Trastornos Congénitos de Glicosilación
Glicosilación
Errores Innatos del Metabolismo de los Carbohidratos
Fosfotransferasas (Fosfomutasas)
Manosiltransferasas
Manosa-6-Fosfato Isomerasa
Hipertonía Muscular
Polisacáridos
Dolicol
Modificación Traduccional de las Proteínas
Algunas de las modificaciones catalizadas enzimáticamente de los AMINO ACIDOS de PROTEINAS individuales y clivaje enzimático o entrecruzamiento de cadenas de péptidos que ocurren pre - translacionalmente (sobre el componente amino ácido del ARN DE TRANSFERENCIA DE AMINO ACIL), co-translacionalmente (durante el proceso de TRADUCCION GENETICA) o después de completada la translación ( PROCESAMIENTO PROTEICO POSTRADUCCIONAL).
Transferrina
Una globulina beta 1 de unión al hierro que se sintetiza en el HÍGADO y secretada a la sangre. Desempeña un papel central en el transporte de HIERRO a través de la circulación. Una variedad de isoformas de la transferrina existen en los seres humanos, incluyendo algunos que se consideran marcadores de enfermedades específicas.
Errores Innatos del Metabolismo
Enfermedad de Hirschsprung
MEGACOLON congénito producido por la ausencia de células ganglionares (aganglionosis) en un segmento distal del INTESTINO GRUESO. El segmento aganglionar está contraído permanentemente, causando una dilatación proximal. En la mayoría de casos, el segmento aganglionar está dentro del RECTO y el COLON SIGMOIDE.
Mutación
Oligosacáridos
Fucosa
Fucosa es un monosacárido de seis carbonos (hexosa) que se encuentra en diversas moléculas, como glicoproteínas y gangliósidos, y desempeña un papel importante en procesos biológicos, como la inflamación y el desarrollo.
Focalización Isoeléctrica
Anomalías Múltiples
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Manosa
Síndrome de Deficiencia de Adhesión del Leucocito
Raro trastorno autosómico recesivo ocasionado por deficiencia de los receptores a la beta 2 integrina (RECEPTORES, LEUCOCITO-ADHESIÓN) que comprende a la familia de glicoproteínas CD11/CD18. El síndrome se caracteriza por funciones anormales que dependen de la adhesión, en especial, los tejidos presentan un defecto en la emigración de neutrófilos lo que produce infecciones recurrentes.
Exoma
Aparato de Golgi
Gran cantidad de vesículas aplanadas cuya función es el procesamiento postraduccional y la clasificación de proteínas que reciben desde el RETICULO ENDOPLASMICO rugoso y dirigen hacia las vesículas de secreción, los LISOSOMAS o la MEMBRANA CELULAR. El movimiento de las proteínas tiene lugar mediante la transferencia de las vesículas que brotan del retículo endoplásmico rugoso o el aparato de Golgi y se fusionan con el de Golgi, los lisosomas o las membranas celulares.(Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990)
Glicoproteínas
Compuestos conjugados de proteína-carbohidrato que incluyen las mucinas, los mucoides y las glicoproteínas amiloides.
Secuencia de Aminoácidos
Secuencia de Carbohidratos
Secuencia de carbohidratos en los POLISACÁRIDOS, GLICOPROTEINAS y GLUCOLÍPIDOS.
Trastorno Bipolar
Tunicamicina
Antibiótico antiviral que contiene N-acetilglicosamina obtenido del Streptomyces lysosuperificus. También es activo contra algunas bacterias y hongos, ya que inhibe la glicosilación de las proteínas. La tunicamicina se utiliza como herramienta en el estudio de los mecanismos biosintéticos microbianos.
Glucosiltransferasas
Fibroblastos
Espectrometría de Masa por Láser de Matriz Asistida de Ionización Desorción
Una técnica espectrométrica que se emplea para el análisis de grandes biomoléculas. Se entierran moléculas analíticas en una matriz excedente de pequeñas moléculas orgánicas que muestran una absorción altamente resonante en la longitud de onda de láser empleada. La matriz absorbe la energía del láser, induciendo así una suave desintegración de la mezcla muestra-matriz hacia matriz libre (fase de gas) y moléculas analíticas e iones moleculares. En general, sólo se producen iones moleculares de las moléculas analíticas, y casi no ocurre fragmentación. Esto hace que el método sea muy apropiado para determinaciones del peso molecular y análisis de muestra.
Enfermedad de Caroli
Proteínas Adaptadoras del Transporte Vesicular
Clase de proteinas implicadas en el transporte de moléculas mediante VESÍCULAS TRANSPORTADORAS. Desarrolla funciones como la unión a la membrana celular, la captura de moléculas de carga y promoción de la unión de la CLATRINA. La mayoría de las proteinas adaptadoras existen como complejos de múltiples subunidades, aunque también se han encontrado variedades monoméricas.
Fenotipo
Anomalías Congénitas
Enfermedades Genéticas Congénitas
Trastornos Mentales
Resultado Fatal
Retículo Endoplásmico
Sistema de cisternas en el CITOPLASMA de muchas células. En algunos lugares, el retículo endoplásmico es continuo con la membrana plasmática (MEMBRANA CELULAR) o la membrana externa de la cubierta nuclear. Si las superficies externas de las membranas del retículo endoplásmico están cubiertas con ribosomas, se dice que el retículo endoplásmico presenta una superficie rugosa (RETICULO ENDOPLASMICO ASPERO); si no es así se le denomina de superficie lisa (RETICULO ENDOPLASMICO LISO). (King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed)
Análisis Mutacional de ADN
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Trastornos del Humor
Linaje
Secuencia de Bases
Células CHO
LINEA CELULAR derivada del ovario del hámster chino, Cricetulus griseus (CRICETULUS). La especie es una favorita para los estudios citogenéticos debido a su pequeño número de cromosomas. La línea celular ha brindado sistemas modelos para el estudio de las alteraciones genéticas en células cultivadas de mamíferos.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Discapacidad Intelectual
Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Asparagina
Un aminoácido no esencial que interviene en el control metabólico de las funciones celulares en tejidos nerviosos y cerebrales. Es biosintetizado por la asparagina sintetasa a partir del ÁCIDO ASPÁRTICO y el AMONÍACO. (Traducción libre del original: Concise Encyclopedia Biochemistry and Molecular Biology, 3rd ed)
Procesamiento Proteico-Postraduccional
Cualquiera de las diversas modificaciones post-traduccionales de PÉPTIDOS o PROTEÍNAS catalizadas enzimáticamente en la célula de origen. Estas modificaciones comprenden la carboxilación, HIDROXILACIÓN, ACETILACIÓN, FOSFORILACIÓN, METILACIÓN, GLICOSILACIÓN, ubiquitinación, oxidación, proteólisis y formación de enlaces cruzados y dan lugar a cambios en el peso molecular y en la motilidad electroforética.
Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales
Clasificación categórica de los trastornos mentales sobre la base de grupos de criterios con características definidas. Es producido por la Asociación Americana de Psiquiatría. (DSM-IV, page xxii)
Cromatografía Líquida de Alta Presión
Péptido-N4-(N-acetil-beta-glucosaminil) Asparagina Amidasa
Una amidohidrolasa que remueve las cadenas intactas de oligosacárido enlazado a asparagina desde glicoproteínas. Esto requiere la presencia de mas de dos residuos de aminoácidos en el sustrato para la actividad. Esta enzima fue antes listada como EC 3.2.2.18.
Isoformas de Proteínas
Células Cultivadas
Glicopéptidos
Trastorno Depresivo Mayor
Glicosiltransferasas
Enzimas que catalizan la transferencia de grupos glicosil a un aceptor. Más frecuentemente, la molécula de carbohidrato actúa como aceptor, pero el fosfato inorgánico también puede actuar como aceptor, como en el caso de las fosforilasas. Algunas enzimas de este grupo catalizan también la hidrólisis, que puede ser considerada como transferencia de un grupo glicosil de un donador para el agua. Las subclases comprenden las HEXOSILTRANSFERASAS, PENTOSILTRANSFERASAS, SIALILTRANSFERASAS, y aquellas que transfieren otros grupos glicosil. EC 2.4.
Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad
Un trastorno conductual con origen en la infancia y cuyas características esenciales consisten en inatención, impulsividad e hiperactividad inadecuados en relación con el nivel de desarrollo. Aunque la mayoría de los individuos tienen síntomas tanto de inatención como de hiperactividad-impulsividad, uno u otro patrón puede ser predominante. El trastorno es más frecuente en varones que en hembras. Aparece en la infancia. Los síntomas a menudo se atenúan al final de la adolescencia, aunque una minoría experimenta el cuadro completo de síntomas en medio de la edad adulta.(De DSM-V)
Modelos Animales de Enfermedad
Trastorno Depresivo
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Glicómica
El estudio sistemático de la estructura y la función del conjunto completo de glicanos (the glicome) que se produce en un único organismo y la identificación de todos los genes que codifican las glicoproteínas.
N-Acetilglucosaminiltransferasas
Trastorno Obsesivo Compulsivo
Un trastorno de ansiedad caracterizado por obsesiones o compulsiones recurrentes y persistentes. Obsesiones son las ideas, pensamientos e imágenes intrusivos, que son experimentados como sin sentido o repulsivos. Compulsiones son las conductas repetitivas y aparentemente con sentido, generalmente reconocidas por los individuos como carentes de sentido y de las cuales los individuos no obtiene placer aunque proporcionen un alivio a la tensión.