Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.

Proteína que constituye más de la mitad del sistema proteico de la mielina del sistema nervioso periférico. El dominio extracelular de esta proteína se cree que participe en las interacciones de adhesión y que de esta forma mantenga compacta la membrana de mielina. Puede comportarse como una molécula de adhesión homofílica a través de interacciones con sus dominios extracelulares.(Traducción libre del original: J Cell Biol 1994;126(4):1089-97)

Rama del nervio tibial que suministra inervación sensorial a partes del extremo inferior de la pierna y del pie.

Proteínas específicas de la MIELINA que desempeñan un rol estructural o regulador en la génesis y en el mantenimiento de la estructura laminar de la VAINA DE LA MIELINA.

Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Propagación del IMPULSO NERVIOSO a lo largo del nervio afastándose del sitio del estímulo excitatorio.

Enzima que activa la glicina con su ARN de transferencia específico. EC 6.1.1.14.

Subcategoría de proteína tirosina fosfatasas que ocurren en el CITOPLASMA. Muchas de las proteínas de esta categoría desempeñan un papel en la transducción de señales intracelulares.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.

Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.

Alteraciones o desviaciones de la forma normal o tamaño que producen desfiguración del pie.

Cubierta rica en lípidos que rodea algunos AXONES tanto en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL como en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. La vaina de mielina es un aislante eléctrico y favorece la conducción de los impulsos proporcionando mayor eficiencia en el gasto energético y la velocidad. La vaina está formada por las membranas celulares de las células gliales (CÉLULAS DE SCHWANN en la periferia y OLIGODENDROGLÍA en el sistema nervioso central ). El deterioro de la vaina en ENFERMEDADES DESMIELINIZANTES es una afección clínica grave.

Nervios fuera del cerebro y la médula espinal, incluidos los nervios autonómicos, craneal y espinal. Los nervios periféricos contienen células no neuronales y tejidos conjuntivos así como axones. Las capas de tejidos conjuntivos incluyen, de afuera hacia dentro, el epineuro, el perineuro y el endoneuro.

Una goma sintética resistente al aceite hecha por la polimerización del cloropreno.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Enfermedades que se caracterizan por pérdida o disfunción de la mielina en el sistema nervioso central o periférico.

Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.

Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)

Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.

Contracciones rápidas y sucesivas de las unidades motoras asociadas con una lesión nerviosa crónica. Las descargas surgen de los aspectos periféricos de los nervios que se están regenerando, y clínicamente imparten una ondulación casi contínua de la superficie del cuerpo que cubre al músculo.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Distosión o desfiguración del pie, o de una parte del pie, adquirida por una enfermedad o lesión producida después del nacimiento.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.

Enzimas que hidrolizan GTP a GDP. EC3.6.1.-.

Nervio que se origina en la médula espinal lumbar y sacra (L4 a S3) y proporciona inervación motora y sensorial a las extremidades inferiores. El nervio ciático, el cual es la continuación principal del plexo sacro, es el nervio más grande del cuerpo y presenta dos ramas principales, el NERVIO TIBIAL y el NERVIO PERONEAL.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Enfermedades de los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal, los que incluyen enfermedades de las raíces de los nervios, ganglios, plexos, nervios autónomos, nervios sensoriales y nervios motores.

Enzima que activa la alanina con su ARN de trasferencia específico. EC 6.1.1.7.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Procedimiento quirúrgico mediante el cual se corta un tendón en su inserción y se coloca en un sitio anatómico distante de su inserción original. El tendón se mantiene unido al punto de origen y asume la función de un músculo desactivado por trauma o enfermedad.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Subtipo de dinamina que se expresa ubicuamente en diversos tejidos.

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.

Proteínas codificadas por el genoma mitocondrial o proteínas codificadas por el genoma nuclear, importadas a la MITOCONDRIA, donde residen.

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Ratones portadores de genes mutantes para anomalías o defectos neurológicos.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.

Extremo distal de la pierna en los vertebrados, que consiste en el tarso (TOBILLO); METATARSO, falanges, y lo tejidos blandos que rodean estos huesos.

Degeneración de los aspectos distales de un axón nervioso que sigue a la lesión del cuerpo de la célula o porción proximal del axón. El proceso es caracterizado por fragmentación del axón y su VAINA DE LA MIELINA.

Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.

Grupo de trastornos que se caracterizan por degeneración progresiva de las neuronas motoras de la médula espinal lo que genera debilidad y atrofia muscular, usualmente sin evidencias de lesión de los tractos corticoespinales. Entre las enfermedades de esta categoría se incluyen la enfermedad de Werdnig-Hoffmann y las ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES DE LA INFANCIA de comienzo tardío, la mayoría de las cuales son hereditarias. La variante que comienza en la edad adulta se conoce como atrofia muscular progresiva.

Espacios a intervalos regulares en la cubierta de mielina de los axones periféricos. Los nódulos de Ranvier permiten la conducción saltatoria de impulsos, que no es más que el salto de los impulsos de nodo a nodo lo cual resulta más rápido y energéticamente más beneficioso que la conducción continuada.

Tipo de fibras nerviosas que se definen según su estructura, específicamente según la organización de la envoltura del nervio. Los AXONES de las fibras nerviosas mielínicas están completamente encerrados en una VAINA DE MIELINA. Son fibras relativamente grandes con diámetros diversos. La CONDUCCIÓN NERVIOSA en ellas es más rápida que en las FIBRAS NERVIOSAS AMIELÍNICAS. Son mielínicas las fibras nerviosas presentes en los nervios somáticos y autónomos.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Anomalías de la marcha que son manifestación de una disfunción del sistema nervioso. Estas afecciones pueden originarse por gran variedad de trastornos que afectan el control motor, la retroalimentación sensorial y la fuerza muscular entre los que se incluyen: ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL; ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO; ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES; o ENFERMEDADES MUSCULARES.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.