Ausência congênita de um olho ou dos olhos.

Proteínas do olho referem-se a proteínas específicas localizadas no olho, desempenhando diversos papéis importantes, como manutenção da estrutura ocular, proteção contra radicais livres e participação em processos de sinalização celular.

DOMÍNIOS HMG-BOX altamente expressados em tecido embrionário e placenta.

Proteínas encodificadas por genes "homeobox" (GENES, HOMEOBOX) que exibem similaridades estruturais a certas proteínas de ligação ao DNA de procariotos e eucariotos. Proteínas de homeodomínio estão envolvidas no controle da expressão gênica durante a morfogênese e desenvolvimento (REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA NO DESENVOLVIMENTO).

Proteína serina/treonina quinase ativada por dsRNA e independente de AMP cíclico, que é induzida por interferon. Na presença de dsRNA e ATP, a quinase se autofosforila em vários resíduos de serina e treonina. A enzima fosforilada catalisa a fosforilação da subunidade alfa do FATOR DE INICIAÇÃO 2 EM EUCARIOTOS, levando à inibição da síntese proteica.

Cavidade óssea que segura o globo ocular e seus tecidos associados e apêndices.

Neurônios na camada nuclear interna da RETINA que fazem sinapses com as CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DA RETINA e com as CÉLULAS BIPOLARES DA RETINA, bem como com outras células horizontais. As células horizontais modulam o sinal sensorial.

Porção média do hipotálamo que contém os núcleos arqueados (dorsomedial e ventromedial), o TÚBER CINÉREO e a HIPÓFISE.

Família de proteínas de homeodomínio de VERTEBRADOS que compartilham homologia com a proteína 'orthodenticle', Drosófila. Regulam a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e desempenham um papel importante no DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO do ENCÉFALO.

Crescimento direcional de um organismo em resposta a um estímulo externo como luz, toque ou gravidade. Crescimento com aproximação em relação ao estímulo é tropismo positivo; crescimento afastando-se do estímulo é tropismo negativo.

Fator de iniciação em eucariotos da síntese proteica. Em eucariotos superiores, o fator consiste em três subunidades: alfa, beta e gama. À medida que a iniciação prossegue, o eIF-2 forma um complexo ternário com Met-RNAti e GTP.

Sistemas de sinalização reguladores que controlam a progressão do CICLO CELULAR pela FASE G1 e permitem a transição para a FASE S quando as células estejam prontas para sofrer a REPLICAÇÃO DO DNA. O DANO AO DNA ou as deficiências em componentes celulares ou de nutrientes específicos podem fazer com que as células parem antes de progredir ao longo da fase G1.

Tipo de PROCESSAMENTO DE PROTEÍNA PÓS-TRADUCIONAL por PROTEÍNAS MODIFICADORAS PEQUENAS RELACIONADAS À UBIQUITINA (também conhecidas como proteínas SUMO).

Perda precoce de uma gravidez durante o estágio de desenvolvimento do EMBRIÃO DE MAMÍFEROS. Em humanos, este período compreende entre a segunda e oitava semanas após fertilização.

Técnica utilizada para retirar o sangue de uma veia, com propósitos de diagnóstico ou para tratamento de certos transtornos no sangue, como eritrocitose, hemocromatose, policitemia vera e porfiria cutânea tarda.

Substâncias endógenas, usualmente proteínas, que são efetivas na iniciação, estimulação ou terminação do processo de transcrição genética.

Orientação de estruturas intracelulares especialmente em relação aos domínios apical e basolateral da membrana plasmática. Células polarizadas devem direcionar as proteínas do aparelho de Golgi para o domínio apropriado, pois as junções íntimas (tight junctions) impedem que as proteínas se difundam entre os dois domínios.

Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.

Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.

RNA que consiste de duas fitas ao contrário do mais prevalente RNA de fita única. A maior parte dos segmentos de dupla fita são formados a partir da transcrição do DNA por pareamento intramolecular de sequências de bases complementares invertidas separadas por uma alça de fita única. Alguns segmentos de dupla fita de RNA ocorrem normalmente em todos os organismos.

Órgão neuroendócrino sensível à luz, ligado ao teto do TERCEIRO VENTRÍCULO cerebral. A glândula pineal secreta MELATONINA, outras AMINAS BIOGÊNICAS e neuropeptídeos.

Subclasse de fatores de transcrição SOX expressos em tecido neuronal, onde devem desempenhar papel na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR. Membros desta subclasse são geralmente considerados ativadores de transcrição.

Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.

Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Genes que codificam FATORES DE TRANSCRIÇÃO altamente conservados, que controlam a identidade posicional das células (PADRONIZAÇÃO CORPORAL) e a MORFOGÊNESE ao longo do desenvolvimento. Suas sequências possuem uma sequência de 180 nucleotídeos denominada homeobox, assim chamada porque as mutações destes genes resultam com frequência em transformações homeóticas, nas quais uma estrutura corporal substitui outra. As proteínas codificadas pelos genes homeobox são denominadas PROTEÍNAS DE HOMEODOMÍNIO.

Classe de enzimas que forma uma ligação tioester para a UBIQUITINA com a ajuda das ENZIMAS ATIVADORAS DE UBIQUITINA. Transferem a ubiquitina para a LISINA de um substrato proteico com a ajuda das UBIQUITINA-PROTEÍNA-LIGASES.

Efeito desfavorável de fatores ambientais (estressores) sobre as funções fisiológicas de um organismo. O estresse fisiológico não resolvido e prolongado pode afetar a HOMEOSTASE do organismo, levando a perdas ou afecções.

Proteína da família anexina isolada da PLACENTA humana e outros tecidos. Inibe a FOSFOLIPASE A2 citosólica e demonstra atividade anticoagulante.

Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de fungos.

Técnica que localiza sequências específicas de ácidos nucleicos em cromossomos intactos, células eucarióticas ou células bacterianas através do uso de sondas específicas de ácidos nucleicos marcados.

Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Fator de crescimento celular de múltiplas linhagens secretado por LINFÓCITOS, CÉLULAS EPITELIAIS e ASTRÓCITOS, que estimula a proliferação e diferenciação clonal de vários tipos de células sanguíneas e teciduais.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Análogos e derivados proteicos da proteína fluorescente verde da [água viva] Aequorea victoria que emitem luz (FLUORESCÊNCIA) quando excitados com RAIOS ULTRAVIOLETA. São usadas em GENES REPÓRTER em procedimentos de TÉCNICAS GENÉTICAS. Numerosos mutantes têm sido fabricados para emitir outras cores ou ser sensíveis ao pH.

Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.

Enzimas que oxidam certas SUBSTÂNCIAS LUMINESCENTES para emitir luz (LUMINESCÊNCIA). As luciferases de organismos distintos apresentam estruturas e substratos diferentes, pois evoluíram diferentemente.

Nível de estrutura proteica em que estruturas das proteínas secundárias (alfa hélices, folhas beta, regiões de alça e motivos) se combinam dando origem a formas dobradas denominadas domínios. Pontes dissulfetos entre cisteínas em duas partes diferentes da cadeia polipeptídica juntamente com outras interações entre as cadeias desempenham um papel na formação e estabilização da estrutura terciária. As proteínas pequenas, geralmente são constituídas de um único domínio, porém as proteínas maiores podem conter vários domínios conectados por segmentos da cadeia polipeptídica que perdeu uma estrutura secundária regular.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Biossíntese de PEPTÍDEOS e PROTEÍNAS que ocorre nos RIBOSSOMOS, dirigida pelo RNA MENSAGEIRO, via RNA DE TRANSFERÊNCIA, que é carregado com AMINOÁCIDOS proteinogênicos padrão.

Qualquer dos processos pelos quais os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influenciam o controle diferencial (indução ou repressão) da ação gênica ao nível da transcrição ou da tradução.

Entidade que se desenvolve de um ovo fertilizado (ZIGOTO) em espécies animais diferentes de MAMÍFEROS. Para galinhas, usa-se o termo EMBRIÃO DE GALINHA.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Qualquer das várias modificações pós-traducionais de PEPTÍDEOS ou PROTEÍNAS catalisadas enzimaticamente na célula de origem. Essas modificações incluem carboxilação, HIDROXILAÇÃO, ACETILAÇÃO, FOSFORILAÇÃO, METILAÇÃO, GLICOSILAÇÃO, ubiquitinação, oxidação, proteólise e a formação de ligações cruzadas e resultam em alterações no peso molecular e na motilidade eletroforética.

Compostos conjugados proteína-carboidrato que incluem mucinas, mucoides e glicoproteínas amiloides.

Término da capacidade celular para exercer funções vitais como o metabolismo, crescimento, reprodução, responsividade e adaptabilidade.

Identificação por transferência de mancha (em um gel) contendo proteínas ou peptídeos (separados eletroforeticamente) para tiras de uma membrana de nitrocelulose, seguida por marcação com sondas de anticorpos.

Moléculas extracromossômicas, geralmente de DNA CIRCULAR, que são autorreplicantes e transferíveis de um organismo a outro. Encontram-se em uma variedade de bactérias, Archaea, fungos, algas e espécies de plantas. São usadas na ENGENHARIA GENÉTICA como VETORES DE CLONAGEM.

A parte da célula que contém o CITOSSOL e pequenas estruturas, excluindo o NÚCLEO CELULAR, MITOCÔNDRIA e os VACÚOLOS grandes. (Tradução livre do original: Glick, Glossary of Biochemistry and Molecular Biology, 1990).

Partes de uma macromolécula que participam diretamente em sua combinação específica com outra molécula.

Células relativamente indiferenciadas que conservam a habilidade de dividir-se e proliferar durante toda a vida pós-natal, a fim de fornecer células progenitoras que possam diferenciar-se em células especializadas.

Todos os processos envolvidos em aumentar o NÚMERO DE CÉLULAS. Estes processos incluem mais que a DIVISÃO CELULAR, parte do CICLO CELULAR.

Genes cuja expressão é facilmente detectável, sendo usados no estudo da atividade promotora em muitas posições de um genoma alvo. Na tecnologia do DNA recombinante estes genes podem ser ligados a uma região promotora de interesse.

Proteínas obtidas da espécie SACCHAROMYCES CEREVISIAE. A função de proteínas específicas deste organismo são objeto de intenso interesse científico e têm sido usadas para obter a compreensão básica sobre o funcionamento de proteínas semelhantes em eucariontes superiores.

Glicoproteínas encontradas nas membranas ou na superfície das células.

Processos que estimulam a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de um gene ou conjunto de genes.

Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.

Fissão de uma CÉLULA. Inclui a CITOCINESE quando se divide o CITOPLASMA de uma célula e a DIVISÃO DO NÚCLEO CELULAR.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no núcleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do núcleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.

Restrição progressiva do potencial para desenvolvimento e especialização crescente da função que leva à formação de células, tecidos e órgãos especializados.

Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Conversão da forma inativa de uma enzima a uma que possui atividade metabólica. Este processo inclui 1) ativação por íons (ativadores), 2) ativação por cofatores (coenzimas) e 3) conversão de um precursor enzimático (pró-enzima ou zimógeno) a uma enzima ativa.

Membrana seletivamente permeável (contendo lipídeos e proteínas) que envolve o citoplasma em células procarióticas e eucarióticas.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.