Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que regula las actividades de la CITOCROMO P450 REDUCTASA y la GLUTATIÓN S-TRANSFERASA. Se encuentra preferentemente en el CITOPLASMA, aunque puede emigrar hacia el NÚCLEO CELULAR como respuesta a la acción de la PROTEÍNA FANCE.
Grupo diverso de proteínas cuyas MUTACIONES genéticas se han asociado al síndrome de inestabilidad cromosómica de la ANEMIA DE FANCONI. Muchas de estas proteínas desempeñan funciones importantes en la protección de las CÉLULAS frente al ESTRÉS OXIDATIVO.
Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.
Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.
Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.
Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.
Forma de anemia en la que la médula ósea deja de producir el número adecuado de elementos sanguíneos periféricos.
Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).
Alteración congénita que afecta a todos los elementos de la médula ósea, dando lugar a ANEMIA, LEUCOPENIA y TROMBOPENIA y asociandose con malformaciones cardíacas, renales y de las extremidades, así como con cambios pigmentarios dérmicos. Una característica de esta enfermedad es la ROTURA CROMOSÓMICA espontánea, junto a una predisposición a la LEUCEMIA. Al menos hay 7 grupos complementarios en la anemia de Fanconi: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG y FANCL (Adaptación del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=227650, August 20, 2004).
Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.
Anemia hemolítica adquirida producida por la presencia de AUTOANTICUERPOS que aglutinan o producen lisis de los ERITROCITOS del propio paciente.
Anemia caracterizada por una disminución en la relación del peso de la hemoglobina con el volumen del eritrocito, es decir, la concentración hemoglobínica corpuscular media es inferior a lo normal; las células individuales contienen menos hemoglobina que la que podrían tener en condiciones óptimas. (Stedman, 25a ed)
Anemia que se caracteriza por eritrocitos mayores que los normales, volumen corpuscular medio elevado (VCM) e incremento de la hemoglobina corpuscular media (HCM).
Anemia megaloblástica que se observa en adultos mayores caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de la vitamina B12 debida a la falta de disponiblidad de factor intrínseco; se caracteriza a menudo por palidez, aclorhidria, glositis, atrofia de la mucosa gástirca, debilidad, anticuerpos contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco, y manifestaciones neurológicas. (Dorland, 28a ed)
Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.
Sustancias que se utilizan para impedir o revertir los eventos patológicos que llevan a la falciformación de los eritrocitos en las enfermedades con células falciformes.
Anemia que se caracteriza por la presencia de eritroblastos que contienen depósitos excesivos de hierro en la médula.
Enfermedad caracterizada por la presencia de ANEMIA, amplia anomalía de los eritrocitos (megalocitos o macrocitos) y MEGALOBLASTOS.
El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.
Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.
Especie de LENTIVIRUS, subgénero lentivirus equino (LENTIVIRUSES, EQUINO), causante de una infección aguda y crónica en caballos. Se transmite mecánicamente por picadura de moscas, mosquitos y jejenes e iatrogénicamente por medio de equipos no estériles. La infección crónica a menudo está constituida por episodios agudos con remisiones.
Anemia crónica, algunas veces severa, que usualmente es de tipo macrocítica, y que no responde al tratamiento antianémico ordinario.
Anemia hemolítica producida por varios defectos intrínsecos del eritrocito.
Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.
Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.
Hormona glicoproteica, secretada principalmente por el RIÑÓN en el adulto y por el HÍGADO en el FETO, y que actúa sobre las células madres eritroides de la MÉDULA ÓSEA para estimular su proliferación y diferenciación.
Infección viral de caballos producida por el virus de la anemia infecciosa equina (EIAV; VIRUS DE LA ANEMIA INFECCIOSA EQUINA). Se caracteriza por fiebre intermitente, debilidad y anemia. La infección crónica consiste en episodios agudos con recaídas.
Especie típica de GYROVIRUS, virus ADN pequeño, sin cubierta, aislado originalmente de vacunas contaminadas, en Japón. Produce anemia infecciosa en los pollos y posiblemente tenga una función clave en el síndrome de la anemia hemolítica, anemia dermatitis y la enfermedad de las alas azules.
Un agente antineoplásico que inhibe la síntesis de ADN a través de la inhibición de la ribonucleósido difosfato reductasa.
Trastorno familiar que se caracteriza por ANEMIA con ERITROBLASTOS multinucleares, cariorexis, asincronía de la maduración nuclear y citoplasmática y varias anomalías nucleares de los precursores de los eritrocitos de la médula ósea (CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). El tipo II es el más común de los 3 tipos; a menudo se conoce como HEMPAS, debido al nombre en inglés Hereditary Erythroblast Multinuclearity with Positive Acidified Serum test (Eritroblastos Multinucleares Hereditarios con prueba Sérica Acidófila Positiva).
Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.
Anemia hipoplásica congénita, rara, que suele presentarse en la primera infancia. Esta enfermedad se caracteriza por una anemia macrocítica moderada o intensa, ocasionalmente acompañada de neutropenia o trombocitosis, una médula ósea normocelular con hipoplasia eritroidea, y un mayor riesgo de desarrollo de leucemia. (Curr Opin Hematol 2000 Mar;7(2):85-94)
Coaparición de embarazo y de enfermedad sanguínea (ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS), que implica a las CÉLULAS SANGUÍNEAS o a los FACTORES DE COAGULACIÓN SANGUÍNEA. La enfermedad hematológica puede preceder o seguir a la FERTILIZACIÓN y puede o no tener un efecto perjudicial sobre la embarazada o el FETO.
Volumen de ERITROCITOS contenidos en una muestra de sangre. El volumen es medido por centrifugación en un tubo con marcas graduadas o con un contador automático de células sanguíneas. Es un indicador del estado eritrocítico en la enfermedad. Por ejemplo, la ANEMIA muestra un valor bajo y la POLICITEMIA un valor alto.
Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)
Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.
Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).
Determinación del número de RETICULOCITOS en un volumen medido de SANGRE. Los valores se expresan como por ciento del RECUENTO DE ERITROCITOS o en forma de un índice (llamado de "índice corregido de reticulocitos"), que trata de considerar el número de reticulocitos circulantes.
Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.
Forma más ligera de eritroblastosis fetal en donde la anemia es la manifestación principal.
Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.
Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.
Agentes que mejoran la calidad de la sangre, al incrementar los niveles de hemoglobina y el número de eritrocitos. Se usan en el tratamiento de las anemias.
Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.
Enfermedad que se caracteriza por poseer una hemolisis compensada con un nivel de hemoglobina normal o con anemia de ligera a moderada. Puede existir malestar abdominal intermitente, esplenomegalia e ictericia ligera.
Erección anormal persistente del pene, por lo general sin deseo sexual, y que se acompaña de dolor e hipersensibilidad. Se observa en enfermedades y lesiones traumáticas de la médula espinal, y puede ser causada por cálculos vesicales y ciertas lesiones del pene. (Dorland, 28a ed)
Destrucción de ERITROCITOS por muchos agentes causales diferentes como anticuerpos, bacterias, productos químicos, temperatura, y cambios en tonicidad.
Determinación de la concentrción de hemoglobina en sangre.
Senescencia de los ERITROCITOS. La falta de las organelas que posibilitan la síntesis de proteínas, hace que el eritrocito maduro sea incapaz de autorestauración, reproducción y realización de ciertas funciones que hacen otras células. Esto limita la vida media de un eritrocito a 120 días.
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi, monoubiquitinizada por la PROTEÍNA FANCL como respuesta a un DAÑO DEL ADN. En respuesta a las RADIACIONES IONIZANTES puede sufrir FOSFORILACIÓN por la acción de la proteína mutada de la ataxia teleangiectasia. La proteína FANCD2 modificada interacciona con la PROTEÍNA BRCA2 en un complejo estable con CROMATINA, y está implicada en la REPARACIÓN DEL ADN mediante RECOMBINACIÓN homóloga.
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que es la proteína que sufre más frecuentemente mutaciones en la ANEMIA DE FANCONI. Sometida a FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA B, forma un complejo con la PROTEÍNA FANCC en el NÚCLEO CELULAR.
Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.
Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.
Isla de las Antillas Mayores en las Indias Occidentales. Su capital es Kingston. Fue descubierta en 1494 por Colón y fue una colonia española entre 1509-1655, hasta que fue capturada por los ingleses. Su floreciente comercio de esclavos fue abolido durante el siglo IX. Fue una colonia británica entre 1655-1958 y un territorio de la Federación de las Indias Occidentales entre 1958-62. Obtuvo la plena independencia en 1962. El nombre viene del arawak Xaymaca, rica en manantiales o tierra de manantiales. (Traducción libre del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p564 & Room, Brewer's Dictionary of Names, 1992, p267)
Síndrome respiratorio caracterizado por la aparición de un nuevo infiltrado pulmonar en radiografías de tórax, acompañado de síntomas como fiebre, tos, dolor torácico, taquipnea o DISNEA. A menudo se observa en pacientes con ANEMIA FALCIFORME. Múltiples factores (por ejemplo, infección, y ANEMIA FALCIFORME) pueden contribuir al desarrollo del síndrome.
Capacidad de los ERITROCITOS de cambiar de forma cuando atraviesan espacios estrechos, como la microvasculatura.
Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.
ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.
Cualquiera de un grupo de anemias hemolíticas congénitas en las que no hay hemoglobina anormal o esferocitosis y en las que existe un defecto en la glucólisis del eritrocito. Causas comunes incluyen deficiencias de GLUCOSA-6-FOSFATO ISOMERASA; PIRUVATO QUINASA; y GLUCOSA-6-FOSFATO DEHYDROGENASA.
Manifestación clínica constituída por una decoloración no natural de la piel.
Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.
Estructura semipermeable mas externa del glóbulo rojo. Después d ela HEMODIÁLISIS se conoce como célula roja 'fantasma'.
Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.
Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.
Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)
Proteína del grupo de complementación de la anemia de Fanconi que sufre FOSFORILACIÓN por la PROTEINCINASA CDC2 durante la MITOSIS. Forma un complejo con otras PROTEÍNAS DE LA ANEMIA DE FANCONI y contribuye a proteger a las CÉLULAS de los DAÑOS DEL ADN derivados de agentes genotóxicos.
Extracción repetida de pequeñas cantidades de sangre y reemplazo con sangre de donante hasta que se haya intercambiado una gran proporción del volumen sanguíneo. Se usa en el tratamiento de la eritroblastosis fetal, coma hepático, anemia drepanocítica, coagulación intravascular diseminada, septicemia, quemaduras, púrpura trombocitopénica trombótica, y malaria fulminante.
Una prueba para detectar ANTICUERPOS no aglutinantes contra ERITROCITOS mediante el uso de anti-anticuerpos (reactivo de Coombs.) La prueba directa se aplica a la sangre recién extraída para detectar anticuerpo unido a eritrocitos circulantes. La prueba indirecta se aplica al suero para detectar la presencia de anticuerpos que pueden unirse a las células rojas de la sangre.
Úlcera de la piel y de las estructuras que están debajo de ella en las extremidades inferiores. Alrededor del 90 por ciento de los casos se producen por insuficiencia venosa (ÚLCERA VARICOSA), el 5 por ciento por enfermedades arteriales, y el 5 por ciento restante por otras causas.
Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.
Hierro o compuetos de hierro utilizados en los alimentos o como alimentos. El hierro de la dieta es importanta para el transporte de oxígeno y para la síntesis de las proteínas hierro-porfirinas tales como hemoglobina, mioglobina, citocromos y citocromo oxidasa. Cantidades insuficientes de hierro de la dieta puede llevar a anemia por deficiencia de hierro.
Sensibilidad de los GLÓBULOS ROJOS a cambios en la PRESIÓN OSMÓTICA. Cuando se exponen a una concentración hipotónica de sodio en solución, los eritrocitos toman más agua, se hinchan hasta que se excede la capacidad de la membrana celular y explotan.
Número de LEUCOCITOS y ERITROCITOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa. Un recuento sanguíneo completo también incluye la medida de las HEMOGLOBINAS, el HEMATOCRITO y los ÍNDICES DE ERITROCITOS.
Formación de grupos de ERITROCITOS en condiciones de flujo bajo o nulo, resultante de las fuerzas de atracción entre los eritrocitos. Las células se adhieren entre sí en agregados enrollados. La escasa fuerza mecánica, tal como ocurre en la circulación, es suficiente para dispersar esos agregados. Una agregación más fuerte o más débil a la normal puede deberse a distintos efectos en la MEMBRANA ERITROCÍTICA o en el PLASMA SANGUÍNEO. El grado de agregación se ve afectado por la DEFORMABILIDAD DE LOS ERITROCITOS, sialilación de la membrana eritrocitaria, enmascaramiento de la carga negativa superficial por las proteínas plasmáticas, etc. La VISCOSIDAD SANGUÍNEA y la TASA DE SEDIMENTACIÓN SANGUÍNEA son afectadas por la cantidad de agregación eritrocítica y son parámetros usados para medir la agregación.
Compuestos orgánicos e inorgánicos que contienen hierro como parte integrante de la molécula.
Formas de hepcidina, un péptido anfipático catiónico sintetizado en el hígado como un prepropéptido que se procesa primero en la prohepcidina y luego en las formas de hepcidina biológicamente activas, incluyendo las formas 20 -, 22 -, y 25 de residuos péptidos de aminoácidos. La hepcidina actúa como regulador homeostático del metabolismo del hierro y también posee actividad antimicrobiana.
Tejido blando que llena las cavidades de los huesos. Hay dos tipos de médula ósea, la amarilla y la roja. La médula amarilla se encuentra en las cavidades grandes de los huesos largos y está constituida fundamentalmente por adipocitos y unas pocas células sanguíneas primitivas. La médula roja es un tejido hematopoyético y es el sitio de producción de los eritrocitos y leucocitos granulares. La médula ósea está constituida por una red de tejido conjuntivo que contiene fibras en forma de malla y esa malla está llena de células de la médula.
Inclusiones intracelulares anormales, compuestas por hemoglobina desnaturalizada, que se encuentran en la membrana de los eritrocitos. Se observan en las talasemias, enzimopatías, hemoglobinopatías y después de la esplenectomía.