Distrofia Muscular Oculofaríngea
Proteína II de Unión a Poli(A)
Proteína de unión a poli(A) implicada en la promoción de la extensión de las colas de poli A del ARNM. La proteína requiere un mínimo de diez nucleótidos de ADENOSINA para unirse al ARNm. Una vez unida trabaja junto con un FACTOR DE ESPECIFICIDAD DE ESCISIÓN Y POLIADENILACIÓN para estimular la velocidad de síntesis por la POLI A POLIMERASA. Una vez que las colas de poli-A alcanzan aproximadamente 250 nucleótidos de longitud, la proteína II de unión poli(A) ya no estimula la POLIADENILACIÓN. Se ha demostrado que las mutaciones en el interior de una región con una repetición GCG en el gen para la proteína II de unión poli(A) causan la enfermedad de DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA.
Distrofias Musculares
Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.
Proteína I de Unión a Poli(A)
Proteína de unión poli(A) que tiene distintas funciones, como la estabilización del ARNm y la protección del ARN de la actividad nucleasa. Aunque la proteína I de unión poli(A) se considera una proteína de unión al ARN citoplasmático principal, también se encuentra en el NÚCLEO CELULAR y puede estar implicado en el transporte de las partículas RNPm.
Distrofia Muscular de Duchenne
Enfermedad muscular recesiva ligada al cromosoma X causada por incapacidad de sintetizar la DISTROFINA, sustancia que participa en el mantenimiento de la integridad del sarcolema. Las fibras musculares sufren un proceso que se caracteriza por degeneración y regeneración. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad proximal en los primeros años de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatía (ver ENFERMEDADES MIOCÁRDICAS), y un incremento en la incidencia de trastornos mentales. La distrofia muscular de Becker es una afección íntimamente relacionada que se caracteriza por el inicio tardío de la enfermedad (usualmente en la adolescencia) y que tiene un curso lentamente progresivo.
Distrofia Muscular Animal
La distrofia muscular animal es una enfermedad genética degenerativa que afecta los músculos esqueléticos y, dependiendo de la variante, también puede involucrar otros tejidos como el corazón o el cerebro.
Músculos Faríngeos
Músculos voluntarios de la FARINGE que se encuentran dispuestos en dos capas. La capa externa circular consta de tres músculos constrictores (superior, medio e inferior). La capa interna longitudinal consiste en los músculos palatofaríngeo, salpingofaríngeo, y estilofaríngeo. Durante la deglución, la capa exterior estrecha la pared faríngea y la capa interna eleva la faringe y la LARINGE.
Blefaroptosis
Estándar HL7
Distrofina
Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las características de otras proteínas citoesqueléticas como la ESPECTRINA y la alfa-actitinina, pero la función precisa de la distrofina no está clara. Un posible rol podría ser preservar la integridad y alineamiento de la membrana plasmática a las miofibrilas durante la contracción y la relajación muscular. PM 400 kDa.
Expansión de Repetición de Trinucleótido
Aumento del número de trinucleótidos contíguos repetidos en la secuencia de ADN de una generación a otra. La presencia de estas regiones se asocia con enfermedades tales como el SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL y la DISTROFIA MIOTÓNICA. Algunos SITIOS FRÁGILES DEL CROMOSOMA contienen secuencias en las que se producen expansiones repetidas de trinucleótidos.
Cuerpos de Inclusión Intranucleares
Distrofia Miotónica
Trastorno neuromuscular caracterizado por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL; MIOTONÍA, y varias atrofias multisistémicas. También se puede producir DISCAPACIDAD INTELECTUAL leve. Una EXPANSIÓN DE REPETICIÓN DE TRINUCLEÓTIDO anormal en las REGIONES NO TRADUCIDAS 3' del gen de la PROTEÍNA QUINASA DE DISTROFIA MIOTÓNICA se asocia con distrofia miotónica 1. La EXPANSIÓN DE LAS REPETICIONES DE ADN del intrón del gen de proteínas-9 en dedo de zinc se asocia con distrofia miotónica 2.
Distrofia Muscular de Cinturas
Un grupo heterogéneo de la distrofia muscular heredada que puede ser dominante autosómico o recesivo autosómico. Hay muchas formas (llamadas LGMDs) que implican a los genes que codifican las proteínas de la membrana del músculo tales como el complejo sarcoglycan (SARCOGLICANOS) que obra recíprocamente con DISTROFINA. La enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva de los músculos próximos de los brazos y piernas alrededor de las CADERAS y de los HOMBROS (las fajas pélvicas y del hombro).
Distrofia Muscular Facioescapulohumeral
Enfermedad muscular degenerativa autosómica dominante caracterizada por debilidad lentamente progresiva de los músculos de la cara, miembro superior y de la cintura escapular. El inicio de los síntomas habitualmente ocurre en la primera o segunda década de la vida. Generalmente los individuos afectados presentan imposibilidad de elevar la extremidad superior. Esto suele ser seguido por debilidad facial, en la que participan principalmente los músculos orbicular de la boca y orbicular del ojo (Adaptación del original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1420).
Ratones Consanguíneos mdx
Cepa de ratones que surgen por MUTACIÓN espontánea (mdx) en ratones endogámicos C57BL. Esta mutación está ligada al cromosoma X y produce animales homozigóticos viables que no poseen DISTROFINA, que es una proteína muscular, tienen altos niveles de ENZIMAS musculares en el suero y contienen lesiones histológicas similares a la DISTROFIA MUSCULAR humana. Las características histológicas, uniones y posición del mapa del mdx hace que estos ratones sean un modelo animal inestimable en el estudio de la DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss
Grupo heterogéneo de distrofia muscular hereditaria, sin implicación del sistema nervioso. La enfermedad se caracteriza por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDAD MUSCULAR, CONTRACTURA de los codos, TENDÓN DE AQUILES y músculos cervicales posteriores; con o sin manifestaciones cardíacas. Hay distintos patrones hereditarios (PATRÓN DE HERENCIA)incluido el ligado al X (CROMOSOMA X), mutaciones genéticas autosómicas dominantes y autosómicas recesivas.
Sarcoglicanos
Familia de distrofina transmembrana asociada a proteínas que participan en la asociación de membrana del COMPLEJO DE PROTEINAS ASOCIADO A DISTROFINA.
Distrofias Hereditarias de la Córnea
Distroglicanos
Proteínas asociadas a distrofina que participan en la formación de un enlace transmembrana entre laminina-2 y DISTROFINA. Ambos subtipos alfa y beta de distroglicano se originan mediante PROCESAMIENTO PROTEICO-POSTRADUCCIONAL de una única proteína precursora.
Utrofina
Una proteína citoesquelética autosomal codificada 376-kDa que es similAr en estructura y función a la DISTROFINA. Es una proteína expresada omnipresente que juega un rol anclando el CITOESQUELETO a la MEMBRANA PLASMATICA.
Músculo Esquelético
Distrofia Endotelial de Fuchs
Timopoyetinas
Dos polipéptidos estrechamente relacionados (peso molecular 7.000 Da) aislados de la glándula tímica. Estas hormonas inducen la diferenciación de los pro-timocitos a timocitos dentro del timo. También provocan un retardo de la trasmisión neuromuscular in vivo y por eso se piensa que sean los agentes responsables de la miastenia grave.
Enciclopedias como Asunto
Diplopía
Síntoma visual por el que un objeto único se percibe, por la corteza visual, como dos objetos. Los trastornos asociados con esta afección incluyen ERRORES DE REFRACCIÓN; ESTRABISMO; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS OCULOMOTORES; ENFERMEDADES DEL NERVIO TROCLEAR; ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS ABDUCENTES; y enfermedades del TRONCO CEREBRAL y del LÓBULO OCCIPITAL.