Subcomponente del complemento C1, compuesto por seis copias de tres cadenas de polipéptidos (A, B y C), cada una codificada por un gen diferente (C1QA, C1QB, C1QC). Este complejo está ordenado en nueve subunidades (seis disulfuro unidas a dímeros de A y B y tres disulfuro unidas a biodímeros de C. C1q tiene sitios de unión para anticuerpos (la cadena pesada de la INMUNOGLOBULINA G o de la INMUNOGLOBULINA M). La interacción de C1q y la inmunoglobulina activa las dos proenzimas COMPLEMENTO C1R y COMPLEMENTO C1S, iniciando la cascada de la ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO mediante la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.

Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Benzoquinona liposoluble que está relacionada con el TRANSPORTE DE ELECTRONES en las preparaciones mitocondriales. Este compuesto se encuentra en la mayoría de los organismos aerobios, desde las bacterias hasta las plantas y los animales.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Síndrome congénito caracterizado por diversas malformaciones entre las que se incluyen la ausencia de TIMO y GLÁNDULAS PARATIROIDES, que causa inmunodeficiencia de las células T, HIPOCALCEMIA, defectos en las vías de salida del corazón y anomalías craneofaciales.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Familia de subunidades alfa de las proteínas heterotriméricas de unión al GTP que activan las vías de señalización dependientes de la FOSFOLIPASA DE TIPO C. La parte Gq-G11 del nombre se escribe también Gq/G11.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Enzima que cataliza la replicación de ARN del colifago Q beta. EC 2.7.7.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Enzimas que activan una o mas PROTEINAS DE COMPLEMENTO del sistema de complemento, dando lugar a la formación del COMPLEJO DE ATAQUE A MEMBRANA DEL SISTEMA COMPLEMENTO, una respuesta importante en la defensa del huesped. Existen enzimas en las distintas vías de ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Complejo de síntomas característicos.

Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Un método para comparar dos series de ADN cromosómico mediante el análisis de las diferencias en el número de copias y la localización de secuencias específicas. Se usa para buscar cambios en la secuencia de gran tamaño como deleciones, duplicaciones, ampliaciones, o translocaciones.

Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

ADN presente en el tejido neoplásico.

Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)

Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).

Aberración en la que se hace un cromosoma o un segmento cromosómico extra.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Mapeo del orden lineal de los genes en un cromosoma, con unidades que indican sus distancias mediante el uso de métodos distintos a la recombinación. Estos métodos incluyen la secuenciación de nucleótidos, la sobreposición de deleciones en cromosomas politenos y la micrografía electrónica del ADN heteroduplex.

Presencia de caracteres aparentemente similares en los que la evidencia genética indica que están implicados diferentes genes o diferentes mecanismos genéticos en las distintas genealogías. En el marco clínico, la heterogeneidad genética se refiere a la presencia de una variedad de defectos genéticos que causan la misma enfermedad, con frecuencia debido a mutaciones en diferentes loci del mismo gen, hallazgo común en muchas enfermedades humanas, incluyendo la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, FIBROSIS QUÍSTICA, DEFICIENCIA FAMILIAR DE LIPOPROTEÍNA LIPASA y las NEFROPATÍAS POLIQUÍSTICAS (Adaptación del original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).

Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.

El reemplazo que occurre natural o inducido experimentalmente de uno o más AMINOÁCIDOS en una proteína con otra. Si un amino ácido equivalente funcional se sustituye, la proteína puede mantener el acitividad tipo salvaje. La sustitución también puede disminuir, aumentar, o eliminar la función de la proteína. La sustitución inducida experimentalmente se utiliza con frecuencia para estudiar las actividades y enlaces de las enzimas.

Un análisis que compara las frecuencias de los alelos de todos los marcadores polimórficos disponibles (o un conjunto representativo del GENOMA completo), en pacientes no relacionados con un síntoma específico o afección y controles saludables para identificar marcadores asociados con una enfermedad específica o afección.

El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.

Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.

Glioma de crecimiento relativamente lento que se deriva de los oligodendrocitos y que tiende a ocurrir en los hemisferios cerebrales, tálamo o ventrículos laterales. Ellos pueden presentarse a cualquier edad, pero son más frecuentes de la tercera a quinta década, con un pico de incidencia temprana en la primera década. Histológicamente, estos tumores son encapsulados, relativamente avasculares y tienden a formar quistes y microcalcificaciones. Las células neoplásicas tienden a tener núcleos pequeños y redondos rodeados por núcleos no coloreados. Los tumores pueden variar desde formas bien diferenciadas a altamente anaplásticas.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

MUTAGÉNESIS de ingeniería genética en un sitio específico de una molécula de ADN, que introduce una sustitución, una inserción o una delección de una base.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.

Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.

Relación de la ventilación alveolar y el flujo sanguíneo capilar alveolar simultáneo en cualquier parte del pulmón. (Stedman, 25a ed)

La proteína de la leucemia mielolinfoide es un factor de transcripción que mantiene altos niveles de expresión del GEN HOMEÓTICO durante el desarrollo. El GEN para la proteína de la leucemia mielolinfoide suele estar muy alterado en la LEUCEMIA, combinándose con alrededor de otros 40 genes compañeros para formar PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS DE FUSIÓN.

Un aminoácido no esencial presente de manera abundante en el cuerpo y que interviene en los procesos metabólicos. Es sintetizado a partir del ÁCIDO GLUTÁMICO y el AMONIO. Es el principal transportador de NITROGENO en el cuerpo y una importante fuente de energía para muchas células.

Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.

Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Genes celulares normales homólogos a los oncogenes virales. Los productos de los protooncogenes son importantes reguladores de procesos biológicos y parecen intervenir en los eventos que sirven para mantener la procesión ordenada a lo largo del ciclo celular. Los protooncogenes tienen nombres con la forma c-onc.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Activación del complemento iniciada por la unión del COMPLEMENTO C1 al COMPLEJO ANTÍGENO-ANTICUERPO en la subunidad del COMPLEMENTO C1Q. esto lleva a la activación secuencial de las subunidades del COMPLEMENTO C1R y COMPLEMENTO C1S. El C1s activado parte el COMPLEMENTO C4 y el COMPLEMENTO C2 formando una Convertasa C3 clásica(CONVERTASAS DEL COMPLEMENTO C3-C5)unida a membrana y la subsiguiente Convertasa C5(CONVERTASAS DEL COMPLEMENTO C3-C5) que lleva a la partición del COMPLEMENTO C5 y el montaje del COMPLEJO DE ATAQUE A MEMBRANA DE COMPLEMENTO.

Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Una situación donde un membro (alelo) de un par de genes está perdido (PERDIDA DE HETEROCIGOCIDAD) o amplificado.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Cromosomaas metacéntricos producidos durante la MEIOSIS o la MITOSIS cuando el CENTRÓMERO se divide transversalmente en lugar de longitudinalmente. Los cromosomas producidos por esta división anormal son un cromosoma que tiene los dos brazos largos del cromosoma original, pero no brazos cortos y otro cromosoma que está formado por los dos brazos cortos y no tiene brazos largos. Cada uno de estos isocromosomas constituye una duplicación y deleción simultáneas.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Pequeñas moléculas necesarias para la función catalítica de las ENZIMAS. Muchas VITAMINAS son coenzimas.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Ubicaciones en secuencias específicas de ADN donde se han producido ROTURAS DEL CROMOSÓMA.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.

Trastornos de las células madre hematopoyéticas clonales que se caracterizan por displasia en uno o más linajes de células hematopoyéticas. Afectan preferentemente a pacientes mayores de 60 años, se consideran estados pre-leucémicos, y poseen una alta probabilidad de transformarse en LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.

Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Subtipo de fosfolipasa C de fosfoinosítido que está regulado principalmente por su asociación con PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS. Se encuentra relacionada estructuralmente con la FOSFOLIPASA C DELTA con la adición de una extensión C terminal de 400 residuos.

ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.

El análisis de una secuencia, tal como una región de un cromosoma, un haplotipo, un gen o un alelo por su participación en el control del fenotipo de un rasgo específico, vía metabólica, o enfermedad.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.

Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.

Frecuencia porcentual con que un gen o combinación de genes dominante u homocigótico recesivo se manifiesta en el fenotipo de los portadores.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.

Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.

Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Personas cuyos orígenes ancestrales están en las zonas sureste y éste del continente Asiático.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Subcomponente del complemento C1, de 80 kDa, que existe como una proenzima PROTEASAS DE SERINA en el complejo complemento C1 intacto. Cuando el COMPLEMENTO C1Q se une a anticuerpos, la estructura terciaria cambiada causa una activación autolítica del complemento C1r, que es dividido en dos cadenas, A (pesada) y B (ligera, las proteasa de serina), conectadas por uniones disulfuro. La proteasa de serina C1r activada, a su vez, activa la proenzima del COMPLEMENTO C1S, mediante la división de la unión Arg426-Ile427. No se libera ningún fragmento cuando son divididos C1r o C1s.

Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.

Familia compuesta por los esposos y sus hijos.

Un grupo social compuesto por padres, o padres sustitutos, e hijos.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Trastorno causado por una microsupresión hemicigótica de aproximadamente 28 genes del cromosoma 7q11.23, incluido el gen de la ELASTINA. Las manifestaciones clínicas incluyen ESTENOSIS AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETRASO MENTAL, cara de elfo, trastorno de las capacidades constructivas visuespaciales e HIPERCALCEMIA transitoria en la infancia. La afección afecta a ambos sexos, con comienzo al nacimiento o en la primera infancia.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.

Tumores o cáncer de la MAMA humana.

Proteínas reguladoras que actúan como interruptores moleculares. Controlan una vasta gama de procesos biológicos, que incluyen: señalización del receptor, vías de transducción de señal intracelular y síntesis protéica. Su actividad es regulada por los factores que controlan su capacidad de unirse e hidrolizar el GTP a GDP. EC 3.6.1.-.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).

Estado del ambiente que se manifiesta en el aire y en los cuerpos en forma de calor, en una gradación que fluctúa entre dos extremos que, convencionalmente, se denominan: caliente y frío (Material IV - Glosario de Protección Civil, OPS, 1992)

LÍNEA CELULAR derivada de la línea celular CV-1 mediante transformación con una replicación producida por un mutante incompleto del VIRUS 40 DE LOS SIMIOS, que codifica un largo antigeno T de tipo salvaje (ANTIGENOS TRANSFORMADORES DE POLIOMAVIRUS). Son usados para transfección y clonación. (La línea celular CV-1 ha sido derivada del riñón de un mono verde africano adulto macho (ERCOPITHECUS AETHIOPS)).

Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Complejo formado por la unión de moléculas de antígeno y anticuerpo. La deposición de grandes complejos antígeno-anticuerpo produce daño tisular y genera ENFERMEDADES DE INMUNOCOMPLEJOS.

Leucemia crónica caracterizada por proliferación de linfocitos B anormales y con frecuencia linfadenopatías generalizadas. Cuando se presenta con afectación predominante en la sangre y médula ósea se denomina leucemia linfocítica crónica (LLC); cuando predominan las adenopatías se denomina linfoma de linfocitos pequeños. Estos términos representan el espectro de la misma enfermedad.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Proceso mediante el cual los ELECTRONES son transportados desde un sustrato reducido al OXÍGENO molecular (Adaptación del original: Bennington, Saunders Dictionary and Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984, p270).

Fusión in vitro de GENES con técnicas de ADN RECOMBINANTE para analizar el comportamiento de las proteínas o la REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA o para combinar funciones proteicas para usos específicos médicos o industriales.

Subcomponente de 77 kDa del complemento C1, codificado por el gen C1S, que es una proteasa de serina (PROTEASAS DE SERINA)que existe como proenzima (homodímero) en el complejo del complemento C1 intacto. En la unión del COMPLEMENTO C1Q con los anticuerpos, el COMPLEMENTO C1R activado divide el C1s en dos cadenas, A (pesada) y B (ligera, la proteasa de serina), unidas por uniones disulfuro que producen el C1s activo. El C1s activado, a su vez, divide el COMPLEMENTO C2 y el COMPLEMENTO C4 para formar C4b2a (CONVERTASA DEL COMPLEMENTO C3 DE LA VÍA CLÁSICA).

Personas o animales que tienen al menos una matriz en común. (Traducción libre del original: American College Dictionary, 3d ed)

Glicoproteina importante en la activación de la VÍA CLÁSICA DEL COMPLEMENTO. C4 es partida por el COMPLEMENTO C1S activado a COMPLEMENTO C4A y COMPLEMENTO C4B.

Neoplasias de los componentes intracraneales del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, ganglios basales, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico y cerebelo. Las neoplasias encefálicas se subdividen en primarias (se originan a partir del tejido encefálico) y formas secundarias (es decir, metastásicas). Las neoplasias primarias se subdividen en formas benignas y malignas. En general, los tumores encefálicos pueden clasificarse también de acuerdo con la edad de aparición, el tipo histológico, y el área del encéfalo en que se encuentran.

Elementos del ADN repetitivo de bajas copias (2-50) que son altamente homólogos y varían en el tamaño desde 1000 a 400.000 pares de bases.

Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.

Uso de endonucleasas de restricción para analizar y generar un mapa físico de los genomas, genes u otros segmentos del ADN.

Secuencias no codificadoras e interventoras de ADN que son transcriptas, pero que son removidas en la transcripción génica primaria y degradadas rápidamente durante la maduración del ARN mensajero. La mayoría de los genes en los núcleos de eucariotes contienen intronas, al igual que los genes mitocondriales y del cloroplasto.

Moléculas que están en la superficie de algunos linfocitos B y macrófagos, ellas reconocen y se combinan con los componentes del complemento C3b, C3d, C1q, y C4b.

Una familia de subunidades alfa de proteínas heterotriméricas de unión a GTP expresada en diversos sitios que señalan por interacciones con una variedad de mensajeros secundarios como PROTEINAS ACTIVADORAS DE GTPASA; FACTORES DE INTERCAMBIO DE GUANINA NUCLEOTIDO; y PROTEINAS DEL SHOCK TERMICO. La parte G12-G13 del nombre se deletrea también G12/G13.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Grupo de tumores linfoides heterogéneos que expresan generalmente uno o más antígenos de las células B o que representan transformaciones malignas de los linfocitos B.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Leucemia mieloide aguda pediátrica de precursores mielocíticos y monocíticos. Al menos el 20 por ciento de las células no eritrocíticas son de origen monocítico.

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Productos de los proto-oncogenes. Normalmente no poseen propiedades oncogénicas o transformadoras, pero participan en la regulación o diferenciación del crecimiento celular. A menudo tienen actividad de proteíno quinasa.

Una línea celular derivada de células de tumor cultivadas.

Una enzima que cataliza la hidrólisis de un aril-dialquil fosfato para formar dialquil fosfato y un aril alcohol. Puede hidrolizar un amplio espectro de sustratos de organofosfato y un número de ésteres ácido carboxílico aromáticos. También puede mediar una protección enzimática de LIPOPROTEÍNAS DE BAJA DENSIDAD contra la modificación oxidativa y las series consecuentes de los eventos que llevan a la formación de ATEROMA. La enzima fue antes considerada idéntica con Arilesterasa (EC 3.1.1.2).

Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.

Linfoma extraganglionar del tejido linfoide asociado a las mucosas que están en contacto con antígenos exógenos. Muchos de los sitios afectados por estos linfomas, como el estómago, las glándulas salivales y la glándula tiroides, normalmente carecen de tejido linfoide, y adquieren el tejido linfático asociado a las mucosas (MALT) como resultado de un trastorno mediado inmunológicamente.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Proteínas producidas por GENES que han sufrido MUTACIONES.

Relación entre la estructura química de un compuesto y su actividad biológica o farmacológica. Los compuestos frecuentemente se clasifican juntos porque tienen características estructurales comunes, incluyendo forma, tamaño, arreglo estereoquímico y distribución de los grupos funcionales.

Genes cuyas modificaciones para el aumento de función inducen TRANSFORMACIÓN CELULAR NEOPLÁSICA. Comprenden, por ejemplo, los genes para activadores o estimuladores de PROLIFERACIÓN CELULAR tales como factores de crecimiento, receptores de factor de crecimiento, proteína quinasas, transductores de señales, fosfoproteínas nucleares y factores de transcripción. Un prefijo de "v-" antes de los símbolos de los oncogenes indica oncogenes capturados y transmitidos por RETROVIRUS; el prefijo "c-" antes del símbolo génico de un oncogén indica que éste es un homólogo celular (PROTO-ONCOGENES) de un v-oncogén.

Subclase de fosfolipasas que hidrolizan el enlace fosfoéster que se encuentra en la tercera posición de los GLICEROFOSFOLÍPIDOS. Aunque el singular término "fosfolipasa C" se refiere específicamente a una enzima que cataliza la hidrólisis de la FOSFATIDILCOLINA (EC 3.1.4.3), se utiliza habitualmente en la literatura para referirse a una amplia variedad de enzimas que catalizan específicamente la hidrólisis de los FOSFATIDILINOSITOLES.

Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.

Identificación de portadores genéticos para una característica dada.

Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.

Anomalías del desarrollo que afectan a las estructuras del corazón. Estos defectos se hallan presentes al nacimiento pero pueden ser descubiertos en etapas posteriores de la vida.

Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.

Nivel de la estructura proteica en el cual las interacciones regulares del tipo de unión de hidrógeno en tramos contiguos de la cadena polipeptídica conduce a alfa hélices, cadenas beta (que se alínean formando las láminas beta) u otro tipo de enrollados. Este es el primer nivel de plegamiento de la conformación proteica.

Proteínas codificadas por los oncogenes. Ellos incluyen proteínas que se producen a partir de la fusión de un oncogene y de otro gen (PROTEÍNAS DE FUSIÓN ONCOGÉNICA).

Tumores o cáncer de la PRÓSTATA.

Glicoproteina central tanto en la la vía clásica como en la alternativa de la ACTIVACIÓN DE COMPLEMENTO. C3 puede ser partida en COMPLEMENTO C3A y COMPLEMENTO C3B, de forma espontánea en un nivel bajo y por la CONVERTASA C3 en un nivel alto. El fragmento C3a mas pequeño es una anafilatoxina (ANAFILATOXINAS) y mediador de procesos inflamatorios locales. El fragmento mayor C3b se une a la convertasa C3 para formar convertasa C5.

Un trastorno que tiene su inicio en la infancia. Caracterizado por la presencia de un desarrollo acentuadamente anormal o incapacitado en las interacciones sociales y la comunicación y de un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho dependiendo de la edad cronológica y del nivel de desarrollo del individuo. (DSM-V)

Gran familia de proteínas que se conservaron durante la evolución y que funcionan como reguladores negativos de PROTEÍNAS HETEROTRIMÉRICAS QUE UNEN GTP. Las PROTEÍNAS RGS actúan incrementando la actividad de la GTPasa de la subunidad G alfa de una proteína heterotrimérica que une GTP, ocasionando la reversión a su forma inactiva (unida al GDP).

Anemia refractaria crónica con granulocitopenia, y/o trombocitopenia. Los mieloblastos y progranulocitos constituyen el 5 al 40 por ciento de las células medulares nucleadas.

Neoplasia caracterizada por alteraciones de las células linfáticas precursoras que da lugar a exceso de linfoblastos en la médula ósea y en otros órganos. Es el cáncer más frecuente en los niños y representa la gran mayoría de las leucemias de la niñez.