Disminución del tono de los músculos esqueléticos caracterizada por disminución de la resistencia a la extensión pasiva.

Tejido contráctil que produce movimiento en los animales.

Constituyentes protéicos de los músculos, de los que las ACTINAS y MIOSINAS son los principales. Existen más de una docena de proteínas adicionales, que incluyen la TROPONINA, TROPOMIOSINA y la DISTROFINA.

Subtipo de músculo estriado que se inserta mediante los TENDONES al ESQUELETO. Los músculos esqueléticos están inervados y sus movimientos pueden ser controlados de forma consciente. También se denominan músculos voluntarios.

Músculos no estríados que recubren los órganos internos, los vasos sanguíneos, los folículos pilosos, etc. Los elementos contrátiles son alargados, generalmente son células en forma de husos con núcleos localizados centralmente. Las fibras musculares lisas están unidas a manera de sábanas o fascículos mediante fibras reticulares y también con frecuencia abundantes redes elásticas. (Stedman, 25th ed)

"Anomalías múltiles se refiere a la presencia de tres o más anomalías estructurales congénitas que afectan diferentes sistemas corporales, ocurriendo en un individuo como resultado de una alteración en el desarrollo embrionario."

Células grandes, únicas y multinucleadas, de forma cilíndrica o prismática, que forman la unidad básica del MÚSCULO ESQUELÉTICO. Consisten en MIOFIBRILLAS incluidas y unidas a el SARCOLEMA. Derivan de la fusión de los MIOBLASTOS ESQUELÉTICOS dentro de un sincitio, seguido por diferenciación.

Tejido muscular involuntario no estriado de los vasos sanguíneos.

Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Acontecimientos del desarrollo que determinan la formación del sistema muscular adulto, que incluye la diferenciación de diversos tipos de precursores celulares del músculo, migración de mioblastos, activación de la miogénesis y desarrollo de las inserciones musculares.

Proceso que conduce al acortamiento y/o desarrollo de tensión en el tejido muscular. La contracción muscular ocurre por un mecanismo de deslizamiento de filamentos por el cual los filamentos de actina se deslizan hacia adentro entre los filamentos de miosina.

Apariencia de la cara que, a menudo, es característica de una enfermedad o condición patológica, como la cara de elfo del SINDROME DE WILLIAMS o la facie mongoloide del SINDROME DE DOWN.

Complejo de síntomas característicos.

Trastorno autosómico dominante causado por una deleción de la porción proximal del brazo largo del cromosoma 15 paterno (15q11-q13) o por herencia de ambos pares de cromosomas 15 maternos (DISOMÍA UNIPARENTAL)que son impresos (IMPRESIÓN GENÓMICA) y silenciados. Las manifestaciones clínicas incluyen RETRASO MENTAL, HIPOTONÍA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDAD, corta estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSOMNOLENCIA (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).

Estado al que se llega por una contracción fuerte y prolongada de un músculo. Estudios realizados en atletas durante el ejercicio prolongado submáximo han demostrado que la fatiga muscular aumenta en proporción casi directa al ritmo de la reducción de glucógeno en el músculo. La fatiga muscular en el ejercicio submáximo a corto término se asocia con la carencia de oxígeno y un aumento de nivel de ácido láctico en sangre y músculo y un aumento acompañante en la concentración de iones de hidrógeno en el músculo ejercitado.

Fibras de músculares esqueléticas que se caracterizan por su expresión de tipo II de isoformas de la CADENA PESADA DE MIOSINA que poseen alta actividad de ATPasa y otras propiedades funcionales - reducción de velocidad, potencia, índice de tensión de reutilización. Diversos tipos de fibras musculares de contracción rápida se han identificado.

Resección o remoción de la inervación de un músculo o tejido muscular.

Fibras músculares esqueléticas caracterizadas por su expresión de las isoformas de tipo I de la CADENA PESADA DE MIOSINA, que tienen baja actividad de ATPasa y realizan otras propiedades funcionales - reducción de velocidad, potencia, índice de reutilización de tensión.

Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por el inicio temprano de hipotonía, retraso en el desarrollo de las habilidades motoras, debilidad no progresiva. Cada uno de estos trastornos se asocia con una anomalía histológica específica de la fibra muscular.

Grupo de afecciones miopáticas congénitas hereditarias que se caracterizan clínicamente por debilidad, hipotonía e hipoplasia prominente de los músculos proximales entre los que se incluyen los de la cara. La biopsia muscular revela grandes números de estructuras en forma de bastoncillos que están debajo de la membrana plasmática de la fibra muscular. Este trastorno es genéticamente heterogéneo y puede presentarse de forma ocasional en adultos.

Células fusiformes, alargadas y no estriadas encontradas en el revestimiento del tracto digestivo, útero y vasos sanguíneos. Son provenientes de mioblastos especializados. (MIOBLASTOS DEL MÚSCULO LISO).

Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.

Mitocondrias del músculo esquelético y liso. No incluye a las mitocondrias del miocardio, para tales mitocondrias utilize MITOCONDRIAS CARDIACAS.

Incremento anormal del tono muscular en los músculos esqueléticos o lisos. La hipertonicidad de los músculos esqueléticos puede asociarse con lesiones del TRACTO PIRAMIDAL o con ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES.

Trastornos en los cuales ocurre un atraso del desarrollo en base al esperado en determinada edad o nivel de desarrollo. Factores biológicos y no biológicos hacen parte de estos trastornos.

Los músculos del cuello son el platisma, el esplenio cervical, el esternocleidomastoideo, el largo del cuello, el escaleno anterior, medio y posterior, el digástrico, el estiloideo, milohiodeo, el geniohioideo el esternotiroideo, el omohioideo, el esternotiroideo y el tirohioideo.

Músculos del ojo que incluyen a los musculos bulbares (extraoculares), los músculos orbiculares del ojo (párpados) y los músculos orbitales. Estos controlan al ojo y a sus estructuras circundantes.(From Dorland, 27th ed; Stedman, 25th ed)

Anomalía congénita caracterizada por HEMISFERIOS CEREBRALES infradesarrollados, cierre prematuro de las fontanelas y, como consecuencia, la cabeza es de pequeño tamaño. (Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed.)

Dificultad en la capacidad de realizar movimientos coordinados voluntarios finos. Esta afección puede afectar las extremidades, tronco, ojos, faringe, laringe y otras estructuras. La ataxia puede producirse por dificultades sensoriales o de la función motora. La ataxia sensorial puede ser resultado de lesiones de la columna posterior o de ENFERMEDADES DE LOS NERVIOS PERIFÉRICOS. La ataxia motora puede estar asociada a ENFERMEDADES CEREBELOSAS; enfermedades de la CORTEZA CEREBRAL; ENFERMEDADES TALÁMICAS; ENFERMEDADES DE LOS GANGLIOS BASALES; lesiones del NÚCLEO ROJO, y otras afecciones.

Uno de los dos tipos de músculos en el cuerpo, caracterizados por formación de bandas observadas bajo el microscopio. Los músculos estriados se pueden dividir en dos subtipos: el MÚSCULO CARDIACO y el MÚSCULO ESQUELÉTICO.

Estructuras del músculo esquelético que funcionan como MECANORRECEPTORES responsables por el estiramiento o del reflejo miotático (REFLEJO DE ESTIRAMIENTO). Se componen de un conjunto de FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS encapsuladas, i.e., las fibras intrafusales (fibras de bolsa nuclear 1, fibras de bolsa nuclear 2, y fibras de cadena nuclear) inervadas por las CÉLULAS RECEPTORAS SENSORIALES.

Registro de los cambios del potencial eléctrico de los músculos por medio de electrodos de superficie o agujas electrodos.

Fase de la contracción muscular durante la cual el músculo retorna a una posición de descanso.

Estos incluyen los músculos del DIAFRAGMA y los MUSCULOS INTERCOSTALES.

Queja vaga de debilidad, fatiga o cansancio atribuible a debilidad de varios músculos. La debilidad puede caracterizarse como subaguda o crónica, a menudo progresiva, y es manifestación de muchas enfermedades musculares y neuromusculares.

Proyecciones musculares cónicas unidas entre las paredes de los ventrículos cardíacos y las cúspides de las válvulas atrioventriculares por las cuerdas tendinosas (chordae tendineae).

Afección miopática congénita hereditaria caracterizada por debilidad e hipotonía en la infancia y retraso del desarrollo motor. La biopsia muscular revela una condensación de miofibrillas y material miofibrilar en la porción central de cada fibra muscular.

Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.

Pérdida real de una porción de un cromosoma.

Estado caracterizado por la producción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA (HPT) que desencadenan respuestas que aumentan el CALCIO en sangre. Se caracteriza por HIPERCALCEMIA Y REABSORCIÓN ÓSEA, que eventualmente producen enfermedades óseas. El HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO está causado por HIPERPLASIA paratiroidea o NEOPLASIAS DE LAS PARATIROIDES. El HIPERPARATIROIDISMO SECUNDARIO es aumentado por la secreción de HPT, en respuesta a HIPOCALCEMIA, generalmente causado por NEFROPATÍAS crónicas.

Afección en la que existe una elevada secreción de HORMONA PARATIROIDEA debida a HIPERPLASIA o NEOPLASIA de las PARATIROIDES. Se caracteriza por la combinación de HIPERCALCEMIA, fosfaturia, elevación de la síntesis renal de 1,25-DIHIDROXIVITAMINA D3 e incremento de la RESORCIÓN ÓSEA.

Dos pequeñas glándulas endocrinas ovales, que se encuentran en la parte frontal de la base del CUELLO y adyacentes a los dos lóbulos de la GLÁNDULA TIROIDES. Secretan HORMONA PARATIROIDEA que regula el equilibrio corporal del CALCIO, FÓSFORO y MAGNESIO.

Secreción anormalmente elevada de HORMONA PARATIROIDEA en respuesta a HIPOCALCEMIA. está causada por FALLO RENAL crónico u otras anomalias en el control de los metabolismos óseo y mineral, dando lugar a varias ENFERMEDADES ÓSEAS, como la OSTEODISTROFIA RENAL.

Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.

Tumores o cánceres de las GLÁNDULAS PARATIROIDES.

Extirpación de una o mas glándulas paratiroideas.

Forma clínica grave de la desnutrición proteico calórica observada más frecuentemente en niños entre 1 y 3 años durante o después del destete.

Conjunto de procesos patológicos causados por la falta simultánea de proteínas, calorías y otros nutrientes en proporciones variables; se observa con más frecuencia en lactantes e infantes y comúnmente está asociada con infecciones.

Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.

Aminoácidos que no son sintetizados por el cuerpo humano en cantidades suficientes para llevar a cabo funciones fisiológicas. Se obtienen a partir de los alimentos de la dieta.

Afecciones en los INTESTINOS que se caracterizan por pérdida gastrointestinal de proteínas plasmáticas, incluyendo ALBÚMINA SÉRICA, INMUNOGLOBULINAS y en ocasiones LINFOCITOS. Situaciones severas pueden resultar en HIPOGAMMAGLOBULINEMIA o LINFOPENIA. Las enteropatías perdedoras de proteínas se asocian con varias enfermedades incluyendo LINFANGIECTASIA INTESTINAL, ENFERMEDAD DE WHIPPLE y NEOPLASIAS del INTESTINO DELGADO.

Cualquiera de un grupo de polisacários de fórmula general (C6-H10-O5)n, compuestos por un polímero de glucosa de cadena larga en forma de amilosa y amilopectina; es la forma principal de almacenamiento de energia (hidratos de carbono) en los vegetales. (Dorland, 28a ed)

República de Africa occidental, al sur de BURKINA FASO y oeste de TOGO. Su capital es Accra.