Forma maligna de taquicardia ventricular polimórfica que se caracteriza por una FRECUENCIA CARDIACA entre 200 y 250 latidos por minuto, y complejos QRS con amplitud cambiante y retorcimiento de las puntas. El término describe también el síndrome de taquicardia con repolarización ventricular prolongada, intervalos QT largos de más de 500 milisegundos o BRADICARDIA. Las torsades de pointes pueden ser autolimitadas o pueden progresar a FIBRILACIÓN VENTRICULAR.

Síndrome que se caracteriza por retraso del crecimiento, RETRASO MENTAL severo, baja talla, un llanto en forma de refunfuño de tono bajo, braquicefalia, orejas de implantación baja, cuello alado, boca en forma de carpa, depresión del puente nasal, cejas tupidas que se unen en la línea media, hirsutismo, y malformaciones de las manos. La afección puede ocurrir esporádicamente o estar asociada con un patrón autosómico dominante o duplicación del brazo largo del cromosoma 3.

La República Federal del Brasil (en portugués República Federativa do Brasil) es el país más extenso de América del Sur y el quinto del mundo. Tiene límites con casi todos los países sudamericanos, excepto Chile y Ecuador. Al norte limita con Colombia, Venezuela, Guyana, Surinam y la Guayana Francesa; al sur con Argentina, Uruguay y Paraguay; al este con el Océano Atlántico; y al oeste con Bolivia y Perú. Su capital nacional es Brasilia, que sustituyó a Rio de Janeiro en 1960. Habiendo sido Salvador de Bahía la primera capital nacional, es Brasilia entonces la tercera ciudad en ser la capital del Brasil. (http://es.wikipedia.org/wiki/Brasil. Accedido en 04 de septiembre 2007)

Tenosinovitis estenosante de los tendones del abductor largo del pulgar y del extensor corto del pulgar en el primer compartimento dorsal de la muñeca. Generalmente presenta como síntomas dolor en la estiloides radial. La causa está relacionada casi siempre con SÍNDROME POR SOBREUSO o está asociada con la ARTRITIS REUMATOIDE.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Ecocardiografía amplificada por la adición de profundidad a la ECOCARDIOGRAFÍA convencional bidimensional que sólo visualiza longitud y ancho del corazón. La imagen de ultrasonido tridimensional se describió por vez primera en 1961, pero su aplicación a la ecocardiografía no se produjo hasta 1974.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Programas y datos operativos y secuenciales que instruyen el funcionamiento de un computador digital.

Enzima que cataliza la transferencia de un grupo metilo de la S-ADENOSILMETIONINA hacia la posición 5 de los residuos de CITOSINA en el ADN.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Procedimiento consistente en una secuencia de fórmulas algebraicas y/o pasos lógicos para calcular o determinar una tarea dada.

Electroforeses en las que se realiza un segundo transporte electroforético perpendicular para separar los componentes que resultan de la primera electroforesis. Esta ténica generalmente se usa en geles de poliacrilamida.

Enzima clave en la biosíntesis de ESFINGOLÍPIDOS que cataliza la condensación dependiente del piridoxal-5'-fosfato de la L-SERINA DESHIDRATASA y el PALMITOIL COENZIMA A a 3-deshidro-D-esfinganina. Esta enzima está compuesta de dos subunidades diferentes.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Técnicas de análisis de la secuencia de nucleótidos que aumentan el alcance, complejidad, sensibilidad y precisión de los resultados por un considerable incremento de la escala de operaciones y por lo tanto el número de nucleótidos, y el número de copias de cada uno de los nucleótidos secuenciados. La secuencia se podría realizar mediante el análisis de la síntesis o ligadura de los productos, hibridación a secuencias preexistentes, etc.

La adición de información descriptiva sobre la función o estructura de una secuencia molecular a su registro de DATOS DE SECUENCIA MOLECULAR.

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Afección caracterizada por episodios de desmayo (SÍNCOPE) y un grado variado de arritmia ventricular que viene indicada por un intervalo QT prolongado. Las formas hereditarias están causadas por mutación de genes que codifican proteínas de los canales iónicos cardiacos. Las dos formas principales son el SÍNDROME DE ROMANO-WARD y el SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.

Una serie de compuestos heterocíclicos sustituídos de varias maneras en la naturaleza y que se conocen como bases púricas. Ellas incluyen la ADENINA y la GUANINA, constituyentes de los ácidos nucleicos, así como muchos alcaloides tales como CAFEINA y TEOFILINA. El ácido úrico es el rpoducto final del metabolismo de las purinas.

El patrón de EXPRESIÓN GÉNICA a nivel de la transcripción genética en un organismo específico o bajo circunstancias específicas en las células específicas.

Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.

Sustancia antibiótica aislada de cepas de Streptomyces griseus productoras de estreptomicina. Actúa inhibiendo la elongación durante la síntesis proteica.

Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Trastorno neuropsicológico relacionado con alteraciones en el metabolismo de la DOPAMINA y de la neurotransmisión, en el que participan circuitos neuronales frontales-subcorticales. Es necesario que se den tanto tics motores múltiples como uno o más tics vocales, con TICS que se den muchas veces al día, casi diariamente, durante un período de más de un año. El inicio ocurre antes de los 18 años y el trastorno no es producido por efectos fisiológicos directos de una sustancia o situación médica general. El trastorno produce malestar importante o una significativa alteración en importantes áreas del funcionamiento social, laboral o de otro tipo. (Traducción libre del original: DSM-IV, 1994; Neurol Clin 1997 May;15(2):357-79)

La tasa de la dinámica en los sistemas físicos o químicos.

Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.

Combinación de dos o más aminoácidos o secuencias de bases de un organismo u organismos de manera que quedan alineadas las áreas de las secuencias que comparten propiedades comunes. El grado de correlación u homología entre las secuencias se pronostica por medios computarizados o basados estadísticamente en los pesos asignados a los elementos alineados entre las secuencias. Ésto a su vez puede servir como un indicador potencial de la correlación genética entre organismos.

Síntesis para la generación de grasa en el organismo. En este término se incluyen los procesos de síntesis de ÁCIDOS GRASOS y los subsiguientes TRIGLICÉRIDOS en el HÍGADO y el TEJIDO ADIPOSO. La lipogénesis está regulada por numerosos factores, entre los que se incluyen los nutricionales, los hormonales y los elementos genéticos.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Especie de BACILOS GRAMNEGATIVOS ANEROBIOS FACULTATIVOS que suelen encontrarse en la parte distal del intestino de los animales de sangre caliente. Por lo general no son patógenos, pero algunas cepas producen DIARREA e infecciones piógenas. Las cepas patógenos (viriotipos) se clasifican según sus mecanismos patógenos específicos, como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXÍGENA).

La determinación de un patrón de genes expresados al nivel de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA bajo circunstancias específicas o en una célula específica.

Miembros de una clase de glicoesfingolípidos neutros. Constituyen las unidades básicas de los ESFINGOLIPIDOS. Son esfingoides enlazados a través de sus grupos amino a un grupo acil graso de cadena larga. Se acumulan anómalamente en la ENFERMEDAD DE FABRY.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Mapeo del CARIOTIPO de una célula.

Evaluación que se hace para medir los resultados o consecuencias del manejo y procedimientos utilizados en la lucha contra la enfermedad con el fin de determinar la eficacia, efectividad, seguridad y viabilidad de estas intervenciones en casos individuales o en series.

Purinas unidas a RIBOSA y a fosfato que, mediante polimerización, dan ADN y ARN.

Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.

Un proceso que incluye la determinación de la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS de una proteína (o péptido, o fragmento de oligopéptido o opéptido) y el análisis de la información de la secuencia.

Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.

Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.

El estudio sistemático de las secuencias completas del ADN (GENOMA) de los organismos.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

El estudio sistemático de la dotación completa de proteínas (PROTEOMA) de los organismos.

País en Europa occidental limitada por el Océano Atlántico, el Canal Inglés, el Mar Mediterráneo, y los países de Bélgica, Alemania, Italia, España, Suiza, el principado de Andorra y Mónaco, y en el ducado de Luxemburgo. Su capital es París.

Proteínas preparadas por la tecnología del ADN recombinante.

Modelos empleados experimentalmente o teóricamente para estudiar la forma de las moléculas, sus propiedades electrónicas, o interacciones; comprende moléculas análogas, gráficas generadas en computadoras y estructuras mecánicas.

Esa parte del genoma que corresponde al complemento completo de los EXONES de un organismo o célula.

Sobreposición de ADN clonado o secuenciado para construir una región contínua de un gen, cromosoma o genoma.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Enzima que cataliza la transferencia de un grupo formilo a partir de N10-formiltetrahidrofolato de N1-(5-fosfo-D-ribosil) glicinamida para producir N2-formil-N1-(5-fosfo-D-ribosil) glicinamida y tetrahidrofolato. Desempeña un papel en la purina de novo biosintética.

Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.

Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.

Una clase de lípidos de membrana que tienen una cabeza polar y dos colas no polares. Están constituídos por una molécula de amino alcohol esfingosina (4-esfingosina) de cadena larga, o uno de sus derivados, una molécula de ácido de cadena larga y, a veces, ácido fosfórico en enlace diéster en el grupo de la cabeza polar.

Conjuntos de reacciones enzimáticas que tienen lugar en los organismos y forman compuestos bioquímicos estableciendo nuevos enlaces covalentes.

Enzima que, durante la biosíntesis de la pirimidina, cataliza el cierre del anillo mediante la eliminación de agua del N-carbamoilaspartato, para dar lugar al ácido dihidro-orótico. EC 3.5.2.3.

Confederación libre de redes de comunicación por computadoras de todas partes del mundo. Las redes que conforman Internet están conectadas a través de varias redes centrales. Internet surgió del proyecto ARPAnet del gobierno de los Estados Unidos y estaba destinada a facilitar el intercambio de información.

La transferencia de información intracelular (biológica activación / inhibición), a través de una vía de transducción de señal. En cada sistema de transducción de señal, una señal de activación / inhibición de una molécula biológicamente activa (hormona, neurotransmisor) es mediada por el acoplamiento de un receptor / enzima a un sistema de segundo mensajería o a un canal iónico. La transducción de señal desempeña un papel importante en la activación de funciones celulares, diferenciación celular y proliferación celular. Ejemplos de los sistemas de transducción de señal son el sistema del canal de íon calcio del receptor post sináptico ÁCIDO GAMMA-AMINOBUTÍRICO, la vía de activación de las células T mediada por receptor, y la activación de fosfolipases mediada por receptor. Estos, más la despolarización de la membrana o liberación intracelular de calcio incluyen activación de funciones citotóxicas en granulocitos y la potenciación sináptica de la activación de la proteína quinasa. Algunas vías de transducción de señales pueden ser parte de una vía más grande de transducción de señales.

Manifestación fenotípica de un gen o genes a través de los procesos de TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA y .TRADUCCIÓN GENÉTICA.

Democracia parlamentaria que se encuentra entre Francia en el noreste y Portugal en el oeste y limita con el Océano Atlántico y el Mar Mediterráneo.

Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.

Proceso de múltiples etapas que incluye la clonación, mapeo físico, subclonaje, y el análisis de una SECUENCIA DE BASE.

Procedimientos mediante los que se cambia o se crea in vitro la función y estructura de las proteínas, alterando las existentes o sintetizando nuevos genes estructurales que dirigen la síntesis de proteínas con las propiedades deseadas. Esos procedimientos pueden incluir el diseño de MODELOS MOLECULARES de proteínas utilizando GRÁFICOS POR ORDENADOR u otras técnicas de modelado molecular; la MUTAGÉNESIS SITIO DIRIGIDA de genes existentes; y técnicas de EVOLUCIÓN MOLECULAR DIRIGIDA para crear nuevos genes.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.

La parte de un programa interactivo de computadora que emite mensajes a un usuario y recibe órdenes de éste.

Factor de transcripción E2F que interactúa directamente con la PROTEÍNA DEL RETINOBLASTOMA y la CICLINA A. El factor E2F2 activa la TRANSCRIPCIÓN GENÉTICA necesaria para la entrada en el CICLO CELULAR y la síntesis de ADN.

Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.

Biosíntesis de PÉPTIDOS y PROTEÍNAS en los RIBOSOMAS, dirigida por ARN MENSAJERO, a través del ARN DE TRANSFERENCIA, que se encarga del estándard proteinogénico de los AMINOÁCIDOS.

Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.

Secuencias de ADN que son reconocidas (directa o indirectamente) y enlazadas por una ARN polimerasa dependiente de ADN durante la iniciación de la transcripción. Entre las secuencias altamente conservadas dentro del promotor están la caja de Pribnow en las bacterias y la TATA BOX en los eucariotes.

Partes de una macromolécula que participan directamente en su combinación específica con otra molécula.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Enzima que cataliza la formación de ácido orotidina-5'-fosfórico (ácido orotidílico) a partir de ácido orótico y 5-fosforribosil-1-pirofosfato, durante la biosíntesis de nucleótidos de pirimidina. EC 2.4.2.10.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Grado de similitud entre secuencias de aminoácidos. Esta información es útil para entender la interrelación genética de proteinas y especies.

Compuestos que inhiben la síntesis de proteínas. Generalmente son AGENTES ANTIBACTERIANOS o toxinas. El mecanismo de acción de la inhibición incluye la interrupción de la prolongación de la cadena peptídica, el bloqueo del sitio A de los ribosomas, la lectura errónea del código genético o el impedimiento de la unión de las cadenas laterales de los oligosacáridos con las glicoproteínas.

Sustancia antibiótica producida por varias especies de Streptomyces. Es un inhibidor de actividades enzimáticas en las que interviene la glutamina y se emplea como un antineoplásico y como agente inmunosupresor.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Complejo de síntomas característicos.

Un compuesto macrólido obtenido del Streptomyces hygroscopicus que actúa bloqueando selectivamente la activación transcripcional de las citoquinas inhibiendo por consiguiente la producción de citoquinas. Es bioactiva solamente cuando se encuentra unida a las INMUNOFILINAS. El sirolimus es un potente inmunosupresor y posee propiedades antifúngicas y antineoplásicas.

Una técnica espectrométrica que se emplea para el análisis de grandes biomoléculas. Se entierran moléculas analíticas en una matriz excedente de pequeñas moléculas orgánicas que muestran una absorción altamente resonante en la longitud de onda de láser empleada. La matriz absorbe la energía del láser, induciendo así una suave desintegración de la mezcla muestra-matriz hacia matriz libre (fase de gas) y moléculas analíticas e iones moleculares. En general, sólo se producen iones moleculares de las moléculas analíticas, y casi no ocurre fragmentación. Esto hace que el método sea muy apropiado para determinaciones del peso molecular y análisis de muestra.

Proceso mediante el cual las sustancias, ya sean endógenas o exógenas, se unen a proteínas, péptidos, enzimas, precursores de proteínas o compuestos relacionados. Las mediciones específicas de unión de proteína frecuentemente se utilizan en los ensayos para valoraciones diagnósticas.

Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Enzima que interviene en las etapas iniciales de la biosíntesis de nucleótidos de purina, que cataliza la formación de 5-fosforribosilamina a partir de la glutamina y fosforribosilpirofosfato. EC 2.4.2.14.

Variación de la técnica PCR en la que el cADN se hace del ARN mediante transcripción inversa. El cADN resultante se amplifica usando los protocolos PCR estándares.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.

Expansión clonal de blastos mieloides en la médula ósea, la sangre y otros tejidos. Las leucemias mieloides se desarrollan a partir de cambios de las células que normalmente producen NEUTRÓFIOS, BASÓFILOS, EOSINÓFILOS y MONOCITOS.

Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.

Sustancia compuesta de dos PÉPTIDOS CÍCLICOS añadidos a la fenoxazina, que deriva del STREPTOMYCES parvullus. Se úne al ADN e inhibe la síntesis de ARN (transcripción), siendo la elongación de la cadena más sensible que la iniciación, terminación o la liberación. Como resultado de la producción alterada de ARNm, la síntesis proteica también declina después del tratamiento con dactinomicina (Traducción libre del original: AMA Drug Evaluations Annual, 1993, p2015).

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

Fármacos que reducen la función inmunitaria mediante distintos mecanismos de acción. Los inmunosupresores citotóxicos clásicos actúan inhibiendo la síntesis de ADN. Otros pueden actuar activando los LINFOCITOS T o inhibiendo la activación de los LINFOCITOS T COLABORADORES-INDUCTORES. En el pasado, la inmunosupresión se llevaba a cabo principalmente para impedir el rechazo de los órganos trasplantados; hoy en día están apareciendo nuevas aplicaciones que implican la mediación de los efectos de las INTERLEUCINAS y de otras CITOCINAS.

Pirimidinas con RIBOSA y fosfato que, tras polimerizarse, se converten en ADN y ARN.

Bases de datos dedicadas al conocimiento de genes específicos y productos de los genes.

Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Gases, humos, vapores y olores que escapan de los cilindros de un motor de combustión interna de gasolina o diesel.

Miembros de la clase de compuestos formados por AMINOÁCIDOS unidos por enlaces peptídicos entre aminoácidos adyacentes en estructuras lineales, ramificadas o cíclicas. Los OLIGOPÉPTIDOS están compuestos por aproximadamente 2-12 aminoácidos. Los polipéptidos están compuestos por aproximadamente 13 o mas aminoácidos. Las PROTEINAS son polipéptidos lineales que normalmente son sintetizadas en los RIBOSOMAS.

Tramos de ADN genómico que existen en diferentes múltiplos entre los individuos. Muchas variaciones del número de copias se han asociado con la susceptibilidad o resistencia a la enfermedad.

Enzimas que catalizan la transferencia de grupos hidroximetilo o formilo. EC 2.1.2.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Relación entre la dosis de una droga administrada y la respuesta del organismo a la misma.

La hibridación de una muestra de ácido nucleico a un conjunto muy grande de SONDAS DE OLIGONUCLEÓTIDOS, que han sido unidos individualmente en columnas y filas a un soporte sólido, para determinar una SECUENCIA DE BASES, o para detectar variaciones en una secuencia de genes, EXPRESION GENÉTICA, o para MAPEO GENÉTICO.

Polinucleótido constituido esencialmente por cadenas, con un esqueleto que se repite, de unidades de fosfato y ribosa al cual se unen bases nitrogenadas. El ARN es único entre las macromoléculas biológicas pues puede codificar información genética, servir como abundante componente estructural de las células, y también posee actividad catalítica.

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Forma de leucemia caracterizada por proliferación descontrolada del linaje mieloide y de sus precursores (CÉLULAS PROGENITORAS MIELOIDES ) en la médula ósea y en otras localizaciones.

Nivel de la estructura proteica en el cual las combinaciones de estructuras secundarias de proteína (alfa hélices, regiones lazo y motivos) están empacadas juntas en formas plegadas que se denominan dominios. Los puentes disulfuro entre cisteínas de dos partes diferentes de la cadena polipeptídica junto con otras interacciones entre cadenas desempeñan un rol en la formación y estabilización de la estructura terciaria. Las pequeñas proteínas generalmente consisten de un dominio único, pero las proteínas mayores pueden contener una cantidad de dominios conectados por segmentos de cadena polipeptídica que no tienen estructura secundaria.

Proteínas qe se hallan en cualquier especie de bacteria.

Enzimas de la clase de las transferasas que catalizan la transferencia de grupos acil de donador a aceptor, formando ésteres o amidas. EC 2.3.

Grupo de MICOTOXINAS que se encuentran en el MAIZ contaminado con hongos FUSARIUM. Tiene cadenas de unos 20 carbonos con ester acídico, acetilamina y en ocasiones otros sustitutos. Inhibe la conversión de la ceramida sintetasa de los ESFINGOLÍPIDOS a CERAMIDAS.

Estudios en los que individuos o poblaciones son seguidos para evaluar el resultado de exposiciones, procedimientos, o los efectos de una característica, por ejemplo, la aparición de una enfermedad.

Proceso de descomposición del alimento para el metabolismo y para ser usado por el cuerpo.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.

Registro, momento a momento, de las fuerzas electromotrices del CORAZÓN según se proyectan sobre varios sitios de la superficie corporal, delineadas como función escalar del tiempo. El registro es monitorizado por el trazado sobre una hoja de papel graduada, que se mueve lentamente u observandolo con un cardioscopio, que es un TERMINAL DE EXPOSICIÓN DE VIDEO.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Ácido 5-timidílico. Nucleótido timina que contiene un grupo fosfato esterificado a la molécula de desoxirribosa.

Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Enzima que cataliza la formación de carbamoil-fosfato a partir de ATP, dióxido de carbono y glutamina. Esta enzima es importante en la biosíntesis de novo de las pirimidinas. EC 6.3.5.5.

Cualquiera de los diversos animales que constituyen la familia Suidae, integrada por mamíferos robustos, omnívoros, de patas cortas con gruesa piel, generalmente cubierta de cerdas gruesas, hocico bastante largo y móvil y una cola pequeña. Incluye el género Babyrousa,Phacochoerus (jabalí verrugoso) y Sus, del que forma parte el cerdo doméstico (SUS SCROFA).

Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.

Número de indivíduos de una población en relación al espacio.

Enzima que cataliza la deshidrogenación de inosina 5'-fosfato a xantosina 5'-fosfato en presencia de NAD. EC 1.1.1.205.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.

Bases de datos que contiene información sobre PROTEÍNAS, tales como la SECUENCIA DE AMINOÁCIDOS; CONFORMACIÓN PROTÉICA, y otras propiedades.

Secuencias parciales de ADNc (ADN COMPLEMENTARIO) que son únicas a los ADNc, de los que derivan.

El ácido orótico es un compuesto heterocíclico que se encuentra en el metabolismo de los nucleótidos y puede actuar como marcador en el diagnóstico de diversas patologías, especialmente en el déficit de la enzima orotato fosoribosiltransferasa.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.

Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial de la acción del gen en la síntesis de las enzimas.

Enzima que en el transcurso de la biosíntesis de pirimidina, cataliza la oxidación del ácido dihidrorótico a ácido orótico, utilizando oxígeno como aceptor de electrón. Esta enzima es una flavoproteína que contiene tanto FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO y MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA como centros de hierro-azufre.

Productos alimenticios utilizados especialmente para animales domésticos, de laboratorio, o ganado.

Enzimas que catalizan la síntesis de ÁCIDOS GRASOS a partir de los derivados de la acetil-CoA y de la malonil-CoA.

Una familia de compuestos heterocíclicos de 6 miembros que se encuentran en la naturaleza en una amplia variedad de formas. Incluyen varios constituyentes de los ácidos nucleicos (CITOSINA, TIMINA y URACILO) y forman la estructura básica de los barbituratos.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.

Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)

El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.

Agentes utilizados en el tratamiento o la prevención de las arritmias cardíacas. Ellos pueden afectar la fase de polarización-repolarización de la acción potencial, su excitabilidad o refractariedad, o la conducción del impulso o la respuesta de la membrana dentro de las fibras cardíacas. Los agentes anti-arrítmicos a menudo son clasificados en cuatro grupos principales de acuerdo a su mecanismo de acción: bloqueo del canal de sodio, bloqueo beta-adrenérgico, prolongación de la repolarización, o bloqueo del canal del calcio.

Células cultivadas in vitro a partir de tejido tumoral. Si pueden establecerse como una LINEA CELULAR TUMORAL, pueden propagarse indefinidamente en cultivos celulares.

Compuestos o agentes que se combinan con una enzima de manera tal que evita la combinación sustrato-enzima normal y la reacción catalítica.

Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.

ADN complementario de una sola cadena sintetizado a partir del molde del ARN por acción de la ADN polimerasa dependiente de ARN. El ADNc (es decir, ADN complementario, no ADN circular, no C-DNA) se utiliza en una variedad de experimentos de clonación molecular al igual que sirve como sonda de hibridización específica.

Proteínas que se encuentran en las membranas celulares e intracelulares. Están formadas por dos tipos, las proteínas periféricas y las integrales. Incluyen la mayoría de las enzimas asociadas con la membrana, proteínas antigénicas, proteínas transportadoras, y receptores de drogas, hormonas y lectinas.

Forma tridimensional característica de una proteína, incluye las estructuras secundaria, supersecundaria (motivos), terciaria (dominios) y cuaternaria de la cadena de péptidos. ESTRUCTURA DE PROTEINA, CUATERNARIA describe la conformación asumida por las proteínas multiméricas (agregados de más de una cadena polipeptídica).

Juegos de vocabularios estructurados utilizados para describir y categorizar los genes y productos de genes por su función molecular, participación en los procesos biológicos, y la localización celular. Estos vocabularios y sus asociaciones, a los genes y productos de genes (Gene Ontology annotations) son generados y comisariados por el Gene Ontology Consortium.

Restricción progresiva del desarrollo potencial y la creciente especialización de la función que lleva a la formación de células, tejidos y órganos especializados.

Enfermedad relativamente grave de corta duración.

Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.

Electroforesis en la que se emplea un gel de poliacrilamida como medio de difusión.

Especie del género SACCHAROMYCES, familia Saccharomycetaceae, orden Saccharomycetales, conocido como levadura del 'panadero' o del 'cervecero'. La forma seca se usa como suplemento dietético.

La asustancia clave en la biosíntesis de histidina, triptofano y nucleótidos de purina y de pirimidina.

Estrechamiento o constricción recurrentes de una arteria coronaria después de procedimientos quirúrgicos efectuados para aliviar una obstrucción previa.

Técnica de espectrometría de masas que utiliza dos (MS/MS) o más analizadores de masas. Con dos en tándem, los iones precursores son seleccionados según masas por el primer analizador, y enfocados hacia una región de colisión donde se fragmentan en los productos de los iones que, a continuación, son identificados por el segundo analizador de masas. Para separar los compuestos se han utilizado muy diversas técnicas, ionizándolos, e introduciéndolos en el primer analizador. Por ejemplo, en el caso de GC-MS/MS, se utiliza CROMATOGRAFÍA DE GASES-ESPECTROMETRÍA DE MASAS para separar los compuestos relativamente pequeños mediante CROMATOGRAFÍA DE GASES antes de inyectarlos en una cámara de ionización para la selección de masas.

Proteínas de transporte que trasladan sustancias específicas en la sangre o a través de las membranas celulares.

Moléculas extracromosómicas generalmente de ADN CIRCULAR que son auto-replicantes y transferibles de un organismo a otro. Se encuentran en distintas especies bacterianas, arqueales, micóticas, de algas y vegetales. Son utilizadas en INGENIERIA GENETICA como VECTORES DE CLONACION.

Catéteres que están cubiertos con materiales que van encajados con químicos lanzados en forma gradual en el entorno circundante.

Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).

Derivados del ÁCIDO ACÉTICO. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contienen la estructura de los carboximetanos.

Areas de densidad incrementada de la secuencia de dinucleótidos citosina-fosfato diéster-guanina. Forman superficies de ADN de varios cientos a varios miles de pares de bases de longitud. En los humanos hay cerca de 45,000 islas CpG, encontrándose la mayoría en los extremos 5' de los genes. Son desmetilados excepto los del cromosoma X inactivo y algunos asociados con genes impresos.

Transferencia de una parte del hígado o del hígado entero de un humano o animal a otro.

Células del tejido conjuntivo las cuales se diferencian en condroblastos, colagenoblastos y osteoblastos.

La fuerza vital en el cuerpo, supuestamente capaz de ser regulada mediante la acupuntura. Se corresponde aproximadamente con el pneuma griego, el espíritu latino, y el antiguo prana hindú. El concepto de aliento de vida o energía vital fue formulado como signo de la conciencia del hombre originalmente dirigida externamenente hacia la naturaleza o sociedad, pero posteriormente vuelto hacia el sí mismo o la vida interior.

Nivel de la estructura proteica en el cual las interacciones regulares del tipo de unión de hidrógeno en tramos contiguos de la cadena polipeptídica conduce a alfa hélices, cadenas beta (que se alínean formando las láminas beta) u otro tipo de enrollados. Este es el primer nivel de plegamiento de la conformación proteica.

Animales bovinos domesticados del género Bos, que usualmente se mantienen en una granja o rancho y se utilizan para la producción de carne o productos lácteos o para trabajos pesados.

Conjuntos complejos de reacciones enzimáticas relacionadas entre sí a través de sus productos y sustratos.

Período de tiempo desde 1801 hasta 1900 de la era común.

Supresión de secuencias de ácidos nucléicos del material genético de un individuo.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen sobre el control diferencial del gen durante las etapas de desarrollo de un organismo.

Una subfamilia en la familia MURIDAE, comprendendo los hámsteres. Cuatro de los géneros más comunes son Cricetus; CRICETULUS; MESOCRICETUS; y PHODOPUS.

Orotidina-5'-fosfato carboxi-liasa. Cataliza la descarboxilación del ácido orotidílico para dar lugar a ácido uridílico en la etapa final de la vía biosintética de nucleótidos pirimídicos. EC 4.1.1.23.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.

Un trastorno que tiene su inicio en la infancia. Caracterizado por la presencia de un desarrollo acentuadamente anormal o incapacitado en las interacciones sociales y la comunicación y de un repertorio marcadamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho dependiendo de la edad cronológica y del nivel de desarrollo del individuo. (DSM-V)

Regreso de un signo, síntoma o enfermedad luego de una remisión.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Propiedad característica de la actividad enzimática con relación a la clase de sustrato sobre el cual la enzima o molécula catalítica actúa.

Proteínas recombinantes que se producen por TRADUCCIÓN GENÉTICA de genes de fusión formados por la combinación de SECUENCIAS REGULADORAS DEL ÁCIDO NUCLEICO de uno o mas genes con la proteina que codifica secuencias de uno o mas genes.

Compuestos orgánicos que generalmente contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Veinte aminoácidos alfa son las subunidades que se polimerizan para formar proteínas.

Término utilizado para describir distintos engrosamiento de la PIEL similares a los de la ESCLERODERMIA SISTÉMICA pero sin las características de la enfermedad en múltiples órganos internos y los VASOS SANGUÍNEOS. Las lesiones pueden caracterizarse como placas (morfea), bandas(lineal) o nódulos.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Fisión de las CÉLULAS. Incluye la CITOCINESIS, cuando se divide el CITOPLASMA de una célula y la DIVISIÓN CELULAR DEL NÚCLEO.

Término genérico para grasas y lipoides, los constituyentes del protoplasma, solubles en alcohol y éter, que son insolubles en agua. Comprenden las grasas, aceites grasos, aceites esenciales, ceras, fosfolípidos, glicolípidos, sulfolípidos, aminolípidos, cromolípidos (lipocromos) y ácidos grasos. (Adaptación del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed.).

Género de plantas de la familia BRASSICACEAE que contienen PROTEÍNAS DE ARABIDOPSIS y PROTEÍNAS DE DOMINIO MADS. La especie A. thaliana se utiliza para experimentos de genética clásica en plantas así como en estudios de genética molecular en fisiología, bioquímica y desarrollo de las plantas.

Inflamación de una vaina tendinosa. Entre sus causas se encuentra el trauma, estrés del tendón, enfermedades bacterianas (gonorrea, tuberculosis), enfermedades reumáticas, y gota. Los sitios comunes son la cápsula del hombro, cápsula de la cadera, músculos de la corva o pantorrilla, y tendón de Aquiles. Las vainas tendinosas se inflaman y duelen, y tienen acúmulo de líquido. La movilidad articular usualmente se reduce. Se escuchan o sienten ruidos de fricción al movimiento (con un estetoscopio) . Pueden producirse depósitos de calcio en el tendón y en su vaina, que producen opacidades en las radiografías de las áreas afectadas.

Predicción de las probables consecuencias de una enfermedad que se basa en las condiciones individuales y en el curso usual de la enfermedad que ha sido visto previamente en situaciones similares.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.

Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-nitrógeno. Ec 6.3.

Cualquiera de los procesos mediante los cuales los factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial de la acción del gen en las plantas.

Las bases púricas relacionadas a la hipoxantina, un producto intermediario de la síntesis del ácido úrico y un producto de la degradación del catabolismo de la adenina.

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Período de tiempo desde 1701 hasta 1800 de la era común.