Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI: Enfermedad hepática por almacenamiento de glucógeno en la que existe una deficiencia aparente de la actividad de la fosforilasa hepática. Sin embargo, los estudios no han sido capaces de distinguir entre la deficiencia de la fosforilasa y la deficiencia de fosforilasa quinasa en pacientes con glucogenosis hepática.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I: Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por la expresión deficiente de la amilo-1,6-glucosidasa (parte del sistema enzimático desrramificador del glucógeno). El curso clínico de la enfermedad es similar al de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo I, pero más leve. La hepatoesplenomegalia masiva, que está presente en niños, disminuye y ocasionalmente desaparece con la edad. Los niveles de glucógeno con ramificaciones exteriores cortas se elevan en los músculos, hígado y eritrocitos. Se han identificado seis grupos, los más prevalente son los subgrupos tipo IIIa y tipo IIIb.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno: Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV: Trastorno metabólico autosómico recesivo producido por una deficiencia en la expresión de la enzima 1 ramificadora de glucógeno (alfa-1,4-glucan-6-alfa-glucosiltransferasa), lo que produce acumulación anormal de GLUCÓGENO con largas ramificaciones exteriores. Las características clínicas son HIPOTONÍA MUSCULAR y CIRROSIS. La muerte por enfermedad hepática generalmente ocurre antes de los 2 años de edad.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II: Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, de almacenamiento del glucógeno, causada por deficiencia del GLUCANO 1,4-ALFA-GLUCOSIDASA. Se acumulan grandes cantidades de GLUCÓGENO en los LISOSOMAS del MÚSCULO ESQUELÉTICO, CORAZÓN, HÍGADO, MÉDULA ESPINAL y CEREBRO. Se han descrito tres formas: neonatal, infantil y adulta. La forma neonatal es fatal en la infancia y se presenta con hipotonía y CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA. La forma infantil generalmente se presenta en el segundo año de vida, con debilidad proximal y síntomas respiratorios. La forma adulta es una miopatía proximal lentamente progresiva (Adaptación del original: Muscle Nerve 1995;3:S61-9; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp73-4).Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII: Enfermedad autosómica recesiva por almacenamiento de glucógeno en el músculo en la cual hay una expresión deficiente de la actividad de la fosfofructoquinasa muscular, lo que produce un incremento en las concentraciones de glucosa-6-fosfato y fructosa-6-fosfato y bajas concentraciones de fructosa-1,6-difosfato en el tejido muscular. El almacenamiento de glucógeno en el músculo se incrementa, debido quizás a la activación de la glucógeno sintasa por la glucosa-6-fosfato acumulada. Se ha propuesto que el paso de la glucosa-6-fosfato y de la fructosa-6-fosfato hacia la vía de la pentosa fosfato pudiera producir incremento en la síntesis de purinas y pirimidinas, ocasionando hiperuricemia y gota. Los eritrocitos de los pacientes pueden mostrar disminución de la actividad de la fosfofructoquinasa y deficiencia de 2,3-difosfoglicerato. La intolerancia al ejercicio está presente y se ha reportado distrofia muscular congénita severa.Glucosa-6-Fosfatasa: Enzima que cataliza la conversión de D-glucosa 6-fosfato y agua en D-glucosa y ortofosfato. EC 3.1.3.9.Glucógeno: Principio no nitrogenado, isómero con el almidón, que existe en el hígado, los músculos, el cartílago, los leucocitos, etc. Se forma en el hígado a expensas de los hidratos de carbono, y en este órgano se almacena, destinado a convertirse en azúcar a medida que las necesidades del organismo lo requieren. (Diccionario terminológico de ciencias médicas, Masson, 13a ed.)alfa-Glucosidasas: Enzimas que catalizan la exohidrólisis de enlaces 1,4-alfa-glucosídicos con liberación de alfa-glucosa. La deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa puede causar la ENFERMEDAD POR ALMACENAMIENTO DE GLUCOGENO TIPO II. EC 3.2.1.20.Sistema de la Enzima Desramificadora del Glucógeno: 1,4-alfa-D-glucan-1,4-alfa-D-glucan 4-alfa-D-glucosiltransferasa/dextrina 6 alfa-D-glucanohidrolasa. Sistema enzimático que tiene actividades tanto de 4-alfa-glucanotransferasa (EC 2.4.1.25) como de amilo-1,6-glucosidasa (EC 3.2.1.33). Como transferasa, transfiere un segmento de un 1,4-alfa-D-glucano hacia una nueva posición 4 en un aceptor, que puede ser glucosa u otro 1,4-alfa-D-glucano. Como glucosidasa, cataliza la endohidrólisis de enlaces 1,6-alfa-D-glucosídicos en puntos de ramificación de las cadenas de residuos de alfa-D-glucosa enlazados en 1,4. La actividad de la amilo-1,6-glucosidasa es deficiente en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo III.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V: Glucogenosis producida por deficiencia de la fosforilasa muscular. Se caracteriza por calambres dolorosos luego de un ejercicio prolongado.Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VIII: Enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático es recesiva y ligada al cromosoma X, se produce por falta de expresión de la actividad de la fosforilasa-b-quinasa. Los síntomas son relativamente ligeros; y existe hepatomegalia, incremento del glucógeno hepático, y disminución de la fosforilasa de los leucocitos. En respuesta al glucagón se produce reducción del tamaño del hígado.Glucano 1,4-alfa-Glucosidasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de residuos terminales de D-glucosa enlazados en alfa-1,4 sucesivamente de los terminales no reductores de las cadenas polisacáridas, con liberación de beta-glucosa. También es capaz de hidrolizar enlaces 1,6 alfa-glucosídicos cuando el próximo enlace de la secuencia es 1,4. EC 3.2.1.3.Antiportadores: Glicoproteínas de membrana que transportan sustratos a través de la membrana de manera estequiométrica y fuertemente acoplados. La estequiometría de influjo de un sustrato y el eflujo de otro se fija para un solo ciclo catalítico de transporte; esto es, la membrana no es libremente permeable hacia ninguno de los sustratos. Los antiportadores median el transporte activo secundario usando la energía electroquímica de un gradiente principal (generalmente el sodio) que es desarrollado por un transportador consumidor de ATP (usualmente ATPasa de sodio, potasio ) para mantener los gradientes transmembránicos para otros sustratos electrolíticos o metabólicos.Glucosa-6-Fosfato: Un éster de glucosa con ácido fosfórico, hecho en el curso del metabolismo de la glucosa por células de mamíferos u otras. Es un constituyente normal de reposo muscular y probablemente está en constante equilibrio con fructosa-6-fosfato.Adenoma de Células Hepáticas: Tumor epitelial benigno del HÍGADO.Enzima Ramificadora de 1,4-alfa-Glucano: Es la enzima que, en la síntesis de glucógeno o amilopectina, cataliza la transferencia de un segmento de la cadena de 1,4-alfa-glucano a un grupo hidroxilo primario en una cadena de glucano similar. EC 2.4.1.18.Fosforilasas: Clase de glucosiltransferasas que cataliza la degradación de los polisacáridos de almacenamiento, tales como polímeros de glucosa, por fosforólisis en animales (GLICÓGENO FOSFORILASA) y en las plantas (ALMIDÓN FOSFORILASA)Enciclopedias como Asunto: Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.Fosforilasa b: Forma relativamente inactiva de la FOSFORILASA que es reactivada por la FOSFORILASA QUINASA para formar la FOSFORILASA A. La FOSFORILASA QUINASA cataliza la fosforilación enzimática de los residuos de serina a expensas del ATP.Fosforilasa Quinasa: Enzima que cataliza la conversión de ATP y FOSFORILASA B en ADP y FOSFORILASA A.Fosforilasa a: Forma fosforilada y más activa de la FOSFORILASA, que funciona como enzima reguladora durante la degradación del glucógeno. Los grupos fosfato son removidos hidrolíticamente por la fosforilasa fosfatasa para formar la FOSFORILASA B y ortofosfato. EC 2.4.1.-.Purina-Nucleósido Fosforilasa: Enzima que cataliza la reacción entre un nucleósido de purina y ortofosfato para formar purina libre más ribosa-5-fosfato. EC 2.4.2.1.Glucógeno Fosforilasa: Enzima que cataliza la degradación del GLICÓGENO en los animales mediante la liberación de la glucosa-1-fosfato a partir del enlace terminal alfa-1,4-glicosídico. Esta enzima existe en dos formas: una forma activa fosforilada (FOSFORILASA A) y una forma no fosforilada inactiva (FOSFORILASA B). Tanto las formas a como b de fosforilasa existen como homodímeros. En los mamíferos, las principales isoenzimas de la glicógeno fosforilasa se encuentran en el músculo, hígado y tejido cerebral.Hipoglucemia: Síndrome con un nivel anormalmente bajo de GLUCEMIA. La hipoglucemia clínica tiene diversas etiologías. La hipoglucemia grave a veces conduce a una deprivación de glucosa del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL dando lugar a HAMBRE, SUDORACIÓN, PARESTESIA, alteración de la función mental, CONVULSIONES, COMA e incluso la MUERTE.Encefalomalacia: Ablandamiento o pérdida de tejido cerebral que se produce después de un INFARTO CEREBRAL; isquemia cerebral (ver ISQUEMIA CEREBRAL), infección, TRAUMA CRANEOCEREBRAL, u otra lesión. El término se utiliza a menudo, durante la inspección patológica grosera, para describir las márgenes corticales poco definidas y la disminución de la consistencia del tejido cerebral después de un infarto. La encefalomalacia multiquística se refiere a la formación de múltiples cavidades quísticas de tamaño variable en la corteza cerebral de los recién nacidos y niños luego de lesiones, producidas fundamentalmente por eventos perinatales de hipoxia-isquemia.Argentina: País de América del Sur, ubicado en la parte meridional del continente. Actualmente, Argentina está dividida en 24 jurisdicciones (23 provincias y la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, que es la sede del gobierno nacional).Vocabulario: Suma o conjunto de palabras usadas por un idioma, un grupo o un individuo.Vocabulario Controlado: Lista definida de términos con un significado fijo e inalterable, que son seleccionados para la CATALOGACION, RESUMEN E INDIZACIÓN o para la búsqueda de LIBROS, REVISTAS y otros documentos. El control tiene el propósito de evitar la dispersión de materias relacionadas bajo encabezamientos diferentes (DESCRIPTORES). La lista puede ser alterada o ampliada sólamente por el editor o la agencia editora. (De: Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed, p163).Errores Innatos del Metabolismo: Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.Metabolismo de los Hidratos de Carbono: Procesos celulares de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los CARBOHIDRATOS.Organización Mundial de la Salud: Agencia especializada de las Naciones Unidas, designada como autoridad coordinadora en el trabajo internacional de salud; su objetivo es proporcionar el nivel más alto posible de salud para todos los pueblos.Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos: Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.Servicio de Ginecología y Obstetricia en Hospital: Departamento hospitalar responsable por la administración y dirección de servicios proporcionados a pacientes obstétricas y ginecológicas.Ciencia del Laboratorio Clínico: Especialidad relacionada con el desempeño de técnicas de patología clínica, como las de hematología, microbiología y otras aplicaciones de laboratorio clínico general.LibrosObstetricia: Especialidad médico quirúrgica que se ocupa del manejo y cuidado de las mujeres durante el embarazo, el parto y el puerperio.Ginecología: Especialidad médico quirúrgica que se ocupa de la fisiología y los desórdenes primordialmente del tracto genital femenino, así como la endocrinología y fisiología reproductiva femeninas.Embarazo: Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.Selección de LibrosGlucógeno Sintasa: Enzima que cataliza la transferencia de D-glucosa de UDPglucosa a cadenas de 1,4-alfa-D-glucosil. EC 2.4.1.11.Glucosa: D-Glucosa. Una fuente primaria de energía para los organismos vivientes. Se presenta en estado natural y se halla en estado libre en las frutas y otras partes de las plantas. Se usa terapéuticamente en la reposición de fluídos y nutrientes.AMP Cíclico: Nucleótido de adenina que contiene un grupo fosfato que está esterificado en las posiciones 3'- y 5'- de la molécula de azúcar. Es un segundo mensajero y un importante regulador intracelular, que funciona como mediador de la actividad para un número de hormonas, entre las que se incluyen epinefrina, glucagón, y ACTH.Glucógeno Hepático: Glucógeno almacenado en el hígado. (Dorland, 28a ed)Enfermedades Raras: Amplio grupo de enfermedades que se caracterizan por su baja prevalencia. Con frecuencia están asociadas con problemas diagnósticos y terapéuticos.Producción de Medicamentos sin Interés Comercial: Producción de medicamentos o de sustancias biológicas que improbablemente sean manufacturadas por la industria privada a menos que sean suministrados incentivos especiales por otros.España: Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.Enfermedades de la PielListas de Espera: Listados de pacientes potenciales a las citas o tratamientos.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Dermatología: Especialidad médica que se ocupa de la piel, su estructura, funciones, enfermedades y tratamiento.