Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por dificultades en el equilibrio; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR (oftalmoplejia supranuclear); DISARTRIA; dificultades de la deglución; y DISTONÍA axial. Usualmente comienza en la quinta década y la progresión de la enfermedad ocurre a lo largo de varios años. Los hallazgos patológicos incluyen degeneración neurofibrilar y pérdida neuronal en el MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEOS SUBTALÁMICOS; NÚCLEO ROJO; pallidum; núcleo dentado; y núcleos vestibulares.

Forma progresiva de demencia que se caracteriza por pérdida global de las capacidades del languaje y preservación inicial de otras funciones cognitivas. Se han descrito subtipos fluídos y no fluídos. Eventualmente emerge un patrón de disfunción global cognitiva, similar a la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. Patológicamente, no hay cambios característicos del Alzheimer o de la ENFERMEDAD DE PICK, sin embargo, se presentan cambios espongiformes de las capas corticales II y III en el LÓBULO TEMPORAL y en el LÓBULO FRONTAL.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Forma múltiple de esclerosis que se caracteriza por deterioro progresivo de la función neurológica que contrasta con la forma más típica, recidivante-remitente. Si el curso clínico no tiene remisiones evidentes, se conoce como esclerosis múltiple progresiva primaria. Cuando la afección progresiva posee exacerbaciones agudas, se conoce como esclerosis múltiple recidivante progresiva. El término esclerosis múltiple progresiva secundaria evoluciona hacia la forma progresiva crónica.

Grupo heterogéneo de trastornos, principalmente familiares, que se caracterizan por convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, ataxia, deterioro mental progresivo, y degeneración neuronal. Estos incluyen la ENFERMEDAD DE LAFORA; SÍNDROME DE MERRF; LIPOFUSCINOSIS CEROIDE NEURONAL; sialidosis (ver MUCOLIPIDOSIS), y SÍNDROME DE UNVERRICHT-LUNDBORG.

Miopatía mitocondrial caracterizada por parálisis lentamente progresiva de los músculos elevador del párpado, orbicular de los ojos, y de los músculos extraoculares. Se encuentran fibras rojas rotas y atrofia en la biopsia muscular. El inicio de la enfermedad ocurre usualmente en la primera y segunda década de la vida, y la enfermedad progresa lentamente hasta que usualmente se pierde la motilidad ocular.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Especie de POLYOMAVIRUS, aislada originalmente a partir del cerebro de un paciente con leucoencefalopatía multifocal progresiva. Las iniciales del paciente J.C. le dieron al virus su nombre. La infección no se acompaña de una enfermedad aparente pero posteriormente puede aparecer una seria enfermedad desmielinizante, probablemente luego de la reactivación del virus latente.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

Forma de degeneración frontotemporal y forma progresiva de demencia caracterizada por alteraciones motoras del habla y AGRAMATISMO, con relativa preservación de la comprensión de palabras solas y memoria semántica.

Enfermedad respiratoria crónica producida por el VIRUS VISNA-MAEDI. Previamente se creyó que era idéntico al jaagsiekte (ADENOMATOSIS PULMONAR ADENOMATOSIS, OVINA) pero que ahora se reconoce como una entidad separada.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Alteración autoimmune que afecta principalmente a adultos jóvenes y que se caracteriza por destrucción de la mielina en el sistema nervioso central. Los hallazgos patológicos incluyen múltiples áreas bien definidas de desmielinización de toda la sustancia blanca del sistema nervioso central. Las manifestaciones clínicas incluyen pérdida de visión, movimientos extraoculares anómalos, parestesias, pérdida de sensibilidad, debilidad, disartria, espasticidad, ataxia y disfunción de la vejiga. El patrón usual es el de ataques recurrentes seguidos por recuperación parcial (ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE RECURRENTE-REMITENTE), pero también hay formas agudas fulminantes y crónicas progresivas(ver ESCLEROSIS MÚLTIPLE PROGRESIVA CRÓNICA)(Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p903).

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Complejo de síntomas característicos.

Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.

Tomografía que utiliza transmisión de rayos x y un algoritmo de computador para reconstruir la imagen.

Presencia de proteínas en la orina, que es un indicador de ENFERMEDADES RENALES.

Cualquier afección donde el tejido conectivo fibroso invade cualquier órgano, usualmente como consecuencia de una inflamación o de otra lesión.

Es la variante clínica más común de la ESCLEROSIS MÚTIPLE, caracterizada por exacerbaciones agudas y recurrentes de disfunción neurológica seguidas por recuperaciones parciales o completas. Las manifestaciones clínicas comunes incluyen pérdida de la función visual (ver NEURITIS ÓPTICA), motora, sensorial o de la vejiga. Pueden ocurrir episodios agudos de desmielinización en cualquier sitio del sistema nervioso central, que afectan comúnmente los nervios óptico, la médula espinal, el tronco cerebral y el cerebelo.

Descoordinación de los movimientos voluntarios que se produce como manifestación de ENFERMEDADES CEREBELOSAS. Entre los elementos característicos se incluyen una tendencia a que los movimentos de las extremidades sobrepasen o no alcancen el objetivo (dismetría), temblor que se da mientras se intenta realizar movimientos (TEMBLOR intencional), trastornos de la fuerza y del ritmo de diadococinesia (movimientos rápidos alternantes) y ATAXIA DE LA MARCHA (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90).

Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Toma de muestra y examen patológico de las mismas en forma de pequeños fragmentos de tejido del cuerpo vivo.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Enfermedad glomerular que se caracteriza por reacción inflamatoria, con infiltración leucocitaria y proliferación celular de los glomérulos, o que parece ser resultado de una lesión inmunológica del mismo.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Movimiento caracteristico de los ESPERMATOZOIDES nuevos. Se mide por el porcentaje de espermatozoides en movimiento y el porcentaje de espermatozoides con movimiento flagelar productivo en progresión rápida, lineal y hacia adelante.

Procesos patologicos del REÑON o de componentes de su tejidos.

Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).

Trastorno del flujo biliar debido a daño de los HEPATOCITOS, los CANALÍCULOS BILIARES o los CONDUCTOS BILIARES INTRAHEPÁTICOS.

Enfermedad neurológica degenerativa y progresiva caracterizada por TEMBLOR el cual es máximo durante el reposo, retropulsión (es decir, tendencia a caerse hacia atrás), rigidez, postura estática, lentitud de los movimientos voluntarios, y expresión facial en máscara. Las características patológicas incluyen pérdida de las neuronas que contienen melanina de la sustancia nigra y de otros núcleos pigmentados del tallo cerebral. Los CUERPOS DE LEWY están presentes en la sustancia nigra y en el locus coeruleus y puede también encontrarse en una afección relacionada (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LEWY, DIFUSA) caracterizada por demencia en combinación con grados variables de parkinsonismo. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)

Capilares en forma de penachos que se proyectan hacia las terminaciones dilatadas o las cápsulas de cada uno de los túbulos renales, los cuales en conjunto son rodeados por una cápsula (cápsula glomerular) lo que da lugar al corpúsculo renal. (Dorland, 27th ed)

Organización de atención médica y de enfermería de acuerdo al progreso de la enfermedad y cuidados requeridos en el hospital. Los elementos son: cuidados intensivos, cuidados intermedios, auto cuidados, cuidados a largo plazo y cuidados domiciliarios organizados.

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Trastorno degenerativo que afecta las NEURONAS MOTORAS superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la MÉDULA ESPINAL. El comienzo de la enfermedad es usualmente después de los 50 años de edad y el proceso usualmente es fatal en 3 a 6 años. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva, atrofia, FASCICULACIÓN, hiperreflexia, DISARTRIA, disfagia, y parálisis eventual de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen el reemplazo de las neuronas motoras con ASTROCITOS fibrosos y atrofia de las RAÍCES DE LOS NERVIOS ESPINALES anteriores y de los tractos corticoespinales.

Afecciones que se caracterizan por daños o disfunción de la MÉDULA ESPINAL, entre los que se incluyen trastornos en los que participan las meninges y los espacios perimeníngeos que rodean a la médula espinal. Las lesiones traumáticas, enfermedades vasculares, infecciosas y procesos inflamatorios/autoinmunes pueden afectar a la médula espinal.

Estructura larga casi cilíndrica, alojada en el conducto vertebral y que se extiende desde el agujero magno en la base del cráneo hasta la parte superior de la región lumbar. Componente del sistema nervioso central, la médula del adulto tiene un diámetro aproximado de 1 cm y una longitud media de 42 a 45 cm. La médula conduce impulsos desde y hacia el encéfalo, y controla numerosos reflejos. Tiene un núcleo central de sustancia gris formado principalmente por células nerviosas, y está rodeada por tres membranas meníngeas protectoras: duramadre, aracnoides y piamadre. La médula es una prolongación del bulbo raquídeo y termina cerca de la tercera vértebra lumbar. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.795)

Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.

Enfermedades que tienen una o más de las siguientes características: son permanentes, dejan incapacidad residual, son causadas por alteración patológica no reversible, requieren entrenamiento especial del paciente para rehabilitación, se puede esperar requerer un largo periodo de supervisión, observación o atención.

Cepa de ratas albinas utilizadas ampliamente para fines experimentales debido a que son tranquilas y fáciles de manipular. Fue desarrollada por la Compañía Sprague-Dawley Animal.

Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Síndrome caracterizado por atrofia unilateral, lentamente progresiva, de la grasa subcutánea facial, tejido muscular, piel, cartílago y huesos. La afección progresa de forma típica durante un período de 2-10 años y luego se estabiliza.

Relación entre la dosis de una droga administrada y la respuesta del organismo a la misma.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Síndrome complejo compuesto por tres estados que representan las variantes clínicas del mismo proceso patológico: DEGENERACIÓN ESTRIATONIGRAL; SÍNDROME DE SHY-DRAGER; y la forma esporádica de ATROFIA OLIVOPONTOCEREBELLAR. Las características clínicas incluyen disfunción de los ganglios autonómicos, cerebelares y basales. El examen patológico revela atrofia de los ganglios basales, cerebelo, puente, y médula, con pérdida prominente de neuronas autonómicas en el tronco cerebral y en la médula espinal.

Cualquiera de los dos órganos que ocupan la cavidad del tórax y llevan a cabo la aeración de la sangre.

Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.

Una enfermedad difusa del parénquima pulmonar causada por la inhalación de polvo y por la reacción tisular a su presencia. Estos compuestos inorgánicos, orgánicos, partículas, o vaporizada, por lo general son inhaladas por los trabajadores en su ambiente laboral, lo que lleva a diversas formas de la enfermedad (ASBESTOSIS.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Enfermedades del perro doméstico (Canis familiaris). Este término no incluye a enfermedades de los perros salvajes, LOBOS, ZORROS y otros Canidae para los que CARNIVOROS es usado.

Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Síndrome clinicopatológico o término diagnóstico para un tipo de lesión glomerular que presenta múltiples causas (primarias y secundarias). Entre las características clínicas están PROTEINURIA, TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR reducida y EDEMA. La biopsia renal inicialmente indica consolidación glomerular segmentaria y focal (hialinosis) o cicatrices que pueden progredir hacia glomérulo esclerótico global, con producción eventual de FALLO RENAL.

Parálisis de uno o más de los músculos oculares debido a trastornos de los músculos del ojo, de la unión neuromuscular, del tejido blando de soporte, tendones o de la inervación de los músculos.

Un trastorno crónico multisistémico del TEJIDO CONJUNTIVO. Se caracteriza por ESCLEROSIS en la PIEL, PULMONES, CORAZON, TRACTO GASTROINTESTINAL, RIÑONES, y SISTEMA MUSCULOESQUELETICO. Otras características importantes incluyen VASOS SANGUINEOS y AUTOANTICUERPOS enfermos. El trastorno recibe este nombre por su característica mas prominente (piel dura), y se clasifica en subgrupos por la extensión del engrosamiento de la piel: ESCLERODERMIA LIMITADA y ESCLERODERMIA DIFUSA.

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Proceso en el que los tejidos pulmonares normales son sustituidos gradualmente por los FIBROBLASTOS y el COLÁGENO, provocando una pérdida irreversible de la capacidad en transferir oxígeno a la corriente sanguínea a través de los ALVEOLOS PULMONARES. Los pacientes tienen DISNEA progresiva que, en última instancia resultará en la muerte.

Contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos que tienen forma semejante a un shock, con ritmo y amplitud irregular, seguidas por relajación. Esta afección se presenta en algunas ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL (ejemplo, EPILEPSIA, MIOCLÓNICA). La mioclonia nocturna puede representar un evento fisiológico normal u ocurrir como el evento principal del SÍNDROME DE MIOCLONIA NOCTURNA. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp102-3)

Una afasia que se caracteriza por el deterioro del LENGUAJE expresivo ( habla, escritura, signos) y la relativa preservación de las habilidades del lenguaje receptivo (es decir, la comprensión). Esta condición es causada por lesiones de la corteza de asociación motora en el LÓBULO FRONTAL (ÁREA DE BROCA y regiones adyacentes de materia cortical y blanca).

Trastornos neurodegenerativos que implican el depósito de isoformas de la proteína tau (PROTEINAS TAU)en neuronas y células gliales en el cerebro. Las agregaciones patológicas de las proteínas tau se asocian con la mutación del gen tau en el cromosoma 17 en pacientes con ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, DEMENCIA, TRASTORNOS PARKINSONIANOS, PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA y degeneración corticobasal.

Regreso de un signo, síntoma o enfermedad luego de una remisión.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Edad como un componente o influencia que contribuye a la producción de un resultado. Puede ser aplicable a causa o efecto de una circunstancia. Es usado con los conceptos humano o animal pero deben ser diferenciados de ENVEJECIMIENTO, un proceso fisiológico, y FACTORES DE TIEMPO que si refiere solamente al transcurso del tiempo.

Programa de tiempo para la administración de un medicamento para lograr la efectividad y conveniencia óptimas.

Uso simultáneo o secuencial de dos o más productos en el tratamiento con drogas de las neoplasias. No es necesario que la vía de administración sea la misma.

Una de las dos clases principales de proteínas aisladas del cerebro que se asocian a los microtúbulos. Las proteínas tienen dos dominios: uno que se une a los microtúbulos y un segundo que se une a otros componentes celulares. Al unirse simultáneamente a varias moléculas no polimerizadas de tubulina, las proteínas tau aceleran el proceso de formación del núcleo en la polimerización de la tubulina. Las proteínas tau modificadas químicamente parecen también estar involucradas en la formación y/o composición de los HACES DE NEUROFIBRILLAS y FILAMENTOS DE NEUROPILOS que se encuentran en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Forma clínica más común de DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demencia se presenta con personalidad y cambios en el comportamiento a menudo asociados a desinhibición, apatía y carencia de perspicacia.

Trastorno familiar, heredado como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por el desarrollo progresivo de COREA y DEMENCIA en la cuarta o quinta década de la vida. Las manifestaciones iniciales habituales incluyen paranoia, poco control de los impulsos, DEPRESIÓN, ALUCINACIONES y DELUCIONES. Eventualmente hay alteraciones intelectuales, pérdida del control motor fino, ATETOSIS y corea difusa en la que participa la musculatura axial y de las extremidades, lo que produce un estado vegetativo dentro de los 10-15 años del comienzo de la enfermedad. La variante juvenil tiene un curso más fulminante e incluye CONVULSIONES, ATAXIA, demencia y corea (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1060-4).

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.

Forma de epilepsia mioclónica, sensible a estímulos, que se hereda como trastorno autosómico recesivo. La característica de presentación más común es una convulsión única en la segunda década de la vida. Esta sigue con mioclonia progresiva, convulsiones mioclónicas, convulsiones tónico-clónicas, convulsiones focales occipitales, deterioro intelectual, y trastorno severo motor y de la coordinación. La mayoría de los individuos afectados no viven más allá de los 25 años. Se encuentran cuerpos concéntricos amiloides (Lafora) en las neuronas, hígado, piel, hueso y músculo.

Grupo de enfermedades que se caracterizan por trastornos del control motor son elementos esenciales la bradiquinesia, RIGIDEZ MUSCULAR; TEMBLOR, e inestabilidad postural. Las enfermedades parkinsonianas se dividen generalmente en parkinsonismo primario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON), parkinsonismo secundario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON, SECUNDARIO) y formas heredadas. Estas afecciones se asocian con disfunción de las vías dopaminérgicas o las relacionadas con ellas que intervienen en la integración neuronal motora en los GANGLIOS BASALES.

Evaluación de las respuestas y reflejos sensoriales y motores que se utiliza para determinar el deterioro del sistema nervioso.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Minas de carbón son yacimientos subterráneos o a cielo abierto de donde se extrae el carbón, un combustible fósil formado a partir de restos vegetales enterrados durante millones de años.

Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.

Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.

Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.

Un tipo de programa de ejercicio de construcción de fuerza que requiere el músculo del cuerpo para ejercer una fuerza contra alguna forma de resistencia, tales como peso, estirar bandas, agua, u objetos inamovibles. El ejercicio de resistencia es una combinación de contracciones estáticas y dinámicas que implica reducción y alargamiento de los músculos esqueléticos.

Un tipo de procedimiento estadístico para estimar la función de supervivencia (en función del tiempo, a partir de una población 100 por ciento sana en un determinado momento y el porcentaje de la población todavia sana después de haber transcurrido un cierto periodo de tiempo). El análisis de supervivencia se usa por lo to tanto, para concluir sobre los efectos de un tratamiento, factor de prognóstico, exposición e otras covariaciones de la función.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Inflamación del tejido intersticial del riñón. Este término generalmente es usado para la inflamación primaria de los TÚBULOS RENALES y/o del intersticio alrededor. Para la inflamación primaria del interticio glomerular, vea GLOMERULONEFRITIS. La infiltración de las células inflamatorias para el intersticio causa el EDEMA, espacios aumentados entre los túbulos, y la disfunción renal tubular.

Son largos conductos que salen de la CÁPSULA GLOMERULAR. La porción inicial al corpúsculo renal se denomina túbulo contorneado proximal por seguir un curso tortuoso. Después el túbulo se endereza y forma el ASA NEFRÓNICA que toma un curso recto hacia el centro del riñón, haciendo un giro en forma de horquilla y volviendo en línea recta hacia su correspondiente corpúsculo renal. Es ahora que forma el túbulo contorneado distal, el cual se continúa con el túbulo colector. Seis o siete túbulos colectores confluyen formando los conductos papilares de Bellini que abocan a la superficie de las papilas renales. (Netter, F.H..Riñones, Uréteres y V. Urinaria. Anatomía y Fisiología. Barcelona, Salvat, p. 6)

Estadio final de la INSUFICIENCIA RENAL CRÓNICA. Se caracteriza por daño renal irreversible grave (según la medida del nivel de PROTEINURIA) y la reducción de la TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR a menos de 15 ml por minuto (Adaptación del original: Kidney Foundation: Kidney Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Estos pacientes generalmente requieren HEMODIÁLISIS o TRASPLANTE DE RIÑÓN.

Afección ocasionada por deficiencia en la formación de melanina o por pérdida de la melanina pre-existente o melanocitos. Puede ser parcial o completa y puede producirse por trauma, inflamación, y ciertas infecciones.

Disfunción del lenguaje que se caracteriza por incapacidad para nombrar a las personas y objetos que se perciben correctamente. El individuo es capaz de describir al objeto en cuestión, pero no puede mencionar el nombre. Esta afección se asocia con lesiones del hemisferio dominante y se afectan las áreas del lenguaje, en particular del LÓBULO TEMPORAL. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p484)

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Tratamiento de una enfermedad o afección por varios medios diferentes de forma simultánea o secuencial. Con mayor frecuencia se ven la quimioinmunoterapia, RADIOINMUNOTERAPIA, quimioradioterapia, crioquimioterapia, y la TERAPIA RECUPERATIVA, pero sus combinaciones y la cirugía se utilizan también.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Tejido muscular del CORAZÓN. Está compuesto por células musculares estriadas, involuntarias (MIOCITOS CARDIACOS) conectadas para formar la bomba contráctil que genera el flujo sanguíneo.

Síndromes que se caracterizan por DISCINESIAS como manifestaciones cardinales del proceso patológico. En esta categoría se incluyen afecciones degenerativas, hereditarias, post-infecciosas, inducidas por medicamentos, post-inflamatorias, y post-traumáticas.

Término general que comprende la ENFERMEDAD DE LA NEURONA MOTORA inferior, ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO y algunas ENFERMEDADES MUSCULARES. Las manifestaciones incluyen DEBILIDAD MUSCULAR; FASCICULACIÓN; ATROFIA muscular; ESPASMO; MIOCIMIA; HIPERTONÍA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONÍA MUSCULAR.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Término genérico utilizado para designar cualquier masa circunscrita de materiales ajenos a la célula (por ejemplo plomo o virus) o metabólicamente inactivos (por ejemplo los cuerpos ceroides o CUERPOS DE MALLORY), presentes en el citoplasma o en el núcleo de una célula. Los cuerpos de inclusión se encuentran en las células infectadas con determinados virus filtrables, observados especialmente en las células nerviosas, epiteliales o endoteliales. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed)

Sustancias que iniben o previenen la proliferación de NEOPLASIAS.

PRESIÓN de la sangre sobre las ARTERIAS y otros VASOS SANGUÍNEOS.

Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Enfermedades del sitema nervioso central y periférico. Estas incluyen enfermedades del cerebro, médula espinal, nervios craneales, nervios periféricos, raíces nerviosas, sistema nervioso autónomo, unión neuromuscular y músculos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Neuronas que activan CÉLULAS MUSCULARES.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Disminución o la eliminación espontánea de una enfermedad en el tiempo, sin un tratamiento formal.

Cepa de ratas albinas desrrolladas en el Instituto Wistar que se ha extendido a otras instituciones. Esto ha diluido mucho a la cepa original.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Número de CÉLULAS de un tipo específico, generalmente medidas por unidad de volumen o área de la muestra.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

La proporción de superviventes en un grupo por ejemplo de pacientes estudiados y seguidos en un dado periodo. La proporción de personas en un grupo específico de vivos al inicio de un intervalo de tiempo y que sobreviven al final del intervalo. É frecuentemente estudiado usando métodos de tablas de vida.

Una neumopatía intersticial común de etiología desconocida, generalmente ocurre entre los 50 a 70 años de edad. Clínicamente, se caracteriza por un comienzo insidioso de falta de aliento con el ejercicio y una tos no productiva, conduciendo hacia una progresiva disnea. Las características patológicas muestran escasa inflamación intersticial, fibrosis del colágeno macular, foco de proliferación de fibroblastos prominentes, y microscópicos cambios con patrones en panal de abejas (honeycomb).

Proceso patológico en células que están muriendo a causa de lesiones irreparables. Está ocasionado por la acción descontrolada y progresiva de ENZIMAS degradativas que producen DILATACIÓN MITOCONDRIAL, floculación nuclear y lisis celular. Se distingue de la APOPTOSIS que es un proceso celular normal, regulado.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Especie de LENTIVIRUS, subgénero lentivirus ovino-caprino (LENTIVIRUS, OVINO-CAPRINO), que puede producir neumonía crónica (maedi), mastitis, artritis, y encefalomielitis (visna) en carneros. Maedi es una neumonía progresiva en carneros que es similar pero no es igual al jaagsiekte (ADENOMATOSIS PULMONAR, OVINA). Visna es una leucoencefalitis desmielinizante de carneros que es similar pero no igual a la SCRAPIE.

Fármacos que reducen la función inmunitaria mediante distintos mecanismos de acción. Los inmunosupresores citotóxicos clásicos actúan inhibiendo la síntesis de ADN. Otros pueden actuar activando los LINFOCITOS T o inhibiendo la activación de los LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES. En el pasado, la inmunosupresión se llevaba a cabo principalmente para impedir el rechazo de los órganos trasplantados; hoy en día están apareciendo nuevas aplicaciones que implican la mediación de los efectos de las INTERLEUCINAS y de otras CITOCINAS.

Estructuras anormales localizadas en varias partes del cerebro y compuestas de agrupaciones densas de filamentos helicoidales apareados (neurofilamentos y microtúbulos). Estas subunidades transversales dispuestas en pilas de doble hélice se tuercen hacia la izquierda, para formar filamentos semejantes a cintas, que al parecer incorporan las siguientes proteínas: 1) los filamentos intermedios: neurofilamentos de alto a mediano peso molecular; 2) las proteínas asociadas al microtúbulo map-2 y tau; 3) actina; y 4) ubiquitina. Como uno de los rasgos característicos de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, los ovillos neurofibrilares eventualmente ocupan todo el citoplasma en ciertas clases de células en la neocorteza, el hipocampo, el tallo cerebral y el diencéfalo. El número de estos ovillos, tal como se ve en la histología postmortem, se correlacionan con el grado de demencia durante la vida. Algunos estudios sugieren que los antígenos de los ovillos se escapan hacia la circulación sistémica tanto en el curso del envejecimiento normal como en los casos de la enfermedad de Alzheimer.

Estudio en el cual las variables relacionadas a un individuo o grupo de individuos son acompañadas por años y con contacto a intervalos regulares.

Enfermedades que se caracterizan por pérdida o disfunción de la mielina en el sistema nervioso central o periférico.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Afecciones agudas y crónicas que se caracterizan por compresión mecánica externa de la MÉDULA ESPINAL producidas por neoplasias extramedulares; ABCESOS EPIDURALES; FRACTURAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL; deformaciones óseas de los cuerpos cerebrales; y otras afecciones. Las manifestaciones clínicas varían con el sitio anatómico de la lesión y pueden incluir dolor localizado, debilidad, pérdida sensorial, incontinencia e impotencia.

Exámen postmorten del cuerpo.

Grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por atrofia del lóbulo temporal y frontal asociada a pérdida neuronal, gliosis, y demencia. Los pacientes exhiben cambios progresivos en su vida social, comportamiento y / o en las funciones del lenguaje. Muchos subtipos o formas se reconocen en base a la presencia o ausencia de inclusiones de la PROTEÍNA TAU. Las FTLD incluyen tres síndromes clínicos: DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, demencia semántica y AFASIA NO FLUENTE PROGRESIVA PRIMARIA.

Alteración mitocondrial que se caracteriza por una triada formada por OFTALMOPLEJIA EXTERNA PROGRESIVA CRÓNICA, CARDIOMIOPATÍAS con bloqueo de la conducción y RETINITIS PIGMENTOSA. El inicio de la enfermedad ocurre en la primera o segunda década de la vida. También puede haber un incremento del contenido de proteínas del LCR, sordera sensorineural y signos piramidales. En la biopsia muscular se encuentran fibras rojas rotas (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p984).

Trastorno cognitivo que se caracteriza por un defecto en la capacidad de comprender o expresar el lenguaje en sus formas escrita o hablada. Esta afección se origina por enfermedades que afectan las áreas del lenguaje del hemisferio dominante. Las características clínicas se utilizan para clasificar los diversos subtipos de esta enfermedad. La categoría general incluye formas receptiva, expresiva, y mixtas de afasia.

Neoplasias de los componentes intracraneales del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, ganglios basales, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico y cerebelo. Las neoplasias encefálicas se subdividen en primarias (se originan a partir del tejido encefálico) y formas secundarias (es decir, metastásicas). Las neoplasias primarias se subdividen en formas benignas y malignas. En general, los tumores encefálicos pueden clasificarse también de acuerdo con la edad de aparición, el tipo histológico, y el área del encéfalo en que se encuentran.

Los anticuerpos producidos por un solo clon de células.

Contracción muscular involuntaria y sostenida que a menudo es una manifestación de una ENFERMEDAD DE LOS GANGLIOS BASALES. Cuando un músculo afectado se estira de forma pasiva, el grado de resistencia permanece constante independientemente del grado en que se estire el músculo. Esta característica ayuda a distinguir la rigidez de la ESPASTICIDAD MUSCULAR.

Afección autosómica recesiva que se caracteriza por convulsiones mioclónicas y generalizadas recurrentes, ATAXIA, deterioro intelectual lentamente progresivo, disartria, y temblor intencional. Las convulsiones mioclónicas son contínuas y severas, y tienden a desencadenarse por movimientos, estrés, y estímulos sensoriales. La edad de comienzo es entre 8 y 13 años, y la afección es relativamente frecuente en la región del Báltico, especialmente en Finlandia.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Grupo de trastornos cognitivos que se caracterizan por la incapacidad de realizar habilidades que realizaban previamente que no puede atribuirse a un defecto de la función motora o sensorial. Los dos subtipos principales de esta afección son ideomotora (ver APRAXIA, IDEOMOTORA) y apraxia ideacional, la que se refiere a la pérdida de la capacidad de formular mentalmente procesos involucrados en la realización de una acción. Por ejemplo, la apraxia al vestir puede producirse por la incapacidad de formular mentalmente el acto de colocarse las ropas sobre el cuerpo. Las apraxias se asocian generalmente con lesiones del LÓBULO PARIETAL dominante y del giro supramarginal.

Grupo de ataxias cerebelares, con herencia dominante, sobre todo de comienzo tardío, que se han dividido en múltiples subtipos, teniendo en cuenta las características clínicas y el mapa genético. La ataxia progresiva es una de las características principales de esas características y en ciertos subtipos puede desarrollarse POLINEUROPATÍAS, DISARTRIA, pérdida visual y otros trastornos (Adaptación del original: Joynt, Clinical Neurology, 1997, Ch65, pp 12-17; J Neuropathol Exp Neurol 1998 Jun;57(6):531-43).

Grupo de enfermedades en el que la característica dominante es la implicación del propio MÚSCULO CARDÍACO. Las cardiomiopatías se clasifican de acuerdo a sus características fisiopatológicas predominantes (CARDIOMIOPATÍA DILATADA, CARDIOMIOPATÍA HIPERTRÓFICA, CARDIOMIOPATÍA RESTRICTIVA) o sus factores etiológicos/patológicos (CARDIOMIOPATÍA ALCOHÓLICA, FIBROELASTOSIS ENDOCÁRDICA).

Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.

Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.

Apreciable desviación lateral de la línea vertical, normalmente recta, del raquis. (Dorland, 28a ed)

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Se refiere a los animales en el período de tiempo inmediatamente después del nacimiento.

Procesos y fuerzas que intervienen en el movimiento de la sangre por el SISTEMA CARDIOVASCULAR.

Medida de un órgano en volúmen,masa o peso.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

Trastornos hereditarios de la mitocondria originados por anomalías en el ADN mitocondrial, que se manifiestan principalmente en el tejido cerebral y en el músculo esquelético. Los subtipos clínicos incluyen OFTALMOPLEJIA CRÓNICA PROGRESIVA Y EXTERNA; SÍNDROME DE MERRF; SÍNDROME DE MELAS; ATROFIA ÓPTICA, HEREDITARIA; y ENFERMEDAD DE LEIGH.

Terapia con dos o mas preparaciones diferentes, para obtener un efecto combinado.

Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Producción de una red fibrosa densa de neuroglia; incluye astrocitosis, que es una proliferación de astrocitos en el área de una lesión degenerativa.

Proceso patológico caracterizado por lesión o destrucción de tejidos causada por diversas reacciones citológicas y químicas. Se manifiesta usualmente por signos típicos de dolor, calor, rubor, edema y pérdida de función.

Pruebas diseñadas para evaluar la conducta y las capacidades verbales. Incluyen pruebas de vocabulario, comprensión, gramática y utilización práctica del lenguaje, como por ejemplo, Development Sentence Scoring, Receptive-Expressive Emergent Language Scale, Parsons Language Sample, Utah Test of Language Development, Michigan Language Inventory and Verbal Language Development Scale, Illinois Test of Psycholinguistic Abilities, Northwestern Syntax Screening Test, Peabody Picture Vocabulary Test, Ammons Full-Range Picture Vocabulary Test, y Assessment of Children's Language Comprehension.

Grupo heterogéneo de MIOPATÍAS hereditarias, caracterizado por agotamiento y debilidad del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Se clasifica según la localización de la DEBILIDAD MUSCULAR, EDAD DE INICIO y PATRÓN DE HERENCIA.

Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.

Parte del encéfalo que conecta los hemisferios cerebrales (vea CEREBRO) con la MÉDULA ESPINAL. Está constituido por el MESENCÉFALO, PUENTE y el BULBO RAQUÍDEO.

Extirpación del riñón.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.

Actividad física humana o animal como fenómeno conductual.

Forma rara de DEMENCIA que es en ocasiones familiar. Las características clínicas incluyen AFASIA; APRAXIA; CONFUSIÓN; ANOMIA; pérdida de la memoria; y deterioro de la personalidad. Este patrón es consistente con los hallazgos patológicos de atrofia circunscrita de los polos del LÓBULO FRONTAL y del LÓBULO TEMPORAL. La pérdida neuronal es máxima en el HIPOCAMPO, corteza entorrina, y AMÍGDALA. Algunas neuronas corticales balonadas contienen cuerpos argentofílica (Pick).

Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.

Sustancia polipeptídica que representa alrededor de un tercio de la proteína total en los mamíferos. Es el constituyente principal de la PIEL, TEJIDO CONJUNTIVO y la sustancia orgánica de HUESOS y DIENTE.

Un factor sintetizado en una amplia variedad de tejidos. Actúa en sinergía con el TGF-alfa en la inducción de transformación fenotípica, y también puede actuar como un factor de crecimiento autocrino negativo. El TGF-beta tiene un papel potencial en el desarrollo embrionario, la diferenciación celular, la secreción hormonal y la función inmunológica. TGF-beta se encuentra con más frecuencia en formas homodiméricas de productos genéticos separados: TGF-beta1, TGF-beta2 o TGF-beta3. Los heterodímeros compuestos de TGF-beta1 y 2 (TGF-beta1.2) o de TGF-beta2 y a3 (TGF-beta2.3) han sido aislados. Las proteínas TGF-beta se sintetizan como proteínas precursoras.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Precursora de una mostaza nitrogenada alquilante antineoplásica e inmunosupresora que debe ser activada en el HÍGADO para formar la aldofosfamida activa. Ha sido utilizada en el tratamiento del LINFOMA y la LEUCEMIA. Su efecto colateral, la ALOPECIA, ha sido utilizado en la esquila de las ovejas. La ciclofosfamida también puede causar esterilidad, defectos congénitos, mutaciones y cáncer.

Un grupo de doce VERTEBRAS conectadas a las costillas que apoyan la región superior del tronco.

Grupo clínicamente diverso de síndromes epilépticos que se caracteriza por convulsiones mioclónicas o por mioclonias en asociación con otros tipos de convulsiones. Los síndromes de epilepsia mioclónica se dividen en tres subtipos de acuerdo a la etiología: familiar, criptogénica, y sintomática (es decir, que es secundaria a procesos patológicos conocidos como son infecciones, lesiones hipóxico-isquémicas, trauma, etc.).

Diverso grupo de enfermedades pulmonares que afectan a la parénquima pulmonar. Se caracterizan por una inflamación inicial de los ALVÉOLOS PULMONARES que se extiende al intersticio y llevan hacia la FIBROSIS PULMONAR difusa. Las enfermedades pulmonares intersticiales son clasificadas según su etiología (causa conocida o desconocida), y características radiológicas y patológicas.

Grupo de enfermedades hereditarias que comparten fenotipos similares pero que son genéticamente diversas. Se han identificado los diferentes sitios genéticos para las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejía espástica hereditaria. Clinicamente, los pacientes se presentan con debilidad distal progresiva de las extremidades y espasticidad en las extremidades inferiores. En las últimas etapas de la enfermedad pueden estar afectadas las neuronas sensitivas periféricas (Adaptación del original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan;64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8).