Melanocitos
Células dendríticas epidérmicas pigmentadas que controlan a largo plazo los cambios morfológicos del color por alteración en el número o en la cantidad de pigmento que producen y almacenan en los organelos, llamados MELANOSOMAS, que contienen los pigmentos. Los MELANÓFOROS son células grandes que no existen en los mamíferos.
Melaninas
Polimeros insolubles de derivados de TIROSINA, que se encuentran en la piel y que causan oscurecimiento de la piel (PIGMENTACIÓN DE LA PIEL), pelo y plumas, proporcionando protección contra QUEMADURA SOLAR inducida por la LUZ SOLAR. Los CAROTENOS contribuyen a la coloración amarilla y roja.
Vitíligo
Trastorno que se caracteriza por áreas de despigmentación macular, comúnmente en los aspectos extensores de las extremidades, en la cara o en el cuello, y en los pliegues cutáneos. A menudo la edad de comienzo es en los adultos jóvenes y la afección tiende a progresar gradualmente con lesiones que se incrementan y extienden hasta que se alcanza un estado estable.
Monofenol Monooxigenasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas, que cataliza la reacción entre L-tirosina, L-dopa y oxígeno, para dar lugar a L-dopa, dopaquinona y agua. Es una proteína de cobre que actúa en los catecoles, catalizando algunas de las mismas reacciones que la CATECOL OXIDASA. EC 1.14.18.1.
Pigmentación de la Piel
Coloración de la piel.
Factor de Transcripción Asociado a Microftalmía
Un factor de transcripción cremallera de leucina básica de hélice-bucle-hélice que regula la DIFERENCIACIÓN CELULAR y el desarrollo de una variedad de tipos de células que incluyen MELANOCITOS; OSTEOCLASTOS; y EPITELIO PIGMENTADO DE LA RETINA. Las mutaciones en la proteína MITF se han asociado con la OSTEOPETROSIS y SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Melanoma
Neoplasia maligna derivada de células capaces de formar melanina, que puede aparecer en la piel de cualquier parte del cuerpo. En el ojo y rara vez en las mucosas de los genitales, el ano, la cavidad oral y otros sitios. Casi todos los casos de esta neoplasia se producen en adultos y pueden originarse de novo o a partir de un nevo pigmentado o lentigo maligno. Los melanomas dan a menudo metástasis extendidas con compromiso frecuente de ganglios linfáticos regionales, hígado, pulmones y cerebro. (Stedman, 25a ed)
Nevo
Una malformación circunscrita estable de la piel, y ocasionalmente de la mucosa oral, que no se debe a causas externas y por tanto se supone que es de origen hereditario.
alfa-MSH
Endotelina-3
Un péptido de 21 aminoácidos que circula en el plasma, pero cuya fuente no es conocida. La endotelina-3 ha sido hallada en altas concentraciones en el cerebro y puede regular funciones importantes en las neuronas y astrocitos, como son la proliferación y el desarrollo. También se halla a todo lo largo del tracto gastrointestinal y en el pulmón y el riñón.
Hipopigmentación
Piel
Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.
Oxidorreductasas Intramoleculares
Enzimas de la clase de las isomerasas que catalizan la oxidación de una parte de una molécula, con una reducción correspondiente de otra parte de la misma molécula. Incluyen enzimas que convierten aldosas a cetosas (ALDOSA-CETOSA ISOMERASAS), enzimas que desplazan un doble enlace carbono-carbono (ISOMERASAS DE DOBLE ENLACE CARBONO-CARBONO) y enzimas que hacen la transposición de enlaces S-S (ISOMERASAS DE ENLACE AZUFRE-AZUFRE). EC 5.3.
Epidermis
Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).
Hiperpigmentación
Pigmentación excesiva de la piel, usualmente se produce como resultado del incremento de la melanización de la epidermis más que por el incremento en el número de melanocitos. La etiología es variada y la afección puede originarse por exposición a la luz, productos químicos u otras sustancias, o por un trastorno metabólico primario.
Trastornos de la Pigmentación
Los trastornos de la pigmentación se refieren a las condiciones médicas que involucran una producción anormal o distribución del pigmento melanina en la piel, causando hiperpigmentación, hipopigmentación o incluso afenacia (pérdida total de pigmento).
Hormonas Estimuladoras de los Melanocitos
Péptidos con la capacidad de estimular células pigmentadas, MELANOCITOS en los mamíferos y MELANÓFOROS en los vertebrados inferiores. Mediante la estimulación la síntesis y distribución de la MELANINA en estas células pigmentadas, los péptidos aumentan la coloración de la piel y otros tejidos. Las MSHs, derivadas de proopiomelanocortina (POMC), son producidas por MELANOTROFOS en la ADENOHIPÓFISIS PORCIÓN INTERMEDIA, por CORTICOTROFOS en la ADENOHIPÓFISIS y por las neuronas hipotalámicas del NÚCLEO ARQUEADO DEL HIPOTÁLAMO.
Proteína de Señalización Agouti
Proteína segregada de aproximadamente 131 aminoácidos (según las especies) que regula la síntesis de los pigmentos de eumelanina (marrón/negra) de los MELANOCITOS. La proteína Agouti actúa como antagonista de señalización de los RECEPTORES DE MELANOCORTINA y tiene una amplia distribución en el TEJIDO ADIPOSO, GÓNADAS, y CORAZÓN. Su sobreexpresión en el ratón Agouti provoca una coloración uniformemente amarillenta, OBESIDAD y defectos metabólicos similares a los de la diabetes tipo II de los humanos.
Úvea
Receptor de Melanocortina Tipo 1
Subtipo de receptor de melanocortina que se encuentra principalmente en los MELANOCITOS. Muestra especificidad para ALFA-MSH y HORMONA ADRENOCORTICOTRÓPICA. La pérdida de función de las mutaciones del RECEPTOR DE MELANOCORTINA TIPO 1 cuenta para la mayoría de pelo rojo y tez blanca rasgos recesivos en humanos.
Neoplasias Cutáneas
Tumores o cánceres de la PIEL.
Cresta Neural
Los dos engrosamientos longitudinales situados a lo largo de la LÍNEA PRIMITIVA que aparecen casi al final de la GASTRULACIÓN, durante el desarrollo del sistema nervioso (NEURULACIÓN). Las crestas están formadas por repliegues de la PLACA NEURAL. Entre las crestas está el surco neural, que va profundizándose a medida que se elevan los pliegues. Cuando los pliegues se unen en la línea media, el surco se transforma en un tubo cerrado, el TUBO NEURAL.
Proteínas Proto-Oncogénicas c-kit
Receptor de la proteín-tirosina quinasa que es específico del FACTOR DE CÉLULA MADRE. Esta interacción es crucial para el desarrollo de las células madre hematopoyéticas, gonadales y pigmentarias. Las mutaciones genéticas que bloquean la expresión de la PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS C-KIT están asociadas con el PIEBALDISMO, mientras que la superexpresión o la activacion constitutiva de la proteín-tirosina quinasa c-kit está asociada con la génesis tumoral.
Nevo Pigmentado
Nevo que contiene melanina. El término suele restringirse a los nevos nevocíticos (colecciones circulares u ovales de células névicas que contienien melanina y que ocurren en la unión dérmico-epidérmica de la piel o en la propia dermis), o lunares, pero se puede aplicar a otros nevos pigmentados.
Síndrome de Hermanski-Pudlak
Síndrome caracterizado por la tríada de albinismo oculocutáneo (ALBINISMO OCULOCUTANEO), DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DEL POOL PLAQUETARIO, y acumulación lisosómica de lipofuscina ceroide.
Rayos Ultravioleta
La parte del espectro electromagnético que está inmediatamente debajo del rango visible y se extiende hasta las frecuencias de rayos x. Las longitudes de ondas más largas (rayos cercanos a UV, o bióticos, o vitales) son necesarias para la síntesis endógena de la vitamina D y también son conocidos como rayos antirraquíticos; las longitudes de onda más cortas, ionizantes, (rayos lejanos de UV, o abióticos, o extravitales) son viricidas, bactericidas, mutagénicos y carcinogénicos y se emplean como desinfectantes.
Folículo Piloso
Invaginación de aparicencia tubular de la EPIDERMIS, a partir de la que se desarrolla el tallo del pelo y dentro del que se abren las GLÁNDULAS SEBÁCEAS. El folículo piloso está tapizado por una vaina radicular celular interna y externa de origen epidérmico y revestido por una vaina fibrosa derivada de la dermis (Adaptación del original: Stedman, 25a ed). Los folículos de los pelos muy largos se extienden hasta la capa subcutánea de tejido interno de la PIEL.
Feniltiourea
Factores de Transcripción SOXE
Una subclase de factores de transcripción SOX estrechamente relacionados. Los miembros de esta subfamilia se han implicado en la regulación de la diferenciación de los OLIGODENDROCITOS durante la formación de la cresta neural y en la CONDROGÉNESIS.
Queratinocitos
Células epidérmicas que sintetizan queratina y experimentan cambios característicos a medida que se mueven hacia arriba desde las capas basales de la epidermis hacia la capa cornificada de la piel. Las etapas sucesivas de la diferenciación de los queratinocitos que forman las capas epidérmicas, son las células basales, las células espinosas y las células granulares.
Factor de Células Madre
Factor de crecimento hematopoyético y ligando de la proteína c-kit de la superficie celular (PROTEÍNAS PROTO-ONCOGÉNICAS C-KIT). Se expresa durante la embriogénesis y es un factor de crecimiento de numerosos tipos celulares, como MASTOCITOS y MELANOCITOS, además de las CÉLULAS MADRE HEMATOPOYÉTICAS.
Antígeno gp100 del Melanoma
Células Cultivadas
Cromatóforos
Grandes células pigmentarias de peces, anfíbios, reptiles y muchos invertebrados, que dispersan y agregan activamente sus granulos de pigmento. Estas células incluyen los MELANÓFOROS, eritróforos, xantóforos, leucóforos e iridióforos. En las algas, los cromatóforos se refieren a los CLOROPLASTOS. En las bacterias fototróficas, los cromatóforos se refieren a organelas membranosas (CROMATÓFOROS BACTERIANOS).
Catecol Oxidasa
Enzima de la clase de las oxidorreductasas que cataliza la reacción entre el catecol y el oxígeno para dar lugar a benzoquinona y agua. Es un complejo de proteínas que contiene cobre, que actúa también en una variedad de catecoles sustituídos. EC 1.10.3.1.
Piebaldismo
Trastorno congénito, autosómico dominante, que se caracteriza por hipomelanosis localizada de la piel y pelos. La característica más común es poseer un mechón de pelo blanco sobre la frente que se presenta en el 80 a 90 por ciento de los pacientes. El defecto subyacente posiblemente está relacionado con la diferenciación y migración de los melanoblastos, así como con el desarrollo defectuoso de la cresta neural (neurocristopatía). El piebaldismo puede estar íntimamente relacionado al SÍNDROME DE WAARDENBURG.
Melanoma Experimental
Antígeno MART-1
Proteína específica del melanosoma que juega un papel en la expresión, estabilidad, tráfico y proceso del ANTÍGENO DE MELANOMA GP100, que es fundamental para la formación de los MELANOSOMAS de Fase II. La proteína es utilizada como un marcador antigénico para las células del MELANOMA.
Receptores de Melanocortina
Una familia de receptores de proteína G acoplados que tienen específicidad para HORMONAS ESTIMULADORAS DE MELANOCITOS y CORTICOTROPINA. Hay varios subtipos de receptores de melanocortina, cada uno tiene un perfil de especificidad a ligando distinto y localización tisular.
Diferenciación Celular
Melanosis
Trastornos que producen incremento de la pigmentación por melanina, se desarrollan sin estar precedidos por una enfermedad inflamatoria.
Receptores de Corticotropina
Receptores de la superficie celular que se unen con alta afinidad a la CORTICOTROPINA (ACTH, hormona adrenocorticotrópica) y que generan cambios intracelulares. La farmacología sugiere que pueden haber múltiples receptores de ACTH. Se ha clonado un receptor de ACTH y el mismo pertenece a una subfamilia de receptores acoplados a la proteína G. Además de en la corteza adrenal, los receptores a la ACTH se encuentran en el encéfalo y en el sistema inmune.
Albinismo Oculocutáneo
Grupo heterogéneo de trastornos autosómicos recesivos que comprenden al menos cuatro tipos reconocidos, todos tienen en común grados variables de hipopigmentación de la piel, pelos, y ojos. Los dos más comunes son los tipos tirosinasa positiva y tirosinasa negativa.
Oxidorreductasas
Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.
Miosina Tipo V
Subclase de miosina que participa en el transporte de orgánulos y dirección de membrana. Se encuentra en abundancia en el tejido nervioso y células neurosecretoras. Las cadenas pesadas de miosina V contienen inusualmente dominios cuello largos que se cree que ayudan en la translocación de moléculas a más grandes distancia.
Antígenos Específicos del Melanoma
Antígenos celulares que son específicos para las células del melanoma.