Queratinas: Clase de proteínas fibrosa o escleroproteína importantes ambas como proteínas estructurales y que son claves para el estudio de la conformación proteica. La familia es el constituyente principal de la epidermis, pelos, uñas, y tejido corneal, y la matriz orgánica del esmalte de los dientes. Se han caracterizado dos grupos conformacionales principales, alfa-queratina, cuyo esqueleto peptídico forma una alfa hélice, y la beta-queratina, cuyo esqueleto forma un zigzag o estructura en hoja plegada.Queratinas Tipo II: Subtipo de queratinas que comprende queratinas más grandes y menos ácidas que las QUERATINAS TIPO I. Las queratinas del tipo II se combinan con las del tipo I formando filamentos de queratina.Queratinas Específicas del Pelo: Queratinas específicas de los tejidos duros como el PELO, las UÑAS y las papilas filiformes de la LENGUA.Queratinas Tipo I: Subtipo de queratinas que comprende las queratinas de menor tamaño y más ácidas que las QUERATINAS TIPO II. Las queratinas del tipo I se combinan con las del tipo II formando filamentos de queratina.Queratina-8: Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 18 en los epitelios internos simples o predominantemente monestratificados.Filamentos Intermedios: Filamentos citoplasmáticos de diámetro intermedio (alrededor de 10 nanómetros) ubicados entre los microfilamentos y los microtúbulos. Pueden estar compuestos por alguna de las numerosas y diferentes proteínas y formar un anillo alrededor del núcleo celular.Queratina-14: Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 5 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Las mutaciones del gen de la queratina 14 se asocian a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.Queratina-10: Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 1 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 10 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.Epidermólisis Ampollosa Simple: Forma de epidermolisis bulosa que se caracteriza por herencia autosómica dominante y por ampollas serosas que se curan sin dejar cicatriz.Hiperqueratosis Epidermolítica: Forma de ictiosis congénita que se hereda como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por eritroderma e hiperqueratosis severa. Se manifiesta al nacer por ampollas seguidas por la aparición de costras gruesas, verrugosas y coaguladas por todo el cuerpo, pero que predominan en las áreas de flexión.Queratina-1: Queratina de tipo II que se encuentra asociada con la QUERATINA 10 en las células epiteliales bien diferenciadas como las del estrato córneo. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 1 se han asociado con HIPERQUERATOSIS EPIDERMOLÍTICA.Queratina-5: Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 14 en el EPITELIO estratificado interno. Las mutaciones del gen de la queratina 5 se han asociado a EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA SIMPLE.Epidermis: Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).Queratina-18: Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 8 en los epitelios simples o predominantemente monoestratifcados internos.Queratinocitos: Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.Cabello: Estructura filamentosa que consiste en una diáfisis cilíndrica que sobresale de la superficie de la PIEL a partir de una raíz que es más blanda que la diáfisis y que está localizada en la cavidad de un FOLÍCULO PILOSO. Se encuentra en la mayoría de las superficies corporales.Queratina-16: Queratina de tipo I que se expresa en diversos EPITELIOS como el del ESÓFAGO, la LENGUA, el FOLÍCULO PILOSO y las UÑAS. Generalmente se encuentra en asociación con la QUERATINA 6. Las mutaciones del gen de la queratina 6 se asocian a la PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1.Proteínas de Filamentos Intermediarios: Filamentos de 7-11 nm en diámetro que se encuentran en el citoplasma de las células. A este grupo pertenecen muchas proteínas específicas, ejemplo, desmina, vimentina, prequeratina, decamina, esqueletina, neurofilina, proteína del neurofilamento, y proteína ácida fibrilar glial.Queratodermia Palmoplantar: Grupo de trastornos, principalmente hereditarios, que se caracterizan por engrosamiento de las palmas y plantas como resultado de la formación excesiva de queratina que lleva a hipertrofia del estrato córneo (hiperqueratosis).Queratina-17: Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA-6 en los tejidos epiteliales escamosos de rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina-17 se asocian a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Queratina-2: Queratina de tipo II que se expresa en la parte alta del estrato espinoso de los QUERATINOCITOS de la epidermis. Las mutaciones de los genes que codifican la queratina 2A se han asociado a ICTIOSIS AMPOLLOSA DE SIEMENS.Queratina-13: Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 4 en la porción interna del EPITELIO estratificado. Los defectos del gen de la queratina 13 producen LEUCOQUERATOSIS MUCOSA HEREDITARIA.Epitelio: Una o más capas de CÉLULAS EPITELIALES, sustentadas por la lámina basal, que cubren las superficies interiores y exteriores del cuerpo.Folículo Piloso: Invaginación de aparicencia tubular de la EPIDERMIS, a partir de la que se desarrolla el tallo del pelo y dentro del que se abren las GLÁNDULAS SEBÁCEAS. El folículo piloso está tapizado por una vaina radicular celular interna y externa de origen epidérmico y revestido por una vaina fibrosa derivada de la dermis (Adaptación del original: Stedman, 25a ed). Los folículos de los pelos muy largos se extienden hasta la capa subcutánea de tejido interno de la PIEL.Pezuñas y Garras: Procesos altamente queratinizados que son afilados y curvados, o planos con márgenes puntiagudos. Se encuentran especialmente en el extremo distal de las patas de ciertos animales.Queratina-15: Queratina de tipo I que se encuentra en la capa basal de la epidermis adulta y en otros epitelios estratificados.Enfermedades del Cabello: Enfermedades que afectan el crecimiento ordenado y la persistencia del cabello.Queratina-6: Queratina de tipo II que se encuentra en asociación con la QUERATINA 16 o 17 en los epitelios escamsos en rápida proliferación. Las mutaciones del gen de la queratina 6A y 6B se han asociado a PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 1 y PAQUIONIQUIA CONGÉNITA TIPO 2, respectivamente.Desmosomas: Tipo de unión que vincula a una célula con su vecina. Una de un número de regiones diferenciadas que se producen, por ejemplo, donde las membranas citoplasmáticas de las células epiteliales adyacentes están estrechamente yuxtapuestas. Consta de una región circular de cada membrana yuxtapuesta con los microfilamentos intracelulares asociados y un material intercelular el cual podría incluir, por ejemplo, mucopolisacáridos.(From Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 2d ed)Plumas: Estructuras queratínicas planas que se encuentran en la superficie de la piel de las aves. Las plumas se hacen parte de un eje hueco flecos con púas. Constituyen el plumaje.Vimentina: Proteína fibrilar intermedia que se encuentra en la mayoría de las células en diferenciación, en células que crecen en cultivos de tejidos, y en ciertas células totalmente diferenciadas. Su insolubilidad sugiere que tiene una función estructural en el citoplasma. PM 52,000 Da.Paquioniquia Congénita: Grupo de displasias ectodérmicas hereditarias cuya característica clínica más prominente es la distrofia hipertrófica de las uñas, que da lugar a PAQUIONIQUIA. Varios subtipos de paquioniquia congénita se han asociado a mutaciones de genes que codifican QUERATINAS.Queratina-12: Queratina de tipo I que se encuentra asociada con la QUERATINA 3 en la CÓRNEA y es considerada un marcador de diferenciación epitelial de tipo corneal. Las mutaciones de los genes de la queratina 12 se han asociado con DISTROFIA EPITELIAL CORNEAL DE MEESMANN.Dipodomys: Género de la familia Heteromyidae que contiene 22 especies. Su fisiología está adaptada para la conservación del agua, y raras veces beben agua. Se encuentran en regiones áridas o desérticas y viajan saltando sobre sus patas traseras.Queratina-9: Queratina de tipo II que se expresa predominantemente en la EPIDERMIS totalmente diferenciada de las palmas de las manos y las plantas de los pies. Las mutaciones del gen de la queratina 9 se han asociado a QUERATODERMIA PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTCA.Citoesqueleto: Red de filamentos, túbulos y enlaces filamentosos que se interconectan para dar forma, estructura y organización al citoplasma.Desmoplaquinas: Las desmoplaquinas son proteínas de unión del citoesqueleto que anclan FILAMENTOS INTERMEDIOS a la MEMBRANA PLASMÁTICA en los DESMOSOMAS.Queratodermia Palmoplantar Epidermolítica: Enfermedad cutánea hereditaria, autosómica dominante, caracterizada por hiperqueratosis epidermolítica limitada estrictamente a las palmas de las manos y plantas de los pies. Se ha asociado a mutaciones del gen que codifica la QUERATINA 9.Técnica del Anticuerpo Fluorescente: Pruebas para el antígeno tisular que usa un método directo, por la conjugación de anticuerpos con colorantes fluorescentes (TÉCNICA DE ANTICUERPOS FLUORESCENTES, DIRECTA) o un método indirecto, por la formación antígeno-anticuerpo que entonces se marca con un conjugado anticuerpo, anti-inmunoglobulina marcada con fluoresceína (TÉCNICA DE ANTICUERPO FLUORESCENTE, INDIRECTA). El tejido es entonces examinado por un microscopio fluorescente.Células Epiteliales: Células que recubren las superficies interna y externa del cuerpo, formando masas o capas celulares (EPITELIO). Las células epiteliales que revisten la PIEL, BOCA, NARIZ y el CANAL ANAL derivan del ectodermo; las que revisten el SISTEMA RESPIRATORIO y el SISTEMA DIGESTIVO derivan del endodermo; las otras (SISTEMA CARDIOVASCULAR y SISTEMA LINFÁTICO) del mesodermo. Las células epiteliales se pueden clasificar principalmente por la forma y función de las células en células epiteliales escamosas, glandulares y de transición.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Enfermedades de la Uña: Enfermedades de la placa de las uñas y de los tejidos que la rodean. El concepto se limita a primates.Queratina-19: Queratina de tipo I que se encuentra en asociación con la QUERATINA 7 en los epitelios ductales y gastrointestinal.Cuerpos de Mallory: Inclusiones citoplasmáticas hialinas en los HEPATOCITOS. Están asociados con ESTEATOHEPATITIS ALCOHÓLICA y ESTEATOHEPATITIS no alcohólica, pero también están presentes en las neoplasias hepatocelulares malignas y benignas y en HEPATOPATÍAS colestáticas metabólicas, tóxicas y crónicas.Diferenciación Celular: Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.Uñas Malformadas: Deformidades de la estructura o apariencia de las uñas, incluye hipertrofia, rajaduras, surcos, etc.Ratones Transgénicos: Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Distrofia Corneal Epitelial Juvenil de Meesmann: Forma de distrofia corneal hereditaria, autosómica dominante, debida a un defecto en la formación de la QUERATINA específica de la córnea. Se han relacionado con este trastorno mutaciones de los genes que codifican la QUERATINA 3 y la QUERATINA 12.Células Cultivadas: Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.Papiloma: Tumor epitelial benigno circunscrito que se proyecta desde la superficie que lo rodea; más precisamente, neoplasia epitelial benigna que consta de bultos vellosos o arborescentes de estroma fibrovascular cubierto de células neoplásicas. (Stedman, 25a ed)Microscopía Electrónica: Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.beta-Queratinas: Queratinas conformadas en estructuras de hojas beta plegadas. Son los principales constituyentes del material córneo del caparazón y plastrón de las tortugas, la epidemis de las serpientes y las plumas de las aves.Lana: Pelo de OVEJAS u otros animales usado para tejer.Enfermedades de la PielGriseofulvina: Antifúngico utilizado en el tratamiento de infecciones por TIÑA.Inmunohistoquímica: Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.