Duplicación de Gen
Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.
Evolución Molecular
El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.
Genes Duplicados
Dos genes idénticos que muestran la misma acción fenotípica pero están localizados en regiones diferentes de un cromosoma o de diferentes cromosomas.
Familia de Multigenes
Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.
Duplicaciones Segmentarias en el Genoma
Elementos del ADN repetitivo de bajas copias (2-50) que son altamente homólogos y varían en el tamaño desde 1000 a 400.000 pares de bases.
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencia de Aminoácidos
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Alineación de Secuencia
Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.
Vertebrados
Secuencia de Bases
Evolución Biológica
Modelos Genéticos
Genoma
Seudogenes
Genes que presentan estrecha semejanza a genes conocidos en diferentes loci, pero que se tornan no funcionales por adiciones o deleciones en estructura que evitan una transcripción o translación normal. Cuando faltan intrones y contienen un segmento poly-A cerca del extremo inferior (como resultado de una copia inversa del ARN nuclear procesado en el DNA de doble cadena) se les denomina genes procesados.
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Sintenía
La presencia de dos o más sitios genéticos en el mismo cromosoma. Extensiones de esta definición original se refieren a la similitud en el contenido y la organización entre cromosomas de diferentes especies, por ejemplo.
Homología de Secuencia de Aminoácido
Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.
Homología de Secuencia de Ácido Nucleico
Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.
Especificidad de la Especie
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Selección Genética
Mapeo Cromosómico
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Dosificación de Gen
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Genes de Plantas
Unidades funcionales hereditarias de las PLANTAS.
Genoma de Planta
Cordados no Vertebrados
Parte del animal del filo Chordata compuesto de los subfilos CEPHALOCHORDATA, UROCORDADOS, y HYPEROTRETI, pero no incluye Vertebrata (VERTEBRADOS). Incluye a animales no vertebrados que tienen NOTOCORDA durante alguna etapa del desarrollo.
Cordados
Filo en el dominio Eukarya, comprende animales con espinazos muy desarrollados (VERTEBRADOS), y también aquellos con notocordas sólo durante algunos estados de desarrollo (CORDADOS NO-VERTEBRADOS).
Angiospermas
Miembros del grupo de plantas vasculares que portan flores. Se diferencian a menudo de las GIMNOSPERMAS por su producción de semillas dentro de una cámara cerrada (OVARIO DE PLANTA). La división de Angiospermas consta de dos clases, las monocotiledóneas (Liliopsida) y las dicotiledóneas (Magnoliopsida). Las angiospermas representan aproximadamente el 80 por ciento de todas las plantas vivientes conocidas.
Exones
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
Raro trastorno, lentamente progresivo, de la formación de mielina. Los subtipos se conocen como forma clásica, congénita, transicional y adulta. La forma clásica está vinculada al cromosoma X, comienza en la infancia y se asocia con una mutación del gen de la proteína proteolipídica. Las manifestaciones clínicas incluyen TEMBLOR, espasmos nutans, movimientos vagos del ojo, ATAXIA, espasticidad y NISTAGMO CONGÉNITO. La muerte ocurre en la tercera década de la vida. La forma congénita tiene características similares pero se presenta a comienzos de la infancia y se caracteriza por rápida progresión de la enfermedad. Los subtipos transicional y adulto tienen un comienzo tardío y una sintomatología menos grave. Las características patológicas incluyen áreas de desmielinización en parche, con preservación de islas perivasculares (apariencia trigoide)(Adaptación del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190).
Clonación Molecular
Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.
Genoma Fúngico
El complemento génico completo contenido en un conjunto de cromosomas de un hongo.
Intrones
Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.
Secuencia Conservada
Una secuencia de aminoácidos en un polipéptido o de nucleótidos en el ADN o ARN que es similar en múltiples especies. Un grupo de secuencias conservadas conocidas está representada por una SECUENCIA DE CONSENSO. Los MOTIVOS DE AMINOACIDOS están formados frecuentemente por secuencias conservadas.
Secuencias Repetidas en Tándem
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
Peces
Grupo de vertebrados acuáticos de sangre fría que poseen agallas, aletas, un endoesqueleto cartilaginoso u óseo y cuerpo alargado cubierto de escamas.
Funciones de Verosimilitud
Funciones formuladas a partir de un modelo estadístico y un conjunto de datos observados que dan la probabilidad de esos datos para diversos valores de los parámetros desconocidos del modelo. Esos valores de parámetros que aumentan al máximo la probabilidad son las estimativas de verosimilitud máxima de los parámetros.
Conversión Génica
Segregación asimétrica de los genes durante la replicación que conduce a la producción de cadenas recombinantes no recíprocas y la aparente conversión de un alelo en otro. Por tanto los productos meióticos de un individuo Aa pueden ser AAAa o aaaA en lugar de AAaa o sea que el alelo A se ha convertido en el alelo a o viceversa.
Mutación
Orden Génico
La localización secuencial de genes en un cromosoma.
Proteínas de Plantas
Biología Computacional
Campo de la biología relacionada con el desarrollo de técnicas para la recolección y manipulación de datos biológicos, y la utilización de estos datos para hacer descubrimientos biológicos o predicciones. Este campo abarca todos los métodos computacionales y teorías para la solución de problemas biológicos, incluyendo la manipulación de modelos y conjuntos de datos.
Genes
Reordenamiento Génico
El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.
Hibridación Genómica Comparativa
Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.
Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos
Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Eliminación de Gen
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Poliploidía
Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.
Oryza sativa
Gramíneas de cereales anuales de la família POACEAE y su grano de almidón comestible, arroz, que es el alimento básico principal de aproximadamente la mitad de la población mundial.
Arabidopsis
Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.
Transferencia de Gen Horizontal
Transmisión de información genética entre organismos, emparentados o sin parentesco, burlando la transmisión de padres a hijos, que se da de forma natural. Puede darse mediante procesos naturales como la CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA y la TRANSFECCIÓN. Puede dar lugar a un cambio de la composición genética del organismo recipiente (TRANSFORMACIÓN GENÉTICA).
Genoma Humano
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Embryophyta
Plantas superiores que viven principalmente en hábitats terrestres, aunque algunas son secundariamente acuáticas. La mayoría obtienen su energía de la FOTOSÍNTESIS. Incluye plantas vasculares y no vasculares.
Ornitorrinco
Recombinación Genética
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Tetraodontiformes
Pequeño orden de peces principalmente marinos que contiene 340 especies. La mayoría tienen forma redondeada o de cofre. En su hígado y sus ovarios se encuentra TETRODOTOXINA.
Centriolos
Anguila Babosa
Nombre común de una familia de peces carentes de mandíbulas con forma de anguila (Myxinidae), la única del orden MYXINIFORMES. No son verdaderos vertebrados.
Proteínas de Dominio MADS
Superfamilia de proteínas que comparte una secuencia motivo de dominio MADS altamente conservado. El término MADS se refiere a los primeros cuatro miembros que fueron PROTEÍNA MCM1; PROTEÍNA AGAMOUS 1; PROTEÍNA DEFICIENS, y FACTOR DE RESPUESTA SÉRICA. Muchas proteínas de dominio MADS se encuentran en las especies de todos los reinos eucariotas. Juegan un papel importante en el desarrollo, especialmente en las plantas en las que tienen un papel importante en el desarrollo de la flor.
Regulación de la Expresión Génica de las Plantas
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.
Mamíferos
Animales vertebrados de sangre caliente pertenecientes a la clase Mammalia, que incluye a todos los que poseen pelo y amamantan a sus crias.
ADN Complementario
ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.
Fenotipo
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Plantas
Formas de vida multicelular, eucariótica del reino Plantae (sensu lato), comprende las VIRIDIPLANTAE, RHODOPHYTA y GLAUCOPHYTA, todas las cuales adquieren cloroplastos mediante endosimbiosis directa de las CIANOBACTERIAS. Se caracterizan por tener un modo de nutrición fundamentalmente fotosintético; crecimiento esencialmente ilimitado en regiones localizadas de división celular (MERISTEMO); la celulosa en el interior de las células les aporta rigidez; la ausencia de órganos de locomoción; ausencia de nervios y sistema sensorial; y una alteración de generaciones haploides y diploides.
Retroelementos
Elementos que se transcriben en el ARN, tienen transcripción inversa en el ADN y luego se insertan en un sitio nuevo del genoma. Las repeticiones terminales largas (RTL) similares a la de los retrovirus están contenidas en los retrotransposones y en elementos semejantes a los retrovirus. Los retroposones, como son los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS MUY ENTREMEZCLADOS y los ELEMENTOS NUCLEOTÍDICOS POCO ENTREMEZCLADOS no contienen RTL.
Estructura Terciaria de Proteína
Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.
Adaptación Biológica
Drosophila melanogaster
Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.
Hibridación Fluorescente In Situ
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Genes Fúngicos
Unidades hereditarias funcionales de los HONGOS.
Hominidae
Familia del suborden HAPLORHINI (Anthropoidea), incluyendo los primates bípedos MAMÍFEROS. Incluye al hombre moderno (HOMO SAPIENS) y los grandes simios: gorilas (GORILLA GORILLA), chimpances (PAN PANISCUS y PAN TROGLODYTES)y orangutanes (PONGO PYGMAEUS).
Cromosomas de las Plantas
Variaciones en el Número de Copia de ADN
Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.
Primates
El Orden de los Primates, perteneciente a la Clase Mammalia. Todos los primates tienen 5 dedos (pentadactilidad), un patrón dental común, y un primitivo (no especializado) diseño corporal. El orden de los Primates se divide en dos subórdenes: Strepsirrinos, que incluye los lémures y los loris; y Haplorrinos, que incluye a los tarseros, los monos, los grandes simios y los humanos. (http://es.wikipedia.org/wiki/Primate)
Hongos
Reino de organismos eucariónticos, heterotróficos que viven parasitamente como sáprobos, incluyendo las setas (AGARICALES), LEVADURAS, moho, etc. Se reproducen sexual o asexualmente, y tienen ciclos de vida que van desde los simples a los complejos. Los hongos filamentosos, habitualmente llamados mohos, se refieren a los que crecen como colonias multicelulares.
Células Eucariotas
Eucariotas
Uno de los tres dominios de la vida (los otros son BACTERIAS y ARCHAEA), también llamado de Eukarya. Son organismos cuyas células están envueltas en membranas y poseen un núcleo. Comprenden casi todos los organismos unicelulares y muchos organismos pluricelulares. Tradicionalmente se dividen en grupos (a veces llamados reinos), incluyendo ANIMALES, PLANTAS, HONGOS, diferentes algas, y otros taxones que anteriormente formaban parte del antiguo reino Protista.
Elementos Transponibles de ADN
Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
ADN
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Alelos
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Oryzias
Género de peces ciprinodontido que son ovíparos a diferencia de otros del mismo orden que son vivíparos. Se usan mucho en el estudio de los carcinógenos.
Drosophila
Genoma de los Insectos
Complemento genético de un insecto (INSECTOS), representado en su ADN.
Saccharomyces cerevisiae
Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.
Etiquetas de Secuencia Expresada
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Cromosomas Artificiales Bacterianos
Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.
Pez Cebra
Centrosoma
Centro celular que consiste en un par de CENTRIOLOS rodeados por una nube de material amorfo. Durante la interfase, los microtúbulos nucleados del centrosoma crecen más. En la profase, el centrosoma se duplica y se separa para formar los dos polos del huso mitótico.(APARATO FUSIFORME MITOTICO)
Southern Blotting
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
Opsinas
Proteínas fotosensibles en las membranas de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS, tales como los bastones y los conos. Las opsinas tienen variadas propiedades de absorción de la luz y son miembros de la familia de los RECEPTORES ACOPLADOS A PROTEÍNA G. Sus ligandos son VITAMINA A basados en cromóforos.
Lampreas
Nombre común de una única familia (Petromyzontidae) de peces tipo anguila del orden Petromyzontiformes. Carecen de mandíbulas pero poseen una boca chupadora con un diente córneo.
Bases de Datos Genéticas
Empalme Alternativo
Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.
Cartilla de ADN
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
ADN de Plantas
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Evolución Genética
División de especies ancestrales para dar especies hermanas que coexisten en el tiempo (King, Dictionary of Genetics, 6th ed). Entre los factores causales se pueden incluir el aislamiento geográfico, geometría del HABITAT, migración, AISLAMIENTO REPRODUCTIVO, el FLUJO GENÉTICO aleatorio y la MUTACIÓN.
Homología de Secuencia
Grado de semejanza entre secuencias. Los estudios de HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE AMINOÁCIDO y HOMOLOGIA DE SECUENCIA DE ÁCIDO NUCLEICO proporcionan información útil sobre la interrelación genética de genes, productos génicos y especies.
Opsinas de Bastones
Intercambio Genético
Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.
Teorema de Bayes
Un teorema en la teoría de probabilidades llamado así por Thomas Bayes (1702 - 1761). En epidemiología, este es usado para obtener la probabilidad de enfermedad en un grupo de personas con alguna característica sobre la base de la tasa general de aquella enfermedad y de la probabilidad aquella característica en individuos sanos y enfermos. La aplicación más familiar es en el análisis de decisión clínica en donde es usada para estimar la probabilidad de un diagnóstico en particular dada la aparición de algunos síntomas o resultados en la prueba.
Mapeo Restrictivo
Algoritmos
Componentes del Gen
Aberraciones Cromosómicas
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Caenorhabditis
Género de nemátodos pequeños de vida libre. Dos especies, CAENORHABDITIS ELEGANS y C. briggsae se utilizan mucho en estudios de genética, desarrollo, envejecimiento, química muscular y neuroanatomía.
Modelos Moleculares
Sistemas de Lectura Abierta
Gnathostoma
Género de nemátodos parásitos que se encuentran en mamíferos incluido el hombre. La infección en humanos se produce tanto por larvas que penetran la piel como por la ingestión de pescado no cocinado.
Cromosomas de Insectos
Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.
Ligamiento Genético
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Cromosoma X
Caenorhabditis elegans
Convolvulaceae
Artrópodos
Miembros del filo Arthropoda, compuesto de organismos que tienen un exoesqueleto duro, articulado y piernas pareadas articuladas. Incluyen la clase INSECTOS y la subclase ARÁCNIDOS, muchas especies de las cuales tienen importancia médica como parásitos o vectores de organismos que son capaces de causar enfermedades en el hombre.
Smegmamorpha
Grupo de peces del superorden Acanthopterygii, separado de los PERCIFORMES, que incluye las anguilas de pantano, los mújoles, los espinosos, los caballitos de mar, las anguilas espinosas, los peces arcoiris y los KILLIFISHES. El nombre deriva de los seis taxones que comprende el grupo.(http://www.nanfa.org/articles/Elassoma/elassoma.htm, 8/4/2000)
Mapeo Contig
Genoma Bacteriano
Complemento genético de una BACTERIA, representado en su ADN.
Expresión Génica
Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.
Pan troglodytes
Chimpancé común, especie del género Pan, familia HOMINIDAE. Vive en África, principalmente en los bosques húmedos tropicales. Existen distintas subespecies reconocidas.
Tirosina Quinasa 3 Similar a fms
Anomalías Múltiples
Levaduras
Término general para hongos redondos unicelulares que se reproducen por brotes. Los hongos de los panaderos y cerveceros son el SACCHAROMYCES CEREVISIAE; la levadura terapéutica seca es LEVADURA, SECA.
Mapeo Físico de Cromosoma
Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.
Transcripción Genética
Biblioteca de Genes
Gran colección de fragmentos de ADN clonados (CLONACIÓN MOLECULAR)de un determinado organismo, tejido, órgano o tipo celular. Puede contener secuencias genómicas completas (BIBLIOTECA GENÓMICA) o secuencias complementarias de ADN, éstas formadas a partir de ARN mensajero y sin secuencias intrónicas.
Cromosomas
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Gorilla gorilla
Hibridación de Ácido Nucleico
Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).
Alcaloides de Pirrolicidina
Grupo de ALCALOIDES caracterizados por una necina que contiene nitrógeno y que se encuentran principalmente en las familias de plantas BORAGINACEAE, COMPOSITAE y FABACEAE. Pueden ser activados en el higado por hidrolisis del éster y la desaturación de la base necina para reactivar las CITOTOXINAS pirrólicas electrofílicas.
ARN Mensajero
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Archaea
Uno de los tres dominios de la vida (los otros son BACTERIA y Eucarya), conocido anteriormente como Archaebacteria bajo el taxon Bacteria, pero considerado ahora separado y diferente. Se caracterizan por: 1) la presencia de ARN de transferencia y de ARNs ribosómicos característicos; 2) la ausencia de peptidoglicanos en las paredes celulares; 3) la presencia de lípidos vinculados con el éter construidos a partir de subunidades de cadena ramificada; y 4) su aparición en hábitats inusuales. Mientras que la archaea recuerda a las bacterias en su morfología y organización genómica, recuerdan a la eucaria en su método de replicación genómica. El dominio contiene al menos cuatro reinos: CRENARCHAEOTA, EURYARCHAEOTA, NANOARCHAEOTA y KORARCHAEOTA.
Characeae
Perfilación de la Expresión Génica
La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.
Inversión Cromosómica
Factores de Transcripción
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Genes Homeobox
Genes que codifican FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN altamente conservados que controlan la identidad posicional de las células (TIPIFICACIÓN DEL CUERPO) y la MORFOGÉNESIS a lo largo del desarrollo. Sus secuencias contienen una secuencia de 180 nucleótidos, llamada homeobox, debido a que las mutaciones de esos genes a menudo dan lugar a transformaciones homeóticas, en las que una estructura corporal reemplaza a otra. Las proteinas codificadas por los genes homeobox se llaman PROTEINAS HOMEODOMAIN.
Quiste Esofágico
Saccharomyces
Género de hongos ascomicetos de la familia Saccharomycetaceae, orden SACCHAROMYCETALES.
Análisis por Conglomerados
Conjunto de métodos de estadística usados para agrupar variables u observaciones en subgrupos altamente inter-relacionados. En epidemiología, se puede usar para analizar series de grupos de eventos con gran afinidad entre si o casos de enfermedad u otros fenómenos relacionados a la salud cuyos modelos de distribución sean bien definidos con respecto a tiempo o espacio, o a ambos.
Brassicaceae
Familia de plantas del orden Capparales, subclase Dilleniidae y class Magnoliopsida. Predominan las plantas herbáceas con hojas que tienen sabor a pimienta, debido a la gluconapina (GLUCOSINOLATOS) y su producto de hidrolisis, el butenilisotiocianato. La familia incluye muchas plantas de importancia económica, que han sido extensamente alteradas y adaptadas por los humanos. Las flores tienen 4 pétalos. Los frutos tipo silicua contienen numerosas semillas. Lepidio es el término general utilizado para muchas de las plantas de la familia Brassicacea. El lepidio de roca generalmente para ARABIS; lepidio amargo generalmente para CARDAMINE; lepidio amarillo generalmente para RORIPPA; pennycress generalmente para THLASPI; mastuerzo de agua para NASTURTIUM,RORIPPA o TROPAEOLUM; lepidio de jardin para LEPIDIUM; lepidio de la India para TROPAEOLUM.
Polimorfismo Genético
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Análisis de Secuencia de Proteína
Un proceso que incluye la determinación de la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS de una proteína (o péptido, o fragmento de oligopéptido o opéptido) y el análisis de la información de la secuencia.
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Flores
Órganos reproductores de las plantas.
Hylobates
Género de la familia HYLOBATIDAE constituido por seis especies. Los miembros de este género viven en bosques de la zona lluviosa del sudeste asiático. Son arbóreos y difieren de otros antropoides por la gran longitud de sus brazos y porque su cuerpo y extremidades inferiores son muy delgados. Su principal medio de locomoción es balancéandose de rama en rama con sus brazos. Hylobates significa morador de los árboles. Algunos autores refieren a Symphalangus y Nomascus como Hylobates. Los seis géneros incluyen: H. concolor (gibón de penacho o negro), H. hoolock (gibón Hoolock), H. klossii (gibón de Kloss; siamanga enano), H. lar (gibón común), H. pileatus (gibón con cresta), y H. syndactylus (siamanga). El H. lar se conoce también como H. agilis (gibón lar), H. moloch (gibón ágil), y H. muelleri (gibón plateado).
Células Procariotas
Regulación de la Expresión Génica
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Proteínas
Proteínas de Drosophila
Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.
Tiburones
Secuencias de Aminoácidos
Componentes estructurales de proteínas, comunmente observados, formados por combinaciones simples de estructuras secundarias adyacentes. Una estructura comunmente observada puede estar compuesta por una SECUENCIA CONSERVADA que puede estar representada por una SECUENCIA DE CONSENSO.
Codón
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Eliminación de Secuencia
Populus
Género de plantas de la familia SALICACEAE. El nombre común de bálsamo de Gilead se utiliza para el P. candicans, el P. gileadensis o el P. jackii y, en ocasiones, también para la ABIES BALSAMEA o la COMMIPHORA.
Proteína Proteolipídica de la Mielina
Proteína mielínica que es el componente principal de los complejos lipoprotéicos extraíbles de solventes orgánicos de todo el cerebro. Ha sido objeto de mucho estudio a causa de sus inusuales propiedades físicas. Se mantiene soluble en cloroformo aún después de que esencialmente todos sus lípidos enlazados han sido removidos.
Programación Lineal
Técnica de investigación de operaciones para resolver ciertas clases de problemas que implican muchas variables donde se debe hallar el mejor valor o un conjunto de mejores valores. Lo más probable es que sea factible cuando la cantidad a ser optimizada, a veces llamada la función objetiva, puede ser expresada como una expresión matemática en términos de las diversas actividades dentro del sistema, y cuando esta expresión es simplemente proporcional a la medida de las actividades, esto es, es lineal, y cuando todas las restricciones son también lineales. Es diferente de una programación de computación.
Antirrhinum
Género de plantas de la familia Plantaginaceae. Sus miembros contienen la PROTEÍNA DEFICIENS.
Poaceae
Una gran familia de gramíneas herbáceas de hoja estrecha del orden Cyperales, subclase Commelinidae, clase Liliopsida (monocotiledóneas). Los cereales (GRANOS COMESTIBLES) provienen de los miembros de esta familia. La RINITIS ALÉRGICA ESTACIONAL puede ser inducida por el POLEN de muchas de las hierbas.
Proteínas de Arabidopsis
Proteínas de especies vegetales pertenecientes al género ARABIDOPSIS. Las especies de Arabidopsis más estudiadas, la Arabidopsis thaliana, se utilizan generalmente en laboratorios de experimentación.
Rotura Cromosómica
Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.
Arginina Quinasa
Zea mays
Isoformas de Proteínas
Diferentes formas de una proteína que puede ser producida a partir de genes diferentes, o por el mismo gen por uniones alternativas.
Cromosomas Humanos Par 15
Programas Informáticos
Escherichia coli
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Cadenas Ligeras de Clatrina
Subunidades de cadenas ligeras de clatrina.
Sitios Genéticos
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Proteínas de Homeodominio
Proteínas que se codifican por los genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que muestran similitud estructural con ciertas proteínas unidas al ADN de procariotes y eucariotes. Las proteínas del homeodominio participan en el control de la expresión genética durante la morfogénesis y el desarrollo (REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN DEL GEN, DESARROLLO).
Urocordados
Subfilo de cordados que son intermedios entre los invertebrados y los vertebrados verdaderos. Incluye a las Ascidias.