Ácido Metilmalónico
Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.
Deficiencia de Vitamina B 12
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.
Malonatos
Los malonatos son compuestos orgánicos que contienen el grupo funcional malonato, un éster dicarboxílico del ácido malónico, con posibles implicaciones en diversas reacciones bioquímicas y metabólicas.
Vitamina B 12
Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.
Metilmalonil-CoA Mutasa
Transcobalaminas
Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.
Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos
Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.
Ácido Fólico
Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.
Islas del Atlántico
Islas muy dispersas en el Océano Atlántico que están tan al norte como las AZORES y tan al sur como las Islas Sandwich del Sur, su mayor concentración está en la REGIÓN DEL CARIBE. Incluyen las Islas Annobon, Ascensión, Islas Canarias, Islas Falkland o Malvinas, Fernando Po (conocida también como Isla de Bioko y Bioko), Isla Gough, Madeira, Sao Tomé y Principe, Saint Helena, y Tristan da Cunha.
Hidroxocobalamina
Forma inyectable de la VITAMINA B 12 que se ha utilizado terapéuticamente en el tratamiento de la DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12.
Deficiencia de Ácido Fólico
Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)
Propionatos
Cistationina
La cistationina es un aminoácido dipeptídico no proteinogénico, formado por la unión de cisteína y beta-alanina, que desempeña un papel importante en el metabolismo del nitrógeno y la síntesis de pigmentos en algunas bacterias.
Errores Innatos del Metabolismo
Anemia Perniciosa
Anemia megaloblástica que se observa en adultos mayores caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de la vitamina B12 debida a la falta de disponiblidad de factor intrínseco; se caracteriza a menudo por palidez, aclorhidria, glositis, atrofia de la mucosa gástirca, debilidad, anticuerpos contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco, y manifestaciones neurológicas. (Dorland, 28a ed)
Succinato-CoA Ligasas
Enzimas que catalizan el primer paso que conduce a la oxidación del ácido succínico mediante la formación reversible de succinil-CoA a partir de succinato y CoA, con el desdoblamiento concomitante de ATP a ADP (EC 6.2.1.5) o GTP a GDP (EC 6.2.1.4) y ortofosfato. El itaconato puede actuar en lugar del succinato y el ITP en vez de GTP. EC 6.2.1.-.
Citratos
Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas
Metilmalonato-Semialdehído Deshidrogenasa (Acetilante)
Enzima que interviene en las vías del catabolismo de la VALINA, LEUCINA e ISOLEUCINA, catalizando la oxidación del 2-metil-3-oxopropanato a propanoil-CoA usando NAD+ como coenzima. La deficiencia de metilmalonato-semialdehído deshidrogenasa se caracteriza por elevación de la BETA-ALANINA y del ácido 3-hidroxipropiónico.
Dieta Vegetariana
Estado Nutricional
Estado del cuerpo en relación al consumo y utilización de nutrientes (MeSH). Condiciones corporales que resultan de la ingestión, absorción, utilización de alimentos y de factores patológicos significativos. Comparación entre el peso del niño o el perímetro braquial y los valores correspondientes a la estatura según la edad.
Homocistinuria
Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)
Isoleucina
Ácido Succínico
Un cristal incoloro, soluble en agua con un sabor ácido que es utilizado como intermediario químico, en medicina, en la manufactura de barnices y para hacer ésteres de perfumes. Es utilizado en los alimentos como un agente secuestrador, tampón y neutralizante. (Traducción libre del original: Hawley's Condensed Chemical Dictionary, 12th ed, p1099; McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed, p1851)
Acilcoenzima A
Acidemia Propiónica
Trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes PROPIONIL-COA CARBOXILASA y que dan lugar a una disfunción en la ramas de cadena de aminoácidos y en el metabolismo de ciertos ácidos grasos. La aparición neonatal clínica se caracteriza por grave acidemia metabólica acompañada por hiperamonemia, HIPERGLUCEMIA, letargo, vómitos, HIPOTONÍA y HEPATOMEGALIA. Sobrevivientes del tipo de aparición neonatal de la acidemia propiónica a menudo muestran retraso del desarrollo, e intolerancia a las proteínas en la dieta. Las formas de inicio tardío de la enfermedad exhiben mediano retraso mental y/o del desarrollo, a veces sin acidemia metabólica.
Succinatos
Suplementos Dietéticos
Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.
Marcadores Biológicos
Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.