Cilios
Poblaciones de apéndices finos y moviles que cubren la superficie de los ciliados (CILIOPHORA) o la superficie libre de las células, conformando el EPITELIO ciliado. Cada cilio surge de un gránulo básico en la capa superficial del CITOPLASMA. El movimiento de los cilios transporta a los ciliados a través del líquido en que viven. El movimiento de los cilios en un epitelio ciliado sirve para impulsar una capa superficial de moco o fluido (Adaptación del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).
Tráquea
Tubo membranoso y cartilaginoso que desciende desde la laringe y se ramifica en los principales bronquios, derecho e izquierdo.
Mucosa Respiratoria
Membrana mucosa que recubre el SISTEMA RESPIRATORIO, incluyendo la CAVIDAD NASAL, LARINGE, TRÁQUEA y el árbol de los BRONQUIOS. La mucosa respiratoria consta de varios tipos de células epiteliales, que van desde las columnares ciliadas a las escomosas simples,CÉLULAS CALICIFORMES mucosas y glándulas que contienen tanto células mucosas como serosas.
Células Epiteliales
Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.
Epitelio
Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.
Bronquios
Conductos más grandes de aire de los pulmones que se originan en la bifurcación terminal de la TRÁQUEA. Se incluyen los dos más grandes bronquios primarios que se ramifican hacia afuera en los bronquios secundarios, y bronquios terciarios que se extienden en los BRONQUIOLOS y ALVÉOLOS PULMONARES.
Trompas Uterinas
Conducto par muscular muy especializado que se extiende desde el ÚTERO hasta el OVARIO correspondiente. Transporta el ÓVULO desde el ovario y es el sitio donde se produce la maduración final de los gametos y la FECUNDACIÓN. Consta de intersticio, istmo, ampolla, infundíbulo y fimbria. Las paredes de las trompas uterinas tienen tres capas histológicas: serosa, muscular y una capa mucosa interna provista de células secretoras y ciliadas.
Oviductos
Conductos que sireven exclusivamente para el paso de los huevos desde los ovarios hasta el exterior del cuerpo. En los no mamíferos oviductos terminales. En los mamíferos son muy especializados y se llaman TROMPAS DE FALOPIO.
Microscopía Electrónica de Rastreo
Microscopía en la que el objeto se examina directamente por un haz de electrones que barre el material punto a punto. La imagen es construida por detección de los productos de las interacciones del material que son proyectados sobre el plano de la muestra, como electrones dispersos. Aunque la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO también barre el material punto a punto con el haz de electrones, la imagen es construida por detección de electrones o sus productos de interacción, que son transmitidos a través del plano de la muestra, de modo que es una forma de TRANSMISISIÓN POR MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA.
Pérdida Auditiva Sensorineural
Pérdida auditiva resultante del daño de la CÓCLEA y los elementos sensoneurales internos dispuestos internamente detrás de las ventanas oval y redonda. Estos elementos incluyen el NERVIO AUDITIVO y las conexiones del TRONCO ENCEFÁLICO.
Cornetes Nasales
Placas oseas en forma de conchas con márgenes curveados en la pared lateral de la CAVIDAD NASAL. Las conchas nasales, también llamados huesos turbinados nasales, incrementan la superficie de la cavidad nasal, estableciendo por lo tanto un mecanismo para el rápido calentamiento y humidificación del aire que pasa a los pulmones.
Moco
Red Testicular
Mucosa Nasal
Revestimiento mucoso de la CAVIDAD NASAL, incluyendo la cubierta de las fosas nasales (vestíbulo) y la MUCOSA OLFATORIA. La mucosa nasal consta de células ciliadas, CÉLULAS CALICIFORMES, células en escoba, células granulares pequeñas, células basales (CÉLULAS MADRE) y glándulas que contienen tanto células mucosas como serosas.
Bronquiolos
Las pequeñas vías aéreas que se ramifican de los BRONQUIOS TERCIARIOS. Bronquiolos terminales llevan en extricto orden de bronquiolos respiratorios, el cual vuelve a guiar en los conductos alveolares y, a continuación, en los ALVEOLOS PULMONARES.
Metaplasia
Bromhexina
Agente mucolítico utilizado en el tratamiento de enfermedades respiratorias asociadas con moco excesivo o demasiado viscoso. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p744)
Axonema
Sistema Respiratorio
Uteroglobina
Una proteína inducible por esteroides que se identificó originalmente en el líquido uterino. Es una proteína homodimérica secretada con idénticas subunidades de ácido de 70 aminoácidos que se unen en una orientación antiparalela por dos puentes disulfuro. Una variedad de actividades están asociadas con uteroglobina incluyendo el secuestro de los ligandos hidrofóbicos y la inhibición de la FOSFOLIPASA A2 SECRETORA.
Células Caliciformes
Célula epitelial glandular o glándula unicelular. Las células claiciformes segregan MOCO. Están dispersas por el revestimiento epitelial de muchos órganos, especialmente el INTESTINO DELGADO y el SISTEMA RESPIRATORIO.
Trastornos de la Motilidad Ciliar
Afecciones causadas por un movimiento anormal de los CILIOS en el organismo, causando por lo general el SÍNDROME DE KARTAGENER, trastornos respiratorios crónicos, SINUSITIS crónica y OTITIS crónica. El batido ciliar anómalo se debe probablemente a defectos en cualquiera de las más de 200 proteínas ciliares, como la pérdida de los brazos de la enzima motora DINEINA.
Microscopía Electrónica
Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.
Cuerpos Neuroepiteliales
Cilióforos
Filo de EUCARIOTAS caracterizadas por la presencia de cilios en algún momento de su ciclo de vida. Constituido por tres clases: CINETOFRAGMINÓFOROS, OLIGOHIMENÓFOROS, y POLIMENÓFOROS.
Membrana Mucosa
EPITELIO con células secretoras de MOCO, como las CÉLULAS CALICIFORMES. Forma el revestimiento de muchas cavidades corporales, como el TRACTO GASTROINTESTINAL, SISTEMA RESPIRATORIO y el tracto reproductivo. La mucosa rica en vasos sanguíneos y linfáticos, consta de un epitelio interno, una capa media (lámina propia) de TEJIDO CONECTIVO laxo, y una capa externa (muscularis mucosae) de CÉLULAS MUSCULARES LISAS que separan la mucosa de la submucosa.
Quiste Radicular
Diferenciación Celular
Queratina-14
Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.
Mucina 5AC
Un gel formador de mucina que se encuentra principalmente en la superficie del epitelio gástrico y en el TRACTO RESPIRATORIO. La mucina 5AC era identificada originalmente como dos proteínas distintas, sin embargo solo un gen que codifica la proteína da lugar a la mucina 5A y variantes de mucina 5C.
Pólipos Nasales
Acumulación focal de EDEMA líquido en la MUCOSA NASAL acompañado de HIPERPLASIA del tejido conectivo submucoso. Los pólipos pueden ser TUMORES, focos de INFLAMACIÓN, lesiones degenerativas o malformaciones.
Tubulina (Proteína)
Subunidad proteica de microtúbulo que se encuentra en grandes cantidades en el cerebro de mamíferos. Se ha aislado también del FLAGELO DEL ESPERMATOZOIDE, CILIOS y de otras fuentes. Estructuralmente, la proteína es un dímero con un PM aproximado de 120,000 KDa y un coeficiente de sedimentación de 5.8S. Se une a la COLCHICINA, VINCRISTINA y VINBLASTINA.
Naftalenos
Inmunohistoquímica
Quiste Dentígero
Los más comunes son quistes foliculares odontogénicos. Ellos ocurren en relación con un diente con erupción parcial o que no ha brotado con al menos la corona del diente al que está unido el quiste protruyendo dentro de la cavidad quística. Puede dar origen a un ameloblastoma y, en raras ocasiones, sufre transformación hacia la malignidad.
Pulmón
Pérdida Auditiva
Cóclea
Parte del oído interno (LABERINTO) implicada en la audición. Forma la parte anterior del laberinto, tiene forma de caracol y está situada casi horizontalmente y anterior al LABERINTO VESTIBULAR.
Células Cultivadas
Datos de Secuencia Molecular
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Linaje
Genes Recesivos
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Embrión no Mamífero
Oído Interno
El oido interno es la parte esencial del órgano de la audición y consta de dos compartimentos: el laberinto óseo y el laberinto membranoso. El laberinto óseo es un complejo de tres cavidades o espacios interconectados (CANALES SEMICIRCULARES LABERINTO VESTIBULAR y CÓCLEA) en el HUESO TEMPORAL. Dentro del laberinto óseo se encuentra el laberinto membranoso, que es un complejo de sacos y túbulos (SÁCULO Y UTRICULO, CONDUCTO COCLEAR y CONDUCTOS SEMICIRCULARES) formando un espacio continuo rodeado de EPITELIO y tejido conjuntivo. Esos espacios están llenos de LÍQUIDOS LABERÍNTICOS, de distintas composiciones.
Menstruación
Expulsión periódica del ENDOMETRIO,asociada a la salida de sangre menstrual en el CICLO MENSTRUAL de humanos y primates. La menstruación se debe a la bajada de la PROGESTERONA circulante y se produce en la FASE LUTEAL tardía cuando tiene lugar la LUTEÓLISIS del CUERPO LÚTEO.
Tetrahymena thermophila
Potenciales Evocados Auditivos del Tronco Encefálico
Conexinas
Grupo de proteínas homólogas que forman los canales intermembranas de las UNIONES COMUNICANTES (gap junctions). Las conexinas son productos de una familia de genes identificados que tiene regiones altamente conservadas y altamente divergentes. Esta variedad contribuye al amplio rango de propiedades funcionales de las uniones comunicantes.
Recuento de Células
Adhesión Bacteriana
Factores de Transcripción Forkhead
Microscopía Confocal
Arteria Carótida Interna
Pez Cebra
Pérdida Auditiva Unilateral
Pérdida auditiva parcial o completa en un oído.
Células Ciliadas Auditivas
Células sensoriales localizadas en el órgano de Corti caracterizadas por sus estereocilios apicales (proyecciones a modo de pelos). Las capas de células ciliadas internas y externas se definen por su proximidad al núcleo del hueso esponjoso (modiolo), que cambian morfológicamente a lo largo de la CÓCLEA. Hacia el vértice coclear aumenta la longitud de los cuerpos celulares y se incrementan los ESTEREOCILIOS apicales, lo que permite respuestas diferenciadas a las diversas frecuencias del sonido.
Epidídimo
Estructura en forma de cuerda enrollada, unida a la parte posterior de los TESTÍCULOS. Consta de cabeza (caput), cuerpo (corpus)y cola (cauda). La red de conductos que salen de los testiculos forma un túbulo epididimico común que posibilita el transporte, almacenamiento y maduración de los ESPERMATOZOIDES.
Tetrahymena
Factores de Tiempo
Alveolos Pulmonares
Pequeñas bolsas polihédricas ubicadas a lo largo de las paredes de los sacos alveolares, los conductos alveolares y los bronquiolos terminales a través de cuyas paredes se produce el intercambio gaseoso entre el aire alveolar y la sangre de los capilares pulmonares.
Hibridación in Situ
Tipificación del Cuerpo
Procesos que se dan en el desarrollo inicial de la morfogénesis directa. Especifican el plan corporal, asegurando que las células procederán a diferenciarse, crecer y diversificarse en tamaño y forma en las posiciones relativas correctas. Incluye la tipificación axial, segmentación, especificación compartimental, posición de las extremidades, tipificación de los límites orgánicos, tipificación de los vasos sanguíneos, etc.
Mutación
Técnicas de Cultivo de Órganos
Regulación del Desarrollo de la Expresión Génica
Estría Vascular
Capa de EPITELIO estratificado que forma el borde endolinfático del conducto coclear en la pared lateral de la cóclea. La estría vascular contiene principalmente células de tres tipos (marginales, intermedias y basales) y capilares. Las células marginales están situadas directamente frente a la ENDOLINFA y son importantes en la producción de gradientes iónicos y potencial endococlear.
Ganglio Espiral de la Cóclea
El ganglio sensorial del NERVIO COCLEAR. Las células del ganglio espiral envían fibras periféricamente hacia las células ciliadas de la cóclea y centralmente hacia el NÚCLEO COCLEAR del TRONCO ENCEFÁLICO.
Euplotes
Género de protozoos ciliados que tienen un cuerpo aplanado dorsoventralmente con filas, sobre la superficie dorsal, muy separadas de cilios que semejan a pelusa.
Epéndimo
Medicina Interna
Audición
La capacidad o acto de la detección y transducción de ESTIMULACIÓN ACUSTICA al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. También se le llama audición.
Histocitoquímica
Estudio de la distribución intracelular de sustancias químicas, sitios de reacción, enzimas, etc, mediante reacciones coloreadas, captación de isótopos radioactivos, distribución metálica selectiva en la microscopía electrónica, y otros métodos.
Pérdida Auditiva Bilateral
Pérdida parcial de audición en ambos oídos.
Audiometría
Evaluación de la agudeza del sentido del oido para determinar el umbral de los niveles más bajos de intensidad a los que un individuo puede oir un conjunto de tonos. Se usan las frecuencias entre 125 y 8000 Hz para evaluar los umbrales de conducción aérea y las frecuencias entre 250 y 4000 Hz para evaluar los umbrales de conducción ósea.
Implantes Cocleares
Dispositivos auditivos electrónicos utilizados habitualmente en pacientes con un funcionamiento del oido medio y externo normal, pero con defecto en el funcionamiento del oido interno. En la CÓCLEA, las células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) pueden estar ausentes o dañadas pero existen fibras nerviosas residuales. El dispositivo estimula electricamente el NERVIO COCLEAR para crear una sensación de sonido.
Depuración Mucociliar
Células Madre
Micronúcleo Germinal
Núcleo menor reproductivo transcripcionalmente inerte en las células protozoarias ciliadas, que se distinguen del MACRONÚCLEO mayor, vegetativo, transcripcionalmente activo. Los micronúcleos participan en la MEIOSIS y autogamia en la CONJUGACIÓN GENÉTICA.
Hiperplasia
Proteínas de Xenopus
Implantación Coclear
Inserción quirúrgica de un dispositivo auditivo electrónico(IMPLANTES COCLEARES)con electrodos en el NERVIO COCLEAR en el oido onterno, para crear la sensación de sonido en pacientes con fibras nerviosas residuales.
Síndromes de Usher
Trastornos hereditarios, autosómicos recesivos, caracterizados por PÉRDIDA AUDITIVA NEUROSENSORIAL y RETINITIS PIGMENTOSA. Las formas clínicas, genética y sintomáticamente heterogéneas, se clasifican en tipo I, tipo II y tipo III. La gravedad, la edad de comienzo de la retinitis pigmentosa y el grado de disfunción vestibular son variables.
Secuencia de Bases
Ratones Consanguíneos C57BL
Macronúcleo
El mayor de dos tipos de núcleos en los protozoos ciliados. Es el núcleo transcripcionalmente activo de las células vegetativas que se distingue del más pequeño MICRONÚCLEO GERMINAL transcripcionalmente inerte.
Cricetinae
Calcio
Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.
Conejos
Ratones Transgénicos
Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa
Lectura de los Labios
Quistes
Cualquier cavidad o saco cerrado lleno de líquido, revestido por EPITELIO. Pueden ser normales o anormales, con tejidos no tumorales o tumorales.
Secuencia de Aminoácidos
Pruebas Auditivas
Parte de un examen del oído que mide la capacidad del sonido para llegar al cerebro.
Pérdida Auditiva Central
Pérdida de la audición debida a enfermedades de los VÍAS AUDITIVAS (en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL), que se originan en el NÚCLEO COCLEAR del puente (PONS) y luego ascienden bilateralmente hasta alcanzar el cerebro medio (MESENCEFALO), el TÁLAMO y la CORTEZA AUDITIVA localizada en el LÓBULO TEMPORAL. Generalmente son necesarias lesiones bilaterales de las vías auditivas para que se produzca una sordera central. La sordera cortical se refiere a la pérdida de la audición debida a lesiones bilaterales de la corteza auditiva. Lesiones unilaterales del TRONCO ENCEFÁLICO que comprenden a los núcleos cocleares pueden producir una pérdida unilateral de la audición.
Paramecium
Endolinfa
Líquido linfático que se encuentra en el laberinto membranoso del oído.
Factores de Transcripción
Adenosina Trifosfato
Síndrome de Wolfram
Estado hereditario caracterizado por múltiples sintomas, incluyendo los de DIABETES INSÍPIDA,DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA y SORDERA. Este sindrome también se conoce como DIDMOADUA y generalmente se asocia con deficiencia de VASOPRESINAS. Está causado por mutaciones en el gen WFS1 que codifica la wolframina, una proteina transmembrana de 100-kDa.
Fenotipo
Nervio Coclear
Parte coclear del nervio acústico (8vo par craneal). Las fibras nerviosas cocleares se originan a partir de neuronas del ganglio espiral y se proyectan periféricamente hacia las células ciliadas cocleares y centralmente hacia los núcleos cocleares del tallo cerebral. Ellos median el sentido de la audición.
Tetrahymena pyriformis
Lenguaje de Signos
Órgano Espiral
El EPITELIO espiral que contiene las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS y células de sostén en la cóclea. El órgano espiral, situado sobre la MEMBRANA BASILAR y cubierto por una MEMBRANA TECTORIA gelatinosa, convierte las ondas mecánicas inducidas por el sonido en impulsos nerviosos hacia el cerebro.
Síndrome de Waardenburg
Rara enfermedad autosómica dominante, con penetrancia variable y varios tipos clínicos conocidos. Entre sus características se incluyen despigmentación del cabello y piel, sordera congénita, heterocromía del iris, hiperplasia palpebral media, hipertrofia de la raíz nasal, y especialmente, distopia cantorum. La causa subyacente puede ser el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El síndrome de Waardenburg puede estar muy relacionado con el piebaldismo. El Síndrome Klein-Waardenburg se refiere a un trastorno que incluye también anomalías de las extremidades superiores.
Expresión Génica
Hipoparatiroidismo
Estado causado por una deficiencia de la HORMONA PARATIROIDEA (o HPT). Se caracteriza por HIPOCALCEMIA e hiperfosfatemia. La hipocalcemia conduce a TETANIA. La forma adquirida se debe a extirpación o lesiones de las GLÁNDULAS PARATIROIDES. La forma congénita se debe a mutación de los genes, como el TBX1 (ver SINDROME DE DIGEORGE), CASR codificador de RECEPTORES SENSIBLES AL CALCIO o HPT codificador de la hormona paratiroidea.
Transducción de Señal
La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.
Audiometría de Tonos Puros
Medición de la audición basada en el uso de tonos puros de varias frecuencias e intensidades como estímulos auditivos.
Mapeo Cromosómico
Células Ciliadas Auditivas Internas
Células sensoriales auditivas del órgano de Corti, generalmente localizadas en una hilera medial al núcleo del hueso esponjoso (modiolo). Las células ciliadas internas son más escasas en número que las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS y sus ESTEREOCILIOS tienen un grosor aproximadamente el doble que el de las células ciliadas externas.
Regulación de la Expresión Génica
Enfermedades Cocleares
Procesos patológicos de la estructura en forma de caracol (CÓCLEA) del oído interno (LABERINTO) que puede afectar al tejido nervioso, vasos sanguíneos o líquido (ENDOLINFA).
Análisis Mutacional de ADN
Síndrome de Jervell-Lange Nielsen
Estereocilios
Orgánulos mecanosensores de las células ciliadas que responden al movimiento o a los cambios de presión de los fluidos. Tienen varias funciones en diferentes animales, pero primariamente son usados en la audición.
Tabique Nasal
División que separa las dos cavidades nasales en el plano medio. Está compuesta por el CARTÍLAGO DEL TABIQUE NASAL, partes de los huesos del cráneo (HUESO ETMOIDES.
Ligamiento Genético
Membrana Tectoria
Membrana unida a la LÁMINA ESPIRAL ósea, que cubre a las células ciliadas del ÓRGANO DE CORTI en el oído interno. Es una capa de tipo queratina rica en glicoproteína que contiene fibrillas embebidas en una sustancia densa amorfa.
Estribo
Uno de los tres huesos del oído medio. Transmite las vibraciones del sonido desde el YUNQUE hacia el OÍDO INTERNO(LABERINTO es UP de OÍDO INTERNO).
Enfermedades Vestibulares
Procesos patológicos del LABERINTO VESTIBULAR que contiene parte del aparato del equilibrio. Los pacientes con enfermedades vestibulares muestran inestabilidad y se hallan en riesgo de frecuentes caídas.
Mutación Missense
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Factor de Transcripción Brn-3C
Factor contienendo el dominio POU que activa, en la célula neuronal, la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA de los GENES que codifican las PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, internexina alfa y la PROTEÍNA 25 ASOCIADA A SINAPTOSOMAS. Las mutaciones en el gen Brn-3c se han asociado a SORDERA.
Trastornos de la Audición
Afecciones que dificultan la transmisión de los impulsos auditivos y de la información desde el nivel del oído hasta la corteza temporal, incluidas las vías sensorineurales.
Hueso Temporal
Cada uno de los dos huesos compuestos que forman las superficies laterales (derecha e izquierda) y base del cráneo y contiene los órganos de la audición. Es un hueso grande formado por la fusión de partes: la escama (parte anterosuperior aplanada), la parte timpánica (porción curva anteroinferior), la mastoides (porción irregular posterior) y el hueso petroso (en la base del cráneo).
Enfermedades del Laberinto
Procesos patológicos del oído interno (LABERINTO) que contiene el aparato esencial de la audición (CÓCLEA) y del equilibrio (CONDUCTOS SEMICIRCULARES).
Genes Dominantes
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Mucosa Olfatoria
Porción de la mucosa nasal que contiene las terminaciones nerviosas sensoriales para el OLFATO, localizado en la cúpula de cada CAVIDAD NASAL. El epitelio olfatorio amarillo castaño consta de NEURONAS RECEPTORAS OLFATORIAS, células en escoba, CÉLULAS MADRE y las glándulas olfatorias asociadas.
Pérdida Auditiva Conductiva
Canales de Potasio KCNQ
Familia de canales de potasio rectificadores tardíos activados por voltaje que comparten homología con su miembro fundador, la PROTEÍNA KCNQ1. Los canales de potasio KCNQ han sido implicados en diversas enfermedades, como el SÍNDROME DE QT PROLONGADO, SORDERA Y EPILEPSIA.
Acueducto Vestibular
Pequeño canal óseo que comunica el vestíbulo del oído interno con la zona posterior de la superficie interna de la porción petrosa del HUESO TEMPORAL. Contiene el conducto endolinfático y dos pequeños vasos sanguíneos.
Dineínas
Familia de multisubunidades de proteínas motoras citoesqueléticas que utilizan energía de la hidrólisis de ATP para realizar una variedad de funciones celulares. Las dineínas caen en dos grandes clases mayores basadas en criterios estructurales y funcionales.
Personas con Deficiencia Auditiva
Personas con cualquier grado de pérdida de audición que tiene un impacto en sus actividades de la vida diaria y que requieren asistencia especial o intervención.
Anomalías Múltiples
Fijación Interna de Fracturas
Cápsula Interna
Vía formada por SUSTANCIA BLANCA, flanqueada por masas de núcleos, constituida tanto por fibras aferentes como eferentes que se proyectan entre la SUSTANCIA BLANCA y el TRONCO ENCEFÁLICO. Está constituida por tres partes diferentes: brazo anterior, brazo posterior y la rodilla [de la cápsula interna].
Ataxia
Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.
Ictiosis
Cualquiera de los diversos trastornos generalizados de la piel que se caracterizan por sequedad, aspereza, y descamación, producidos por hipertrofia del estrato córneo de la epidermis. La mayoría son de origen genético, pero algunos son adquiridos, y se desarrollan asociados con otras enfermedades sistémicas o síndromes genéticos.
Oligohimenóforos
Conducto Coclear
Tubo espiral firmemente suspendido en la parte ósea en forma de concha de la cóclea. Este conducto rrelleno de ENDOLINFA comienza en el vestíbulo y realiza 2,5 vueltas alrededor de un centro de hueso esponjoso (el modiolo) dividiendo así el canal espiral óseo relleno de PERILINFA en dos canales, la RAMPA VESTIBULAR y la RAMPA TIMPÁNICA.
Células Ciliadas Auditivas Externas
Células sensoriales del órgano de Corti. En los mamíferos suelen estar dispuestas en tres o cuatro hileras, alejadas del núcleo del hueso esponjoso (el modiolo), laterales a las CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS y otras estructuras de sostén. Los cuerpos celulares y los ESTEREOCILIOS aumentan en longitud desde la base de la cóclea hacia el vértice, y lateralmente a lo largo de las hileras, lo que permite las respuestas diferenciadas a las distintas frecuencias del sonido.
Bocio
Aumento de la GLÁNDULA TIROIDES desde los 20 gramos a cientos de gramos, en adultos humanos. El bocio se observa en individuos con función tiroidea normal (eutiroidismo), deficiencia tiroidea (HIPOTIROIDISMO) o sobreproducción hormonal (HIPERTIROIDISMO). El bocio puede ser congénito o adquirido, esporádico o endémico (BOCIO ENDÉMICO).
Síndrome de Kartagener
Trastorno autosómico recesivo caracterizado por una tríada de DEXTROCARDIA, INFERTILIDAD y SINUSITIS. El síndrome está causado por mutaciones en los genes de DINEINA que codifican proteínas de movilidad que son componentes de las colas de los espermatozoides y de los CILIOS de los tractos respiratorio y reproductivo.
Mecanotransducción Celular
Cavidad Nasal
Porción próximal de las vías aéreas a cada lado del TABIQUE NASAL. Las cavidades nasales, ue se extiende desde el orificio de la nariz hasta la NASOFARINGE, son cubiertas por una MUCOSA NASAL ciliada.
Audífonos
Dispositivos utilizables que amplifican el sonido que se diseñan para compensar la pérdida de audición. Estos dispositivos genéricos incluyen aditamentos para la conducción aérea y aditamentos para la conducción ósea.
Vestíbulo del Laberinto
Una pequeña cámara ósea ovalada del oído interno, parte del laberinto óseo. Se continua con la CÓCLEA ósea anteriormente y con los CANALES SEMICIRCULARES posteriormente. Ell vestíbulo contiene dos sacos comunicados (el utrículo y el sáculo) que forman parte del aparato del sentido del equilibrio. En su pared lateral la ventana oval está ocupada por la base del ESTRIBO del OÍDO MEDIO.
Arterias Mamarias
ADN Mitocondrial
Nefritis Hereditaria
Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.
Parálisis Bulbar Progresiva
Enfermedad de la neurona motora que se caracteriza por debilidad progresiva de los músculos inervados por los nervios craneales del tronco cerebral inferior. Las manifestaciones clínicas incluyen disartria, disfagia, debilidad facial, debilidad lingual y fasciculaciones de los músculos de la lengua y faciales. La forma adulta de la enfermedad se caracteriza inicialmente por debilidad bulbar que progresa hasta afectar las neuronas motoras a través del neuroeje. Eventualmente este estado puede ser indistinguible de la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL. El síndrome de Fazio-Londe es una forma hereditaria de esta enfermedad y se presenta en niños y adultos jóvenes (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6):1889-1900).
Oído
Sistema auditivo y del equilibrio del cuerpo. Consta de tres partes: OIDO EXTERNO, OIDO MEDIO y OIDO INTERNO. Las ondas sonoras son transmitidas a través de este órgano, donde la vibración es transducida a señales nerviosas que pasan a través del NERVIO ACUSTICO al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. El oido interno también contiene el órgano vestibular que mantiene el equilibrio transduciendo señales al NERVIO VESTIBULAR.
Mutación Puntual
Proteínas de la Membrana
Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.
Coloboma
Análisis de Secuencia de ADN
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Corteza Auditiva
Queratodermia Palmoplantar
Pruebas Genéticas
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Percepción Auditiva
National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (U.S.)
Institución que forma parte de los NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Conduce y apoya investigaciones biomédicas y capacitación en materia de investigación sobre los mecanismos normales y sobre las enfermedades y los trastornos del oído, el equilibrio, el olfato, el gusto, la voz, el habla y el lenguaje. Se fundó en 1988.
Escala de Lod
Reacción en Cadena de la Polimerasa
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Núcleo Coclear
El núcleo del tallo cerebral que recibe aferencias centrales del nervio coclear. El núcleo coclear se encuentra en posición lateral y dorsolateral a los pedúnculos cerebelares inferiores y está dividido funcionalmente en las porciones dorsal y ventral. Está organizado tonotópicamente, realiza la primera etapa del procesamiento central de la audición y se proyecta (directa o indirectamente) hacia áreas auditivas superiores incluyendo los núcleos olivares superiores, los geniculados medianos, los colículos inferiores y la corteza auditiva.