Distrofina
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Distrofia Muscular de Duchenne
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.
Utrofina
Ratones Consanguíneos mdx
Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Distrofia Muscular Animal
La distrofia muscular animal es una enfermedad genética degenerativa que afecta los músculos esqueléticos y, dependiendo de la variante, también puede involucrar otros tejidos como el corazón o el cerebro.
Distrofias Musculares
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Proteínas Asociadas a la Distrofina
Distroglicanos
Sarcolema
Sarcoglicanos
Músculo Esquelético
Exones
Proteínas del Citoesqueleto
Complejo de Proteínas Asociado a la Distrofina
Morfolinos
Proteínas Musculares
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Fibras Musculares Esqueléticas
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Oligorribonucleótidos Antisentido
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Espectrina
Una proteína hidrosoluble de alto peso molecular (220-250 kDa) que puede ser extraída de los fantasmas de eritrocito en tampones de baja fuerza iónica. La proteína no contiene lípidos o carbohidratos, es la especie predominante de las proteínas de membrana de eritrocitos y existe como una cubierta fibrosa de la superficie citoplasmática interna de la membrana.
Terapia Genética
Caveolina 3
Caveolina que se expresa de modo exclusivo en las CÉLULAS MUSCULARES y es suficiente para formar CAVÉOLAS en el SARCOLEMA. Las mutaciones en la caveolina 3 se asocian a múltiples miopatías, entre ellas la MIOPATÍA DISTAL y la DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS.
Ratones Consanguíneos C57BL
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Actinina
Cardiomiopatía Dilatada
Forma de enfermedad del MIOCARDIO que se caracteriza por dilatación ventricular, DISFUNCIÓN VENTRICULAR e INSUFICIENCIA CARDIACA. Los factores de riesgo incluyen el TABAQUISMO, CONSUMO DE ALCOHOL, HIPERTENSIÓN, INFECCIÓN, EMBARAZO, y mutaciones en el gen LMNA que codifica la LÁMINA DE TIPO A, una proteína de la LÁMINA NUCLEAR.
Sistemas de Lectura
Técnica del Anticuerpo Fluorescente
Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.