Condición de disminución anormal de la cantidad de FOSFATOS en la sangre.

Trastorno familiar que se caracteriza por hipofosfatemia asociada con disminución de la reabsorción tubular renal de fósforo inorgánico. Algunas veces se asocia con osteomalacia o raquitismo que no responde a las dosis usuales de vitamina D.

Estado general de pereza, languidez y desinterés, con cansancio y dificultad para concentrarse en tareas sencillas. Puede deberse a DEPRESIÓN o DROGADICCIÓN.

Sales inorgánicas del ácido fosfórico.

Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .

Concentración anormalmente reducida de potasio en la sangre; puede ser debida a una pérdida excesiva de potasio a través de las vias renal o gastrointestinal, a un aporte insuficiente o a desplazamientos intercelulares. Se puede manifestar clínicamente en forma de alteraciones neuromusculares que pueden ir desde la debilidad hasta la parálisis, como anomalías electrocardiográficas (depresión de la onda T y elevación de la U), como una enfermedad renal y como trastornos gastrointestinales. (Dorland, 28a ed)

Afección que se caracteriza por la calcificación del tejido renal. Generalmente se observa en la ACIDOSIS TUBULAR RENAL distal con deposición de calcio en los TÚBULOS RENALES DISTALES y en el intersticio circundante. La nefrocalcinosis causa INSUFICIENCIA RENAL.

Elemento no metálico que tiene símbolo átómico P.

Neoplasias compuestas por tejido conectivo, incluidos el tejido elástico, mucoso, reticular, óseo y cartilaginoso. El concepto no se refiere a las neoplasias localizadas en el tejido conectivo.

Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.

Tumor mesenquimatoso mixto formado por dos o más elementos celulares mesodermales (sin contar el tejido fibroso como uno de los elementos) habitualmente no asociados. Mesenquimomas afectan a muchas zonas del cuerpo y alrededor del 75 por ciento son malignos. (Traducción libre del original: Dorland, 27th ed; Holland et al., Cancer Medicine, 3d ed, p1866)

Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.

Análogos hidróxidos de la vitamina D 3. (COLICALCIFEROL) que incluyen el CALCIFEDIOL, CALCITRIOL y 24,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3.

Tumor formado por células fusiformes con una red vascular abundante, que aparentemente se origina a partir de pericitos. Puede ser benigno o maligno, y suele desarollarse en las extremidades inferiores o en el retroperitoneo. (Dorland, 28a ed)

En pacientes con enfermedades neoplásicas una gran variedad de cuadros clínicos son usualmente efectos remotos e indirectos producidos por metabolitos de las células tumorales o por otros productos.

Trastorno hereditario que se caracteriza por HIPOFOSFATEMIA, RAQUITISMO, OSTEOMALACIA, defectos renales de la reabsorción de fosfato y el metabolismo de la vitamina D y retraso del crecimiento. Se han reportado variantes dominantes y recesivas, ligadas al cromosoma X y autosómicas.

Constelación de manifestaciones clínicas y de laboratorio producidas por la insuficiencia proximal tubular generalizada en presencia de filtración normal, o de filtración glomerular casi normal.

TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.

Un elemento metálico que tiene número atómico 13, símbolo atómico Al y peso atómico 26.98.

Descalcificación del hueso o desarrollo anormal del hueso debido a NEFROPATÍAS crónicas, en las que la sintesis de la 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3 por los riñones se altera, produciendo una retroalimentación negativa menor sobre la HORMONA PARATIROIDEA. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO resultante en ocasiones conduce a alteraciones óseas.

Degeneración fibrosa, formación de quistes, y presencia de nódulos fibrosos en los huesos, producidos usualmente por un HIPERPARATIROIDISMO.

Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.

Trastorno metabólico genético por deficiencia de fosfata alcalina sérica y ósea que conduce a hipercalcemia, etanolamina fosfatemia y etanolemia fosfaturia. Las manifestaciones clínicas consisten en defectos esqueléticos graves que recuerdan al raquitismo resistente a la vitamina D, falta de calcificación de la bóveda craneal, disnea, cianosis, vómitos, estreñimiento, calcinosis renal, falta de crecimiento y desarrollo, trastornos del movimiento, rosario de la unión costocondral y alteraciones óseas raquíticas. (Dorland, 28a ed)

Enzima que cataliza la conversión de un monoéster ortofosfórico y agua en un alcohol y ortofosfato. EC 3.1.3.1.

El más grande de los tres huesos que componen cada mitad de la cintura pélvica.

Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.

Familia de pequeños factores de crecimiento polipeptídicos que comparten varias características comunes, incluyendo una fuerte afinidad por la HEPARINA, y una región central en forma de barril de 140 aminoácidos que es altamente homóloga entre los miembros de la familia. Aunque originalmente se las estudió como proteínas que estimulan el crecimiento de los fibroblastos esta distinción ya no es un requisito para ser miembro de la familia del factor de crecimiento de fibroblastos.

Colecalciferoles sustituídos con dos grupos hidroxilos en cualquier posición.

Un agente antiepiléptico relacionado con los barbituratos; es parcialmente metabolizado a FENOBARBITAL en el organismo y debe alguna de sus acciones a este metabolito. Se reportan efectos adversos más frecuentes que con el FENOBARBITAL. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p309)

Proceso por el cual el tejido orgánico se endurece por el depósito fisiológico de sales de calcio.

Un azúcar derivado de la D-glucosa en la cual el átomo de carbono aldehídico y el átomo de carbono que porta el grupo hidroxilo primario son oxidados a grupos de ácido carboxílico.

Derivados del ERGOSTEROL, formados de la unión C9-C10 por RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencian del COLECALCIFEROL en que tienen una doble unión entre C22 y C23 y un grupo metilo en C24.

Enfermedades de los HUESOS.

Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.

Metaloendopeptidasa unida a la membrana que puede desempeñar un papel en la degradación o activación de una variedad de HORMONAS PEPTÍDICAS y de PEPTIDOS Y PROTEÍNAS DE SEÑALIZACIÓN INTERCELULAR. Las mutaciones genéticas que dan lugar a pérdida de la función de esta proteína son causa de RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO DOMINANTE LIGADO AL CROMOSOMA X.

Enfermedad de los huesos caracterizada por adelgazamiento de la corteza por tejido fibroso arenoso que contiene espículas óseas, lo que produce dolor, discapacidad y deformidad gradual creciente. Puede afectar a un solo hueso (DISPLASIA FIBROSA MONOSTÓTICA) o, posteriormente, a varios o muchos huesos (DISPLASIA FIBROSA POLIOSTÓTICA).

Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.

Grupo de trastornos genéticos de los TÚBULOS RENALES que se caracteriza por el acúmulo de ácidos producidos metabolicamente con cloruro elevado en el plasma, ACIDOSIS metabólica hiperclorémica. La acidificación renal deficiente de la ORINA (túbulos proximales) o baja excreción ácida renal (túbulos distales) pueden llevar a complicaciones secundarias como HIPOPOTASEMIA, hipercalcinuria con NEFROLITIASIS y NEFROCALCINOSIS y RAQUITISMO.

Fracturas de la porción estrecha, corta, del hueso del muslo entre la cabeza del fémur y el trocánter. Se excluyen las fracturas intertrocantéricas que son FRACTURAS DE CADERAS.

Un anticonvulsivo que se usa para tratar una amplia variedad de convulsiones. También es un anti-arrítmico y un relajante muscular. El mecanismo de acción terapéutica no está claro, aunque varias acciones celulares han sido descritas incluyendo efectos sobre los canales iónicos, transporte activo y la estabilización general de membrana. El mecanismo de su efecto relajante muscular parece implicar una reducción en la sensibilidad de los husos musculares para estirar. La fenitoína se ha propuesto para otros varios usos terapéuticos, pero su uso ha sido limitado por sus muchos efectos adversos y las interacciones con otras drogas.

Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.

Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.

Un elemento de la familia de los metales alcalino terrosos.Tiene por símbolo atómico Sr, número atómico 38 y peso atómico 87.62.

Dilatación del sistema linfático intestinal producida generalmente por una obstrucción en la pared intestinal. Puede ser congénita o adquirida y se caracteriza por DIARREA, HIPOPROTEINEMIA, EDEMA periférico y/o abdominal y ENTEROPATÍAS PERDEDORAS DE PROTEÍNAS.

Disminución de la concentración de calcio en el sangre por debajo de lo normal; entre sus manifestaciones se encuentran la hiperactividad de los relejos tendinosos profundos, el signo de Chvostek, los calambres musculares y abdominales y el espasmo carpopedal. (Dorland, 28a ed)

Una fractura que se produce como resultado de la enfermedad de un hueso o por alguna causa que no puede descubrirse y que no se debe a un traumatismo. (Dorland, 28a ed)

Derivado del 7-dehidroxicolesterol, formado por la rotura de la unión C9-C10 por los RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencia de los ERGOCALCIFEROLES en que tiene una unión simple entre C22 y C23 y le falta un grupo metilo en C24.

Irradiation directa del sol.