Término general para la pérdida completa de la capacidad de oir por ambos oídos.

Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).

Tubo membranoso y cartilaginoso que desciende desde la laringe y se ramifica en los principales bronquios, derecho e izquierdo.

Membrana mucosa que recubre el SISTEMA RESPIRATORIO, incluyendo la CAVIDAD NASAL, LARINGE, TRÁQUEA y el árbol de los BRONQUIOS. La mucosa respiratoria consta de varios tipos de células epiteliales, que van desde las columnares ciliadas a las escomosas simples,CÉLULAS CALICIFORMES mucosas y glándulas que contienen tanto células mucosas como serosas.

Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.

Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.

Conductos más grandes de aire de los pulmones que se originan en la bifurcación terminal de la TRÁQUEA. Se incluyen los dos más grandes bronquios primarios que se ramifican hacia afuera en los bronquios secundarios, y bronquios terciarios que se extienden en los BRONQUIOLOS y ALVÉOLOS PULMONARES.

Conducto par muscular muy especializado que se extiende desde el ÚTERO hasta el OVARIO correspondiente. Transporta el ÓVULO desde el ovario y es el sitio donde se produce la maduración final de los gametos y la FECUNDACIÓN. Consta de intersticio, istmo, ampolla, infundíbulo y fimbria. Las paredes de las trompas uterinas tienen tres capas histológicas: serosa, muscular y una capa mucosa interna provista de células secretoras y ciliadas.

Conductos que sireven exclusivamente para el paso de los huevos desde los ovarios hasta el exterior del cuerpo. En los no mamíferos oviductos terminales. En los mamíferos son muy especializados y se llaman TROMPAS DE FALOPIO.

Microscopía en la que el objeto se examina directamente por un haz de electrones que barre el material punto a punto. La imagen es construida por detección de los productos de las interacciones del material que son proyectados sobre el plano de la muestra, como electrones dispersos. Aunque la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO también barre el material punto a punto con el haz de electrones, la imagen es construida por detección de electrones o sus productos de interacción, que son transmitidos a través del plano de la muestra, de modo que es una forma de TRANSMISISIÓN POR MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA.

Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.

Placas oseas en forma de conchas con márgenes curveados en la pared lateral de la CAVIDAD NASAL. Las conchas nasales, también llamados huesos turbinados nasales, incrementan la superficie de la cavidad nasal, estableciendo por lo tanto un mecanismo para el rápido calentamiento y humidificación del aire que pasa a los pulmones.

Secreción viscosa de las membranas mucosas. Contiene mucina, leucocitos, agua, sales inorgánicas y células exfoliadas.

Red de canales en la porción final de los TÚBULOS SEMINÍFEROS rectos en el mediastino testicular. Los canales de esta red drenan el esperma en los conductillos eferentes que pasan a la cabeza del EPIDIDIMO.

Revestimiento mucoso de la CAVIDAD NASAL, incluyendo la cubierta de las fosas nasales (vestíbulo) y la MUCOSA OLFATORIA. La mucosa nasal consta de células ciliadas, CÉLULAS CALICIFORMES, células en escoba, células granulares pequeñas, células basales (CÉLULAS MADRE) y glándulas que contienen tanto células mucosas como serosas.

Las pequeñas vías aéreas que se ramifican de los BRONQUIOS TERCIARIOS. Bronquiolos terminales llevan en extricto orden de bronquiolos respiratorios, el cual vuelve a guiar en los conductos alveolares y, a continuación, en los ALVEOLOS PULMONARES.

Situación en la cual hay un cambio de un tipo de célula adulta por otro tipo de célula adulta similar.

Agente mucolítico utilizado en el tratamiento de enfermedades respiratorias asociadas con moco excesivo o demasiado viscoso. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p744)

Haz de MICROTÚBULOS y PROTEÍNAS ASOCIADAS A MICROTÚBULOS que constituyen el núcleo de cada uno de los CILIOS y FLAGELOS. En la mayoría de los cilios y flagelos de los eucariotas una vaina de axonema tiene 20 microtúbulos distribuidos en nueve pares y dos elementos centrales.

Organos y estructuras tubulares y cavernosas por medio de las cuales se produce la ventilación pulmonar y el intercambio gaseoso entre el aire ambiental y la sangre.

Una proteína inducible por esteroides que se identificó originalmente en el líquido uterino. Es una proteína homodimérica secretada con idénticas subunidades de ácido de 70 aminoácidos que se unen en una orientación antiparalela por dos puentes disulfuro. Una variedad de actividades están asociadas con uteroglobina incluyendo el secuestro de los ligandos hidrofóbicos y la inhibición de la FOSFOLIPASA A2 SECRETORA.

Célula epitelial glandular o glándula unicelular. Las células claiciformes segregan MOCO. Están dispersas por el revestimiento epitelial de muchos órganos, especialmente el INTESTINO DELGADO y el SISTEMA RESPIRATORIO.

Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Conjuntos innervados de CÉLULAS NEUROEPITELIALES que se encuentran en los PULMONES. Actúan como sensores del OXÍGENO de la vía aérea, liberando PÉPTIDOS reguladores y SEROTONINA en respuesta a la HIPOXIA.

Filo de EUCARIOTAS caracterizadas por la presencia de cilios en algún momento de su ciclo de vida. Constituido por tres clases: CINETOFRAGMINÓFOROS, OLIGOHIMENÓFOROS, y POLIMENÓFOROS.

EPITELIO con células secretoras de MOCO, como las CÉLULAS CALICIFORMES. Forma el revestimiento de muchas cavidades corporales, como el TRACTO GASTROINTESTINAL, SISTEMA RESPIRATORIO y el tracto reproductivo. La mucosa rica en vasos sanguíneos y linfáticos, consta de un epitelio interno, una capa media (lámina propia) de TEJIDO CONECTIVO laxo, y una capa externa (muscularis mucosae) de CÉLULAS MUSCULARES LISAS que separan la mucosa de la submucosa.

Saco epitelial de crecimiento lento, relleno de líquido, que se sitúa en el ápice de un diente con pulpa no vital o que tiene una restauración defectuosa del canal radicular.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.

Un gel formador de mucina que se encuentra principalmente en la superficie del epitelio gástrico y en el TRACTO RESPIRATORIO. La mucina 5AC era identificada originalmente como dos proteínas distintas, sin embargo solo un gen que codifica la proteína da lugar a la mucina 5A y variantes de mucina 5C.

Acumulación focal de EDEMA líquido en la MUCOSA NASAL acompañado de HIPERPLASIA del tejido conectivo submucoso. Los pólipos pueden ser TUMORES, focos de INFLAMACIÓN, lesiones degenerativas o malformaciones.

Subunidad proteica de microtúbulo que se encuentra en grandes cantidades en el cerebro de mamíferos. Se ha aislado también del FLAGELO DEL ESPERMATOZOIDE, CILIOS y de otras fuentes. Estructuralmente, la proteína es un dímero con un PM aproximado de 120,000 KDa y un coeficiente de sedimentación de 5.8S. Se une a la COLCHICINA, VINCRISTINA y VINBLASTINA.

Hidrocarburos cristalinos de dos anillos, aislados del alquitrán de la hulla. Se usan como intermediarios en la síntesis química, como repelentes de insectos, fungicidas, lubricantes, preservativos e, antiguamente, como antisépticos tópicos.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Los más comunes son quistes foliculares odontogénicos. Ellos ocurren en relación con un diente con erupción parcial o que no ha brotado con al menos la corona del diente al que está unido el quiste protruyendo dentro de la cavidad quística. Puede dar origen a un ameloblastoma y, en raras ocasiones, sufre transformación hacia la malignidad.

Cualquiera de los dos órganos que ocupan la cavidad del tórax y llevan a cabo la aeración de la sangre.

Término general para la pérdida completa o parcial de la capacidad de oir con uno o ambos oídos.

Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.

Desarrollo de un huevo fecundado (CIGOTO) en especies animales distintas de los MAMÍFEROS. Para pollos, use EMBRIÓN DE POLLO.

El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.

Expulsión periódica del ENDOMETRIO,asociada a la salida de sangre menstrual en el CICLO MENSTRUAL de humanos y primates. La menstruación se debe a la bajada de la PROGESTERONA circulante y se produce en la FASE LUTEAL tardía cuando tiene lugar la LUTEÓLISIS del CUERPO LÚTEO.

Especie de protozoo ciliado utilizado en investigaciones genéticas y citológicas.

Ondas eléctricas generadas en la corteza cerebral por estructuras del tronco encefálico en respuesta a estímulos auditivos. Éstas son anormales en muchos pacientes con lesiones del ángulo cerebelopontino, esclerosis múltiple y otras enfermedades desmielinizantes.

Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.

Número de CÉLULAS de un tipo específico, generalmente medidas por unidad de volumen o área de la muestra.

Propiedades físicoquímicas de las bacterias fimbriadas (FIMBRIAS BACTERIANAS) y no fimbriadas de adherirse a células, tejido y superficies no biológicas. Es un factor que interviene en la colonización y la patogenicidad bacterianas.

Complejo de síntomas característicos.

Subclase de proteínas winged helix de unión al ADN, homólogas de su predecesor, la proteína "fork head" de Drosophila.

Técnica del microscopio de luz en la que sólo se ilumina y se observa a la vez un punto pequeño. De esta manera, con el barrido del campo se construye una imagen punto a punto. Las fuentes de luz pueden ser convencionales o láser, y son posibles la fluorescencia o las observaciones transmitidas.

Rama de la arteria carótida común la cual abastece a la parte anterior del cerebro, los ojos y sus apéndices, la frente y la nariz.

Especie exótica de la familia CYPRINIDAE, originarios de Asiae e introducidos en América del Norte. Se utilizan en estudios embriológicos y para evaluar los efectos de ciertas sustancias químicas sobre el desarrollo.

Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.

Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.

Estructura en forma de cuerda enrollada, unida a la parte posterior de los TESTÍCULOS. Consta de cabeza (caput), cuerpo (corpus)y cola (cauda). La red de conductos que salen de los testiculos forma un túbulo epididimico común que posibilita el transporte, almacenamiento y maduración de los ESPERMATOZOIDES.

Género de protozoos ciliados utilizados comúnmente en investigaciones genéticas, de citología y otras.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Pequeñas bolsas polihédricas ubicadas a lo largo de las paredes de los sacos alveolares, los conductos alveolares y los bronquiolos terminales a través de cuyas paredes se produce el intercambio gaseoso entre el aire alveolar y la sangre de los capilares pulmonares.

Técnica que localiza secuencias específicas de ácido nucléico dentro de cromosomas intactos, células eucariotes, o células bacterianas, a través del uso de sondas específicas marcadas con ácido nucléico.

Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Una técnica para mantenimiento o cultivar órganos de animales in vitro. Se refiere a cultivos tridimensionales de tejido no desglosados manteniendo algunas o todas las características histológicas del tejido in vivo. (Traducción libre del original: Freshney, Culture of Animal Cells, 3d ed, p1)

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.

El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.

Género de protozoos ciliados que tienen un cuerpo aplanado dorsoventralmente con filas, sobre la superficie dorsal, muy separadas de cilios que semejan a pelusa.

Membrana fina que recubre los VENTRÍCULOS CEREBRALES y el canal central de la MÉDULA ESPINAL.

La más externa de las tres capas germinales del embrión.

Especialidad médica que se ocupa del diagnóstico y tratamiento de las enfermedades en los sistemas de órganos internos de los adultos.

La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.

Estudio de la distribución intracelular de sustancias químicas, sitios de reacción, enzimas, etc, mediante reacciones coloreadas, captación de isótopos radioactivos, distribución metálica selectiva en la microscopía electrónica, y otros métodos.

Pérdida parcial de audición en ambos oídos.

Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.

Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.

Mecanismo inespecífico de defensa del huesped, que expulsa MOCO y otros materiales del PULMÓN por la actividad ciliar y secretoria de las glándulas de la submucosa traqueobronquial. Se mide in vivo como transferencia de moco, frecuencia de vibración ciliar y depuración de trazadores radiactivos.

Células relativamente indiferenciadas que conservan la capacidad de dividirse y proliferar a lo largo de la vida posnatal para proporcionar células progenitoras que puedan diferenciase en células especializadas.

Núcleo menor reproductivo transcripcionalmente inerte en las células protozoarias ciliadas, que se distinguen del MACRONÚCLEO mayor, vegetativo, transcripcionalmente activo. Los micronúcleos participan en la MEIOSIS y autogamia en la CONJUGACIÓN GENÉTICA.

Aumento en el número de células de un tejido u órgano no debida a la formación de un tumor. Difiere de la HIPERTROFIA, que es un aumento de volúmen sin que aumente el número de células.

Proteínas obtenidas a partir de diversas especies de Xenopus. Aquí se incluyen las proteínas de la rana de uñas Africana (Xenopus laevis). Muchas de estas proteínas han sido objeto de investigaciones científicas en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.

Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.

Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.

Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.

Restauración de la integridad del tejido traumatizado.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

El mayor de dos tipos de núcleos en los protozoos ciliados. Es el núcleo transcripcionalmente activo de las células vegetativas que se distingue del más pequeño MICRONÚCLEO GERMINAL transcripcionalmente inerte.

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.

Especie Oryctolagus cuniculus, de la familia Leporidae, orden LAGOMORPHA. Los conejos nacen en las conejeras, sin pelo y con los ojos y los oídos cerrados. En contraste con las LIEBRES, los conejos tienen 22 pares de cromosomas.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Proceso por el cual un observador entiende el lenguaje al observar los movimientos de los labios de su interlocutor sin oir la voz de la persona.

Cualquier cavidad o saco cerrado lleno de líquido, revestido por EPITELIO. Pueden ser normales o anormales, con tejidos no tumorales o tumorales.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Parte de un examen del oído que mide la capacidad del sonido para llegar al cerebro.

Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.

Género de protozoos ciliados que a menudo son lo suficientemente grandes para ser vistos por el ojo normal. El Paramecia se usa comúnmente para la investigación en genética, citología y de otros tipos.

Líquido linfático que se encuentra en el laberinto membranoso del oído.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Adenosina 5'-(tetrahidrógeno trifosfato). Nucleótido de adenina que contiene tres grupos fosfato esterificados a la molécula de azúcar. Además de su crucial rol en el metabolismo del trifosfato de adenosina es un neurotransmisor.

Infecciones con protozoos del filo CILIOPHORA.

Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.

Especie de protozoo ciliado utilizado extensamente en investigaciones genéticas.

El límite de audibilidad para discriminar intensidad de sonido y tono.

Sistema de gestos manuales utilizados para la comunicación por los sordos o por personas que hablan idiomas diferentes.

Género de protozoos ciliados que poseen un tipo único de locomoción cursorial.

El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.

Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Especie de protozoo ciliado. Se utiliza en la investigación biomédica.

Procesos patológicos de la estructura en forma de caracol (CÓCLEA) del oído interno (LABERINTO) que puede afectar al tejido nervioso, vasos sanguíneos o líquido (ENDOLINFA).

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Forma de síndrome de QT largo que se asocia con sordera congénita. Se caracteriza por una electrofisiología cardiaca anormal que afecta al CANAL DE POTASIO DEPENDIENTE DEL VOLTAJE. Es consecuencia de una mutación en el gen KCNQ1 (subtipo 1 o JLN1) o del gen KCNE1 (subtipo 2 o JLN2).

Orgánulos mecanosensores de las células ciliadas que responden al movimiento o a los cambios de presión de los fluidos. Tienen varias funciones en diferentes animales, pero primariamente son usados en la audición.

División que separa las dos cavidades nasales en el plano medio. Está compuesta por el CARTÍLAGO DEL TABIQUE NASAL, partes de los huesos del cráneo (HUESO ETMOIDES.

Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.

Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.

Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).

Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Colección de nódulos linfáticos en la pared posterior y techo de la NASOFARINGE.

Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.

Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.

Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).

Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).

Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.

Porción de la mucosa nasal que contiene las terminaciones nerviosas sensoriales para el OLFATO, localizado en la cúpula de cada CAVIDAD NASAL. El epitelio olfatorio amarillo castaño consta de NEURONAS RECEPTORAS OLFATORIAS, células en escoba, CÉLULAS MADRE y las glándulas olfatorias asociadas.

Color del cabello o pelo.

Pérdida auditiva producida por la interferencia con la recepción mecánica o amplificación del sonido en la CÓCLEA. La interferencia es en el oído externo o en el medio e implica al CONDUCTO AUDITIVO, la MEMBRANA TIMPÁNICA o los OSÍCULOS DEL OIDO.

Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.

Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.

Familia de multisubunidades de proteínas motoras citoesqueléticas que utilizan energía de la hidrólisis de ATP para realizar una variedad de funciones celulares. Las dineínas caen en dos grandes clases mayores basadas en criterios estructurales y funcionales.

Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Uso de dispositivos internos (placas metálicas, clavos, vástagos, etc.) para sostener la posición de una fractura en la alineación adecuada.

Vía formada por SUSTANCIA BLANCA, flanqueada por masas de núcleos, constituida tanto por fibras aferentes como eferentes que se proyectan entre la SUSTANCIA BLANCA y el TRONCO ENCEFÁLICO. Está constituida por tres partes diferentes: brazo anterior, brazo posterior y la rodilla [de la cápsula interna].

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.

Clase de protozoos ciliados. Entre sus características se incluye la presencia de un aparato oral bien desarrollado y cilios orales que son claramente diferentes de los cilios somáticos.

Tubo espiral firmemente suspendido en la parte ósea en forma de concha de la cóclea. Este conducto rrelleno de ENDOLINFA comienza en el vestíbulo y realiza 2,5 vueltas alrededor de un centro de hueso esponjoso (el modiolo) dividiendo así el canal espiral óseo relleno de PERILINFA en dos canales, la RAMPA VESTIBULAR y la RAMPA TIMPÁNICA.

Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.

Aumento de la GLÁNDULA TIROIDES desde los 20 gramos a cientos de gramos, en adultos humanos. El bocio se observa en individuos con función tiroidea normal (eutiroidismo), deficiencia tiroidea (HIPOTIROIDISMO) o sobreproducción hormonal (HIPERTIROIDISMO). El bocio puede ser congénito o adquirido, esporádico o endémico (BOCIO ENDÉMICO).

Trastorno autosómico recesivo caracterizado por una tríada de DEXTROCARDIA, INFERTILIDAD y SINUSITIS. El síndrome está causado por mutaciones en los genes de DINEINA que codifican proteínas de movilidad que son componentes de las colas de los espermatozoides y de los CILIOS de los tractos respiratorio y reproductivo.

Proceso por el cual las células convierten los estímulos mecánicos en una reacción química. Puede ocurrir tanto en las células especializadas para la detección de señales mecánicas, tales como MECANORRECEPTORES, y las células del parénquima cuya función principal no es mecanosensorial.

Porción próximal de las vías aéreas a cada lado del TABIQUE NASAL. Las cavidades nasales, ue se extiende desde el orificio de la nariz hasta la NASOFARINGE, son cubiertas por una MUCOSA NASAL ciliada.

Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.

Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.

Arterias que se originan en las arterias axilares o subclavias y que irrigan la pared torácica anterior las estructuras mediastínicas, el diafragma, los músculos pectorales y las glándulas mamarias.

Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de los protozoos.

ADN de doble cadena de la MITOCONDRIA. En los eucariotas, el GENOMA mitocondrial es circular y codifica los ARN ribosómicos, ARN de transferencia y alrededor de 10 proteínas.

Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.

Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).

Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.

Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.

Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Anomalía congénita en la que algunas de las estructuras del ojo están ausentes debido a la fusión incompleta de la fisura intraocular fetal durante la gestación.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

La región de la corteza cerebral que recibe la radiación auditiva del cuerpo geniculado medial (vea CUERPOS GENICULADOS).

Dineínas que son responsables del movimiento ciliar y flagelar.

Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

El proceso a través del cual los estímulos auditivos son seleccionados, organizados e interpretados por el organismo.

Institución que forma parte de los NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Conduce y apoya investigaciones biomédicas y capacitación en materia de investigación sobre los mecanismos normales y sobre las enfermedades y los trastornos del oído, el equilibrio, el olfato, el gusto, la voz, el habla y el lenguaje. Se fundó en 1988.

La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

El núcleo del tallo cerebral que recibe aferencias centrales del nervio coclear. El núcleo coclear se encuentra en posición lateral y dorsolateral a los pedúnculos cerebelares inferiores y está dividido funcionalmente en las porciones dorsal y ventral. Está organizado tonotópicamente, realiza la primera etapa del procesamiento central de la audición y se proyecta (directa o indirectamente) hacia áreas auditivas superiores incluyendo los núcleos olivares superiores, los geniculados medianos, los colículos inferiores y la corteza auditiva.