Compuestos con BENCENO unido a AZEPINAS.
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Enfermedades en cualquier segmento del TRACTO GASTROINTESTINAL, desde el ESÓFAGO al RECTO.
Concentración anormalmente elevada de potasio en sangre, casi siempre debida a una defectuosa excreción renal. Se caracteriza clínicamente por anomalías electrocardiográficas (ondas T acentuadas y ondas P atenuadas, pudiendo llegar a producirse una asistolia auricular). En los casos más graves se puede producir debilidad y parálisis flácida. (Dorland, 28a ed)
Tratados autorizados sobre fármacos y preparados, su descripción, formulación, composición analítica, constantes físicas, principales propiedades químicas usadas en la identificación, estándares de fortaleza, pureza y dosificación, tests químicos para determidar la identidad y pureza, etc. Generalmente son publicados bajo jurisdicción gubernamental (ej. la USP, United States Pharmacopoeiae; la BP British Parmacopoeia,; la P. Helv., Swiss Pharmacopoeia). Difieren de los FORMULARIOS en que son mucho más completas; los formularios tienen a ser simples listados de fórmulas y prescripciones.
Enzima multifuncional que requiere fosfato de piridoxal. En la segunda etapa de la biosíntesis de cisteína, cataliza la reacción de homocisteína con serina para formar cistationina, con la eliminación de agua. La deficiencia de esta enzima conduce a la HIPERHOMOCISTEINEMIA y a la HOMOCISTINURIA. EC 4.2.1.22.
Estado congénito o adquirido de producción insuficiente de ALDOSTERONA por la CORTEZA SUPRARRENAL, que provoca la disminución de la sintesis de ATPASA INTERCAMBIADORA-NA(+)-K(+) en las células tubulares renales. Los sintomas clínicos incluyen HIPERPOTASEMIA, pérdida de sodio, HIPOTENSIÓN y en ocasiones ACIDOSIS metabólica.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).
Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.