Frecuencia de los Genes: Proporción de un alelo particular en el total de todos los ALELOS de un locus genético en una POBLACIÓN en reproducción.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Selección Genética: Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.Indios Sudamericanos: Miembros individuales de grupos étnicos de América del Sur con orígenes ancestrales históricas en Asia.Genética de Población: Disciplina que estudia la composición genética de poblaciones y los efectos de factores tales como la SELECCIÓN GENÉTICA, tamaño de la población, MUTACIÓN, migración y FLUJO GENÉTICO sobre las frecuencias de varios GENOTIPOS y FENOTIPOS, utilizando distintas TÉCNICAS GENÉTICAS.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Antígenos de Grupos Sanguíneos: Grupos de antigenos de superficie celular localizados en las CÉLULAS SANGUÍNEAS. Generalmente hay GLICOPROTEÍNAS o GLUCOLÍPIDOS que se distinguen antigenicamente por sus partes de carbohidratos.Paternidad: Establecer la relación paterna entre un hombre y un niño.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Judíos: Grupo étnico con lazos históricos a la tierra de ISRAEL y la religión del JUDAISMO.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Consanguinidad: Magnitud de la ENDOGAMIA en humanos.Electroforesis en Gel de Almidón: Electroforesis en la que se emplea un gel de amido (una mezcla de amilasa y amilopectina) como medio de difusión.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Fosfoglucomutasa: Enzima que cataliza la conversión de alfa-D-glucosa 1-fosfato en alfa-D-glucosa 6-fosfato. EC 5.4.2.2.Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Probabilidad: El estudio de los procesos de posibilidad de ocurrir o la relativa frecuencia que caracteriza los procesos de posibilidad de ocurrir.Matemática: Estudio deductivo de la forma, cantidad y dependencia. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)EsterasasGrupos Étnicos: Un grupo de personas con una herencia cultural en común que los coloca aparte de las otras personas en una serie de relaciones sociales.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Endogamia: Cruce de plantas o animales no humanos que están íntimamente relacionados genéticamente.Enfermedad de Gaucher: Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (GLUCOSILCERAMIDASA) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las células del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las células de Gaucher características, HISTIOCITOS rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las células normales de la MÉDULA ÓSEA y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.Evolución Biológica: El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Haptoglobinas: Glicoproteínas plasmáticas que forman un complejo estable con la hemoglobina para ayudar el reciclaje de hierro del hemo. En humanos son codificadas por un gen situado en el brazo corto del cromosoma 16.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Antígenos HLA: Antígenos determinados por locus de leucocitos que se encuentran en el cromosoma 6, que es el locus principal de la histocompatibilidad en humanos. Son polipéptidos o glicoproteínas en la mayoría de las células nucleadas y plaquetas, determinan los tipos tisulares para el trasplante, y se asocian con ciertas enfermedades.Modelos Biológicos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de procesos biológicos o enfermedades. Para modelos de enfermedades en animales vivos, MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD está disponible. Modelos biológicos incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otros equipos electrónicos.Enzimas: Moléculas biológicas que poseen actividad catalítica. Pueden darse naturalmente o ser creadas sintéticamente. Las enzimas son usualmente proteínas, aunque también se han identificado moléculas de ARN CATALITICO y ADN CATALITICO.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Grupo de Ascendencia Continental Africana: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Africano.Polimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Núcleo Familiar: Familia compuesta por los esposos y sus hijos.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Simulación por Computador: Representación por medio de la computadora de sistemas físicos y fenómenos tales como los procesos químicos.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).JapónEritrocitos: Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Grupo de Ascendencia Continental Europea: Individuos cuyos orígenes ancestrales están en el continente Europeo.Factores de Tiempo: Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.Vibración: Un cambio periódico continuo en desplazamiento en relación a una referencia fija. (Traducción libre del original: McGraw-Hill Diccionario de Términos Científicos y Técnicos, 6 a ed)Estimulación Acústica: Uso del sonido para extraer una respuesta en el sistema nervioso.