Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.
Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.
Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).
Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.
Genes que inhiben la expresión del fenotipo tumorigénico. Normalmente intervienen para mantener bajo control el crecimiento celular. Cuando los genes supresores de tumor son desactivados o se pierden, se elimina una barrera para la proliferación normal y es posible el crecimiento desordenado.
Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Pérdida real de una porción de un cromosoma.
Par específico de los CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
ADN presente en el tejido neoplásico.
Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.
Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.
Identificación de portadores genéticos para una característica dada.
Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.
Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.
Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.
Variación dentro de una especie al formarse fragmentos de ADN desnaturalizados. Estos fragmentos de ADN de una sola cadena se permite que se renaturalicen parcialmente de manera que se impida la formación de ADN de doble cadena. Los fragmentos se corren en gel de poliacrilamida bajo diferentes condiciones para detectar variaciones sútiles en la migración debidas a alteraciones de la estructura secundaria. Las bandas resultantes se alínean si los fragmentos son iguales, pero no lo harán o lo harán mal si están presentes mutaciones puntuales. Los PCSC han sido utilizados para detectar mutaciones en varios genes, tales como los oncogenes, genes supresores de tumores y genes responsables de enfermedade genéticas.
Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.
Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.
Genes supresores de tumor localizados en la región 18q21-qter del cromosoma 18 humano. La ausencia de estos genes se asocia con la formaicón del cáncer colorrectal (DCC significa borrado en el cáncer colorrectar). Los productos de estos genes muestran una homología importante con las moléculas de adhesión celular y otras glicoproteínas de superficies celulares asociadas.
Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.
Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Genes supresores de tumor localizados en el brazo corto del cromosoma 17 humano y que codifica para la fosfoproteína p53.
Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.
Proteínas que generalmente están involucradas en la interrupción del crecimiento celular. El déficit o las anomalias de tales proteínas puden determinar un crecimiento celular no regulado y el desarrollo de tumores.
Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.
Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.
Regiones específicas que se asignan dentro de un GENOMA. Los sitios genéticos son generalmente identificados con una anotación abreviada que indica el número de cromosomas y la posición de una banda específica a lo largo del brazo P o Q del cromosoma, donde se encuentran. Por ejemplo, el sitio 6p21 se encuentra dentro de la banda 21 del brazo P del CROMOSOMA 6. Se sabe que muchos sitios genéticos son también conocidos por los nombres comunes que estan asociados con una función genética o ENFERMEDAD HEREDITARIA.
Cualquier alteración detectable o heredable en la estirpe de las células germinales. Las mutaciones en estas células (o sea células "generativas" ancestrales con respecto a los gametos) se transmiten a los descendientes mientras que las de las células somáticas no.
Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.
Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.
Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.
Superioridad adaptativa del GENOTIPO heterocigótico con respecto a uno o más caracteres en comparación con el correspondiente HOMOCIGOTO.
Genes supresores de tumor localizados en la región 5q21 del brazo largo del cromosoma 5 humano. La mutación de estos genes está asociada con la formación del cáncer colorrectal (MCC hace referencia a mutado en cáncer colorrectal).
Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.
Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.
Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis de enlaces difosfato en compuestos tales como nucleósido di- y tri-fosfatos y anhídridos que contienen sulfonil, tales como el adenililsulfato. EC 3.6.
Presencia en una célula de dos cromosomas procedentes del mismo progenitor, sin que exista el otro cromosoma del otro progenitor. Esta composición cromosómica se debe a la no disyunción (NO DISYUNCIÓN GENÉTICA) durante la MEIOSIS. La disomía puede estar constituida por cromosomas homólogos de un progenitor (heterodisomía) o por un cromosoma duplicado (isodisomía).
Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.
Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.
Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 13 humano en la región 13q14 y que codifica para una familia de fosfoproteínas con pesos moleculares que oscilan entre 104 kDa y 115kDa. Para el desarrollo normal de la retina se necesita una copia del gen Rb del tipo salvaje. La pérdida o desactivación de los dos alelos en este locus provoca retinoblasma.
Una situación donde un membro (alelo) de un par de genes está perdido (PERDIDA DE HETEROCIGOCIDAD) o amplificado.
Especies de animales o plantas en peligro de extinción. Las causas pueden incluir la actividad humana, cambios climáticos, o cambios en la relación presa/predador.
Tumor renal maligno, causado por la multiplicación descontrolada de elementos de origen renal (blastémicos), estromal (CÉLULAS DEL ESTROMA)y epiteliales (CÉLULAS EPITELIALES). Sin embargo, no están presentes las tres en cada caso. Algunos genes o áreas cromosómicas han sido asociadas con el tumor de Wilms, que generalmente se encuentra en la infancia como una protuberancia sólida a un lado del ABDOMEN del niño.
Mutación causada por la sustitución de un nucleótido por otro. Esto causa que una molécula de ADN tenga un cambio en un solo par de bases.
Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.
Genes supresores de tumor localizados en el brazo largo del cromosoma 17 humano en la región 17q11.2. Se considera que la mutación de estos genes provoca la neurofibromatosis 1.
Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.
Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.
Tumor epitelial maligno con organización glandular.
Tumores o cáncer de la MAMA humana.
Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.
Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.
Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.
Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.
Genes supresores de tumor localizados en la región 5q21 del brazo largo del cromosoma 5 humano. La mutación de estos genes se asocia con la poliposis adenomatosa familiar (POLIPOSIS ADENOMATOSA DEL COLON) y con el SÍNDROME DE GARDNER, así como con algunos cánceres colorrectales esporádicos.
Neoplasia maligna derivada de células escamosas (vea CÉLULAS EPITELIALES) estratificadas. También puede existir en sitios donde normalmente hay epitelio glandular o columnar. (Traducción libre del original: Stedman, 25a ed)
Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.
Genes supresores de tumor localizados en el cromosoma 9 humano en la región 9p21. Este gen se ha eliminado o está mutado en una gran variedad de enfermedades malignas (Adaptación del original:Segen, Current Med Talk, 1995).Dos productos génicos empalmados alternativamente son codificados por p16: el INHIBIDOR P16 DE LA QUINASA DEPENDIENTE DE CICLINA y la PROTEINA P14ARF SUPRESORA DE TUMOR.
Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.
Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)
Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.
Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.
Proteínas que en las expresiones anormales (ganancia o pérdida)se asocian al desarrollo, crecimiento o progresión de las NEOPLASIAS. Algunas proteínas de neoplasias son ANTÍGENOS DE NEOPLASIAS, es decir, inducen una reacción inmune en su tumor. Muchas proteínas de neoplasias han sido caracterizadas y se utilizan como marcadores tumorales (MARCADORES BIOLÓGICOS DE TUMOR), cuando son detectables en células y líquidos corporales en el control de la presencia o crecimiento de tumores. La expresión anormal de PROTEÍNAS ONCOGÉNICAS está implicada en la transformación neoplásica, mientras que la pérdida de la expresión de las PROTEÍNAS SUPRESORAS DE TUMOR están relacionadas con la pérdida del control y progresión del crecimiento de la neoplasia.
Fosfoproteína nuclear codificada por el gen p53 (GENES P53) cuya función normal es controlar la PROLIFERACIÓN CELULAR y la APOPTOSIS. En la LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÁNCER PULMONAR y CANCER COLORRECTAL se ha encontrado una proteína p53 mutante o ausente.
La producción de descendencia por apareamiento selectivo o HIBRIDACIÓN GENÉTICA en animales o plantas.
Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.
La ejecución de disecciones con la ayuda del microscopio.
Electroforesis en la que se emplea un gel de amido (una mezcla de amilasa y amilopectina) como medio de difusión.
Tumores o cáncer del OVARIO. Estos tumores pueden ser benignos o malignos. Se clasifican según el tejido de origen, como el EPITELIO superficial, las células endocrinas del estroma y las CÉLULAS GERMINATIVAS totipotentes.
Ocurrencia de REPETICIONES DE MICROSATÉLITES mononucleótidos o dinucleótidos muy polimorfos en las células somáticas. Es una forma de inestabilidad del genoma que se asocia a defectos en la REPARACIÓN DE MAL APAREMIENTOS DEL ADN.
Tumores o cánceres del RIÑÓN.
Tipo de mutación en la que algunos NUCLEÓTICOS eliminados de o insertados en una secuencia codificadora de proteínas no es divisible por tres, lo que causa una alteración en los MARCOS DE LECTURA de toda la secuencia de codificación a partir de la mutación. Estas mutaciones pueden ser inducidas por ciertos tipos de MUTÁGENOS o pueden surgir espontáneamente.
Producto del gen supresor de tumores p16 (GENES, P16). También se le llama INK4 o INK4A porque es el miembro prototipo de los INHIBIDORES INK4 DE QUINASAS CICLINA-DEPENDIENTES. Esta proteína se produce a partir de la transcripción de ARNm alfa del gen p16. El otro producto génico, producido por la alternativa de empalme beta transcriptor, es la PROTEÍNA p14ARF SUPRESORA DE TUMOR. Ambos productos de los genes p16 tienen funciones supresoras tumorales.
Glioma de crecimiento relativamente lento que se deriva de los oligodendrocitos y que tiende a ocurrir en los hemisferios cerebrales, tálamo o ventrículos laterales. Ellos pueden presentarse a cualquier edad, pero son más frecuentes de la tercera a quinta década, con un pico de incidencia temprana en la primera década. Histológicamente, estos tumores son encapsulados, relativamente avasculares y tienden a formar quistes y microcalcificaciones. Las células neoplásicas tienden a tener núcleos pequeños y redondos rodeados por núcleos no coloreados. Los tumores pueden variar desde formas bien diferenciadas a altamente anaplásticas.
Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en tejidos neoplásicos.
Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.
Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.
Enzima que cataliza la formación de AMP a partir de la adenina y de fosforribosilpirofosfato. Actúa como enzima de salvamento para la reciclaje de adenina en acidos nucleicos. EC 2.4.2.7.
Tumores o cánceres del COLON o del RECTO o de ambos. Los factores de riesgo para el cáncer colorrectal incluyen la COLITIS ULCEROSA crónica, poliposis familiar del colon, exposición a ASBESTO y la irradiación del CUELLO UTERINO.
Incremento selectivo en el número de copias de un gen que codifica para una proteína específica sin un incremento proporcional en otros genes. Ocurre náturalmente mediante la extirpación de una copia de secuencia repetidora de un cromosona y su replicación extracromosómica en un plasmidio, o mediante la producción de un transcripto de ARN de la secuencia entera de repetición del ARN ribosómico seguida por la transcripción inversa de la molécula para producir una copia adicional de la secuencia de ADN original. Se han introducido técnicas de laboratorio para inducir replicación desproporcional mediante cruzamiento desigual, admisión de ADN de células lisadas, o generación de secuencias extracromosómicas derivadas de la replicación de circunferencias primitivas.
Fosfatasa lipídica que actúa sobre el fosfatidilinositol-3,4,5-trifosfato para regular diversas VÍAS DE TRANSDUCCIÓN DE SEÑALES. Modula PROCESOS DE CRECIMIENTO CELULAR, MIGRACIÓN CELULAR y APOPTOSIS. Las mutaciones de PTEN se asocian a la ENFERMEDAD DE COWDEN y al SÍNDROME DE PROTEO así como a la TRANSFORMACIÓN NEOPLÁSICA DE LAS CÉLULAS.
Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).
Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Trastorno hereditario autosómico dominante (con alta frecuencia de mutaciones espontáneas) que presenta cambios en el desarrollo del sistema nervioso, músculos, huesos y piel, sobre todo en tejidos derivados de la CRESTA NEURAL embrionaria. Esta enfermedad se caracteriza por múltiples lesiones cutáneas hiperpigmentadas y tumores subcutáneos. Con frecuencia se producen tumores del sistema nervioso central y periférico, especialmente el GLIOMA DEL NERVIO ÓPTICO y el NEUROFIBROSARCOMA. NF1 es causada por mutaciones que inactivan el gen NF1 (GENES DE NEUROFIBROMATOSIS 1) en el cromosoma 17q. En este caso la incidencia de trastornos del aprendizaje también es elevada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1014-18). Existe un solapamiento de las caracteristicas clínicas con el SÍNDROME DE NOONAN en el caso del llamado síndrome de Noonan-neurofibromatosis. Los productos genéticos PTPN11 y NF1 (GENES NF1) participan en la TRANSDUCCIÓN DE SEÑAL del Ras (PROTEINAS RAS).
Una tendencia creciente del GENOMA de adquirir MUTACIONES cuando varios procesos involucrados en la mantención y replicación del genoma son disfuncionales.
Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.
Ácido desoxirribonucleico que constituye el material genético de las plantas.
Neoplasias del cerebro y de la médula espinal derivadas de las células gliales las que varían desde las formas histológicamente benignas a altamente anaplásticas y tumores malignos. Los astrocitomas fibrilares son el tipo más común y pueden clasificarse en orden de malignidad creciente (grados I a IV). En las dos primeras décadas de vida, los astrocitomas tienden a originarse en los hemisferios cerebelares; en los adultos, los mismos surgen con más frecuencia en el cerebro y frecuentemente sufren trransformación maligna.
Neoplasia maligna constituida por células epiteliales, que tiende a infiltrar los tejidos adyacentes y origina metástasis. Es un tipo histológico de neoplasia, pero es muy frecuente emplearlo equivocadamente como sinónimo del término cáncer.
Asociación no aleatoria de genes ligados. Es la tendencia de los alelos de dos loci separados, pero ligados, de encontrarse juntos con más frecuencia de lo que podría esperarse únicamente por la casualidad.
Orden de nemátodos de la subclase SECERNENTEA. Entre sus características se incluyen un sistema excretor en forma de H con dos glándulas subventrales.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.
Procesos patológicos que tienden a convertirse en malignos. (Dorland, 28a ed)
Tumores o cánceres del PULMÓN.
Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.
Intercambio recíproco de segmentos que se encuentran en las correspondientes posiciones a lo largo de pares de CROMOSOMAS homólogos por rotura simétrica y nueva unión cruzada formando lugares de intercambio (ADN CRUCIFORME) que son determinados durante la SEGREGACIÓN CROMOSÓMICA. El intercambio se da normalmente durante la MEIOSIS pero también puede darse en ausencia de ésta, por ejemplo, en cromosomas bacterianos, cromosomas de organelas o cromosomas nucleares de células somáticas.
Tumores o cánceres del ESÓFAGO.
Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.
Enfermedad hereditaria transmitida por un gen autosómico dominante y que se caracteriza por exostosis múltiples (osteocondromas múltiples) cercanas a los extremos de los huesos largos. La anomalía genética resulta en un defecto de la actividad osteoclástica en los extremos metafisarios de los huesos durante el proceso de remodelación en la niñez o en la adolescencia temprana. La metáfisis desarrolla protuberancias óseas benignas que a menudo están recubiertas por cartílagos. Un pequeño número sufre transformación neoplásica.
Tumor epitelial benigno con organización glandular.
Subtipo de las cadenas beta HLA-DRB que se asocian con el subtipo serológico HLA-DR53.
ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.
Subtipo de cadenas beta HLA-DRB que incluye más de 50 variantes alélicas. La cadena beta de subtipo HLA-DRB3 se asocia con el subtipo serológico HLA-DR52 .
Neoplasia del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, relativamente común, que procede de las células aracnoideas. La mayoría son tumores vasculares bien diferenciados que crecen lentamente y que tienen un bajo potencial invasivo, aunque existen subtipos malignos. Los meningiomas tienen predilección a originarse en la región parasagital, la convexidad cerebral, el puente esfenoidal, el bulbo olfatorio y el CONDUCTO VERTEBRAL (Adaptación del original: DeVita et al., Cancer: Principles and Practice of Oncology, 5th ed, pp2056-7).
Neoplasias de los componentes intracraneales del sistema nervioso central, incluidos los hemisferios cerebrales, ganglios basales, hipotálamo, tálamo, tronco encefálico y cerebelo. Las neoplasias encefálicas se subdividen en primarias (se originan a partir del tejido encefálico) y formas secundarias (es decir, metastásicas). Las neoplasias primarias se subdividen en formas benignas y malignas. En general, los tumores encefálicos pueden clasificarse también de acuerdo con la edad de aparición, el tipo histológico, y el área del encéfalo en que se encuentran.
Subtipo de las cadenas beta HLA-DRB que se asocian con el subtipo serológico HLA-DR53.
Una variación del número de copia que se traduce en reducción de la DOSIS GÉNICA debido a una mutación de pérdida de función. La pérdida de heterocigosidad se asocia con fenotipos anormales o estados de enfermedad porque el gen que queda es insuficiente.
Familia de secuencias de ADN asociadas al retrovirus (ras) originalmente aislado de los virus del sarcoma murino de Harvey (H-ras, Ha-ras, rasH) y de Kirsten (K-ras, Ki-ras, rasK). Los genes ras están ampliamente conservados entre las especies animales y las secuencias que corresponden tanto a los genes H-ras como K-ras han sido detectadas en genomas humanos, de aves, de múrinos y de no vertebrados. El gen N-ras, íntimamente relacionado, ha asido detectado en el neuroblastoma humano y en líneas celulares del sarcoma. Todos los genes de la familia tienen una estructura exon-intron similar y cada uno codifica una proteína p21.
Constitución cromosómica de las células, en las que cada uno de los tipos de CROMOSOMAS está representado una vez. El simbolo es N.
Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.
CARCINOMA invasivo (infiltrante) del sistema ductal mamario (GLANDULAS MAMARIAS HUMANAS) de la MAMA humana.
La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.
POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.
Proteína nuclear, de gran tamaño, codificada por el gen BRCA2 (GEN, BRCA2). Las mutaciones en este gen predisponen, en los seres humanos, al cáncer de mama y ovarios. La proteína BRCA2 es un componente esencial de los sistemas de reparación de ADN, anulando la formación de grandes redistribuciones cromosómicas. (Genes Dev. 2000;14(11):1400-6)
Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.
Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Grupo de hidrolasas que catalizan la hidrólisis de ésteres monofofóricos con la producción de un mol de ortofosfato. EC 3.1.3.
Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.
Cualquiera de los diversos mamíferos carnívoros grandes de la familia CANIDAE, que generalmente cazan en grupos.
Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.
Forma de neoplasia endocrina múltiple que se caracteriza por la aparición combinada de tumores en las GLÁNDULAS PARATIROIDES, HIPÓFISIS e ISLOTES PANCREÁTICOS. Los signos clínicos resultantes incluyen HIPERPARATIROIDISMO, HIPERCALCEMIA, HIPERPROLACTINEMIA, ENFERMEDAD DE CUSHING, GASTRINOMA y SINDROME DE ZOLLINGER-ELLISON. Esta enfermedad se debe a la pérdida de función del gen MEN1, un gen supresor de tumos (GENES SUPRESORES DE TUMOR) en el CROMOSOMA 11 (locus: 11q13).
Gen supresor de tumor (GENES SUPRESORES DE TUMOR), ubicado en los CROMOSOMAS HUMANOS PAR 17 en el locus 17q21. Las mutaciones de este gen se asocian con la formación del SÍNDROME DE CÁNCER DE MAMA Y OVARIO HEREDITARIO. Codifica una gran proteína nuclear que es un componente de vías de reparación del ADN.
Métodos que tratan de expresar en términos reproducibles la extensión de las neoplasias en pacientes.
Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.
Ciencia que se ocupa de los fenómenos de la superficie terrestre en su vínculación con el espacio, sus diferenciaciones locales, sus cambios temporales y sus interrelaciones causales. Se divide en general y regional. La primera estudia las leyes generales, las diferencias regionales tipificadas y las interrelaciones causales. La geografía regional presenta el caracter específico de cada espacio mediante un análisis descriptivo y explicativo de todos sus componentes geográficos y de la síntesis de todos ellos. En resumen, el centro de las perspectivas geográficas actuales lo constituye el hombre. (Diccionarios Rioduero : Geografía)
Enfermedad hereditaria causada por mutaciones autosómicas dominantes relacionadas con el CROMOSOMA 19. Se caracteriza por la presencia de PÓLIPOS INTESTINALES, en el YEYUNO, y pigmentación mucocutánea con manchas de MELANINAS en los labios, MUCOSA bucal y dedos.
Codón específico de un aminoácido que se ha convertido en un CODÓN DE TERMINACIÓN a través de una mutación. Su aparición es anormal y causa la terminación prematura de la traducción proteica y la consiguiente producción de proteínas truncadas y afuncionales. Una mutación sin sentido es aquella que convierte un codón específico de un aminoácido en un codón de terminación.
Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.
Conjunto de tres nucleótidos en una secuencia de codificación de proteínas que especifica los aminoácidos individuales o una señal de terminación (CODÓN DE TERMINACIÓN). La mayoría de los codones son universales, pero algunos organismos no producen los ARN DE TRANSFERENCIA complementarios para todos los codones. Estos codones se conocen como codones no asignados (CODÓN SIN SENTIDO).
Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.
Adenocarcinoma en el que los elementos tumorales están organizados como procesos en forma de dedos o como nódulos esféricos sólidos que se proyectan desde una superficie epitelial.
Cambios celulares que se manifiestan por el escape de los mecanismos de control, incremento del potencial de crecimiento, alteraciones en la superficie celular, anomalías en el cariotipo, desviaciones morfológicas y bioquímicas de lo normal, y otros atributos que le confieren la capacidad de invadir, metastizar y matar.
Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.
La fluctuación de la frecuencia de alelos (v. FRECUENCIA DE LOS GENES) de una generación a la siguiente.
Genes de sitios relacionados con el desarrollo del TUMOR DE WILMS. Se incluyen los humanos WT1 en 11p13 y WT2 (MTACR1) en 11p15.
Especie de ovino, Ovis aries, descendiente de formas salvajes del Oriente Próximo, especialmente el muflón.
Genes supresores de tumor, localizados en el brazo largo del cromosoma 22 humano. La mutación o pérdida de estos genes provoca neurofibromatosis 2.
Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.
Repeticiones en tándem más comunes de los microsatélites (REPETICIONES DE MICROSATÉLITE) diseminadas en los brazos eucromáticos de los cromosomas. Son dos nucleótidos repetidos en tándem; la que ocurre más frecuentemente es guanina y timina, (GT)n.
Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Adenocarcinoma caracterizado por la presencia de diversas combinaciones de células tumorales claras y en forma de tachuelas. Hay tres patrones predominantes descritos como tubuloquísticos, sólidos y papilares. Estos tumores, localizados usualmente en los órganos reproductores femeninos, se han visto con mayor frecuencia en mujeres jóvenes desde 1970 como resultado de la asociación con la exposición intrauterina al dietiletilbestrol.
Un indicador ácido-base incoloro en solución ácida pero que se torna de rosado a rojo cuando la solución se vuelve alcalina. Ha sido utilizado en medicina como catártico.
Proceso total por el cual los organismos producen descendientes. (Stedman, 25a ed)
Neoplasias benignas y malignas del sistema nervioso central, derivadas de las células gliales (es decir, astrocitos, oligodendrocitos y ependimocitos). Los astrocitos pueden dar lugar a ASTROCITOMA o glioblastoma multiforme (ver GLIOBLASTOMA). Los oligodendrocitos dan lugar al OLIGODENDROGLIOMA y los ependimocitos pueden sufrir la transformación para convertirse en EPENDIMOMA, NEOPLASIAS DEL PLEXO COROIDEO o quistes coloides del tercer ventrículo (Adaptación del original: Escourolle et al., Manual of Basic Neuropathology, 2nd ed, p21).
Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Clase del filum MOLUSCOS compuesta por mejillones, almejas, OSTRAS, BERBERECHO y VIEIRA. Se caracterizan por una concha articulada simétrica bilateral y un pie muscular usado para excavar y sujetarse.
Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)
Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.
Procesos neoplásicos benignos y malignos que surgen en las meninges o que secundariamente involucran a las cubiertas meníngeas del cerebro y de la médula espinal.
Tumores o cánceres de la PIEL.
Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.
Situación de alteración de la parte interna del ESÓFAGO inferior, como consecuencia del reflujo crónico de ácido (ESOFAGITIS POR REFLUJO). A través del proceso de metaplasia, las células escamosas son reemplazadas por un epitelio columnar con células semejantes a las de los INTESTINOS o de la mucosa rosa-salmón del ESTÓMAGO. El epitelio columnar de Barrett es un marcador de reflujo grave y precursor del ADENOCARCINOMA de esófago.
Síndrome neurocutáneo dominante autosómico que está clásicamente caracterizado por RETRASO MENTAL; EPILEPSIA; y lesiones cutáneas (ejemplo, adenoma sebáceo y máculas hipomelanóticas). Sin embargo existe, una considerable heterogeneidad en las manifestaciones neurológicas. También se asocia con tubérculos corticales y formación de HAMARTOMAS en todo el cuerpo, especialmente en el corazón, riñones y ojos. Mutaciones en dos loci TSC1 y TSC2 que codifican la hamartina y tuberina, respectivamente se asocian con esta enfermedad.
Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.
Tumores o cánceres de ESTÓMAGO.
Grado de replicación de un juego de cromosomas en el cariotipo.
Una lesión con características citológicas asociadas a carcinoma invasivo pero las células tumorales están confinadas al epitelio de origen, sin invasión de la membrana basal.
Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.
Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.
Número de indivíduos de una población en relación al espacio.
Raro síndrome autosómico dominante caracterizado por tumores epiteliales y del mesénquima en múltiples sitios. Una MUTACIÓN del gen supresor de tumor p53, un componente de la vía de respuesta del DAÑO DEL ADN, aparentemente predispone a los miembros de la familia que lo heredan a desarrollar determinados cánceres. El espectro de cánceres del síndrome incluye, además del CÁNCER DE MAMA y SARCOMA de los tejidos blandos, TUMORES DEL CEREBRO, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA y CARCINOMA CORTICOSUPRARRENAL.
Segregación asimétrica de los genes durante la replicación que conduce a la producción de cadenas recombinantes no recíprocas y la aparente conversión de un alelo en otro. Por tanto los productos meióticos de un individuo Aa pueden ser AAAa o aaaA en lugar de AAaa o sea que el alelo A se ha convertido en el alelo a o viceversa.
Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.
Tumores o cánceres de la BOCA.
Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Leucemia linfocítica experimental del ratón.
Tumores de partes blandas o cáncer que se origina en las superficies mucosas del LABIO; cavidad oral; FARINGE; LARINGE; y esófago cervical. Otros sitios incluidos son la NARIZ y los SENOS PARANASALES; GLÁNDULAS SALIVARES; GLÁNDULA TIROIDES y PARATIROIDES; y MELANOMA y cánceres de la piel que no son melanomas en la cabeza y el cuello.
Detección de POLIMORFISMOS EN LA LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE RESTRICCIÓN mediante amplificación selectiva por PCR de fragmentos de restricción derivados del ADN genómico seguida por análisis electroforético de los fragmentos de restricción amplificados.
Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.
Grupo heterogéneo de carcinoma esporádico o hereditario derivado de células del RIÑÓN. Hay varios subtipos que incluyen células claras, papilar, cromófobo, conducto colector, células fusiformes (sarcomatoide)o células mixtas tipo carcinoma.
Inhibidor INK4 de las cinasas dependientes de ciclina que contiene cuatro REPETICIONES DE TIPO ANQUIRINA. Con frecuencia INK4B está inactivada por deleciones, mutaciones o hipermetilación en las NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS.
La proteína 2 homóloga a MutS se encuentra en los eucariotas y es un homólogo de la PROTEÍNA MUTS DE UNIÓN A APAREAMIENTOS INCORRECTOS DE ADN. Tiene un papel esencial en la RECOMBINACIÓN meiótica y REPARACIÓN DEL ADN de NUCLEÓTIDOS incorrectamente apareados.
Hemoglobinas caracterizadas por alteraciones estructurales dentro de la molécula. La alteración puede ser la falta, adición o sustitución de uno o más aminoácidos en la parte de globina de la molécula en posiciones seleccionadas en las cadenas de polipéptidos.
Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.
Los métodos utilizados para determinar ALELOS específicos o SNPs (polimorfismo del nucleótido simple).
Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.