Enfermedad hereditaria autosómica dominante que se presenta en etapas tardías de la vida y que se caracteriza por DISFAGIA y ptosis progresiva de los párpados. Las mutaciones del gen para la PROTEINA II DE UNIÓN A POLI(A)se han asociado con la distrofia muscular oculofaríngea.
Proteína de unión a poli(A) implicada en la promoción de la extensión de las colas de poli A del ARNM. La proteína requiere un mínimo de diez nucleótidos de ADENOSINA para unirse al ARNm. Una vez unida trabaja junto con un FACTOR DE ESPECIFICIDAD DE ESCISIÓN Y POLIADENILACIÓN para estimular la velocidad de síntesis por la POLI A POLIMERASA. Una vez que las colas de poli-A alcanzan aproximadamente 250 nucleótidos de longitud, la proteína II de unión poli(A) ya no estimula la POLIADENILACIÓN. Se ha demostrado que las mutaciones en el interior de una región con una repetición GCG en el gen para la proteína II de unión poli(A) causan la enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Proteína de unión poli(A) que tiene distintas funciones, como la estabilización del ARNm y la protección del ARN de la actividad nucleasa. Aunque la proteína I de unión poli(A) se considera una proteína de unión al ARN citoplasmático principal, también se encuentra en el NÚCLEO CELULAR y puede estar implicado en el transporte de las partículas RNPm.
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.
La distrofia muscular animal es una enfermedad genética degenerativa que afecta los músculos esqueléticos y, dependiendo de la variante, también puede involucrar otros tejidos como el corazón o el cerebro.
Músculos voluntarios de la FARINGE que se encuentran dispuestos en dos capas. La capa externa circular consta de tres músculos constrictores (superior, medio e inferior). La capa interna longitudinal consiste en los músculos palatofaríngeo, salpingofaríngeo, y estilofaríngeo. Durante la deglución, la capa exterior estrecha la pared faríngea y la capa interna eleva la faringe y la LARINGE.
Caída del párpado superior debido al desarrollo deficiente o a la parálisis del músculo elevador del párpado.
Organización acreditada por el American National Standards Institute que trabaja en especificaciones para apoyar el desarrollo y avance de los estándares clínicos y administrativos para la atención sanitaria.
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Masas circunscritas de materiales extraños o metabólicamente inactivos, dentro del NUCLEO CELULAR. Algunos son CUERPOS DE INCLUSION VIRAL.
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).
Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.
Trastorno hereditario bilateral de la córnea, usualmente autosómico dominante, que puede existir al nacer pero que se desarrolla con mayor frecuencia durante la adolescencia y que progresa lentamente a lo largo de la vida. La distrofia central macular se trasmite como rasgo autosómico recesivo.
Proteínas asociadas a distrofina que participan en la formación de un enlace transmembrana entre laminina-2 y DISTROFINA. Ambos subtipos alfa y beta de distroglicano se originan mediante PROCESAMIENTO PROTEICO-POSTRADUCCIONAL de una única proteína precursora.
Una proteína citoesquelética autosomal codificada 376-kDa que es similAr en estructura y función a la DISTROFINA. Es una proteína expresada omnipresente que juega un rol anclando el CITOESQUELETO a la MEMBRANA PLASMATICA.
Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.
Trastorno que se produce por pérdida del endotelio de la córnea central. Se caracteriza por crecimiento hialino del endotelio en la LÁMINA LIMITANTE POSTERIOR, vesículas epiteliales, visión reducida y dolor.
Dos polipéptidos estrechamente relacionados (peso molecular 7.000 Da) aislados de la glándula tímica. Estas hormonas inducen la diferenciación de los pro-timocitos a timocitos dentro del timo. También provocan un retardo de la trasmisión neuromuscular in vivo y por eso se piensa que sean los agentes responsables de la miastenia grave.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Síntoma visual por el que un objeto único se percibe, por la corteza visual, como dos objetos. Los trastornos asociados con esta afección incluyen ERRORES DE REFRACCIÓN; ESTRABISMO; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS OCULOMOTORES; ENFERMEDADES DEL NERVIO TROCLEAR; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS ABDUCENTES; y enfermedades del TRONCO CEREBRAL y del LÓBULO OCCIPITAL.
Sillas montadas sobre ruedas y diseñadas para ser impulsadas por el ocupante.
Número de años, basado en estadísticas conocidas, que individuos con una determinada edad, pueden razonablemente esperar vivir.