CRÓNICO). (Traducción libre del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002)
Procesos patológicos del HÍGADO.
Ratas portadoras de genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.
Pruebas de laboratorio utilizadas para evaluar qué tan bien están funcionando los riñones a través exámenes de sangre y orina.
Dos síndromes de malformaciones orales, faciales y digitales. El tipo I (síndrome Papillon-Leage y Psaume, síndrome Gorlin-Psaume) se hereda como rasgo dominante unido al cromosoma X y sólo se encuentra en mujeres y en hombres XXY. El tipo II (síndrome de Mohr) se hereda como rasgo autosómico recesivo.
Transferencia de un riñón humano o animal a otro.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Túbulos rectos que comienzan en la parte radiada de la corteza renal donde reciben las terminaciones curvadas de los túbulos contorneados distales. En la médula los túbulos colectores de cada pirámide convergen para unirse en un túbulo central (conducto de Bellini) el cual se abre en el ápice de la papila.
Sitios o estructuras moleculares específicos que están sobre o en el interior de las células que reaccionan con las vasopresinas o a las que se unen con el propósito de modificar su función. Existen dos tipos de receptores de vasopresinas, el receptor V1 y el V2. El receptor V1 puede subdividirse en V1a y V1b (previamente V3).
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Presencia de proteínas en la orina, que es un indicador de ENFERMEDADES RENALES.
PRESIÓN SANGUÍNEA alta persistente debido a ENFERMEDADES RENALES, como las que implican al parénquima renal, la vasculatura renal o tumores secretantes de RENINA.
La creatinina es un producto de desecho metabólico muscular, que se elimina principalmente por filtración glomerular y su nivel sérico sirve como indicador de la función renal.
Un medio de contraste en el diagnóstico radiológico con propiedades similares a las del ácido diatrizoico. Es utilizado básicamente como sus sales de sodio y meglumina (YOTALAMATO DE MEGLUMINA).
Presencia de sangre en la orina.
Estado que se produce por la secreción excesiva de ANDRÓGENOS por la CORTEZA SUPRARRENAL, OVARIOS o los TESTICULOS. La importancia clínica en hombres es despreciable. En la mujer, las manifestaciones comunes son HIRSUTISMO y VIRILISMO, como se observa en pacientes con SINDROME DEL OVARIO POLIQUISTICO e HIPERFUNCIÓN DE LAS GLÁNDULAS SUPRARRENALES.
Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.
Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.
Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Colocación de una de las manos con guantes del cirujano en la CAVIDAD ABDOMINAL para realizar manipulaciones manuales que faciliten los procedimientos laparoscópicos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Enfermedades que tienen una o más de las siguientes características: son permanentes, dejan incapacidad residual, son causadas por alteración patológica no reversible, requieren entrenamiento especial del paciente para rehabilitación, se puede esperar requerer un largo periodo de supervisión, observación o atención.
Porción externa de los RIÑONES, se localiza debajo de la cápsula, constituida por los GLOMÉRULOS RENALES; TÚBULOS RENALES, DISTALES; y TÚBULOS RENALES, PROXIMALES.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Defecto no genético debido a malformación del RIÑÓN, que tiene la apariencia de un racimo de uvas con quistes renales múltiples, pero sin la forma normal del riñón DE JUDIA ni el sistema colector. Este estado puede detectarse en el útero con ULTRASONOGRAFÍA.
Terapia para la purificación insuficiente de la SANGRE por los riñones, basada en la diálisis e incluyendo la hemodiálisis, la DIÁLISIS PERITONEAL y la HEMODIAFILTRACIÓN.
Distensión quística del epidídimo o la rete testis, que contiene espermatozoos. (Dorland, 28a ed)
Las unidades funcionales del riñón que constan del glomérulo y el túbulo renal correspondiente.
Porción del túbulo renal que se extiende desde la CÁPSULA GLOMERULAR en la CORTEZA RENAL hasta la MÉDULA RENAL. El túbulo proximal consiste en un segmento proximal contorneado en la corteza y un segmento distal recto que desciende hasta la médula donde forma el ASA NEFRÓNICA, en forma de U.
Afecciones en las que el RIÑÓN funciona menos de lo normal en la eliminación de desechos, la concentración de la ORINA y el mantenimiento del EQUILIBRIO ELECTROLÍTICO, la PRESIÓN SANGUÍNEA y el metabolismo del CALCIO. La insuficiencia renal puede clasificarse según el grado de la lesión renal (medido por el grado de la PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR.
Afección observada en MUJERES y el NIÑO cuando hay un exceso de pelo corporal con un patrón de distribución adulto masculino, como en áreas faciales y pectorales. Es el resultado de la elevación de ANDRÓGENOS de los OVARIOS, las GLÁNDULAS SUPRARRENALES o de fuentes exógenas. El concepto no incluye la HIPERTIRCOSIS, que es un crecimiento excesico de pelo, independiente de los andrógenos.
Extirpación del riñón.
Cálculos en el RIÑÓN, generalmente formados en el area colectora de orina del riñon (PELVIS RENAL). Sus tamaños varian y la mayoría contiene OXALATO DE CALCIO.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Serina treonina quinasa que controla un amplio rango de procesos celulares relacionados con el crecimiento. La proteína es conocida como el objetivo de la RAPAMICINA debido al descubrimiento de que SIROLIMUS (comúnmente conocido como rapamicina) forma un complejo inhibidor con la PROTEÍNA 1A DE UNIÓN A TACROLIMUS que bloquea la acción de su actividad enzimática.
Proteínas de la superficie celular que unen con alta afinidad a la célula moléculas externas señalizadoras y convierten este evento extracelular en una o más señales intracelulares que alteran el comportamiento de la célula diana. Los receptores de la superficie celular, a diferencia de las enzimas, no alteran químicamente a sus ligandos.
PRESIÓN SANGUÍNEA arterial sistémica persistentemente elevada. En base a múltiples lecturas (DETERMINACIÓN DE LA PRESIÓN SANGUÍNEA), habitualmente se considera hipertensión cuando la PRESIÓN SISTÓLICA es mucho mayor a 140 mm Hg o cuando la presión diastólica (PRESIÓN SANGUÍNEA) es de 90 mm Hg o mas.
Peces venenosos se refieren a especies acuáticas que producen toxinas en sus espinas, glándulas o tejidos, que pueden causar diversas reacciones adversas, desde irritaciones locales hasta parálisis muscular y fallo cardíaco, al contacto o ingestión.
Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.
Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Presencia de albúmina en orina, indicador de ENFERMEDADES RENALES.
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Capilares en forma de penachos que se proyectan hacia las terminaciones dilatadas o las cápsulas de cada uno de los túbulos renales, los cuales en conjunto son rodeados por una cápsula (cápsula glomerular) lo que da lugar al corpúsculo renal. (Dorland, 27th ed)
Un polvo que se disuelve en agua, el cual puede ser administrado oralmente y es utilizado como diurético, expectorante, alcalinizante sistémico y proveedor de electrolitos.
Proteína de membrana anclada a glicosil-fosfatidil-inositol (GPI) que se encuentra en la rama gruesa ascendente de la ASA DE HENLE. La forma hendida de esta proteína se encuentra abundantemente en la ORINA.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.
Todos los procesos involucrados en el aumento del RECUENTO DE CELULAS. Estos procesos incluyen más que DIVISION CELULAR la cual es parte del CICLO CELULAR.
El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).
Menstruación anormalmente infrecuente.
Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Compuestos con BENCENO unido a AZEPINAS.
Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.
Abrupta reducción de la función renal. La lesión renal aguda abarca todo el espectro del síndrome incluyendo insuficiencia renal aguda; NECROSIS TUBULAR AGUDA y otras condiciones menos graves.
Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.
Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Bolsa externo anormal en la pared de los vasos sanguíneos intracraneales. Los aneurismas saculares son la variante más común y tienden a formarse en los puntos de ramificación arterial en el POLÍGONO DE WILLIS en la base del encéfalo. La rotura vascular da lugar a HEMORRAGIA SUBARACNOIDEA o HEMORRAGIA INTRACRANEAL. Los aneurismas gigantes (mayores que 2,5 cm de diámetro) pueden comprimir las estructuras adyacentes, como el NERVIO OCULOMOTOR. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p841).
Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.
Orientación de las estructuras intracelulares, especialmente con respecto a los dominios apical y basolateral de la membrana plasmática. Las células polarizadas deben dirigir las proteínas desde el aparato de Golgi al dominio apropiado puesto que las uniones estrechas impiden que las proteínas difundan entre los dos dominios.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Sistema de regulación de la PRESIÓN SANGUÍNEA con componentes interrelacionados, incluyendo la RENINA; ANGIOTENSINÓGENO; ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA; ANGIOTENSINA I; ANGIOTENSINA II y angiotensinasa. Renina, una enzima producida en el riñón, actúa en el angiotensinógeno, una alfa-2 globulina producida por el hígado, formando la ANGIOTENSINA I. La enzima convertidora de angiotensina, contenida en el pulmón, actúa en la angiotensina I en el plasma convirtiéndola en ANGIOTENSINA II, un poderoso vasoconstrictor. La angiotensina II produce contracción del MÚSCULO LISO VASCULAR arteriolar y renal, dando lugar a retención de sal y agua en el RIÑÓN y aumento de la presión arterial. Además, la angiotensina II estimula la liberación de ALDOSTERONA por la CORTEZA SUPRARRENAL, la que a su vez también aumenta la retención de sal y agua en el riñón. La enzima convertidora de angiotensina también rompe la BRADIQUININA, un potente vasodilatador y componente del SISTEMA CALICREINA-QUININA.
Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.
Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.
Canales que recogen y transportan la secreción biliar desde los CANALÍCULOS BILIARES, la rama más pequeña del TRACTO BILIAR en el HIGADO, a través de los pequeñoa conductos biliares, los conductos biliares fuera del higado y la VESÍCULA BILIAR para su almacenamiento.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Concentración de urea en la sangre expresada en términos de contenido de nitrógeno. El nitrógeno ureico del suero (plasma) es aproximadamente 12 por ciento mayor que la concentración de nitrógeno ureico de la sangre debido al mayor contenido proteico de los hematíes. El incremento del nitrógeno ureico en sangre o suero se conoce como azotemia y puede producirse por causa prerrenal, renal, o posrenal.
Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Suspensión o cese de la OVULACIÓN en animales y humanos con los ovarios conteniendo folículos (FOLÍCULO OVÁRICO). Dependiendo de la etiologia, la OVULACIÓN puede ser inducida con una terapia apropiada.
Volúmen de CIRCULACIÓN RENAL que afluye a los tejidos funcionales del riñón, es decir, partes del RIÑÓN relacionadas con la producción ORINA.
Componentes líquidos de los organismos vivos.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.
Enzima que cataliza el sistema de transporte activo de iones sodio y potasio a través de la pared celular. Los iones de sodio y potasio se acoplan íntimamente a la ATPasa de la membrana, la cual experimenta fosforilación y desfosforilación, suministrando así energía para el transporte de estos iones contra los gradientes de concentración.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Un compuesto macrólido obtenido del Streptomyces hygroscopicus que actúa bloqueando selectivamente la activación transcripcional de las citoquinas inhibiendo por consiguiente la producción de citoquinas. Es bioactiva solamente cuando se encuentra unida a las INMUNOFILINAS. El sirolimus es un potente inmunosupresor y posee propiedades antifúngicas y antineoplásicas.
Subespecialidad de la medicina interna que se ocupa de la anatomía, fisiología y patología del riñón.
Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Circulación de la SANGRE a través de los vasos del RIÑÓN.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Agente hipoglucemiante biguanídico utilizado en el tratamiento de la diabetes mellitus no insulinodependiente que no responde a modificaciones de la dieta. La metformina mejora el control glucémico al mejorar la sensibilidad a la insulina y disminuir la absorción intestinal de glucosa. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p289)
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.
Trastornos del RIÑON asociados con diabetes mellitus y que afectan a los GLOMÉRULOS RENALES, ARTERIOLAS, TÚBULOS RENALES y el intersticio. Los signos clínicos incluyen PROTEINURIA persistente, con una progresión de microalbuminuria a ALBUMINURIA de más de 300mg/24 h., dando lugar a una TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR reducida y FALLO RENAL CRÓNICO.
Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.
Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Uno de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, que se emplea para tratar la HIPERTENSIÓN y INSUFICIENCIA CARDIACA.
Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.
Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.
Visualización de las estructuras profundas del cuerpo mediante el registro de los reflejos o ecos de impulsos ultrasónicos dirigidos hacia los tejidos. El uso del ultrasonido para imágenes o diagnóstico emplea frecuencias que van desde 1,6 hasta 10 megahercios.
Fármacos usados en el tratamiento de la HIPERTENSIÓN vascular aguda o crónica, independientemente del mecanismo farmacológico. Entre los antihipertensivos están los DIURÉTICOS (especialmente las TIAZIDAS), BETAANTAGONISTAS ADRENÉRGICOS, INHIBIDORES DE LA ENZIMA CONVERTIDORA DE ANGIOTENSINA, BLOQUEADORES DE LOS CANALES DE CALCIO, BLOQUEADORES GANGLIONARES y VASODILATADORES.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Canal de cloro que regula la secreción en muchos tejidos exocrinos. Se ha demostrado que anomalías en el gen CFTR produce la fibrosis quística.
Quiste verdadero del PÁNCREAS que se diferencia del SEUDOQUISTE PANCREÁTICO, que es mucho más común, porque está recubierto por EPITELIO mucoso. Los quistes pancreáticos se clasifican en congénitos, de retención, neoplásicos, parasitarios, enterógenos o dermoides. Los quistes congénitos se presentan a menudo como quistes solitarios pero pueden ser múltiples. Los quistes de retención son engrosamientos de los CONDUCTOS PANCREÁTICOS, secundarios a obstrucción ductal (Adaptación del original: Bockus Gastroenterology, 4th ed, p4145).
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Hormonas octapéptidas antidiuréticas liberadas por la NEUROHIPÓFISIS de todos los vertebrados (la composición química varía con la especie). Controlan el metabolismo y el equilibrio hídrico, regulando el PULMÓN, BRANQUIAS, RIÑÓN, etc. y la pérdida de agua, y también contraen la musculatura lisa. También pueden ser NEUROTRANSMISORES. También incluyen a los derivados sintéticos de la vasopresina. Las vasopresinas se emplean farmacológicamente como agentes renales, agentes vasoconstrictores y hemostáticos.