Talasemia: Grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas dificilmente detectables hasta anemia severa y fatal.Talasemia beta: Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas beta de hemoglobina. Existe un retardo de la síntesis de hemoglobina A en la forma heterocigótica (talasemia menor), que es asintomática, en tanto en la forma homocigótica (talasemia mayor, anemia de Cooley, anemia Mediterránea, anemia eritroblástica), puede producir complicaciones severas y aún la muerte, la síntesis de hemoglobina A está ausente.Talasemia alfa: Trastorno que se caracteriza por reducción de la síntesis de las cadenas alfa de la hemoglobina. La severidad de este trastorno puede variar desde una anemia ligera hasta la muerte, dependiendo del número de genes que faltan.Hemoglobina E: Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la lisina por ácido glutámico en la posición 26 de la cadena beta. Es en las poblaciones del sudeste asiático donde más se ha observado esta hemoglobina.Terapia por Quelación: Tratamiento para el envenenamiento con metales pesados que utiliza agentes que secuestran el metal de los órganos o tejidos y lo unen firmemente, dentro de la estructura en anillo de un nuevo compuesto que puede eliminarse por el cuerpo.Globinas: Superfamilia de proteínas que contiene el pliegue en globina el cual se compone de 6-8 hélices alfa dispuestos en una característica de estructura envolvente HEMO.Hemoglobinas Anormales: Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.Sobrecarga de Hierro: Acumulación excesiva de hierro en el organismo que es producida por absorción de hierro mayor que lo normal en el tracto gastrointestinal o por la inyección parenteral. Esta puede producirse por hemocromatosis idiopática, consumo excesivo de hierro, alcoholismo crónico, ciertos tipos de anemias refractarias, o hemosiderosis transfusional.Hemoglobinopatías: Grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por alteraciones estructurales dentro de la molécula de hemoglobina.Quelantes del Hierro: Sustancias orgánicas que forman dos o más enlaces de coordinación con un ión de hierro. Cuando ya ha tenido lugar la coordinación, el complejo formado se denomina quelato. El grupo porfirínico de unión al hierro de la hemoglobina es un ejemplo de quelato metálico que se encuentra en sistemas biológicos.Hemoglobina A2: Un componente de la hemoglobina adulta normalmente presente en hemolizados de eritrocitos humanos en concentraciones de 3 por ciento aproximadamente. La hemoglobina está compuesta por dos cadenas alfa y dos delta. El porcentaje HbA2 varía en algunos trastornos hematológicos, pero es aproximadamente el doble en la beta-talasemia.Globinas alfa: Miembros de la familia alfa-globina. En los humanos, están codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 16. Entre ellos se incluyen las zeta-globina y alfa globina. Hay además en este grupo pseudogenes de zeta (teta-zeta) y alfa (teta-alfa). La HEMOGLOBINA en los adultos está compuesta de 2 cadenas de alfa globina y 2 cadenas de beta-globina.Hemoglobina Fetal: El principal componente de la hemoglobina en el feto. Esta HEMOBLOBINA tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos gamma, en comparación a la hemoglobina del adulto normal, que tiene dos subunidades de polipéptidos alfa y dos beta. Las concentraciones de hemoglobina fetal pueden ser elevadas (generalmente por encima de 0.5 por ciento) en niños y adultos afectados por LEUCEMIA y diversos tipos de ANEMIA.Transfusión Sanguínea: Introducción de sangre total, o de un componente sanguíneo, directamente en la sangre de un sujeto. (Dorland, 28a ed)Deferoxamina: Producto natural aislado de Streptomyces pilosus. Forma complejos de hierro y es utilizado como agente quelante, particularmente en la forma de su mesilato.Piridonas: Derivados de la priridina con uno o más grupos ceto en el anillo.Globinas beta: Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, estan codificados en un grupo de genes en el CROMOSOMA 11. Entre ellas se incluyen las globinas-epsilon, las globinas-delta y las globinas-beta. También existe un pseudogene de beta (teta-beta) en este grupo de genes. En la HEMOGLOBINA de los adultos está compuesta de dos cadenas de ALFA-GLOBINA y dos cadenas de beta-globina.Anemia de Células Falciformes: Enfermedad que se caracteriza por anemia hemolítica crónica, crisis dolorosa episódica, y alteración patológica de muchos órganos. Es la expresión clínica de la homocigoticidad de la hemoglobina S.Hemoglobina H: Una hemoglobina anómala compuesta por cuatro cadenas beta. Es resultado de la síntesis reducida de la cadena alfa. Esta anormalidad da lugar a la ALFA-TALASEMIA.SiciliaHemoglobina J: Un grupo de hemoglobinas anómalas con similares características electroforéticas. Tienen una movilidad electroforética más rápida y sustituciones de aminoácidos diferentes, ya sea en las cadenas alfa o beta, en relación con la hemoglobina de adulto normal. Algunas variantes producen anomalías hematológicas, otras dan lugar a trastornos no clínicos.Hierro: Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Recuento de Eritrocitos: Recuento del número de GLÓBULOS ROJOS por unidad de volumen en una muestra de SANGRE venosa.Eritrocitos Anormales: Oxígeno-transportador de ERITROCITOS en mamíferos que son anormales en la estructura o función.Ferritinas: Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.Rasgo Drepanocítico: Estado de ser heterocigótico para la hemoglobina S.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Índices de Eritrocitos: Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).Hemoglobinas: Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.Hemosiderosis: Afecciones en las que hay un incremento generalizado de los depósitos de hierro en los tejidos del organismo, particularmente en el hígado y el SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR, sin daño tisular demostrable. El nombre hace referencia a la presencia de hierro, en forma de hemosiderina, que puede colorear los tejidos.Hemoglobina A: Hemoglobina humana de adulto normal. La parte de la globina está constituída por dos cadenas alfa y dos beta.Reticulocitos: ERITROCITOS inmaduros. En los seres humanos, estos son CÉLULAS ERITROIDES que apenas han sufrido la extrusión de su NÚCLEO CELULAR. Aún contienen algunas organelas que gradualmente disminuyen en número mientras las células maduran. Los RIBOSOMAS son los últimos en desaparecer. Ciertas técnicas de coloración hacen que los componentes de los ribosomas se precipiten en un "retículo" característico (no es lo mismo que el RETÍCULO ENDOPLÁSMICO)y por ello el nombre de reticulocitos.Talasemia delta: Un trastorno hereditario caracterizado por la reducción o ausencia de DELTA-GLOBINA afectando así los niveles de HEMOGLOBINA A2, un componente menor de la homoglobina adulta monitoreada en el diagnóstico de la BETA-TALASEMIA.Hemoglobinometría: Determinación de la concentrción de hemoglobina en sangre.Eritropoyesis: Producción de células rojas de la sangre (ERITROCITOS). En el ser humano, los eritrocitos son producidos por el SACO VITELINO en el primer trimestre; por el hígado en el segundo trimestre; y por la MÉDULA ÓSEA en el tercer trimestre y después del nacimiento. En individuos normales, el recuento de eritrocitos en la sangre periférica permanece relativamente constante, existiendo un equilibrio entre la tasa de producción y la tasa de destrucción de eritrocitos.Esplenectomía: Procedimiento quirúrgico que implica la remoción parcial o completa del bazo.Hemoglobina Falciforme: Una hemoglobina anómala que es resultado de la sustitución de la valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena beta de la parte de globina. El estado heterocigoto da lugar a un rasgo falciforme y el homocigoto da lugar a la anemia falciforme.Anemia Hipocrómica: Anemia caracterizada por una disminución en la relación del peso de la hemoglobina con el volumen del eritrocito, es decir, la concentración hemoglobínica corpuscular media es inferior a lo normal; las células individuales contienen menos hemoglobina que la que podrían tener en condiciones óptimas. (Stedman, 25a ed)Fragilidad Osmótica: Sensibilidad de los GLÓBULOS ROJOS a cambios en la PRESIÓN OSMÓTICA. Cuando se exponen a una concentración hipotónica de sodio en solución, los eritrocitos toman más agua, se hinchan hasta que se excede la capacidad de la membrana celular y explotan.Eritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Hemoglobina C: Una hemoglobina anómala relativamente común, en la que la lisina remplaza al residuo de ácido glutámico en la secta posición de las cadenas beta. Esto da lugar a la reducción de la plasticidad de los eritrocitos.Hematopoyesis Extramedular: Formación y desarrollo de células sanguíneas fuera de la MÉDULA ÓSEA, como es el caso del BAZO, HÍGADO o los NÓDULOS LINFÁTICOS.ItaliaArabia: La gran península del suroeste de Asia que incluye la mayoría de las países actuales del Oriente Medio. Se conoce desde el primer milenio A.C. En los primeros tiempos se dividió en Arabia Petraea, la parte noroeste, la única parte conquistada, que se convirtió en una provincia romana; Arabia Deserta, la parte norte entre Siria y Mesopotamia y Arabia Felix, la parte principal de la península, pero que algunos geógrafos restringen al Yemen moderno (Adaptación del original: Webster's New Geographical Dictionary, 1988, p63).Globinas delta: Un miembro de la familia beta-globina. En los humanos, la delta-globina está codificada en el grupo de genes localizados en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas de delta-globina, en conjunto con dos cadenas alfa globina forman la HEMOGLOBINA A2, que constituye aproximadamente el 3 por ciento de la HEMOGLOBINA en los adultos.Envejecimiento Eritrocítico: Senescencia de los ERITROCITOS. La falta de las organelas que posibilitan la síntesis de proteínas, hace que el eritrocito maduro sea incapaz de autorestauración, reproducción y realización de ciertas funciones que hacen otras células. Esto limita la vida media de un eritrocito a 120 días.Benzoatos: Derivados del ÁCIDO BENZOICO. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura carboxibenceno.Electrónica Médica: Investigación y desarrollo de EQUIPOS Y SUMINISTROS ELÉCTRICOS para aplicaciones médicas tales como diagnóstico, tratamiento, investigación, control de la anestesia, control cardiaco y cirugía. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)Enfermedad de la Hemoglobina C: Enfermedad que se caracteriza por poseer una hemolisis compensada con un nivel de hemoglobina normal o con anemia de ligera a moderada. Puede existir malestar abdominal intermitente, esplenomegalia e ictericia ligera.Enfermedad de la Hemoglobina SC: Uno de los trastornos con células falciformes que se caracteriza por presencia tanto de hemoglobina S como de hemoglobina C. Es similar, pero menos severa, que la anemia de células falciformes.Anemia: Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.Melanesia: Nombre colectivo para las islas del Océano Pacífico al noreste de Australia, incluye NUEVA CALEDONIA, VANUATU, Nuevas Hebridas, Islas Solomon, Islas Admiralty, Archipiélago Bismarck, FIJI, etc. Melanesia (del griego melas, negro + nesos, isla) se llaman así por el color negro de los nativos quienes son generalmente considerados originalmente descendientes de los Papuanos Negroides y de los Polinesios o Malayos.Sideróforos: Compuestos de bajo peso molecular, producidos por microorganismos, que ayudan en el transporte y secuestro del ión férrico.Enfermedades del Sistema Endocrino: Procesos patológicos de las GLÁNDULAS ENDOCRINAS y enfermedades resultantes del nivel anormal de HORMONAS disponibles.HemosiderinaHemocromatosis: Trastorno del metabolismo del hierro caracterizado por una triada de HEMOSIDEROSIS, CIRROSIS HEPÁTICA y DIABETES MELLITUS. Es causada por depósitos de hierro macizo en las células parenquimatosas que se pueden desarrollar después de un prolongado aumento de la absorción de hierro. (Traducción libre del original: Jablonski's Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed)Tailandia: Anteriormente conocida como Siam, esta es una nación del sudeste asiático en el centro de la península de Indochina. Su capital es la ciudad de Bangkok.Diagnóstico Prenatal: Determinación de la naturaleza de una condición patológica o enfermedad en la postimplantación de ESTRUCTURAS EMBRIONARIAS; FETO o embarazo antes del nacimiento.Electroforesis de las Proteínas Sanguíneas: Electroforesis que se aplica a PROTEÍNAS SANGUÍNEAS.Transfusión de Eritrocitos: Transferencia de eritrocitos desde el donante a un receptor o reinfusión al donante.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Cuerpos de Heinz: Inclusiones intracelulares anormales, compuestas por hemoglobina desnaturalizada, que se encuentran en la membrana de los eritrocitos. Se observan en las talasemias, enzimopatías, hemoglobinopatías y después de la esplenectomía.gamma-Globinas: Miembros de la familia beta-globina. En los humanos, dos tipos no alélicos de gamma-globina, gamma A y gamma G son codificados en el grupo de genes beta-globina en el CROMOSOMA 11. Dos cadenas gama-globina se combinan con las dos cadenas ZETA-GLOBINA para formar la hemoglobina Portland embrionaria. La HEMOGLOBINA F fetal está formada de dos cadenas de gamma-globina combinadas con dos cadenas ALPHA-GLOBINA.Hemólisis: Destrucción de ERITROCITOS por muchos agentes causales diferentes como anticuerpos, bacterias, productos químicos, temperatura, y cambios en tonicidad.Chipre: República isleña en el Mar Mediterráneo oriental. Su capital es Nicosia. Fue colonizada por los fenicios y los griegos antiguos y gobernada sucesivamente por los asirios, persas, ptolemaicos, romanos e imperio bizantino. Fue bajo varias condiciones desde el siglo XII al XX pero se hizo independiente en 1960. El nombre viene del griego Kupros, probablemente representando al sumerio kabar o gabar, cobre, famoso en tiempos históricos por sus minas de cobre. El árbol ciprés recibe su nombre por la isla.Células Precursoras Eritroides: Serie de células madre eritroides, derivadas de las CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES o desde las CELULAS PROGENITORAS DE MEGACARIOCITOS Y ERITROCITOS las que eventualmente dan lugar a GLÓBULOS ROJOS maduros. Las células progenitoras eritroides se desarrollan en dos fases: unidades formadoras de erupción de eritroides (BFU-E, en inglés) seguida por unidades formadoras de colonias de eritroides (CFU-E, en inglés). Las BFU-E se diferencian en CFU-E mediante estimulación por la ERITROPOYETINA y continúan diferenciándose hasta convertirse en ERITROBLASTOS al ser estimuladas por otros factores.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Deformación Eritrocítica: Capacidad de los ERITROCITOS de cambiar de forma cuando atraviesan espacios estrechos, como la microvasculatura.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Anemia Hemolítica: Alteración de los eritrocitos circulantes (ANEMIA) o deficiencia de HEMOGLOBINAS como consecuencia de la destrucción prematura de las celulas de la serie roja de la sangre (ERITROCITOS).Hierro en la Dieta: Hierro o compuetos de hierro utilizados en los alimentos o como alimentos. El hierro de la dieta es importanta para el transporte de oxígeno y para la síntesis de las proteínas hierro-porfirinas tales como hemoglobina, mioglobina, citocromos y citocromo oxidasa. Cantidades insuficientes de hierro de la dieta puede llevar a anemia por deficiencia de hierro.Hígado: Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.Enfermedad de Gilbert: Trastorno familiar benigno, transmitido como rasgo autosómico dominante. Se caracteriza por hiperbilirrubinemia crónica de bajo grado con fluctuaciones diurnas considerables del nivel de bilirrubina.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.