Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.

Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.

Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.

Sustancias que se utilizan para impedir o revertir los eventos patológicos que llevan a la falciformación de los eritrocitos en las enfermedades con células falciformes.

El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.

Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.

Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.

Un agente antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN a través de la inhibición de la ribonucleósido difosfato reductasa.

Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.

Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.

Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.

Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.

Enfermedad que se caracteriza por poseer una hemolisis compensada con un nivel de hemoglobina normal o con anemia de ligera a moderada. Puede existir malestar abdominal intermitente, esplenomegalia e ictericia ligera.

Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.

Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.

Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.

Determinación del número de RETICULOCITOS en un volumen medido de SANGRE. Los valores se expresan como por ciento del RECUENTO DE ERITROCITOS o en forma de un índice (llamado de "índice corregido de reticulocitos"), que trata de considerar el número de reticulocitos circulantes.

Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)

Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.

Destrucción de ERITROCITOS por muchos agentes causales diferentes como anticuerpos, bacterias, productos químicos, temperatura, y cambios en tonicidad.

Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).

Senescencia de los ERITROCITOS. La falta de las organelas que posibilitan la síntesis de proteínas, hace que el eritrocito maduro sea incapaz de autorestauración, reproducción y realización de ciertas funciones que hacen otras células. Esto limita la vida media de un eritrocito a 120 días.

Volumen de ERITROCITOS contenidos en una muestra de sangre. El volumen es medido por centrifugación en un tubo con marcas graduadas o con un contador automático de células sanguíneas. Es un indicador del estado eritrocítico en la enfermedad. Por ejemplo, la ANEMIA muestra un valor bajo y la POLICITEMIA un valor alto.

Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.

Capacidad de los ERITROCITOS de cambiar de forma cuando atraviesan espacios estrechos, como la microvasculatura.

Inclusiones patológicas que se producen en los eritrocitos.

ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.

Úlcera de la piel y de las estructuras que están debajo de ella en las extremidades inferiores. Alrededor del 90 por ciento de los casos se producen por insuficiencia venosa (ÚLCERA VARICOSA), el 5 por ciento por enfermedades arteriales, y el 5 por ciento restante por otras causas.

Resistencia interna de la sangre a las fuerzas de deslizamiento. La medida in vitro de la viscosidad de la sangre total es de utilidad clínica limitada, puesto que tiene poca relación con la verdadera viscosidad en la circulación, pero un aumento de la viscosidad en la sangre ciculante puede contribuir a la morbilidad en pacientes que sufren trastornos como la ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES y la POLICITEMIA.

Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.

Extracción repetida de pequeñas cantidades de sangre y reemplazo con sangre de donante hasta que se haya intercambiado una gran proporción del volumen sanguíneo. Se usa en el tratamiento de la eritroblastosis fetal, coma hepático, anemia drepanocítica, coagulación intravascular diseminada, septicemia, quemaduras, púrpura trombocitopénica trombótica, y malaria fulminante.

República del Africa occidental, al sur de NIGER y entre BENIN y CAMERUN. Su capital es Abuja.

Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, dos tipos no alélicos de gamma-globina, gamma A y gamma G son codificados en el grupo de genes beta-globina en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas gama-globina se combinan con las dos cadenas ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Portland embrionaria. La HEMOGLOBINA F fetal está formada de dos cadenas de gamma-globina combinadas con dos cadenas ALPHA-GLOBINA.

Formación de grupos de ERITROCITOS en condiciones de flujo bajo o nulo, resultante de las fuerzas de atracción entre los eritrocitos. Las células se adhieren entre sí en agregados enrollados. La escasa fuerza mecánica, tal como ocurre en la circulación, es suficiente para dispersar esos agregados. Una agregación más fuerte o más débil a la normal puede deberse a distintos efectos en la MEMBRANA ERITROCÍTICA o en el PLASMA SANGUÍNEO. El grado de agregación se ve afectado por la DEFORMABILIDAD DE LOS ERITROCITOS, sialilación de la membrana eritrocitaria, enmascaramiento de la carga negativa superficial por las proteínas plasmáticas, etc. La VISCOSIDAD SANGUÍNEA y la TASA DE SEDIMENTACIÓN SANGUÍNEA son afectadas por la cantidad de agregación eritrocítica y son parámetros usados para medir la agregación.

Erección anormal persistente del pene, por lo general sin deseo sexual, y que se acompaña de dolor e hipersensibilidad. Se observa en enfermedades y lesiones traumáticas de la médula espinal, y puede ser causada por cálculos vesicales y ciertas lesiones del pene. (Dorland, 28a ed)

Determinación de la concentrción de hemoglobina en sangre.

Pruebas médicas tomadas por las parejas que planean casarse con el fin de determinar la presencia de enfermedades genéticas y contagiosas.

Sensación desagradable inducida por estímulos nocivos que son detectados por las TERMINACIONES NERVIOSAS de los NOCICECPTORES.

Estructura semipermeable mas externa del glóbulo rojo. Después d ela HEMODIÁLISIS se conoce como célula roja 'fantasma'.

Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).

Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.

Descarga involuntaria de ORINA después de la edad esperada para el desarrollo de control urinario. Puede ocurrir durante el día (ENURESIS DIURNA) mientras uno está despierto o durante el sueño (ENURESIS NOCTURNA). La enuresis puede ser en niños o en adultos (como enuresis primaria persistente y enuresis secundaria de comienzo adulto).

Un aumento en la circulación de RETICULOCITOS, el cual está entre los signos mas simples y mas relevantes de la producción acelerada de ERITROCITOS. La reticulocitosis ocurre durante la regeneración activa de la SANGRE (estimulación de la médula ósea roja) y en ciertos tipos de ANEMIA, particularmente en la ANEMIA HEMOLITICA CONGENITA.

Técnica no invasiva que utiliza el ultrasonido para medir la hemodinámica cerebrovascular, particularmente la velocidad del flujo sanguíneo cerebral y del flujo cerebral colateral. Con sondas de pulso de alta intensidad y baja frecuencia las arterias intracraneales pueden estudiarse transtemporalmente, transorbitalmente, o desde debajo del foramen magnum.

Un miembro de la familia beta-globina. En los humanos, la delta-globina está codificada en el grupo de genes localizados en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas de delta-globina, en conjunto con dos cadenas alfa globina forman la HEMOGLOBINA A2, que constituye aproximadamente el 3 por ciento de la HEMOGLOBINA en los adultos.

Género de plantas de la familia Caricaceae, orden Violales, subclase Dilleniidae, clase Magnoliopsida. Es fuente de una fruta comestible y PAPAÍNA.

Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.

Anemia hemolítica adquirida producida por la presencia de AUTOANTICUERPOS que aglutinan o producen lisis de los ERITROCITOS del propio paciente.

Un elemento con símbolo atómico O, número atómico 8 y peso atómico [15.99903; 15.99977]. Es el elemento más abundante de la tierra y es esencial para la respiración.

Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Presencia de hemoglobina libre en la orina.

Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.

Estudio de la deformación y el comportamiento del flujo de la SANGRE y sus elementos: PLASMA, ERITROCITOS, LEUCOCITOS y PLAQUETAS.

Ácidos Difosfoglicéricos se refieren a compuestos orgánicos intermedios en la glucólisis, un proceso metabólico que descompone glucosa para producir energía en forma de ATP.

Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la posición 26 de la cadena beta. Es en las poblaciones del sudeste asiático donde más se ha observado esta hemoglobina.

Un fosfato orgánico altamente aniónico el cual está presente en los glóbulos rojos humanos aproximadamente a la misma proporción molar que la hemoglobina. Se úne a la desoxihemoglobina pero no a la forma oxigenada, disminuyendo por lo tanto la afinidad del oxígeno por la hemoglobina. Esto es esencial para permitir que la hemoglobina descargue oxígeno en los capilares tisulares. Es también un intermediario en la conversión del 3-fosfoglicerato a 2-fosfoglicerato por la fosfoglicerato mutasa. (Traducción libre del original: Stryer Biochemistry, 4th ed, p160; Enzyme Nomenclature, 1992, p508)

Anemia caracterizada por una disminución en la relación del peso de la hemoglobina con el volumen del eritrocito, es decir, la concentración hemoglobínica corpuscular media es inferior a lo normal; las células individuales contienen menos hemoglobina que la que podrían tener en condiciones óptimas. (Stedman, 25a ed)

Anemia que se caracteriza por eritrocitos mayores que los normales, volumen corpuscular medio elevado (VCM) e incremento de la hemoglobina corpuscular media (HCM).

Anemia megaloblástica que se observa en adultos mayores caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de la vitamina B12 debida a la falta de disponiblidad de factor intrínseco; se caracteriza a menudo por palidez, aclorhidria, glositis, atrofia de la mucosa gástirca, debilidad, anticuerpos contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco, y manifestaciones neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Las enfermedades del bazo se refieren a un grupo diverso de trastornos que afectan la estructura o función de este órgano, incluyendo infecciones, inflamaciones, tumores benignos y malignos.

Presencia o formación de CALCULOS BILIARES en el TRACTO BILIAR, usualmente en la vesícula biliar (COLECISTOLITIASIS) o en el conducto biliar común (COLEDOCOLITIASIS).

Determinación de la saturación sanguínea de oxígeno-hemoglobina, bien al tomar una muestra y pasarla a través de un oxímetro fotoeléctrico clásico o por electrodos unidos a una parte translúcida del cuerpo humano como los dedos, lóbulos de la oreja o un pliegue cutáneo. Incluye el monitoreo no invasivo del oxígeno por oximetría de pulso.

Hormoma sintética con propiedades anabólicas y androgénicas. Se emplea principalmente en el tratamiento de anemias. De acuerdo con el Cuarto Informe Anual sobre Carcinógenos (NTP 85-002), se puede prever razonablemente que este compuesto es un carcinógeno. (Traducción libre del original: Merck Index, 11th ed)

Prueba eritrocitaria para determinar la presencia o ausencia de antígenos de grupos sanguíneos, prueba del suero para determinar la presencia o ausencia de anticuerpos a esos antígenos, y selección de sangre biocompatible por reacción cruzada de muestras del donante contra muestras del receptor. La prueba cruzada se realiza antes de la transfusión.

Número de LEUCOCITOS y ERITROCITOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa. Un recuento sanguíneo completo también incluye la medida de las HEMOGLOBINAS, el HEMATOCRITO y los ÍNDICES DE ERITROCITOS.

Hormona glicoproteica, secretada principalmente por el RIÑÓN en el adulto y por el HÍGADO en el FETO, y que actúa sobre las células madres eritroides de la MÉDULA ÓSEA para estimular su proliferación y diferenciación.

Formación de un infarto, que es una NECROSIS del tejido debida a ISQUEMIA local, provocada por una obstrucción de la CIRCULACIÓN SANGUÍNEA, generalmente por TROMBOSIS o EMBOLIA.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Procesos patológicos en los que están involucrados VASOS SANGUÍNEOS de la circulación cardíaca o periférica. En este grupo se incluyen las enfermedades de las ARTERIAS, las VENAS y el resto del sistema vascular del organismo.

Pruebas utilizadas en el análisis del sistema hemático.

Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Kingston. Fue descubierta en 1494 por Colón y fue una colonia española entre 1509-1655, hasta que fue capturada por los ingleses. Su floreciente comercio de esclavos fue abolido durante el siglo IX. Fue una colonia británica entre 1655-1958 y un territorio de la Federación de las Indias Occidentales entre 1958-62. Obtuvo la plena independencia en 1962. El nombre viene del arawak Xaymaca, rica en manantiales o tierra de manantiales. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p564 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p267)

Síndrome respiratorio caracterizado por la aparición de un nuevo infiltrado pulmonar en radiografías de tórax, acompañado de síntomas como fiebre, tos, dolor torácico, taquipnea o DISNEA. A menudo se observa en pacientes con ANEMIA FALCIFORME. Múltiples factores (por ejemplo, infección, y ANEMIA FALCIFORME) pueden contribuir al desarrollo del síndrome.

La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima intracelular involucrada en la ruta pentosa fosfato, proporcionando reducción y protección antioxidante a los eritrocitos.

Grupo de afecciones caracterizadas por una pérdida súbita y sin convulsiones de la función neurológica debido a ISQUEMIA ENCEFÁLICA o HEMORRAGIAS INTRACRANEALES. El accidente cerebrovascular se clasifica según el tipo de NECROSIS tisular, como la localización anatómica, vasculatura afectada, etiología, edad del individuo afecto y naturaleza hemorrágina o no hemorrágica. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp777-810)