Neuropatías Diabéticas
Trastornos de los nervios periféricos, autonómicos y craneales que se asocian con la DIABETES MELLITUS. Estas afecciones usualmente se producen por lesiones microvasculares diabéticas que afectan a los vasos sanguíneos pequeños que suministran a los nervios (VASA NERVORUM). Entre las afecciones relativamente comunes que pueden asociarse con la neuropatía diabética incluyen la parálisis del tercer par (ver ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS OCULOMOTORES); MONONEUROPATÍA; mononeuropatía múltiplex; amiotrofia diabética; POLINEUROPATÍA dolorosa; neuropatía autonómica; y neuropatía toracoabdominal. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1325)
Conducción Nerviosa
Diabetes Mellitus Experimental
Nervio Sural
Rama del nervio tibial que suministra inervación sensorial a partes del extremo inferior de la pierna y del pie.
Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
Enfermedades de los nervios periféricos que se encuentran fuera del cerebro y de la médula espinal, los que incluyen enfermedades de las raíces de los nervios, ganglios, plexos, nervios autónomos, nervios sensoriales y nervios motores.
Nervio Ciático
Nervio que se origina en la médula espinal lumbar y sacra (L4 a S3) y proporciona inervación motora y sensorial a las extremidades inferiores. El nervio ciático, el cual es la continuación principal del plexo sacro, es el nervio más grande del cuerpo y presenta dos ramas principales, el NERVIO TIBIAL y el NERVIO PERONEAL.
Retinopatía Diabética
Enfermedad de la RETINA que es una complicación de la DIABETES MELLITUS. Se caracteriza por complicaciones microvasculares progresivas, como ANEURISMA, EDEMA interretinal y NEOVASCULARIZACIÓN PATOLÓGICA intraocular.
Nefropatías Diabéticas
Trastornos del RIÑON asociados con diabetes mellitus y que afectan a los GLOMÉRULOS RENALES, ARTERIOLAS, TÚBULOS RENALES y el intersticio. Los signos clínicos incluyen PROTEINURIA persistente, con una progresión de microalbuminuria a ALBUMINURIA de más de 300mg/24 h., dando lugar a una TASA DE FILTRACIÓN GLOMERULAR reducida y FALLO RENAL CRÓNICO.
Pie Diabético
Problemas comunes del pie en personas con DIABETES MELLITUS, causados por una combinación de factores como las NEUROPATIAS DIABÉTICAS, ENFERMEDADES VASCULARES PERIFÉRICAS y la INFECCIÓN. Con la pérdida de sensibilidad y la pobre circulación, las heridas e infecciones a menudo dan lugar a ulceras del pie graves, GANGRENA y AMPUTACIÓN.
Estreptozocina
Diabetes Mellitus Tipo 1
Subtipo de DIABETES MELLITUS caracterizado por deficiencia de INSULINA. Se manifiesta por el inicio repentino de HIPERGLUCEMIA severa, progresión rápida hacia CETOACIDOSIS DIABÉTICA y la MUERTE a menos que sea tratada con insulina. La enfermedad puede ocurrir en cualquier edad, pero es más común durante la infancia y la adolescencia.
Nervios Periféricos
Nervios fuera del cerebro y la médula espinal, incluidos los nervios autonómicos, craneal y espinal. Los nervios periféricos contienen células no neuronales y tejidos conjuntivos así como axones. Las capas de tejidos conjuntivos incluyen, de afuera hacia dentro, el epineuro, el perineuro y el endoneuro.
Diabetes Mellitus Tipo 2
Subclase de DIABETES MELLITUS que no es sensible o dependiente de la INSULINA (DMNID). Se caracteriza inicialmente por la RESISTENCIA A LA INSULINA e HIPERINSULINISMO y en ocasiones por INTOLERANCIA A LA GLUCOSA, HIPERGLICEMIA y diabetes evidente. La Diabetes Mellitus Tipo 2 ya no se considera una enfermedad exclusiva de los adultos. Los pacientes raramente desarrollan CETOSIS pero a menudo presentan OBESIDAD.
Polineuropatías
Enfermedades de múltiples nervios periféricos de manera simultánea. Las polineuropatías generalmente se caracterizan por alteraciones y sensoriales motoras distales, simétricas y bilaterales, con un aumento gradual en la severidad distal. Los procesos patológicos que afectan los nervios periféricos incluyen degeneración del axón, mielina o ambos. Las diversas formas de polineuropatía se categorizan según el tipo de nervio afectado (por ejemplo, sensorial, motor o autónomo), por la distribución del nervio lesionado (por ejemplo, distal versus proximal), por componentes del nervio principalmente afectado (por ejemplo, desmielinizante versus axonal), según la etiología, o por el patrón de herencia.
Rodanina
Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la ENFERMEDAD DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la ENFERMEDAD DE REFSUM. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver PARAPLEJIA ESPÁSTICA HEREDITARIA). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITARIAS y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).
Aldehído Reductasa
Enfermedades del Sistema Nervioso Autónomo
Enfermedades de las divisiones parasimpáticas o simpáticas del SISTEMA NERVIOSO AUTÓNOMO; que tienen componentes localizados en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y en el SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. La disfunción autonómica puede asociarse a ENFERMEDADES HIPOTALÁMICAS; trastornos del TRONCO CEREBRAL; ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL; y ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO. Las manifestaciones incluyen trastornos de las funciones vegetativas entre las que se incluyen el mantenimiento de la PRESIÓN SANGUÍNEA; FRECUENCIA CARDÍACA; función pupilar; SUDORACIÓN; FISIOLOGÍA REPRODUCTIVA Y URINARIA; y DIGESTIÓN.
Angiopatías Diabéticas
ENFERMEDADES VASCULARES asociadas a DIABETES MELLITUS.
Ganglios Espinales
Ganglios sensoriales localizados en la raíces dorsales espinales de la columna vertebral. Las células de los ganglios espinales son pseudounipolares. La ramificación primaria única se bifurca para enviar un proceso periférico que lleva la información sensorial desde la periferia y una rama central, la cual transmite esa información hacia la médula espinal o el cerebro.
Úlcera del Pie
Fibras Nerviosas
Prolongaciones delgadas de las NEURONAS, incluyendo los AXONES y sus cubiertas gliales (VAINA DE MIELINA). Las fibras nerviosas conducen los impulsos nerviosos a y desde el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Ratas Consanguíneas BB
Cepa de Rattus norvegicus que es un modelo para la diabetes mellitus espontánea insulino dependiente (DIABETES MELLITUS, INSULINO-DEPENDENTE).
Sorbitol
Un alcohol polihídrico con aproximadamente la mitad de la dulzura de la sacarosa. El sorbitol se encuentra en la naturaleza y es producido también sintéticamente a partir de la glucosa. Fue utilizado antiguamente como un diurético y puede aún ser utilizado como laxante y en soluciones para irrigación para algunos procedimientos quirúrgicos. Es también utilizado en muchos procesos industriales, como adyuvante faramacéutico y en varias aplicaciones de investigación.
Neuropatías Hereditarias Sensoriales y Autónomas
Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por degeneración de las raíces dorsales y de las células ganglionares autonómicas, y clínicamente por la pérdida sensorial y por disfunción autonómica. Hay cinco subtipos. El tipo I se caracteriza por herencia autosómica dominante y participación sensorial distal. El tipo II caracterizado por herencia autosómica y pérdida sensorial distal y proximal. El tipo III es la DISAUTONOMÍA, FAMILIAR. El tipo IV se caracteriza por insensibilidad al dolor, intolerancia al calor, y deficiencia mental. El tipo V se caracteriza por pérdida selectiva del dolor con sensibilidad intacta a las sensaciones tactiles ligeras y a las vibraciones.
Nervio Peroneo
Rama lateral de las dos ramificaciones terminales del nervio ciático. El nervio peroneo (o fibular) proporciona inervación motora y sensitiva a partes de la pierna y el pie.
Pie
Neuropatía Óptica Isquémica
Lesión isquémica del NERVIO ÓPTICO que suele afectar al DISCO ÓPTICO (neuropatía óptica isquémica anterior) y con menos frecuencia a la porción retrobulbar del nervio (neuropatía óptica isquémica posterior). La lesión se produce por la oclusión del suministro de sangre arterial que puede producirse por ARTERITIS TEMPORAL, ATEROSCLEROSIS, ENFERMEDADES DEL COLÁGENO, EMBOLIA, DIABETES MELLITUS y otras afecciones. La enfermedad se produce principalmente en la sexta década o después, y se manifiesta con súbita pérdida visual monocular no dolorosa. La neuropatía óptica isquémica anterior se caracteriza también por edema del disco óptico con microhemorragias. El disco óptico tiene un aspecto normal en la neuropatía óptica isquémica posterior. (Glaser, Neuro-Ophthalmology, 2nd ed, p135)
Nervio Tibial
Ramificación terminal media del nervio ciático. Las fibras nerviosas tibiales se originan en los segmentos lumbar y sacro espinal (L4 a S2). Abastecen de inervación motora y sensorial a partes de la pantorrilla y el pie.
Hiperglucemia
Nivel alto anormal de la GLUCEMIA.
Técnicas de Diagnóstico Neurológico
Electrodiagnóstico
Ácido Tióctico
Neuralgia
Células Receptoras Sensoriales
Neuronas aferentes especializadas capaces de transducir estímulos sensoriales en los IMPULSOS NERVIOSOS que se transmiten al SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Algunas veces los receptores sensoriales de estímulos externos se denominan exteroceptores, para estímulos internos se llaman interoceptores y proprioceptores.
Hiperalgesia
Dimensión del Dolor
Escalas, cuestionarios, pruebas y otros métodos utilizados para evaluar la severidad del dolor y su duranción en pacientes o en animales experimentales para ayudar al diagnóstico, tratamiento y en estudios fisiológicos.
Terapia de Campo Magnético
Diabetes Mellitus
Dolor
Ácidos Ciclohexanocarboxílicos
Ratas Sprague-Dawley
Umbral Sensorial
Hemoglobina A Glucosilada
Componentes secundarios de la hemoglobina de los eritrocitos humanos designados A1a, A1b, y A1c. La hemoglobina A1c es la más importante, dado que su molécula de azúcar es la glucosa covalentemente enlazada al terminal amino de la cadena beta. Como las concentraciones normales de glucohemoglobina excluyen marcadas fluctuaciones de la glucosa sanguínea durante las 3 o 4 semanas precedentes, la concentración de hemoglobina A glucosilada representa el índice más confiable de la media de la glucosa sanguínea durante un largo período de tiempo.
Complicaciones de la Diabetes
Afecciones o procesos patológicos asociados a la enfermedad DIABETES MELLITUS. Debido al control deteriorado del nivel de la GLUCEMIA en pacientes diabéticos, los procesos patológicos se desarrollan en numerosos tejidos y órganos incluyendo el OJO, el RIÑÓN, los VASOS SANGUÍNEOS y el TEJIDO NERVIOSO.
Vibración
Acetilcarnitina
Embarazo en Diabéticas
Estado de EMBARAZO en mujeres con DIABETES MELLITUS. Esto no incluye ni la diabetes sintomática ni la INTOLERANCIA A LA GLUCOSA inducida por el embarazo (DIABETES GESTACIONAL)que se resuelve al final del embarazo.
Dioscorea
Células de Schwann
Células neurogliales del sistema nervioso periférico que forman las vainas de mielina aislantes de los axones periféricos.
Examen Neurológico
Sensación
Proceso en el cual las CÉLULAS RECEPTORAS SENSORIALES transducen estímulos periféricos (físicos o químicos) en IMPULSOS NERVIOSOS, que son transmitidos hasta los diferentes centros sensoriales en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
Trastornos Somatosensoriales
Trastornos de la información sensorial recibida desde las regiones superficiales y profundas del cuerpo. El sistema somatosensorial trasmite los impulsos neurales que pertenecen a la propriocepción, sensación táctil, sensación térmica, sensación de presión, y dolor. Las ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO; ENFERMEDADES DE LA MÉDULA ESPINAL; y las ENFERMEDADES CEREBRALES pueden asociarse a trastornos o anomalías de la sensación somática.
Axones
Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)
Neuropatías Cubitales
Enfermedades que afectan al NERVIO CUBITAL desde su origen en el PLEXO BRAQUIAL hasta su terminación en la mano. Las manifestaciones clínicas pueden incluir PARESIA o PARÁLISIS de la flexión de la muñeca, flexión de los dedos, aducción del pulgar, abducción de los dedos, y aducción de los dedos. También puede afectarse la sensibilidad sobre la zona media de la palma de la mano, del quinto dedo, y del aspecto ulnar del dedo anular. Los sitios comunes de lesión incluyen la AXILA, el tunel cubital en el CODO, y el canal de Guyon en la muñeca.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria motora y sensorial transmitida con mayor frecuencia como rasgo autosómico dominante y que se caracteriza por daño distal progresivo y pérdida de los reflejos en los músculos de las piernas (y que ocasionalmente afecta los brazos). Usualmente, el comienzo es en la segunda a cuarta década de la vida. Esta afección se ha dividido en dos subtipos, hereditario motor y neuropatía sensorial (HMSN) tipos I y II. La HMSN I se asocia con velocidades anormales de conducción nerviosa e hipertrofia del nervio, características que no se observan en la HMSN II.
Insulina
Hormona protéica segregada por las células beta del páncreas. La insulina desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la glucosa, generalmente promoviendo la utilización celular de la glucosa. También es un regulador importante del metabolismo protéico y lipídico. La insulina se emplea para controlar la diabetes mellitus dependiente de insulina.
Sensación Térmica
La sensación de frío, calor, frescura y calidez detectados por TERMORRECEPTORES.
Fibras Nerviosas Mielínicas
Tipo de fibras nerviosas que se definen según su estructura, específicamente según la organización de la envoltura del nervio. Los AXONES de las fibras nerviosas mielínicas están completamente encerrados en una VAINA DE MIELINA. Son fibras relativamente grandes con diámetros diversos. La CONDUCCIÓN NERVIOSA en ellas es más rápida que en las FIBRAS NERVIOSAS AMIELÍNICAS. Son mielínicas las fibras nerviosas presentes en los nervios somáticos y autónomos.
Imidazolidinas
Amitriptilina
Antidepresivo tricíclico con propiedades anticolinérgicas y sedantes. Parece evitar la recaptación de norepinefrina y serotonina en los terminales nerviosos, potenciando así la acción de estos neurotransmisores. La amitriptilina también parece antagonizar las respuestas colinérgicas y alfa-1-adrenérgicas a las aminas bioativas.
Tiofenos
Analgésicos
Compuestos capaces de aliviar el dolor sin pérdida de la ESTADO DE CONCIENCIA.
Ratas Wistar
Neuropatía Alcohólica
Afección donde el daño al sistema nervioso periférico (incluyendo los elementos periféricos del sistema nervioso autónomo) se asocian con la ingestión crónica de bebidas alcohólicas. El trastorno puede producirse por un efecto directo del alcohol, una deficiencia nutricional asociada, o una combinación de factores. Las manifestaciónes clínicas incluyen grados variables de debilidad, ATROFIA, PARESTESIAS, dolor, pérdida de reflejos, pérdida de sensibilidad, diaforesis e hipotensión postural.
Aminas
Modelos Animales de Enfermedad
Enfermedades de la Unión Neuromuscular
Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.
Hipoglucemiantes
Sustancias que reducen los niveles de glucosa en la sangre.
Extraversión (Psicología)
Trimetafan
Valores de Referencia
Lógica Difusa
Razonamiento cuantitativo aproximado que se ocupa de la ambigüedad lingüística que existe en el lenguaje natural o sintético. En su núcleo hay variables -como bien, mal y joven-, así como modificadores -como más, menos o muy-. Estos términos comunes representan conjuntos difusos en un problema particular. La lógica difusa desempeña un papel fundamental en muchos sistemas de especialidades médicas.
Peso Corporal
Neuropatía Femoral
Enfermedad que afecta al nervio femoral. Este nervio puede lesionarse por ISQUEMIA (por ejemplo, asociado con NEUROPATÍAS DIABÉTICAS), compresión del nervio, trauma, ENFERMEDADES DEL COLÁGENO y otros procesos patológicos. Las características clínicas incluyen DEBILIDAD MUSCULAR o PARÁLISIS de la flexión del muslo y de la extensión de la rodilla, ATROFIA del MÚSCULO CUÁDRICEPS, reducción o ausencia del reflejo patelar y trastornos de la sensibilidad en el muslo anterior y medio.
Estrés Oxidativo
Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.
Sistema Nervioso Autónomo
El SISTEMA NERVIOSO ENTÉRICO, el SISTEMA NERVIOSO PARASIMPÁTICO y el SISTEMA NERVIOSO SIMPÁTICO considerados en su conjunto. De modo general, el sistema nervioso autónomo regula el ambiente interno durante la actividad basal y el stress emocional o físico. La actividad autonómica se controla e integra en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente en el HIPOTÁLAMO y el NÚCLEO SOLITARIO, los cuales reciben la información transmitida desde los AFERENTES VISCERALES.
Atrofia Óptica Hereditaria de Leber
Trastorno genético de conexión materna que se manifiesta en la etapa media de la vida adulta como pérdida aguda o subaguda de la visión central que lleva a escotoma central o ceguera. Se ha asociado la enfermedad con mutaciones con cambio de nucleótidos en el ADNmt, en los genes de los polipéptidos de los Complejos I, III y IV, que pueden actuar de modo autónomo o asociados entre sí para causar la enfermedad. (Traducción libre del original: Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/, MIM#535000 (April 17, 2001))
Cardiomiopatías Diabéticas
Complicaciones de la diabetes en el que la REMODELACIÓN VENTRICULAR en ausencia de ATEROSCLEROSIS CORONARIA e hipertensión provoca disfunciones cardíacas, por lo general DISFUNCIÓN VENTRICULAR IZQUIERDA. Los cambios llevan a hipertrofia miocárdica, necrosis miocárdica, fibrosis, y depósito de colágeno debido a la intolerancia a la glucosa.
Enfermedades del Nervio Óptico
Enfermedades que producen lesiones o disfunción del segundo par craneal o nervio óptico, el que generalmente se considera un componente del sistema nervioso central. El daño a las fibras del nervio óptico puede ocurrir cerca de o en el origen, en la retina, en el disco óptico, o en el nervio, quiasma óptico, tracto óptico, o núcleo geniculado lateral. Las manifestaciones clínicas pueden incluir disminución de la agudeza visual y de la sensibilidad a los contrastes, trastornos de la visión de colores, y un defecto pupilar aferente.
Glucosa
Neuropatía Mediana
Enfermedades que afectan al nervio medio, desde su origen en el PLEXO BRAQUIAL hasta su terminación en la mano. Las características clínicas incluyen debilidad de la muñeca y de la flexión de los dedos, pronación del antebrazo, abducción tenar, y pérdida de la sensibilidad en la región palmar lateral, los tres primeros dedos, y la mitad radial del dedo anular. Los sitios comunes de lesión incluyen el codo, donde el nervio pasa a través de las dos cabezas de los músculos pronador teres (síndrome pronador) y el túnel carpal (SÍNDROME DEL TÚNEL CARPAL).
Flujometría por Láser-Doppler
Neuropatías Amiloides
Trastornos del sistema nervioso periférico asociado con la deposición de AMILOIDE en el tejido nervioso. Se han descrito formas familiares, primaria (no familiar), y secundaria. Algunos subtipos familiares demuestran un patrón de herencia autosómico dominante. Las manifestaciones clínicas incluyen la pérdida sensorial, debilidad leve, disfunción autonómica, y SÍNDROME DEL TUNEL CARPIANO.
Factores de Tiempo
Inositol
Un isómero de la glucosa que ha sido tradicionalmente considerado ser una vitamina B aunque su posición como vitamina es incierto y no se ha identificado un síndrome de deficiencia en el hombre. (Traducción libre del original: Martindale, The Extra Pharmacopoeia, 30th ed, p1379) Los fosfolípidos de inositol son importantes en la transducción de señales.
Electromiografía
Canales de Calcio Tipo T
Ratones Consanguíneos C57BL
Degeneración Nerviosa
Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.
Proteínas de Neurofilamentos
Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.
Biopsia
Nociceptores
NEURONAS AFERENTES periféricas que son sensibles a las lesiones o dolor, generalmente causados por la extrema exposición térmica, fuerzas mecánicas, u otros estímulos nocivos. Sus cuerpos celulares residen en los GANGLIOS DE LA RAÍZ DORSAL. Sus terminales periféricas (TERMINACIONES NERVIOSAS) innervan los tejidos diana y transducen estímulos nocivos a través de los axones en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL.
ATPasa Intercambiadora de Sodio-Potasio
Enzima que cataliza el sistema de transporte activo de iones sodio y potasio a través de la pared celular. Los iones de sodio y potasio se acoplan íntimamente a la ATPasa de la membrana, la cual experimenta fosforilación y desfosforilación, suministrando así energía para el transporte de estos iones contra los gradientes de concentración.
Atrofias Ópticas Hereditarias
Enfermedades hereditarias que se caracterizan por pérdida visual progresiva en asociación con atrofia óptica. Las formas relativamente comunes incluyen la atrofia óptica dominante y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Esta última es un raro trastorno genético ligado a la madre que se caracteriza por degeneración bilateral progresiva del nervio óptico. Fundamentalmente se afectan los recién nacidos masculinos y desarrollan pérdida de la visión central en la segunda o tercera década de la vida. Las células ganglionares retineanas y los axones del nervio óptico que actúan en la visión central, se degeneran. La enfermedad se asocia con mutaciones sin sentido del ADN mitocondrial. En algunos árboles genealógicos esta condición se asocia con DISTONÍA, neuropatía sensorial, SÍNDROMES DE PRE-EXCITACIÓN, y otros trastornos.