Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce: Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida): Cetona oxidorreductasa que cataliza la conversión general de alfa-cetoácidos para formar ACIL-CoA y CO2. La enzima requiere TIAMINA PIROFOSFATO como un cofactor. Los defectos en los genes que codifican para las subunidades de la enzima son una causa de la ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE. La enzima fue anteriormente clasificado como EC 1.2.4.3.Cetona Oxidorreductasas: Oxidoreductasas que son específicas para las CETONAS.Aminoácidos de Cadena Ramificada: Aminoácidos que contienen una cadena ramificada de carbón.CetoácidosNorleucina: Un aminoácido no natural que se utiliza de forma experimental para estudiar la estructura y función de proteínas. Es estructuralmente similar a la METIONINA, sin embargo, no contiene AZUFRE.Complejos Multienzimáticos: Sistemas de enzimas que funcionan secuencialmente, catalizando reacciones consecutivas conectadas por intermediarios metabólicos comunes. Pueden implicar simplemente una transferencia moléculas de agua o de átomos de hidrógeno o estar asociadas a grandes estructuras supramoleculares, como la MITOCONDRIA o los RIBOSOMAS.Acer: Género de plantas de la familia ACERACEAE, mejor conocido como árboles con hojas lobuladas palmeadas.Isoleucina: Un aminoácido esencial de cadena ramificada que se halla en muchas proteínas. Es un isómero de la LEUCINA. Es importante en la síntesis de la hemoglobina y en la regulación del azúcar de la sangre y de los niveles energéticos.Leucina: Un aminoácido esencial de cadena ramificada importante para la formación de la hemoglobina.Fenilcetonurias: Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.Tiamina: 3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinil)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloruro de metiltiazolio.Necesidades Nutricionales: Cantidad de energía y nutrientes, basada habitualmente en promedios y expresada en valores por día, que satisface las necesidades relativas al crecimiento y a las funciones normales del organismo en grupos de indivíduos sanos.Edulcorantes Nutritivos: Cualquier agente que agrega no sólo un sabor dulce, sino que un valor energético al alimento. Ellos incluyen azúcares naturales tales como SACAROSA; FRUCTOSA; y GALACTOSA; y ciertos ALCOHOLES DEL AZÚCAR.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Proteínas en la Dieta: Proteínas obtenidas de los alimentos. Son la principal fuente de aminoácidos esenciales.Enciclopedias como Asunto: Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.Descarboxilación: Eliminación de un grupo carboxilo, generalmente en forma de dióxido de carbono, de un compuesto químico.Cinética: La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.Complejo Piruvato Deshidrogenasa: Complejo multienzimático responsable de la formación de ACETILCOENZIMA A a partir de piruvato. Las enzimas que intervienen son la PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA), dihidrolipoamida acetiltransferasa y LIPOAMIDA DESHIDROGENASA. El complejo piruvato deshidrogenasa está sujeto a tres tipos de control: inhibido por la acetil-CoA y el NADH, influenciados por el estado energético de la célula, y inhibido cuando un determinado residuo de serina en la piruvato decarboxilasa es fosforilado por el ATP. La PIRUVATO DESHIDROGENASA (LIPOAMIDA)-FOSFATASA cataliza la reactivación del complejo. (Traducción libre del original: Concise Encyclopedia Biochemistry and Molecular Biology, 3rd ed)L-Lactato Deshidrogenasa: Enzima tetramérica que, juntamente con la coenzima NAD+, cataliza la interconversión de LACTATO y PIRUVATO. En vertebrados, existen genes para tres subunidades diferentes (LDH-A, LDH-B y LDH-C).Guías de Práctica Clínica como Asunto: Direccciones o principios que ofrecen al practicante de cuidados de salud normas de política actuales o futuras, para ayudarlo en las decisiones relacionadas con el cuidado de los pacientes en lo que respecta al diagnóstico, al tratamiento o a circunstancias clínicas asociadas. Pueden ser elaboradas por agencias gubernamentales a cualquier nivel, instituciones, sociedades profesionales, juntas administrativas o por acuerdo de grupos de expertos. Constituyen la base para la evaluación de todos los aspectos del cuidado y la prestación de salud.Contrainmunoelectroforesis: Inmunoelectroforesis en la que la inmunoprecipitación ocurre cuando el antígeno que está en el cátodo se hace migrar en un campo eléctrico a través de un medio apropiado de difusión contra una corriente de anticuerpos que migran desde el ánodo como resultado de un flujo endosmótico.Clasificación Internacional de Enfermedades: Un sistema de categorías a las que se asignan entidades morbosas de conformidad con criterios establecidos. Se incluye toda la gama de afecciones en un número manuable de categorías, agrupados para facilitar el informe de mortalidad. Es producida por la Organización Mundial de Salud (Fuente: CIE-10, p1). Las Modificaciones Clínicas, producidas por el UNITED STATES DEPT. OF HEALTH AND HUMAN SERVICES, son extensiones más grandes usadas para morbidad y fines epidemiológicos generales, principalmente en los EEUU.Metabolismo Energético: Reacciones químicas involucradas en la producción y la utilización de diversas formas de energía en las células.Metabolismo: Reacciones químicas que ocurren en las células, tejidos o en un organismo. Estos procesos incluyen la biosíntesis (ANABOLISMO) y la degradación (CATABOLISMO) de materiales orgánicos utilizados por el organismo vivo.Vena Porta: Vena gruesa y corta formada por la unión de la vena mesentérica superior y la vena esplénica.Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud: Categorías de la clasificación de la salud y de los dominios relacionados a la salud de la Organización Mundial de la Salud. La Clasificación Internacional del Funcionamiento, Discapacidad y la Salud (CIF; ICF en la sigla en inglés) consiste en dos listas: una lista de funciones y estructura del cuerpo, y una lista de dominios de actividad y participación. La CIF también incluye una lista de factores ambientales.Historia de la EnfermeríaTeléfono: Instrumento para reproducir sonidos a distancia, especialmente el lenguaje articulado.Disciplinas de las Ciencias Biológicas: Todas las divisiones de las ciencias naturales que tratan de los diversos aspectos del fenómeno de la vida y de los procesos vitales. El concepto incluye anatomía y fisiología, bioquímica y biofísica, y la biología de animales, plantas y microorganismos. Debe ser distinguido de la BIOLOGIA, una de sus subdivisiones, referida específicamente al origen y los procesos vitales de los organismos vivos.Recursos Audiovisuales: Materiales de instrucción auditivos y visuales.Instrucción por Computador: Una técnica de autoaprendizaje, generalmente conectada a una computadora, que implica la interacción del estudiante con materiales de instrucción programados.InglaterraBrasil: La República Federal del Brasil (en portugués República Federativa do Brasil) es el país más extenso de América del Sur y el quinto del mundo. Tiene límites con casi todos los países sudamericanos, excepto Chile y Ecuador. Al norte limita con Colombia, Venezuela, Guyana, Surinam y la Guayana Francesa; al sur con Argentina, Uruguay y Paraguay; al este con el Océano Atlántico; y al oeste con Bolivia y Perú. Su capital nacional es Brasilia, que sustituyó a Rio de Janeiro en 1960. Habiendo sido Salvador de Bahía la primera capital nacional, es Brasilia entonces la tercera ciudad en ser la capital del Brasil. (http://es.wikipedia.org/wiki/Brasil. Accedido en 04 de septiembre 2007)Terminología como Asunto: Términos, expresiones, designaciones o símbolos que se usan en una ciencia, disciplina o en un área de un tema especializado en particular.Desarrollo del Lenguaje: La expansión gradual, en complejidad y significado, de los símbolos y sonidos conforme son percibidos e interpretados por el individuo a través del proceso de maduración y aprendizaje. Las etapas de desarrollo incluyen el balbuceo, el gorjeo, la imitación de palabras con cognición y el uso de oraciones cortas.Trastornos del Lenguaje: Afecciones que se caracterizan por deficiencias de la comprensión o expresión de las formas orales o escritas del lenguaje. Estos incluyen trastornos adquiridos y del desarrollo.Olores: Las partes volátiles de las sustancias perceptibles por el sentido del olfato.Trastornos del Desarrollo del Lenguaje: Afecciones que se caracterizan por capacidades de lenguaje (comprensión y expresión del habla y la escritura) que están por debajo del nivel esperado para una edad determinada, generalmente en ausencia de un trastorno intelectual. Esas afecciones pueden asociarse con SORDERA; ENFERMEDADES CEREBRALES; ENFERMEDADES MENTALES; o factores ambientales.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Aminoácidos: Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.Mutagénesis Sitio-Dirigida: MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.Leucina Zippers: Motivos que se unen al ADN formados por dos alfa hélices que se entrelazan durante 8 giros en una espiral enrollada y luego se bifurcan para formar unas estructuras en forma de Y. Las leucinas que ocurren en repeticiones heptádicas terminan en los mismos lados de las hélices y son adyacentes unas a otras en el tronco de la Y (la región "zipper"). Los residuos que se unen al ADN se encuentran en la región bifurcada de la Y.Huesos: TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.Músculos: Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.América Latina: Area geográfica de América Latina en general y cuando no se indica el país o países específicos. Generalmente incluye a la América Central, América del Sur, México y las islas del Caribe.Herbicidas: Pesticidas que se usan para destruir la vegetación no deseada, especialmente diversos tipos de malas hierbas, gramíneas herbáceas (POACEAE) y plantas leñosas. Algunas plantas desarrollan RESISTENCIA AL HERBICIDA.Donaciones: El otorgamiento de beneficios tangibles o intangibles, de manera voluntaria y por lo general sin esperar nada a cambio. Sin embargo, los regalos pueden ser motivados por sentimientos de altruismo o de agradecimiento, por un sentido de obligación, o por la esperanza de recibir algo a cambio.Biodiversidad: La variedad de todos los organismos vivientes nativos y sus variadas formas de interrelación. (MeSH, 2010) Contenido vivo de la Tierra en su conjunto, todo cuanto vive en los océanos, las montañas y los bosques. La encontramos en todos los niveles, desde la molécula de ADN hasta los ecosistemas y la biosfera. Todos los sistemas y entidades biológicos están interconectados y son interdependientes. La importancia de la biodiversidad estriba en que nos facilita servicios esenciales: protege y mantiene los suelos, regula el clima y hace posible la biosíntesis, proporcionándonos así el oxígeno que respiramos y la materia básica para nuestros alimentos, vestidos, medicamentos y viviendas (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)Paternidad: Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.Autoria: Profesión de escribir. También es la identidad del escritor como el creador de la producción literaria.Medición de Riesgo: Métodos y técnicas aplicados para identificar factores de riesgo y medir la vulnerabilidad a los daños potenciales causados por desastres e sustancias químicas.