Trastorno hereditario autosómico recesivo con múltiples formas de expresión fenotípica, ocasionado por un defecto en la descarboxilación oxidativa de los AMINOÁCIDOS DE CADENA RAMIFICADA. Estos metabolitos se acumulan en los líquidos corporales y producen un olor de "jarabe de arce". La enfermedad se divide en los subtipos clásico, intermedio, intermitente y el que responde a la tiamina. La forma clásica se presenta en la primera semana de vida con cetoacidosis, hipoglucemia, emesis, convulsiones neonatales e hipertonía. Las formas intermedia e intermitente se presentan en la infancia o posteriormente con episodios agudos de ataxia y vómitos (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p936).

Cetona oxidorreductasa que cataliza la conversión general de alfa-cetoácidos para formar ACIL-CoA y CO2. La enzima requiere TIAMINA PIROFOSFATO como un cofactor. Los defectos en los genes que codifican para las subunidades de la enzima son una causa de la ENFERMEDAD DE LA ORINA DE JARABE DE ARCE. La enzima fue anteriormente clasificado como EC 1.2.4.3.

Oxidoreductasas que son específicas para las CETONAS.

Aminoácidos que contienen una cadena ramificada de carbón.

La acumulación de cetonas (compuestos orgánicos tóxicos) en la sangre, generalmente como resultado del deterioro de la capacidad del cuerpo para procesar el azúcar en la diabetes no controlada.

Un aminoácido no natural que se utiliza de forma experimental para estudiar la estructura y función de proteínas. Es estructuralmente similar a la METIONINA, sin embargo, no contiene AZUFRE.

Sistemas de enzimas que funcionan secuencialmente, catalizando reacciones consecutivas conectadas por intermediarios metabólicos comunes. Pueden implicar simplemente una transferencia moléculas de agua o de átomos de hidrógeno o estar asociadas a grandes estructuras supramoleculares, como la MITOCONDRIA o los RIBOSOMAS.

Género de plantas de la familia ACERACEAE, mejor conocido como árboles con hojas lobuladas palmeadas.

Un aminoácido esencial de cadena ramificada que se halla en muchas proteínas. Es un isómero de la LEUCINA. Es importante en la síntesis de la hemoglobina y en la regulación del azúcar de la sangre y de los niveles energéticos.

Un aminoácido esencial de cadena ramificada importante para la formación de la hemoglobina.

Grupo de trastornos autosómicos recesivos que se caracterizan por tener una deficiencia de la enzima hepática FENILALANINA HIDROXILASA o menos frecuentemente por la actividad reducida de la DIHIDROPTERIDINA REDUCTASA (es decir, fenilcetonuria atípica). La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.

3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinil)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloruro de metiltiazolio.

Cantidad de energía y nutrientes, basada habitualmente en promedios y expresada en valores por día, que satisface las necesidades relativas al crecimiento y a las funciones normales del organismo en grupos de indivíduos sanos.

Cualquier agente que agrega no sólo un sabor dulce, sino que un valor energético al alimento. Ellos incluyen azúcares naturales tales como SACAROSA; FRUCTOSA; y GALACTOSA; y ciertos ALCOHOLES DEL AZÚCAR.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Proteínas obtenidas de los alimentos. Son la principal fuente de aminoácidos esenciales.

Inflamación de la VEJIGA URINARIA, ya sea por causas bacterianas o no bacterianas. La cistitis suele estar asociada con dolor al orinar (disuria), aumento de la frecuencia, urgencia y dolor suprapúbico.

Subproducto líquido de la excreción producida en los riñones, que se almacena temporalmente en la vejiga hasta su eliminación a través de la uretra.

Materiales o sustancias utilizados en la composición de remedios médicos tradicionales. El uso de este término en el MeSH previamente estaba restringido a los artículos históricos o de medicina tradicional, pero también puede referirse a los remedios homeopáticos. Los nosodes son tipos específicos de remedios homeopáticos preparados a partir de agentes causales o de productos de enfermedades.

Saco musculomembranoso, situado en la pelvis, que almacena la orina para su eliminación a través de la uretra. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p. 1309)

El perro doméstico, Canis familiaris, comprende alrededor de 400 razas, de la familia carnívora CANIDAE. Están distribuidos por todo el mundo y viven en asociación con las personas (Adaptación del original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Sistemas de medicina basados en las creencias culturales y en las prácticas realizadas de generación en generación. El concepto incluye los rituales místicos y mágicos (TERAPIAS ESPIRITUALES, FITOTERAPIA;y otros tratamientos que puede que no se expliquen por la medicina moderna.

Sistema terapéutico ideado por Samuel Hahnemann (1755-1843), basada en la Ley de la Similitud donde "similar cura similar". Enfermedades son tratadas con sustancias altamente diluidas que causan, en pacientes sanos, síntomas como aquellos de la enfermedad que se desea tratar.