Biopterina
Pteridinas
Neopterin
GTP Ciclohidrolasa
(GTP ciclohidrolasa I) o GTP 7,8-8,9-dihidrolasa (formadora de pirofosfato) (GTP ciclohidrolasa II). Grupo enzimático que hidroliza el anillo imidazólico del GTP, liberando el carbono 8 como formiato. Dos enlaces C-N son hidrolizados y se isomeriza la unidad de pentosa. Este es el primer paso en la síntesis de ácido fólico a partir de GTP. EC 3.5.4.16 (GTP ciclohidrolasa I) y EC 3.5.4.25 (GTP ciclohidrolasa II).
Dihidropteridina Reductasa
Enzima que cataliza la reducción de 6,7-dihidropteridina a 5,6,7,8-tetrahidropteridina en presencia de NADP+. Los defectos en la enzima son una causa de fenilcetonuria II(FENILCETONURIAS). Anteriormente se clasificó en EC 1.6.99.7.
Liasas de Fósforo-Oxígeno
Fenilcetonurias
Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.
Distonía Muscular Deformante
Afección caracterizada por DISTONÍA focal que progresa a contracciones involuntarias espasmódicas de los músculos de las piernas, tronco, brazos y cara. A menudo se exceptúan las manos, sin embargo, las contracciones sostenidas axiales y en las extremidades pueden producir un estado en el cual el cuerpo se contorsiona totalmente. El inicio normalmente se da en la primera o segunda década de la vida. Se han identificado patrones familiares de herencia, que principalmente es autosómica dominante con penetración incompleta (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1078).
Aminopterina
Fenilalanina Hidroxilasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la formación L-TIROSINA, dihidrobiopterina y agua, a partir de L-FENILALANINA, tetrahidrobiopterina y oxígeno. La deficiencia de este enzima puede causar las FENILCETONURIAS y la FENILCETONURIA MATERNA. EC 1.14.16.1.
Fenilalanina
Meningitis por Escherichia coli
Forma de meningitis producida por bacterias gram negativas que tiende a ocurrir en recién nacidos, en asociación con anomalías anatómicas (que crean comunicación entre las meninges y las estructuras cutáneas) o como INFECCIONES OPORTUNISTAS conjuntamente con el SÍNDROME DE DEFICIENCIA INMUNOLÓGICA. En recién nacidos prematuros la presentación clínica puede limitarse a ANOREXIA; VÓMITOS; letargia; o dificultad respiratoria. Los recién nacidos a término pueden tener como elementos adicionales FIEBRE, CONVULSIONES y abombamiento de la fontanela anterior. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp398-400)
Hipoxantinas
Óxido Nítrico Sintasa
Enzima NADPH-dependiente que cataliza la conversión de ARGININA y OXÍGENO en CITRULINA y ÓXIDO NÍTRICO.
Oxidorreductasas de Alcohol
Subclase de enzimas que incluye todas las deshidrogenasas que actúan sobre alcoholes primarios y secundarios, así como hemiacetales. Posteriormente se clasifican de acuerdo con el aceptor, que puede ser NAD+ o NADP+ (subclase 1.1.1), citocromo (1.1.2), oxígeno (1.1.3), quinona (1.1.5) u otro aceptor (1.1.99).
Bioensayo
Método de medición de los efectos de una sustancia biológicamente activa mediante el uso de un modelo de tejido o de célula intermediario in vivo o in vitro bajo condiciones controladas. Incluye los estudios de virulencia en fetos de animales en el útero, el bioensayo de la convulsión del ratón por insulina, la cuantificación de sistemas iniciadores de tumores en piel de ratón, el cálculo de los efectos potenciadores de un factor hormonal en una muestra aislada de músculo estomacal contráctil, etc.
Metotrexato
Óxido Nítrico Sintasa de Tipo I
Óxido Nítrico Sintasa de Tipo III
Un CALCIO-dependiente, que se expresa de forma constitutiva de sintasa de óxido nítrico y se encuentra principalmente en las CÉLULAS ENDOTELIALES.
Óxido Nítrico
Radical libre gaseoso producido endógenamente por distintas células de mamíferos. Es sintetizado a partir de la ARGININA por la ÓXIDO NÍTRICO SINTASA. El óxido nítrico es uno de los FACTORES RELAJANTES ENDOTELIO-DEPENDIENTES liberados por el endotelio vascular e interviene en la VASODILATACIÓN. También inhibe la agregación plaquetaria, induce la desagregación de las plaquetas agregadas e inhibe la adhesión de las plaquetas al endotelio vascular. El óxido nítrico activa la GUANILATO CICLASA citosólica, elevando así los niveles intracelulares de GMP CÍCLICO.
Cromatografía Líquida de Alta Presión
Tetrahidrofolato Deshidrogenasa
Enzima perteneciente a la clase oxidorreductasa que cataliza la reacción de dihidrofolato a tetrahidrofolato utilizando NADPH como donante de electrones; como resultado de la reacción se forma folato reducido, que se utiliza en el metabolismo de los aminoácidos, la síntesis del anillo de purina y en la formación de monofosfato de desoxitimidina. El metotrexato y otros compuestos antagonistas del ácido fólico, que se utilizan como fármacos quimioterapéuticos, actúan inhibiendo esta enzima. (Dorland, 28a ed) EC 1.5.1.3.
Superóxidos
Compuestos altamente reactivos producidos cuando el oxígeno es reducido por un único electrón. En los sistemas biológicos pueden ser generados durante la función catalítica normal de una serie de enzimas y durante la oxidación de la hemoglobina a metahemoglobina. En los organismos vivos, la SUPEROXIDO DISMUTASA protege a la célula de los efectos dañinos del superóxido.
Oxidación-Reducción
Reacción química en que un electrón se transfiere de una molécula a otra. La molécula donante del electrón es el agente de reduccción o reductor; la molécula aceptora del electrón es el agente de oxidación u oxidante. Los agentes reductores y oxidantes funcionan como pares conjugados de oxidación-reducción o pares redox.