Esforço coordenado de pesquisadores para mapear (MAPEAMENTO CROMOSSÔMICO) e sequenciar (ANÁLISE DE SEQUÊNCIA DE DNA) o GENOMA humano.

Complemento genético de um organismo, incluindo todos os seus GENES, representado por seu DNA ou em alguns casos, por seu RNA.

Estado ou condição de ser um indivíduo humano de acordo com os direitos morais e/ou legais. Os critérios a serem usados para determinar este estado estão sujeitos a discussões e variam desde a exigência de simplesmente ser um organismo humano em questões de como o indivíduo está autoatento e capaz de pensamento racional e zelo moral.

Complemento genético de uma BACTÉRIA como representado em seu DNA.

Complemento genético completo contido no DNA de um grupo de CROMOSSOMOS em um SER HUMANO. O comprimento de um genoma humano é cerca de 3 bilhões de pares de bases.

Complemento genético completo contido em uma molécula de DNA ou RNA de um vírus.

Ponto considerado como início da criação da alma religiosa ou da PESSOALIDADE.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

O estudo sistemático das sequências completas do DNA (GENOMA) dos organismos.

Complemento genético de uma planta (PLANTAS) como representado em seu DNA.

Esforço coordenado internacional para identificar e catalogar padrões de variações ligadas (HAPLÓTIPOS) encontrados no genoma humano abrangendo toda a população humana.

Teoria do CARÁTER e COMPORTAMENTO humano são formadas pelos GENES que compreendem o GENÓTIPO do indivíduo em vez da CULTURA, MEIO AMBIENTE e escolha individual.

Estado que distingue organismos de matéria inorgânica, manifestado por crescimento, metabolismo, reprodução e adaptação. Inclui o curso de existência, a soma de experiências, o modo de existir ou o fato de ser. Através dos séculos, indagações sobre a natureza da vida têm cruzado os limites da filosofia a biologia, medicina forense, antropologia etc., tanto em literatura de ficção quanto em literatura científica. (Tradução livre do original: Random House Unabridged Dictionary, 2d ed; Dr. James H. Cassedy, NLM History of Medicine Division)

O ramo da filosofia que trata dos primeiros princípios inclusive ontologia (a natureza de existir ou ser) e cosmologia (a origem e estrutura do universo).

Bases de dados destinadas ao conhecimento sobre genes e produtos gênicos específicos.

Filosofia Médica é um ramo da reflexão filosófica que aborda questões fundamentais sobre a natureza da doença, saúde, cura e prática médica.

Relacionamentos entre grupos de organismos em função de sua composição genética.

Valor moral intrínseco designado para um ser vivo. (Tradução livre do original: Bioethics Thesaurus)

Mudanças sequenciais contínuas que ocorrem nas funções fisiológicas e psicológicas durante a existência do indivíduo.

Campo da biologia voltado para o desenvolvimento de técnicas para coleta e manipulação de dados biológicos e o uso desses dados para fazer descobertas ou predições biológicas. Este campo envolve todos os métodos e teorias computacionais para resolver problemas biológicos, inclusive a manipulação de modelos e de conjuntos de dados.

Disposições e traços fundamentais dos seres humanos. (Tradução livre do original: Merriam-Webster's Collegiate Dictionary, 10th ed)

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Complemento gênico completo contido em um conjunto de cromossomos de um fungo.

Complemento genético completo contido em um grupo de CROMOSSOMOS de um protozoário.

Feto de mamífero expelido pelo ABORTO INDUZIDO ou ABORTO ESPONTÂNEO.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Programas e dados operacionais sequenciais que instruem o funcionamento de um computador digital.

Complemento genético da MITOCÔNDRIA como representado em seu DNA.

Refere-se aos direitos das pessoas a oportunidades culturais, sociais, econômicas e educacionais oferecidas pela sociedade ex. direito ao trabalho, direito a educação e direito a previdência social.

Emprego de humanos como objetos de pesquisa.

Direitos dos indivíduos de agir e tomar decisões sem constrangimentos externos.

INFLAMAÇÃO da GLÂNDULA PARÓTIDA.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Sobreposição de DNA clonado ou sequenciado para se construir uma região contínua de um gene, cromossomo ou genoma.

Padrões de conduta que distinguem o certo do errado.

Processo de mudanças cumulativas em relação ao DNA, RNA e PROTEÍNAS, ao longo de sucessivas gerações.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

A ciência voltada para o estudo comparativo do homem.

A confederação livre de redes de comunicação de computadores ao redor do mundo. As redes que compõem a Intenet são conectadas através de várias redes centrais. A internet proveio do projeto ARPAnet do governo norte-americano e foi projetada para facilitar a troca de informações.

Filosofia baseada na análise da existência do indivíduo no mundo, a qual propõe que a existência humana não pode ser completamente descrita em termos científicos. O existencialismo também enfatiza a liberdade e responsabilidade do indivíduo, como caráter único das experiências religiosas e éticas e a análise de fenômenos subjetivos, como a ansiedade, culpa e sofrimento. (Tradução livre do original: APA, Thesaurus of Psychological Index Terms, 8th ed.)

Complemento genético de um inseto (INSETOS) como representado em seu DNA.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Sequências parciais de cDNA (DNA COMPLEMENTAR) que são únicas aos cDNAs dos quais são derivadas.

Bases de dados que contêm informações sobre ÁCIDOS NUCLEICOS, como SEQUÊNCIA DE BASES, SNPS, CONFORMAÇÃO DE ÁCIDOS NUCLEICOS e outras propriedades. A informação sobre os fragmentos de DNA armazenada em uma BIBLIOTECA GÊNICA ou BIBLIOTECA GENÔMICA é, com frequência, mantida em bases de dados de DNA.

Combinação de dois ou mais aminoácidos ou sequências de bases de um organismo ou organismos de tal forma a alinhar áreas das sequências de distribuição das propriedades comuns. O grau de correlação ou homologia entre as sequências é previsto computacionalmente ou estatisticamente, baseado nos pesos determinados dos elementos alinhados entre as sequências. Isto pode servir como um indicador potencial de correlação genética entre os organismos.

Quantidade de DNA (ou RNA) em uma cópia do genoma.

Mapeamento da ordem linear de genes em um cromossomo com unidades indicando suas distâncias pelo uso de outros métodos que a recombinação genética. Esses métodos incluem sequenciamento de nucleotídeos, supressão de sobreposições em cromossomos politenos e micrografia eletrônica de DNA heteroduplex.

Amar ou perseguir a sabedoria. Uma busca das causas subjacentes e dos princípios da realidade.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Ramificação da ética aplicada que estuda as implicações de valor de práticas e desenvolvimentos nas ciências da vida, medicina e cuidados de saúde.

Conjunto de tópicos que pertencem ao domínio da BIOÉTICA, o campo de estudo preocupado com os valores das questões que surgem na biomedicina e assistência à saúde.

Qualquer ato pelo qual são infligidos dor e sofrimento físico e mental a uma pessoa, para se obter uma confissão ou uma informação, para punir um ato cometido por ela ou por alguma outra suspeita, para intimidar, degradar ou exercer pressão; ou por qualquer motivo discriminatório, quando essa dor e esse sofrimento são infligidos por um servidor público a alguma outra pessoa em nome de um oficial, com ou sem o consentimento deste - Convenção contra a Tortura das Nações Unidas, 1984. A Anistia Internacional é a principal organização que atua contra a tortura.

Complemento genético de um helminto (HELMINTOS) como representado em seu DNA.

Complemento genético de um organismo arqueal (ARCHAEA) como representado em seu DNA.

Filosofia ou código que diz respeito ao que é ideal no caráter e na conduta humana. É também o campo de estudo que trata dos princípios da moralidade.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Construções de DNA que são compostas de, pelo menos, uma ORIGEM DE REPLICAÇÃO, para replicação bem sucedida, propagação a e para manutenção como um cromossomo extra em bactérias. Além disso, eles podem carregar grandes quantidades (cerca de 200 kilobases) de outra sequência para uma variedade de propósitos em bioengenharia.

Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.

Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.

Técnicas de análise de sequência de nucleotídeos que aumentam a amplitude, complexidade, sensibilidade e acurácia dos resultados pelo aumento significativo da escala de operações e, assim, o número de nucleotídeos e o número de cópias de cada nucleotídeo sequenciado. O sequenciamento pode ser feito por análise de produtos de síntese ou de ligação, hibridização com sequências pré-existentes etc.

Mutação denominada pela mistura de inserção e deleção. Refere-se a uma diferença de comprimento entre dois ALELOS em que é desconhecido se a diferença foi originalmente causada por uma INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou por uma DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA. Se número de nucleotídeos da inserção/deleção não for divisível por três e ocorrer em uma região codificadora de proteína também é uma MUTAÇÃO DA FASE DE LEITURA.

Adição de informação descritiva sobre a função ou estrutura de uma sequência molecular ao seu registro de DADOS DE SEQUÊNCIA MOLECULAR.

Restrição de um comportamento característico, estrutura anatômica ou sistema físico, como resposta imunológica, resposta metabólica ou gene ou variante gênico dos membros de uma espécie. Refere-se às propriedades que diferenciam uma espécie de outra, mas também se usa para níveis filogenéticos superiores ou inferiores ao nível de espécie.

"Pessoas famosas referem-se a indivíduos largamente reconhecidos e notórios em nível regional, nacional ou global, geralmente por suas contribuições significativas em campos como entretenimento, esportes, política, ciência, tecnologia e artes."

Processo pelo qual os indivíduos incoporam padrões certos ou errados de condutas.

Mordeduras e picadas referem-se a lesões teciduais causadas por animais, humanos ou insetos que perfuram a pele com dentes ou ferrões, podendo transmitir venenos ou doenças infecciosas.

Coleções extensivas, supostamente completas, de fatos e dados armazenados do material de uma área de assunto especializada posto à disposição para análise e aplicação. A coleção pode ser automatizada através de vários métodos contemporâneos para recuperação. O conceito deve ser diferenciado de BASES DE DADOS BIBLIOGRÁFICAS que é restringida a coleções de referências bibliográficas.

Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteínas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.

Proteção de informação genética sobre um indivíduo, família ou grupo populacional a partir de uma divulgação não autorizada.

Análise que compara as frequências alélicas de todos os marcadores polimórficos disponíveis (ou um conjunto representativo do GENOMA inteiro) em pacientes não relacionados que possuam um determinado sintoma ou afecção e em controles saudáveis, a fim de identificar marcadores associados com uma doença específica ou afecção.

Período de tempo a partir de 1901 até 2000 da era comum.

Conjunto de genes originados por duplicação e variação de algum gene ancestral. Estes genes podem estar reunidos nos mesmo cromossomo ou dispersos em cromossomos diferentes. São exemplos de famílias multigênicas as que codificam as hemoglobinas, imunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidades, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de choque térmico, proteínas adesivas salivares, proteínas coriônicas, proteínas de cutícula, proteínas vitelínicas, e faseolinas, bem como as histonas, RNA ribossômico, e genes de RNA de transferência. Os últimos três são exemplos de genes repetidos, onde centenas de genes idênticos estão presentes e ordenados em fila.

Diferenças contíguas em larga escala (1000 a 400000 pares de bases) no DNA genômico entre indivíduos da mesma espécie, devido à DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA, INSERÇÃO DE SEQUÊNCIA ou INVERSÃO DE SEQUÊNCIA.

Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.

Princípios de conduta profissional própria relativos aos direitos e deveres do médico, relações com os pacientes e médicos da mesma categoria, assim como ações do médico no cuidado ao paciente e as relações interpessoais com a família do paciente.

Doenças do gato doméstico (Felis catus ou F. domesticus). Este termo não inclui doenças dos chamados gatos grandes, como Chitas (Xitas), LEÕES, tigres, pumas, panteras, leopardos e outros Felidae, para os quais é utilizado o termo CARNÍVOROS.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Doenças do cão doméstico (Canis familiaris). Este termo não inclui doenças de cães selvagens, LOBOS, RAPOSAS e outros Canidae, para os quais o termo CARNÍVOROS é utilizado.

Software planejado para armazenar, manipular, gerenciar e controlar dados para usos específicos.

Sequência de tripletes nucleotídicos sucessivos lidos como códons que especificam AMINOÁCIDOS e começam com um CÓDON DE INICIAÇÃO e terminam com um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO).

Doenças de animais que podem ser transmitidas aos HUMANOS ou podem ser transmitidas dos humanos para os animais.

A parte de um programa de computador interativo que emite mensagens para um usuário e recebe comandos de um usuário.

Métodos usados para determinar os ALELOS específicos de um indivíduo ou os SNPS (ver POLIMORFISMO DE NUCLEOTÍDEO ÚNICO).

Traços pequenos de sequências de DNA que são usados como marcadores no mapeamento de um GENOMA. Na maioria dos casos, sequências de 200 a 500 pares de bases definem uma Sequência-Etiqueta de Sítio (STS) que é operacionalmente única no genoma humano (i. é, pode ser especificamente detectada pela reação em cadeia da polimerase na presença da todas as outras sequências genômicas). A vantagem espetacular da STSs sobre marcadores de mapeamento definidos de outro modo, é que os meios para testar a presença de uma determinada STS podem ser completamente descritos como informação em uma base de dados.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Processo de alterações acumuladas ao longo de gerações sucessivas através das quais os organismos adquirem características morfológicas e fisiológicas distintas.

Grande coleção de fragmentos de DNA clonados (CLONAGEM MOLECULAR) a partir de um determinado organismo, tecido, órgão ou tipo celular. Pode conter sequências genômicas completas (BIBLIOTECA GENÔMICA) ou sequências complementares de DNA, sendo estas formadas a partir do RNA mensageiro e sem sequências de íntrons.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Inserção de moléculas de DNA recombinante de origem procariótica e/ou eucariótica em um veículo replicante, tal como um plasmídeo ou vírus vetores, e a introdução das moléculas híbridas resultantes em células receptoras, sem alterar a viabilidade dessas células.

Saúde segundo a perspectiva de que os seres humanos e outros organismos funcionam como unidades completas e integradas e não um agregado de partes separadas.

O cão doméstico (Canis familiaris) compreende por volta de 400 raças (família carnívora CANIDAE). Estão distribuídos por todo o mundo e vivem em associação com as pessoas (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).

Período de tempo a partir de 1801 até 1900 da era comum.

Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.

Experimentos sobre, ou uso de órgãos ou tecidos provenientes de embriões humanos ou de outros mamíferos, durante o estágio pré-natal de desenvolvimento, caracterizado por alterações morfológicas rápidas e por diferenciação das estruturas básicas. Em humanos, este período começa com a fertilização até a oitava semana após a fertilização.

Finalização de gestação em condições permitidas pela legislação local.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Consideração e preocupação pelos outros (em contraposição a amor-próprio ou egoísmo), os quais podem ser uma influência motivadora.

Discretos segmentos de DNA que podem retirar e reintegrar-se a outros sítios do genoma. Muitos são inativos, ou seja, não foram encontrados fora do seu estado integrado. Os elementos de DNA transponíveis incluem elementos IS (sequência de inserção) bacterianos, elementos Tn, os elementos controladores do milho Ac e Ds, Drosófila P, elemento 'gypsy' e 'pogo', o elemento humano Tigger e os elementos Tc e 'mariner' que são encontrados por todo o reino animal.

Complemento genético de CLOROPLASTOS como representado em seu DNA.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Disciplina que estuda a composição genética das populações e os efeitos de fatores, como SELEÇÃO GENÉTICA, tamanho da população, MUTAÇÃO, migração e DERIVA GENÉTICA nas frequências de vários GENÓTIPOS e FENÓTIPOS usando uma variedade de TÉCNICAS GENÉTICAS.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Processos que ocorrem em vários organismos, pelos quais novos genes são copiados. A duplicação gênica pode resultar em uma FAMÍLIA MULTIGÊNICA, em supergenes ou PSEUDOGENES.

Liberdade de dirigir a si mesmo e especialmente independência moral. Um princípio ético defende que a autonomia de pessoas deve ser respeitada. (Tradução livre do original: Bioethics Thesaurus)

Métodos cromossômicos, bioquímicos, intracelulares e outros, utilizados em estudos genéticos.

Grau de similaridade entre sequências de aminoácidos. Esta informação é útil para analisar a relação genética de proteínas e espécies.

Fontes animadas ou inanimadas que normalmente abrigam organismos causadores de doenças, servindo, assim, como fontes potenciais para surtos de doenças. Os reservatórios são diferenciados em vetores (VETORES DE DOENÇAS) e transmissores, que são agentes de transmissão de doenças, ao invés de fontes contínuas de surtos potenciais.

Pequenas escalas-testes de métodos e procedimentos a serem utilizados em uma escala aumentada se o estudo piloto demonstrar que esses métodos e procedimentos podem ser trabalhados.

Correspondência sequencial de nucleotídeos em uma molécula de ácido nucleico com os de outras moléculas de ácido nucleico. A homologia de sequência é uma indicação da relação genética de organismos diferentes e a função gênica.

Genes apresentando estreita semelhança com genes conhecidos em loci diferentes, mas que se tornaram não funcionais por adições ou eliminações na estrutura, o que impede sua transcrição ou translação normal. Quando íntrons ausentes e contendo um segmento poli-A próximo à extremidade a jusante (como resultado da cópia reversa a do RNA nuclear processado para DNA de fita simples), eles são chamados genes processados.

Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).

Leis e regulamentos, relativos ao campo da medicina, propostos para aprovação ou aprovados por um corpo legislativo.

Unidades hereditárias funcionais dos INSETOS.

Determinação do padrão de genes expresso ao nível de TRANSCRIÇÃO GENÉTICA sob circunstâncias específicas ou em uma célula específica.

Produção de novos arranjos de DNA por vários mecanismos, como agrupamento e segregação, INTERCÂMBIO, CONVERSÃO GÊNICA, TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA, CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA ou infecção de vírus mistos.

O processamento de comunicação pictorial entre humanos e computadores nos quais as entradas e saídas têm forma de quadros, desenhos ou outra representação pictórica apropriada.

A República Federativa do Brasil é formada por 5 regiões (norte, nordeste, centro-oeste, sudeste e sul), 26 Estados e o Distrito Federal (Brasília). A atual divisão político-administrativa é de 1988, quando foi criado o estado do Tocantins, a partir do desmembramento de parte de Goiás, e os territórios de Amapá e Roraima foram transformados em estados. Quinto país do mundo em área total, superado por Federação Russa, Canadá, China e EUA, e maior da América do Sul, o Brasil ocupa a parte centro-oriental do continente. São 23.089 km de fronteiras, sendo 7.367 km marítimas e 15.719 km terrestres. A orla litorânea estende-se do cabo Orange, na foz do rio Oiapoque, ao norte, até o arroio Chuí, no sul. Todos os países sul-americanos, com exceção de Equador e Chile, fazem fronteira com Brasil. Pouco mais de 70 km tornam a extensão norte-sul do país superior ao sentido leste-oeste. São 4.394,7 km entre os extremos leste e oeste. Ao norte, o ponto extremo do Brasil é a nascente do rio Ailã, no monte Caburaí, em Roraima, fronteira com a Guiana. Ao sul, o arroio Chuí, na divisa do Rio Grande do Sul com o Uruguai. A leste, a ponta do Seixas, na Paraíba. E a oeste, as nascentes do rio Moa, na serra da Contamana, no Acre, fronteira com o Peru. O centro geográfico fica na margem esquerda do rio Jarina, em Barra do Garça em Mato Grosso. (Almanaque Abril. Brasil, SP: Editora Abril S.A., 2002). Existe grande contraste entre os estados em relação aos aspectos físicos e demográficos e aos indicadores sociais e econômicos. A área do Amazonas, por exemplo, é maior do que a área somada dos nove estados da região nordeste. Enquanto Roraima e Amazonas têm cerca de um a dois habitantes por km2, no Rio de Janeiro e no Distrito Federal esse índice é superior a 300 (a média para o país é de 20,19 IBGE 2004). A população brasileira estimada para 2006 é de 186 milhões de habitantes distribuída em uma área de 8.514.215,3 km2 (média de 46 hab/km2). A mortalidade infantil média para o país é de 26,6 óbitos de crianças menores de um ano por 1000 nascidos vivos, variando de 47,1 para o estado de Alagoas (IBGE 2004) e 13,5 para o estado de São Paulo (SEADE 2005). A esperança (ou expectativa) de vida do brasileiro ao nascer é de 71,7 anos (IBGE 2004). A taxa de fecundidade é de 2,3 filhos por mulher menor de 20 anos (IBGE 2004). Em relação à economia, apenas três estados do Sudeste - São Paulo, Rio de Janeiro e Minas Gerais - respondem por cerca de 60 por cento do PIB brasileiro.

'Animais de laboratório' referem-se a animais, geralmente de espécies selecionadas como ratos, camundongos, coelhos e primatas, mantidos e criados em condições controladas para serem usados em pesquisas científicas, ensino ou testes de produtos.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Doenças do gado doméstico do gênero Bos. Estão incluídas doenças de vacas, iaques e zebus.

Espécie de mosca de fruta bastante utilizada em genética devido ao grande tamanho de seus cromossomos.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Sequência de aminoácidos em um polipeptídeo ou de nucleotídeos no DNA ou RNA que é semelhante em múltiplas espécies. Um grupo conhecido de sequências conservadas é representado por uma SEQUÊNCIA CONSENSO. Os MOTIVOS DE AMINOÁCIDOS são frequentemente compostos de sequências conservadas.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

DNA complementar de fita única sintetizado a partir de um molde de RNA pela ação da DNA polimerase dependente de RNA. O DNAc (DNA complementar, não DNA circular, não C-DNA) é utilizado numa variedade de experimentos de clonagem molecular assim como servem como uma sonda de hibridização específica.

Presença de dois ou mais loci gênicos no mesmo cromossomo. Extensões desta definição original referem-se à similaridade no conteúdo e organização entre os cromossomos de diferentes espécies, por exemplo.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Complemento genético de PLASTÍDEOS como representado em seu DNA.

Hibridização de uma amostra de ácido nucleico em um grupo muito grande de SONDAS DE OLIGONUCLEOTÍDEOS, ligadas individualmente a colunas e fileiras de um suporte sólido, para determinar a SEQUÊNCIA DE BASES ou detectar variações em uma sequência gênica, na EXPRESSÃO GÊNICA ou para MAPEAMENTO GENÉTICO.

Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.

Estrutura encontrada em uma célula procariótica ou no núcleo de uma célula eucariótica que consiste de ou contém DNA que carrega a informação genética essencial para a célula.

Atividades organizadas relacionadas com a estocagem, localização, busca e recuperação de informação.

Grau de semelhança entre sequências. Os estudos de HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS e HOMOLOGIA DE SEQUÊNCIA DO ÁCIDO NUCLEICO fornecem informações genéticas úteis sobre a relação entre os genes, produtos gênicos e espécies.

Investigação crítica e exaustiva ou experimentação, tendo por objetivo a descoberta de fatos novos e sua interpretação correta, a revisão de conclusões, teorias ou leis aceitas, à luz de fatos recentemente descobertos, ou a aplicação prática dessas conclusões, teorias ou leis novas ou revisadas.

Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.

Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Pesquisa que envolve a aplicação das ciências naturais, especialmente a biologia, fisiologia à medicina.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Doenças dos roedores da ordem RODENTIA. Este termo inclui doenças dos Sciuridae (esquilos), Geomyidae (geômis), Heteromyidae (camundongos papados), Castoridae (castores), Cricetidae (ratos e camundongos), Muridae (ratos e camundongos do Velho Mundo), Erethizontidae (porcos-espinhos) e Caviidae (cobaias).

Unidades hereditárias funcionais de protozoários.

Subordem de PRIMATAS composta por oito famílias: CEBIDAE (alguns macacos do Novo Mundo), ATELIDAE (alguns macacos do Novo Mundo), CERCOPITHECIDAE (macacos do Velho Mundo), HYLOBATIDAE (gibões e siamangs), CALLITRICHINAE (saguis e tamaris) e HOMINIDAE (humanos e grandes símios).

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético dos vírus.

Processo de múltiplos estágios que inclui a determinação de uma sequência (proteína, carboidrato, etc.), sua fragmentação e análise, e a interpretação da informação resultante da sequência.

A localização sequencial de genes em um cromossomo.

Disciplina interessada no estudo dos fênomenos biológicos em termos de interações químicas e físicas das moléculas.

Corpo de conhecimento relacionado ao uso de organismos, células ou constituintes derivados das células com o propósito de desenvolver produtos que são técnica, científica e clinicamente úteis. O objetivo principal é o estudo da alteração da função biológica no nível molecular (ou seja, ENGENHARIA GENÉTICA) e os métodos laboratoriais usados incluem as tecnologias de TRANSFECÇÃO e CLONAGEM, análise algorítmica de sequência e estrutura, bases de dados de computadores, e análise e predição da função estrutural gênica e proteica.

Biossíntese de RNA realizada a partir de um molde de DNA. A biossíntese de DNA a partir de um molde de RNA é chamada de TRANSCRIÇÃO REVERSA.

Trechos de DNA genômico que existem em diferentes multiplicidades entre os indivíduos. Muitas variações no número de cópias têm sido associadas com a suscetibilidade ou resistência a doenças.

Família carnívora FELIDAE (Felis catus, gato doméstico), composta por mais de 30 raças diferentes. O gato doméstico descende primariamente do gato selvagem da África e do extremo sudoeste da Ásia. Embora provavelmente estivessem presentes em cidades da Palestina há 7.000 anos, a domesticação em si ocorreu no Egito aproximadamente há 4.000 anos . (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 6th ed, p801)

Regiões específicas mapeadas dentro de um GENOMA. Loci gênicos são geralmente identificados com uma notação abreviada que indica o número do cromossomo e a posição de uma determinada banda no braço P ou no braço Q do cromossomo em que foram encontrados. Por exemplo, o locus 6p21 está localizado na banda 21 do braço P do CROMOSSOMO 6. Muitos loci gênicos bem conhecidos também são denominados por nomes comuns que estão associados a uma função genética ou a uma DOENÇA HEREDITÁRIA.

Associação não casual de genes ligados. Tendência que os alelos de dois loci separados (mas já ligados) têm para serem encontrados juntos, com frequência maior do que seria esperada se isso fosse devido somente ao acaso.

Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Coleções organizadas de registros de computador, unificadas em formato e conteúdo que são armazenadas em qualquer de uma variedade de modos legíveis por computador. Eles são grupos básicos de dados dos quais são criados arquivos legíveis por computador.

Mutagênese onde a mutação é causada pela introdução de sequências estranhas de DNA em um gene ou sequência extragênica. Isto pode ocorrer espontaneamente in vivo ou ser experimentalmente induzido in vivo ou in vitro. As inserções do DNA pró-viral no, ou adjacente à, proto-oncogenes podem interromper a TRADUÇÃO GENÉTICA das sequências de codificação ou interferir com elementos regulatórios de reconhecimento, e causar expressão não regulada de proto-oncogenes resultando em formação de tumor.

Ramo da genética que se ocupa da variabilidade genética das respostas individuais a drogas e metabolismo (BIOTRANSFORMAÇÃO) de drogas.

Plasmídeos contendo pelo menos um cos (sítio terminal coesivo) do FAGO LAMBDA. Eles são usados como veículos clonantes.

Unidades hereditárias funcionais das BACTERIAS.

Conjunto de métodos de estatística usados para agrupar variáveis ou observações em subgrupos altamente inter-relacionados. Em epidemiologia, pode-se usar para analisar séries de grupos de eventos com grande afinidade entre si ou casos de doença ou outros fenômenos relacionados à saúde cujos modelos de distribuição sejam bem definidos com respeito a tempo ou espaço, ou a ambos.

Moléculas de DNA muito longas e proteínas associadas, HISTONAS, e proteínas cromossômicas diferentes das histonas (PROTEÍNAS CROMOSSÔMICAS NÃO HISTONA). Nos núcleos de células humanas normalmente são encontrados 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais. Os cromossomos carregam a informação hereditária do indivíduo.

Divisão operacional do Departamento dos EUA de Saúde e Serviços Humanos. Lida com o planejamento global, promoção e administração de programas pertinentes a saúde e pesquisa médica.

Proteínas encontradas em qualquer espécie de bactéria.

India, oficialmente denominada República da Índia, é um país localizado no sul da Ásia que consiste em uma parte do subcontinente indiano, compartilhando fronteiras terrestres com Paquistão, China, Nepal, Butão e Bangladesh, enquanto o Sri Lanka, as Maldivas e a Indonésia são países insulares no sul da Índia.

Complemento proteico de um organismo codificado por seu genoma.

Bases de dados que contêm informação sobre PROTEÍNAS, como SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS, CONFORMAÇÃO PROTEICA e outras propriedades.

Análise de uma sequência molecular, como uma região de um cromossomo, um haplótipo, um gene ou um alelo, em relação a seu envolvimento no controle do fenótipo de uma determinada característica, da via metabólica ou da doença.

Loci gênicos associados com uma característica quantitativa.

Sequências de DNA localizadas nos genes entre os ÉXONS. São transcritos juntamente com os éxons, porém removidos da transcrição gênica primária por PROCESSAMENTO DE RNA deixando o RNA maduro. Alguns íntrons codificam genes independentes.

Excrementos oriundos do INTESTINO que contêm sólidos não absorvidos, resíduos, secreções e BACTÉRIAS do SISTEMA DIGESTÓRIO.

Categoria de sequências de ácidos nucleicos que agem como unidades da hereditariedade e que codificam as instruções básicas para o desenvolvimento, reprodução e manutenção dos organismos.

Ácido ribonucleico que constitui o material genético de vírus.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.

Estudo sistemático do complexo completo de proteínas (PROTEOMA) dos organismos.

Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a actividade de processos biológicos ou doenças. Para modelos de doença em animais vivos, MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS está disponível. Modelos biológicos incluem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Unidades hereditárias funcionais dos VÍRUS.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Espécie do gênero MACACA que habita a Índia, China e outras partes da Ásia. A espécie é utilizada extensamente em pesquisa biomédica e se adapta bem a viver com humanos.

Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptase reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.

Quantidades relativas de PURINAS e PIRIMIDINAS em um ácido nucleico.

Espécie do gênero MACACA que vive tipicamente próximo à costa em riachos de maré e pântanos artificiais, primariamente nas ilhas da península Malaia.

Processo que inclui a determinação da SEQUÊNCIA DE AMINOÁCIDOS de uma proteína (ou peptídeo, oligopeptídeo ou fragmento de peptídeo) e a análise da informação desta sequência.

Representação feita por computador de sistemas físicos e fenômenos como os processos químicos.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de plantas.

Gênero de moscas pequenas, com duas asas, contendo aproximadamente 900 espécies descritas. Estes organismos são os mais extensamente estudados de todos os gêneros do ponto-de-vista genético e de citologia.

Procedimentos envolvidos em combinar módulos, componentes ou subsistemas desenvolvidos separadamente, de forma que eles trabalhem (juntamente) como um sistema completo.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Espécie do gênero SACCHAROMYCES (família Saccharomycetaceae, ordem Saccharomycetales) conhecida como levedura "do pão" ou "de cerveja". A forma seca é usada como suplemento dietético.

Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.

Transmissão de informação genética que ocorre naturalmente entre organismos, aparentados ou sem parentesco, burlando a transmissão de descendência dos pais. A tranferência gênica horizontal pode ocorrer através de uma variedade de processos que ocorrem naturalmente, como CONJUGAÇÃO GENÉTICA, TRADUÇÃO GENÉTICA e TRANSFECÇÃO. Essa transmissão pode resultar em uma troca da composição genética do organismo receptor (TRANSFORMAÇÃO GENÉTICA).

Proteínas encontradas em quaisquer espécies de vírus.

Elementos que são transcritos em RNA, transcritos reversamente em DNA e então inseridos num novo sítio no genoma. Repetições terminais longas (LTRs) similares àquelas de retrovírus estão contidas em retrotransposons e elementos similares a retrovírus. Retroposons, tais como ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS LONGOS E DISPERSOS e ELEMENTOS NUCLEOTÍDEOS CURTOS E DISPERSOS não contêm LTRs.

Qualquer mamífero ruminante com chifres curvados (gênero Ovis, família Bovodae) que possuem sulco lacrimal e glândulas interdigitais (ausentes nas CABRAS).

Espécie de bactérias Gram-negativas, facultativamente anaeróbicas, em forma de bastão (BACILOS GRAM-NEGATIVOS ANAERÓBIOS FACULTATIVOS) comumente encontrada na parte mais baixa do intestino de animais de sangue quente. Geralmente não é patogênica, embora algumas linhagens sejam conhecidas por produzir DIARREIA e infecções piogênicas. As linhagens patogênicas (virotipos) são classificadas pelos seus mecanismos patogênicos específicos como toxinas (ESCHERICHIA COLI ENTEROTOXIGÊNICA), etc.

Mudanças graduais irreversíveis na estrutura e funcionamento de um organismo que ocorrem como resultado da passagem do tempo.