Enfermedades por Almacenamiento Lisosomal
Proteínas de Almacenamiento de Semillas
Uno o más tipos de proteínas de almacenamiento de semilla que proporcionan gran cantidad de AMINO ACIDOS utilizados en la GERMINACION y ALMACIGOS de las plantas. Como las semillas son la principal fuente de alimento de los COSECHAS AGRÍCOLAS, las proteínas de almacenamiento de semillas son fuente importante de las PROTEINAS EN LA DIETA.
Conservación de la Sangre
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno
Grupo de trastornos congénitos del metabolismo en el que participan enzimas responsables de la síntesis y degradación del glucógeno. En algunos pacientes, se presenta importante participación hepática. En otros, ocurre un almacenamiento generalizado de glucógeno , algunas veces con importante afectación cardíaca.
Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo I
Enfermedad autosómica recesiva en la que está ausente la expresión del gen de la glucosa-6-fosfatasa, lo que produce hipoglicemia debido a la falta de producción de glucosa. La acumulación de glucógeno en hígado y riñones produce organomegalia, particularlmente hepatomegalia masiva. En el plasma hay incremento en la concentración de ácido láctico e hiperlipidemia. A menudo hay gota clínica a comienzos de la infancia.