Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).
Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.
Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla con mayor frecuencia durante la adolescencia y que progresa lentamente a lo largo de la vida. La distrofia central macular se trasmite como rasgo autosómico recesivo.
Proteínas asociadas a distrofina que participan en la formación de un enlace transmembrana entre laminina-2 y DISTROFINA. Ambos subtipos alfa y beta de distroglicano se originan mediante PROCESAMIENTO PROTEICO-POSTRADUCCIONAL de una única proteína precursora.
Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.
Una proteína citoesquelética autosomal codificada 376-kDa que es similAr en estructura y función a la DISTROFINA. Es una proteína expresada omnipresente que juega un rol anclando el CITOESQUELETO a la MEMBRANA PLASMATICA.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Trastorno que se produce por pérdida del endotelio de la córnea central. Se caracteriza por crecimiento hialino del endotelio en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR, vesículas epiteliales, visión reducida y dolor.
Dos polipéptidos estrechamente relacionados (peso molecular 7.000 Da) aislados de la glándula tímica. Estas hormonas inducen la diferenciación de los pro-timocitos a timocitos dentro del timo. También provocan un retardo de la trasmisión neuromuscular in vivo y por eso se piensa que sean los agentes responsables de la miastenia grave.
Grupo de desórdenes relacionados principalmente con la parte posterior del fondo ocular, debido a la degeneración de la capa sensorial de la RETINA; EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA; MEMBRANA DE BRUCH; COROIDES o a una combinación de estos tejidos.
Colágeno no fibrilar que forma una red de MICROFIBRILLAS en la MATRIZ EXTRACELULAR del TEJIDO CONJUNTIVO. Las subunidades alfa del colágeno de tipo VI se unen formando dímeros antiparalelos que se solapan y luego se alinean para formar tetrámeros.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Un grupo de proteínas que se asocian con DISTROFINA en la membrana celular para formar el COMPLEJO DISTROFINA ASOCIADA A PROTEINA.
Membrana plasmática excitable de las células musculares.(Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990)
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Transferasa que cataliza la formación de FOSFOCREATINA a partir del ATP + CREATINA. La reacción almacena la energía del ATP como fosfocreatina. Se han identificado tres ISOENZIMAS citoplasmáticas en tejidos humanos: el tipo MM del MÚSCULO ESQUELÉTICO, el tipo MB del tejido miocárdico y el tipo BB del tejido nervioso, así como una isoenzima mitocondrial. El término macro-creatina quinasa se refiere al complejo de creatina quinasa con otras proteínas séricas.
Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.
Células embrionarias (precursoras) de linaje miogénica que desarróllase a partir del MESODERMO. Ellas proliféranse, migran para varios locales, y entonces diferencianse en la forma adecuada de miocitos (MIOCITOS ESQUELÉTICOS, MIOCITOS CARDÍACOS, MIOCITOS DEL MÚSCULO LISO).
Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.
Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Una subclase de laminas reguladas por el desarrollo que tienen un punto isoeléctrico neutro. Desvinculanse de las membranas nucleares durante la mitosis.
Complejo macromolecular de proteínas que incluye DISTROFINA Y PROTEÍNAS ASOCIADAS A LA DISTROFINA. Tiene una función estructural en el enlace del CITOESQUELETO con la MARTRIZ EXTRACELULAR.
Gran glicoproteína no colágeno con propiedades antigénicas. Se localiza en la membrana basal de la lámina lúcida y funciona uniendo las células epiteliales a las membranas basales. Las evidencias sugieren que la proteína desempeña un rol en la invasión tumoral.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Caveolina que se expresa de modo exclusivo en las CÉLULAS MUSCULARES y es suficiente para formar CAVÉOLAS en el SARCOLEMA. Las mutaciones en la caveolina 3 se asocian a múltiples miopatías, entre ellas la MIOPATÍA DISTAL y la DISTROFIA MUSCULAR DE LAS CINTURAS.
Proteína de unión a poli(A) implicada en la promoción de la extensión de las colas de poli A del ARNM. La proteína requiere un mínimo de diez nucleótidos de ADENOSINA para unirse al ARNm. Una vez unida trabaja junto con un FACTOR DE ESPECIFICIDAD DE ESCISIÓN Y POLIADENILACIÓN para estimular la velocidad de síntesis por la POLI A POLIMERASA. Una vez que las colas de poli-A alcanzan aproximadamente 250 nucleótidos de longitud, la proteína II de unión poli(A) ya no estimula la POLIADENILACIÓN. Se ha demostrado que las mutaciones en el interior de una región con una repetición GCG en el gen para la proteína II de unión poli(A) causan la enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Constituyente principal del citoesqueleto que se halla en el citoplasma de las células eucariotes. Forman un marco flexible para la célula, aportan puntos de asidura para los orgánulos y cuerpos formados, y posibilitan la comunicación entre las partes de la célula.
Término inespecífico que se refiere al hallazgo patológico de una dilatación de las porciones distales de los axones en el cerebro y a los trastornos que caracterizan a este hallazgo. La distrofia neuroaxonal se ve en varias enfermedades genéticas, deficiencias vitamínicas, y durante el envejecimiento. La distrofia neuroaxonal infantil es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por detención del desarrollo psicomotor de los 6 meses a 2 años de edad, ataxia, disfunción del tronco cerebral, y cuadriparesia. También hay formas juvenil y adulta. Los hallazgos patológicos incluyen atrofia cerebral y amplia acumulación de esferoides axonales a lo largo del neuroeje, nervios periféricos y pulpa dental.
Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.
Deficiencias o mutaciones en los genes de las subunidades del COMPLEJO SARCOGLICANO. Una variedad de fenotipos están asociados a estas mutaciones incluyendo un subgrupo de distrofias musculares autosómicas recesivas de la cintura, cardiomiopatías y deficiencias respiratorias.
Rara lisencefalia autosómica recesiva de tipo 2 asociada con DISTROFIA MUSCULAR congénita y anomalías oculares (por ejemplo, DESPRENDIMIENTO DE RETINA; CATARATA; MICROFTALMÍA). Está a menudo asociada con malformaciones adicionales del cerebro como la HIDROCEFALIA e hipoplasia cerebelosa y es la más severa forma de un grupo de síndromes relacionados (alfa-distroglicanopatias) con anomalías congénitas comunes en el desarrollo del cerebro, de los ojos y musculares.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Cisteína proteinasa que se encuentra en muchos tejidos. Hidroliza diferentes proteínas endógenas, entre ellas los NEUROPÉPTIDOS, las PROTEÍNAS DEL CITOESQUELETO, las proteínas del MÚSCULO LISO, del MÚSCULO CARDIACO, del hígado, de las plaquetas y de los eritrocitos. Se conocen dos subclases, con alta y baja sensibilidad al calcio. Elimina los discos Z y líneas N de las miofibrillas. Activa la fosforilasa quinasa y la proteinquinasa independiente de nucleótido cíclico. Esta enzima fue anteriormente listada como EC 3.4.22.4.
Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Proteína de unión al citoesqueleto con un peso molecular mayor de 500 kDa. Se une a los FILAMENTOS INTERMEDIOS, MICROTÚBULOS y CITOESQUELÉTICO DE ACTINA y desempeña un papel fundamental en la organización y estabilidad del CITOESQUELETO. La plectina es fosforilada por la CALMODULINA-QUINASA; PROTEINA QUINASA A y la PROTEINA QUINASA C.
Técnicas y estrategias que incluyen el uso de secuencias de codificación y otros medios convencionales o radicales para transformar o modificar las células con el propósito de tratar o revertir las condiciones de la enfermedad.
Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.
Proteína elástica gigante de masa molecular desde 2.993 kDa (cardíaco), 3300 kDa (psoas), a 3.700 kDa (sóleo) que posee un dominio quinasa. El amino terminal está involucrado en una unión a la línea Z, y en la región carboxi terminal se une a los filamentos de miosina con una superposición entre los filamentos de la conectina opuesta a la línea M.
Acontecimientos del desarrollo que determinan la formación del sistema muscular adulto, que incluye la diferenciación de diversos tipos de precursores celulares del músculo, migración de mioblastos, activación de la miogénesis y desarrollo de las inserciones musculares.
La renovación, la reparación o el reemplazo fisiológicos de tejidos.
Síndrome caracterizado por dolor quemante severo en una extremidad que se acompaña por cambios sudomotores, vasomotores y tróficos en el hueso sin una lesión asociada en el nervio específico. Esta afección a menudo se precipita por un trauma del tejido blando o de los nervios complejos. La piel que cubre la región afectada usualmente es eritematosa y demuestra hipersensibilidad a estímulos táctiles y eritema. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1360; Pain 1995 Oct;63(1):127-33)
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.
División músculofibrosa que separa la CAVIDAD TORÁCICA de la CAVIDAD ABDOMINAL. La cxontracción del diafragma aumenta el volumen de la cavidad torácica ayudando a la INHALACIÓN.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Cantidad de fuerza generada por la CONTRACCIÓN MUSCULAR. La fuerza muscular puede medirse durante contracciones isométricas, isotónicas o isocinéticas, manualmente o mediante la utilización de dispositivos tales como el DINAMÓMETRO DE FUERZA MUSCULAR.
Maculopatía hereditaria dominante autosómica con acumulación de inicio infantil de LIPOFUSIÓN en el EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA. Las personas afectadas desarrollan pérdida progresiva de la agudeza central y visión distorsionada (METAMORFOPSIA). Se asocia con mutaciones en la bestrofina, un canal de cloruro.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Inflamación de un músculo o tejido muscular.
Un factor de diferenciación de crecimiento que es un poderoso inhibidor de crecimiento MÚSCULO ESQUELÉTICO. Puede desempeñar un rol en la regulación de la MIOGÉNESIS y en la mantención muscular durante la edad adulta.
Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Proteínas de la matriz nuclear que son componentes estructurales de la LÁMINA NUCLEAR. Se encuentran en la mayoría de los organismos multicelulares.
Mioblastos quiescentes, alargados y fusiformes, situados en íntimo contacto con el músculo esquelético adulto. Se piensa que juegan un papel importante en la reparación y regeneración muscular.
Género de la familia PARVOVIRIDAE, subfamilia PARVOVIRINAE, que dependen, para su replicación eficiente, de la coinfección con adenovirus auxiliares o herpesvirus . La especie tipo es el virus 2 adeno-asociado.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Forma de enfermedad del MIOCARDIO que se caracteriza por dilatación ventricular, DISFUNCIÓN VENTRICULAR e INSUFICIENCIA CARDIACA. Los factores de riesgo incluyen el TABAQUISMO, CONSUMO DE ALCOHOL, HIPERTENSIÓN, INFECCIÓN, EMBARAZO, y mutaciones en el gen LMNA que codifica la LÁMINA DE TIPO A, una proteína de la LÁMINA NUCLEAR.
Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.
Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.
Trastorno en número y tamaño de las fibras musculares que ocurre con el envejecimiento, la reducción del flujo sanguíneo, o luego de la inmovilización, pérdida de peso prolongada, malnutrición, y particularmente de la denervación.
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Células contráctiles maduras, comúnmente conocidas como miocitos, que forman cualquiera de los tres tipos de músculo. Los tres tipos de células musculares son: esqueléticas (FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS), cardíacas (MIOCITOS CARDIACOS) y lisas (MIOCITOS DEL MÚSCULO LISO). Derivan de las células musculares embrionarias (precursoras) denominadas MIOBLASTOS.
Enfermedades caracterizadas por MIOTONÍA, que pueden ser heredadas o adquiridas. La miotonía puede estar restringida a ciertos músculos (ejemplos, músculos intrínsecos de la mano) u ocurren como afección generalizada.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Adición química o bioquímica de carbohidrato, grupos glicosilo u otras sustancias químicas, especialmente péptidos o proteínas. En esta reacción se utilizan glicosil transferasas .
Células precursoras destinadas a diferenciarse en MIOCITOS ESQUELÉTICOS.
Isoenzima de la creatina-cinasa que se encuentra en el MÚSCULO.
Enzimas que catalizan la transferencia de manosa de un nucleósido difosfato manosa a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. El grupo comprende EC 2.4.1.32, EC 2.4.1.48, EC 2.4.1.54 y EC 2.4.1.57.
Toma de muestra y examen patológico de las mismas en forma de pequeños fragmentos de tejido del cuerpo vivo.
Enzimas que catalizan la transferencia de N-acetilglucosamina de un nucleósido difosfato N-acetilglucosamina hacia una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.
Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.
Complejo de síntomas característicos.
Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.
Proteína de unión poli(A) que tiene distintas funciones, como la estabilización del ARNm y la protección del ARN de la actividad nucleasa. Aunque la proteína I de unión poli(A) se considera una proteína de unión al ARN citoplasmático principal, también se encuentra en el NÚCLEO CELULAR y puede estar implicado en el transporte de las partículas RNPm.
Glicoproteínas que se encuentran sobre las membranas o superficies de las células.
Análogos sintéticos de los ÁCIDOS NUCLEICOS compuesto por derivados de anillos de morfolina (MORFOLINAS) unidos mediante fosforodimidatos. Una base estándar de ADN ácido nucleico (ADENINA; GUANINA; CITOSINA; o TIMINA) se une a cada anillo de morfolina.
Proceso educativo que proporciona información y asesoramiento a individuos y familias sobre una condición genética que puede afectarles. El propósito es ayudar a los individuos a tomar decisiones informadas sobre el matrimonio, la reproducción y otras cuestiones de control de la salud, en base a información sobre la enfermedad genética, las pruebas diagnósticas disponibles y los programas de control. Normalmente se proporciona apoyo psicosocial.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Compuestos basados en un anillo heterocíclico de 7 miembros, con un oxigeno. Puede considerarse un medio de anillo de éter. Una fuente natural es el género de plantas MONTANOA. Algunas dibenzo-dioxepines, llamados depsidonas, se encuentran en las plantas GARCINIA.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Subunidades alfa de la integrina heterodímeros (INTEGRINAS), que median la especificidad de ligando. Hay aproximadamente 18 diferentes cadenas alfa, que exhiben una gran diversidad de secuencias; varias cadenas también se empalman en isoformas alternativas. Poseen una larga porción extracelular (1.200 aminoácidos) que contiene un motivo MIDAS (sitio de adhesión dependiente de ión metálico), y siete repeticiones en tándem de 60 aminoácidos, la última de las 4 forman MOTIVOS EF HAND. La porción intracelular es corto con la excepción de INTEGRINA ALFA4.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Derivados insaturados del pregnano, que contienen dos cetogrupos en las cadenas laterales o en las estructuras en anillo.
Un colorante azo utilizado para medir el volumen sanguíneo y el débito cardíaco por el método de dilución del colorante. Es muy soluble, se úne fuertemente a la albúmina plasmática y desaparece muy lentamente.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.
Un grupo heterogéneo de desórdenes genéticos caracterizados por ATROFIA MUSCULAR progresiva y DEBILIDAD MUSCULAR que comienza en las manos, las piernas, o los pies. La mayoría son formas dominantes autosomómicas del adulto. Otros son recesivos autosómicos.
Sistema de membranas del NÚCLEO CELULAR que rodea al nucleoplasma. Consta de dos capas concéntricas separadas por el espacio perinuclear. Las estructuras por donde esta envoltura se abre al citoplasma se llaman poros nucleares (PORO NUCLEAR).
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.
Proceso que conduce al acortamiento y/o desarrollo de tensión en el tejido muscular. La contracción muscular ocurre por un mecanismo de deslizamiento de filamentos por el cual los filamentos de actina se deslizan hacia adentro entre los filamentos de miosina.
La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.
Las proteínas estructurales principales de CAVEOLAS. Varios genes distintos para caveolinas han sido identificados.
Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por herencia autosómica dominante y por ampollas serosas que se curan sin dejar cicatriz.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.
Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.
Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.
Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Agentes que tienen un efecto dañino en el CORAZÓN. Tales daños pueden ocurrir de AGENTES ALQUILANTES, RADICALES LIBRES o metabolitos del ESTRES OXIDATIVO y, en algunos casos, son neutralizados por los AGENTES CARDIOTÓNICOS. La inducción del SÍNDROME DE QT PROLONGADO o de TORSADES DE POINTES han sido la razón de incluir algunas drogas como cardiotoxinas.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Cualquier afección donde el tejido conectivo fibroso invade cualquier órgano, usualmente como consecuencia de una inflamación o de otra lesión.
Acortamiento prolongado del músculo u otro tejido blando alrededor de una articulación, que impide el movimiento de dicha articulación.
Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.
Moléculas de ADN capaces de replicarse de forma autónoma dentro de una célula huésped y dentro de la cual pueden insertarse otras secuencias de ADN y de esta manera amplificarse. Muchas se derivan de PLÁSMIDOS, BACTERIÓFAGOS o VIRUS. Se usan para transportar genes foráneos a las células receptoras. Los vectores genéticos poseen un sitio replicador funcional y contienen MARCADORES GENÉTICOS para facilitar su reconocimiento selectivo.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Un CALCIO-dependiente, que se expresa de forma constitutiva de sintasa de ácido nítrico y se encuentra principalmente en el TEJIDO NERVIOSO.
Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.
Copias de secuencias de ADN que se encuentran situadas una al lado de la otra con la misma orientación (repeticiones directas en tándem) o en dirección opuesta (REPETICIONES INVERTIDAS EN TÁNDEM).
La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).
Apreciable desviación lateral de la línea vertical, normalmente recta, del raquis. (Dorland, 28a ed)
Fragmentos cortos de ARN que se utilizan para alterar la función de los ADNs o ARNs diana a los cuales se hibridizan.
Sinapsis entre una neurona y un músculo.
Genes que son introducidos en un organismo empleando TÉCNICAS DE TRANSFERENCIA DE GENES.
Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.
Unidades contráctiles de las MIOFIBRILLAS que se repiten y están delimitadas longitudinalmente por las bandas Z.
Forma de distrofia corneal hereditaria, autosómica dominante, debida a un defecto en la formación de la QUERATINA específica de la córnea. Se han relacionado con este trastorno mutaciones de los genes que codifican la QUERATINA 3 y la QUERATINA 12.
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
El intento de mejorar los FENOTIPOS de las generaciones futuras de la población humana mediante el fomento de la reproducción de personas con fenotipos y GENOTIPOS favorables y de la obstaculización y prevención de la REPRODUCCIÓN de los con fenotipos y genotipos "indeseables". El concepto está ampliamente desacreditado. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)
Componentes celulares del MÚSCULO ESTRIADO donde se anclan las MIOFIBRILLAS desde las bandas Z al SARCOLEMA y a la MATRIZ EXTRACELULAR. Las proteínas costaméricas incluyen las proteínas de las ADHERENCIAS FOCALES.
Presencia de MIOGLOBINA en la orina.
Colágeno no fibrilar encontrado originariamente en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR. Se manifiesta en las capas de las células endoteliales y en tejidos en proceso de remodelación activa. Es un heterotrímero compuesto por cadenas alfa1 (VIII) y alfa2 (VIII).
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.
El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).
Conjunto de raras afecciones que se producen por el metabolismo defectuoso de las grasas y que se caracterizan por atrofia de la grasa subcutánea. Incluyen lipodistrofia total, congénita o adquirida, parcial, abdominal infantil y localizada.
Enzima que cataliza la formación de glicerol 3-fosfato a partir de ATP y glicerol. La dihidroxiacetona y el L-gliceraldehído también pueden actuar como aceptores. UTP y, en el caso de la enzima de la levadura, ITP y GTP, pueden actuar como donadores. Aporta un camino para que el glicerol derivado de las grasas o los glicéridos entren en la via glicolítica. EC 2.7.1.30.
Fragmentos cortos de ADN o ARN que se utilizan para alterar la función de los ADNs o ARNs diana a los que se hibridizan.
Fenómeno observado cuando un pequeño subgrupo de una POBLACIÓN mayor se establece como entidad separada y aislada. El POOL DE GENES del subgrupo lleva solo una fracción de la diversidad genética de la población paterna, lo que conduce a una mayor frecuencia de ciertas enfermedades en el subgrupo, especialmente de enfermedades que se sabe que son autosómicas recesivas.
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.