Forma clínica más común de DEGENERACIÓN LOBAR FRONTOTEMPORAL, esta demencia se presenta con personalidad y cambios en el comportamiento a menudo asociados a desinhibición, apatía y carencia de perspicacia.

Grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por atrofia del lóbulo temporal y frontal asociada a pérdida neuronal, gliosis, y demencia. Los pacientes exhiben cambios progresivos en su vida social, comportamiento y / o en las funciones del lenguaje. Muchos subtipos o formas se reconocen en base a la presencia o ausencia de inclusiones de la PROTEÍNA TAU. Las FTLD incluyen tres síndromes clínicos: DEMENCIA FRONTOTEMPORAL, demencia semántica y AFASIA NO FLUENTE PROGRESIVA PRIMARIA.

Trastorno mental orgánico adquirido, con pérdida de la capacidad intelectual que tiene severidad suficiente para interferir con el funcionamiento social u ocupacional. La disfunción es multifacética y conlleva la memoria, conducta, personalidad, juicio, atención, relaciones espaciales, lenguaje, pensamiento abstracto, y otras funciones ejecutivas. La decadencia intelectual es usualmente progresiva, e inicialmente se conserva el nivel de conciencia.

Forma rara de DEMENCIA que es en ocasiones familiar. Las características clínicas incluyen AFASIA; APRAXIA; CONFUSIÓN; ANOMIA; pérdida de la memoria; y deterioro de la personalidad. Este patrón es consistente con los hallazgos patológicos de atrofia circunscrita de los polos del LÓBULO FRONTAL y del LÓBULO TEMPORAL. La pérdida neuronal es máxima en el HIPOCAMPO, corteza entorrina, y AMÍGDALA. Algunas neuronas corticales balonadas contienen cuerpos argentofílica (Pick).

Pérdida de la actividad funcional y degeneración trófica de axones nerviosos y sus ramificaciones terminales que sigue a la destrucción de sus células de origen o interrupción de su continuidad con estas células. Esta patología es característica de las enfermedades nerviosas degenerativas. A menudo el proceso de degeneración.

Cambio patológico retrogresivo en la retina, puede ser focal o generalizado, ocasionado por defectos genéticos, inflamación, trauma, enfermedad vascular, o envejecimiento. La degeneración, que afecta fundamentalmente a la mácula lútea de la retina, es la DEGENERACIÓN MACULAR.

Cambios degenerativos en la RETINA por lo general en los adultos mayores que se traduce en una pérdida de visión en el centro del campo visual (la MÁCULA LÚTEA) debido a los daños a la retina. Se presenta en forma húmeda y seca.

Una de las dos clases principales de proteínas aisladas del cerebro que se asocian a los microtúbulos. Las proteínas tienen dos dominios: uno que se une a los microtúbulos y un segundo que se une a otros componentes celulares. Al unirse simultáneamente a varias moléculas no polimerizadas de tubulina, las proteínas tau aceleran el proceso de formación del núcleo en la polimerización de la tubulina. Las proteínas tau modificadas químicamente parecen también estar involucradas en la formación y/o composición de los HACES DE NEUROFIBRILLAS y FILAMENTOS DE NEUROPILOS que se encuentran en la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Un número creciente de repeticiones de una secuencia genómica de ADN repetida en tandem desde una generación a la siguiente.

Disminución en el tamaño de una célula, tejido, órgano, o múltiples órganos, asociados a una variedad de afecciones, como cambios celulares anormales, isquemia, malnutrición o cambios hormonales.

Parte anterior del hemisferio cerebral del surco central, y anterior y superior al lateral.

Parte lateral inferior del hemisferio cerebral responsable de los procesamientos auditivos (audición), olfatorios (olfacción) y semánticos. Se encuentra inferior a la fisura lateral y anterior al LÓBULO OCCIPITAL.

Término genérico utilizado para designar cualquier masa circunscrita de materiales ajenos a la célula (por ejemplo plomo o virus) o metabólicamente inactivos (por ejemplo los cuerpos ceroides o CUERPOS DE MALLORY), presentes en el citoplasma o en el núcleo de una célula. Los cuerpos de inclusión se encuentran en las células infectadas con determinados virus filtrables, observados especialmente en las células nerviosas, epiteliales o endoteliales. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed)

Trastorno degenerativo que afecta las NEURONAS MOTORAS superiores en el cerebro y las neuronas motoras inferiores en el tronco cerebral y la MÉDULA ESPINAL. El comienzo de la enfermedad es usualmente después de los 50 años de edad y el proceso usualmente es fatal en 3 a 6 años. Las manifestaciones clínicas incluyen debilidad progresiva, atrofia, FASCICULACIÓN, hiperreflexia, DISARTRIA, disfagia, y parálisis eventual de la función respiratoria. Las características patológicas incluyen el reemplazo de las neuronas motoras con ASTROCITOS fibrosos y atrofia de las RAÍCES DE LOS NERVIOS ESPINALES anteriores y de los tractos corticoespinales.

Enfermedades caracterizadas por la anormal presencia proteínas TDP-43 de enlace a ADN divididas, fosforiladas, ubiquitinadas, en el encéfalo y médula espinal afectada. Las inclusiones de la proteína patológica en las neuronas y células gliales, sin la presencia de AMILOIDE, es la característica principal de estas afecciones, haciendo de estas proteinopatías distintas a los otros trastornos neurodegenerativos en los que la mayoría de las proteínas mal plegadas conducen a amiloidosis cerebral. Tanto la degeneración frontotemporal y ESCLEROSIS MIOTRÓFICA LATERAL exhiben un modo común de patogénesis y por lo tanto pueden representar los dos extremos de un espectro clínico-patológico continuo de una enfermedad.

Degeneración de los aspectos distales de un axón nervioso que sigue a la lesión del cuerpo de la célula o porción proximal del axón. El proceso es caracterizado por fragmentación del axón y su VAINA DE LA MIELINA.

Pruebas diseñadas para evaluar las funciones neurológicas asociadas a ciertas conductas. Son utilizados en el diagnóstico de disfunción o daño cerebral y trastornos o lesiones del sistema nervioso central.

Ribonucleoproteína heterogénea-nuclear multifuncional que puede desempeñar un papel en el apareamiento y recombinación de ADN homológo. La porción N-terminal de la proteína es un potente activador transcripcional, mientras que se requiere el extremo C para la unión al ARN. El nombre FUS hace referencia al hecho de que los fenómenos de recombinación genética dan lugar a proteteínas oncogénicas de fusión (PROTREÍNAS ONCOGÉNICAS) que contienen la región N-terminal de esta proteína. Se han encontrado estas proteínas de fusión en el liposarcoma mixoide (LIPOSARCOMA MIXOIDE) y en la leucemia mieloide aguda.

Forma progresiva de demencia que se caracteriza por pérdida global de las capacidades del languaje y preservación inicial de otras funciones cognitivas. Se han descrito subtipos fluídos y no fluídos. Eventualmente emerge un patrón de disfunción global cognitiva, similar a la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER. Patológicamente, no hay cambios característicos del Alzheimer o de la ENFERMEDAD DE PICK, sin embargo, se presentan cambios espongiformes de las capas corticales II y III en el LÓBULO TEMPORAL y en el LÓBULO FRONTAL.

Trastornos neurodegenerativos que implican el depósito de isoformas de la proteína tau (PROTEINAS TAU)en neuronas y células gliales en el cerebro. Las agregaciones patológicas de las proteínas tau se asocian con la mutación del gen tau en el cromosoma 17 en pacientes con ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, DEMENCIA, TRASTORNOS PARKINSONIANOS, PARÁLISIS SUPRANUCLEAR PROGRESIVA y degeneración corticobasal.

Enfermedad degenerativa del CEREBRO que se caracteriza por el comienzo insidioso de DEMENCIA. Se dan alteraciones de la MEMORIA y del juicio, falta de atención y problemas en el desempeño de habilidades, seguido por APRAXIAS severas y pérdida global de las capacidades cognitivas. Ocurre sobre todo después de los 60 años de edad y se caracteriza patologicamente por una atrofia cortical severa y por la triada conformada por PLACA AMILOIDE, OVILLOS NEUROFIBRILARES y HILOS DEL NEURÓPILO. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1049-57).

Parte del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL contenida dentro del CRÁNEO. Procedente del TUBO NEURAL, el encéfalo embrionario consta de tres partes principales: PROSENCÉFALO (cerebro anterior), MESENCÉFALO (cerebro medio) y ROMBENCÉFALO (cerebro posterior). El encéfalo desarrollado consta de CEREBRO, CEREBELO y otras estructuras del TRONCO ENCEFÁLICO.

Método no invasivo para demostrar la anatomía interna basado en el principio de que los núcleos atómicos bajo un campo magnético fuerte absorben pulsos de energía de radiofrecuencia y la emiten como radioondas que pueden reconstruirse en imágenes computarizadas. El concepto incluye las técnicas tomografía del spin del protón.

Enfermedad degenerativa del sistema nervioso central caracterizada por dificultades en el equilibrio; TRASTORNOS DE LA MOTILIDAD OCULAR (oftalmoplejia supranuclear); DISARTRIA; dificultades de la deglución; y DISTONÍA axial. Usualmente comienza en la quinta década y la progresión de la enfermedad ocurre a lo largo de varios años. Los hallazgos patológicos incluyen degeneración neurofibrilar y pérdida neuronal en el MESENCÉFALO dorsal; NÚCLEOS SUBTALÁMICOS; NÚCLEO ROJO; pallidum; núcleo dentado; y núcleos vestibulares.

Enfermedades caracterizadas por una degeneración selectiva de las neuronas motoras de la médula espinal, el tronco cerebral o la corteza motora. Los subtipos clínicos se distinguen por el lugar principal de degeneración. En la ESCLEROSIS AMIOTRÓFICA LATERAL están implicadas las neuronas motoras del tronco cerebral, superiores e inferiores. En la atrofia muscular progresiva y sindromes relacionados (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL) las neuronas motoras de la médula espinal son las que se afectan principalmente. Con PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA, la degeneración inicial se produce en el tronco cerebral. En la esclerosis lateral primaria, las neuronas corticales son afectadas de manera aislada (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089).

Forma de degeneración frontotemporal y forma progresiva de demencia caracterizada por alteraciones motoras del habla y AGRAMATISMO, con relativa preservación de la comprensión de palabras solas y memoria semántica.

Afección hereditaria y esporádica que se caracteriza por disfunción progresiva del sistema nervioso. Estos trastornos se asocian a menudo con atrofia de las estructuras afectadas del sistema nervioso central o periférico.

Cambios degenerativos en el DISCO INTERVERTEBRAL debido a envejecimiento o daño estructural, sobre todo al final de las placas vertebrales.

Manifestaciones observables de deficiencias en el funcionamento psicológico.

Respuesta observable del ser humano o de un animal a una situación.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Proteínas reguladoras y péptidos que son moléculas señalizadoras implicadas en el proceso de COMUNICACIÓN PARACRINA. Generalmente son considerados factores que son expresados por una célula y que son respondidos por medio de receptores en la superficie de otra célula cercana. Ellos son distinguidos de las HORMONAS porque sus acciones son locales más bien que distales.

La edad, etapa de desarrollo, o período de la vida en el cual una enfermedad, sus síntomas iniciales o manifestaciones surgen en un individuo.

Enfermedad que se caracteriza por poseer episodios repetidos de aumento de la reabsorción ósea seguida por tentativas excesivas de reparación, lo que produce decaimiento, huesos deformados con incremento de su masa. La arquitectura resultante del hueso asume un patrón en mosaico en donde las fibras toman un patrón al azar en lugar del patrón simétrico normal.

Exámen postmorten del cuerpo.

Estructuras anormales localizadas en varias partes del cerebro y compuestas de agrupaciones densas de filamentos helicoidales apareados (neurofilamentos y microtúbulos). Estas subunidades transversales dispuestas en pilas de doble hélice se tuercen hacia la izquierda, para formar filamentos semejantes a cintas, que al parecer incorporan las siguientes proteínas: 1) los filamentos intermedios: neurofilamentos de alto a mediano peso molecular; 2) las proteínas asociadas al microtúbulo map-2 y tau; 3) actina; y 4) ubiquitina. Como uno de los rasgos característicos de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER, los ovillos neurofibrilares eventualmente ocupan todo el citoplasma en ciertas clases de células en la neocorteza, el hipocampo, el tallo cerebral y el diencéfalo. El número de estos ovillos, tal como se ve en la histología postmortem, se correlacionan con el grado de demencia durante la vida. Algunos estudios sugieren que los antígenos de los ovillos se escapan hacia la circulación sistémica tanto en el curso del envejecimiento normal como en los casos de la enfermedad de Alzheimer.

Miopatías progresivas caracterizadas por la presencia de cuerpos de inclusión en la biopsia muscular. Se han descrito formas esporádicas y hereditarias. La forma esporádica es una miopatía vacuolar inflamatoria adquirida, que se inicia en la edad adulta y que afecta a los musculos proximales y distales. Las formas familiares comienzan usualmente en la infancia y carecen de cambios inflamatorios. Ambas formas poseen inclusiones intracitoplasmáticas e intranucleares características en el tejido muscular.

Forma de DEGENERACIÓN RETINIANA en la que una NEOVASCULARIZACIÓN COROIDAL anormal se produce debajo de la RETINA y de la MÁCULA LÚTEA, produciendo sangrado y pérdida de líquido. Esto conduce a una protuberancia y / o levantamiento de la mácula y distorsión o destrucción de la visión central.

Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.

Técnica de introducir imágenes bidimensionales en una computadora y entonces realzarlas o analizar las imágenes de una forma más útil al observador humano.

Grupo de enfermedades que se caracterizan por trastornos del control motor son elementos esenciales la bradiquinesia, RIGIDEZ MUSCULAR; TEMBLOR, e inestabilidad postural. Las enfermedades parkinsonianas se dividen generalmente en parkinsonismo primario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON), parkinsonismo secundario (ver ENFERMEDAD DE PARKINSON, SECUNDARIO) y formas heredadas. Estas afecciones se asocian con disfunción de las vías dopaminérgicas o las relacionadas con ellas que intervienen en la integración neuronal motora en los GANGLIOS BASALES.

Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.

Una afasia que se caracteriza por el deterioro del LENGUAJE expresivo ( habla, escritura, signos) y la relativa preservación de las habilidades del lenguaje receptivo (es decir, la comprensión). Esta condición es causada por lesiones de la corteza de asociación motora en el LÓBULO FRONTAL (ÁREA DE BROCA y regiones adyacentes de materia cortical y blanca).

Masas circunscritas de materiales extraños o metabólicamente inactivos, dentro del NUCLEO CELULAR. Algunos son CUERPOS DE INCLUSION VIRAL.

Neuronas especializadas en la FOTOTRANSDUCCIÓN en los vertebrados, como las CÉLULAS RETINIANAS BASTONES y los CONOS FOTORRECEPTORES RETINIANOS. Las neuronas fotorreceptoras no visuales se han encontrado en las profundidades del cerebro, en la GLÁNDULA PINEAL y en los órganos del sistema circadiano.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Enfermedades de los GANGLIOS BASALES que incluyen el PUTAMEN, GLOBUS PALLIDUS, claustrum, AMÍGDALA; y NÚCLEO CAUDADO. Las DISCINESIAS (principalmente movimientos involuntarios y alteraciones de la frecuencia de los movimientos) representan las manifestaciones clínicas principales de estos trastornos. Entre las etiologías más comunes se incluyen TRASTORNOS CEREBROVASCULARES, ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS y TRAUMA CRANEOCEREBRAL.

Unidades celulares básicas del tejido nervioso. Cada neurona está compuesta por un cuerpo, un axón y dendritas. Su función es recibir, conducir y transmitir los impulsos en el SISTEMA NERVIOSO.

Entrevista clínica estandarizada utilizada para evaluar psicopatología actual a través de la graduación en escala de las respuestas del paciente.

Alteraciones en los procesos mentales relacionados con el aprendizaje, pensamiento, razonamiento y juicio.

Polipéptido de 76 aminoácidos muy conservado que se encuentra en células eucariotas y actúa como marcador en el TRANSPORTE y la degradación de proteínas intracelulares. La ubiquitina se activa a través de una serie de pasos complejos y forma un enlace isopeptídico con residuos de lisina de proteínas específicas en el interior de la célula. Estas proteínas ubiquitinadas pueden ser reconocidas y degradadas por proteosomas o pueden ser transportadas a compartimientos específicos dentro de la célula.

Cualquiera de las 23 placas de fibrocartílago que se sitúan entre los cuerpos de las vértebras adyacentes.

Pérdida de la capacidad de formar nuevas memorias más allá de cierto momento del tiempo. Esta afección puede ser de origen orgánico o psicogénico. La amniesia anterógrada inducida orgánicamente puede producirse luego de un TRAUMA CRÁNEOCEREBRAL, CONVULSIONES, ANOXIA, y otras condiciones que afectan de forma adversa a las estructuras neurales asociadas con la formación de la memoria (ejemplo, el HIPOCAMPO; FÓRNIX (CEREBRO); CUERPOS MAMILARES; y NÚCLEOS TALÁMICOS ANTERIORES).

Capa fina de SUSTANCIA GRIS sobre la superficie de los HEMISFERIOS CEREBRALES que se desarrolla a partir del TELENCÉFALO y que se repliega en las circunvoluciones. Alcanza su más alto desarrollo en el hombre y es responsable de las facultades intelectuales y de las funciones mentales superiores.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Es la décima membrana de tejido nervioso del ojo. Se continúa con el NERVIO ÓPTICO, recibe las imágenes de los objetos externos y transmite los impulsos visuales hacia el cerebro. Su superficie exterior se encuentra en contacto con la COROIDES y su superficie interna con el CUERPO VÍTREO. La capa más externa es pigmentada, en tanto las nueve capas internas son transparentes.

Producción de una red fibrosa densa de neuroglia; incluye astrocitosis, que es una proliferación de astrocitos en el área de una lesión degenerativa.

Empeoramiento de una enfermedad con el tiempo. Este concepto a menudo se utiliza para las enfermedades crónicas e incurables donde el estado de la enfermedad es importante determinante del tratamiento y del pronóstico.

Trastorno cognitivo que se caracteriza por un defecto en la capacidad de comprender o expresar el lenguaje en sus formas escrita o hablada. Esta afección se origina por enfermedades que afectan las áreas del lenguaje del hemisferio dominante. Las características clínicas se utilizan para clasificar los diversos subtipos de esta enfermedad. La categoría general incluye formas receptiva, expresiva, y mixtas de afasia.

Tipo de memoria declarativa, que consta de la memoria personal, en contraste con el conocimiento general.

Conductas que están en discrepancia con la norma social esperada y que afectan a otros individuos.

Falta de emoción o expresión emocional; un trastorno de la motivación que persiste en el tiempo.

Métodos no invasivos de visualización del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL, especialmente el cerebro, por diversas modalidades de imagen.

Registro de potenciales eléctricos en la retina luego de la estimulación por la luz.

Dispositivos utilizados para cerrar estructuras tisulares o para reparar, reconstruir o cerrar heridas. Pueden ser de materiales absorbibles o no absorbibles, naturales o sintéticos. En este grupo de incluyen adhesivos tisulares, bandas cutáneasl, suturas, chapas, grapas, clips, tornillos, etc., cada uno de ellos diseñado para adaptarse a las diversas geometrías de los tejidos.

Alteraciones patológicas que ocurren en el axón y cuerpo celular de una neurona proximal a la lesión axonal. El proceso es caracterizado por cromatolisis central que se distingue por aplanamiento y desplazamiento del núcleo, pérdida de los cuerpos de Nissl y edema celular. La cromatolisis central ocurre principalmente en las neuronas.

Grandes masas nucleares subcorticales derivadas del telencéfalo y localizadas en las regiones basales de los hemisferios cerebrales.

La capacidad para atribuir estados mentales (por ejemplo, creencias, deseos, sentimientos, intenciones, pensamientos, etc) a si mismo y a los demás, lo que permite a un individuo entender y deducir el comportamiento sobre la base de los estados mentales. La diferencia o déficit en la teoría de la mente se asocia con el SÍNDROME DE ASPERGER, TRASTORNO AUTÍSTICO, y ESQUIZOFRENIA, etc.

Las proteínas del tejido nervioso se refieren a las diversas proteínas específicas que desempeñan funciones cruciales en la estructura, función y regulación de las neuronas y la glía dentro del sistema nervioso central y periférico.

La capacidad de generar nuevas ideas o imágenes.

Proceso patológico que consiste en la formación de nuevos vasos sanguíneos en la COROIDES.

Localización histoquímica de sustancias inmunorreactivas mediante el uso de anticuerpos marcados como reactivos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Ratones de laboratorio que se han producido a partir de un HUEVO o EMBRIÓN DE MAMÍFERO, manipulado genéticamente.

Trastornos en el registro de una impresión, en la retención de una impresión adquirida, o en el recuerdo de una impresión. Los trastornos de memoria se asocian con DEMENCIA; TRAUMA CRANEOCEREBRAL; ENCEFALITIS; ALCOHOLISMO (ver también TRASTORNOS AMNÉSTICOS ALCOHÓLICOS); ESQUIZOFRENIA; y otras afecciones.

Enfermedad neurológica degenerativa y progresiva caracterizada por TEMBLOR el cual es máximo durante el reposo, retropulsión (es decir, tendencia a caerse hacia atrás), rigidez, postura estática, lentitud de los movimientos voluntarios, y expresión facial en máscara. Las características patológicas incluyen pérdida de las neuronas que contienen melanina de la sustancia nigra y de otros núcleos pigmentados del tallo cerebral. Los CUERPOS DE LEWY están presentes en la sustancia nigra y en el locus coeruleus y puede también encontrarse en una afección relacionada (ENFERMEDAD DEL CUERPO DE LEWY, DIFUSA) caracterizada por demencia en combinación con grados variables de parkinsonismo. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1059, pp1067-75)

Degeneración hereditaria y progresiva del neuroepitelio de la retina que se caracteriza por ceguera nocturna y contracción progresiva del campo visual.

Pérdida de la capacidad de recordar información previamente codificada en la memoria antes de un momento específico o aproximado del tiempo. Este proceso puede ser de origen orgánico o psicógeno. Las formas orgánicas pueden asociarse con TRAUMATISMOS CRANEOCEREBRALES; ACCIDENTES CEREBROVASCULARES; CONVULSIONES; DEMENCIA; y una gran variedad de otras situaciones que impiden la función cerebral. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp426-9)

Afecciones que se caracterizan por deficiencias de la comprensión o expresión de las formas orales o escritas del lenguaje. Estos incluyen trastornos adquiridos y del desarrollo.

Aquel proceso de una neurona por el cual viajan los impulsos procedentes del cuerpo celular. En la arborización terminal del axón se transmiten los impulsos hacia otras células nerviosas o hacia los órganos efectores. En el sistema nervioso periférico, los axones más grandes están rodeados por una vaina de mielina (mielinizados) formada por capas concéntricas de la membrana plasmática de la célula de Schwann. En el sistema nervioso central, la función de las celulas de Schwann la realizan los oligodendrocitos. (OLIGODENDROGLIA) (Dorland, 27th ed.)

Manifestaciones del comportamiento de la dominancia cerebral en que hay un uso preferencial y un funcionamiento superior bien sea del lado izquierdo o del derecho, como es el caso de la preferencia del uso de la mano derecha o del pié derecho.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Las técnicas de imagen para localizar los sitios de las funciones fisiológicas y actividades del cerebro.

Enfermedad neurodegenerativa caracterizada por demencia, parkinsonismo ligero, y fluctuaciones de la atención y del alerta. Las manifestaciones neuropsiquiátricas tienden a preceder al desarrollo de la bradiquinesia, RIGIDEZ MUSCULAR, y otros signos extrapiramidales. DELUCIONES y ALUCINACIONES visuales son relativamente frecuentes en esta afección. El examen histológico revela CUERPOS DE LEWY en la CORTEZA CEREBRAL y el TRONCO CEREBRAL. También pueden haber PLACAS SENILES y otras características patológicas típicas de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER.

Capa única de pigmentos que contienen células epiteliales en la RETINA, situadas cerca del vértice (segmento externo) de las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS DE LA RETINA. Estas células epiteliales que realizan una función esencial para las células fotorreceptoras, como el transporte de nutrientes, fagocitosis de las membranas fotorreceptoras (quitadas, retiradas, desechadas), y asegurando el acoplamiento retiniano.

Pruebas diseñadas para evaluar la conducta y las capacidades verbales. Incluyen pruebas de vocabulario, comprensión, gramática y utilización práctica del lenguaje, como por ejemplo, Development Sentence Scoring, Receptive-Expressive Emergent Language Scale, Parsons Language Sample, Utah Test of Language Development, Michigan Language Inventory and Verbal Language Development Scale, Illinois Test of Psycholinguistic Abilities, Northwestern Syntax Screening Test, Peabody Picture Vocabulary Test, Ammons Full-Range Picture Vocabulary Test, y Assessment of Children's Language Comprehension.

Neuronas que activan CÉLULAS MUSCULARES.

El uso de los datos de ANISOTROPÍA de los resultados de la imagen de resonancia magnética por difusión para la construcción de imágenes basadas en la dirección de la difusión más rápida de las moléculas.

Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.

Cuerpos hialinos o de coloide que descansan debajo del epitelio del pigmento retiniano. Ellos pueden ser secundarios a cambios en la coroide que afectan al pigmento del epitelio o por un trastorno autosómico dominante del epitelio del pigmento retiniano.

POLIPÉPTIDOS lineales sintetizados en los RIBOSOMAS y que ulteriormente pueden ser modificados, entrecruzados, divididos o unidos en proteinas complejas, con varias subunidades. La secuencia específica de AMINOÁCIDOS determina la forma que tomará el polipéptido durante el PLIEGUE DE PROTEINA.

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Métodos y procedimientos para el diagnóstico de enfermedades del sistema nervioso, central y periférico, o para la demostración de la función o disfunción neurológica.

Una mutación en la cual un codón muta de forma que dirige la incorporación de un aminoácido diferente. Esta sustitución puede conducir a un producto inestable o inactivo.

Método de tomografía computarizada que utiliza radionúclidos (o radionucleidos) que emiten un solo fotón de una energía dada. La cámara rota 180 o 360 grados alrededor del paciente para capturar las imágenes en múltiples posiciones a lo largo del arco. El computador se usa entonces para reconstruir las imágenes transaxiales, sagitales, y coronales a partir de la distribución tridimensional de los radionucleidos en el órgano. Las ventajas del SPECT son que puede utilizarse para observar procesos bioquímicos y fisiológicos así como el tamaño y volumen del órgano. La desventaja es que, a diferencia de la tomografía de emisión de positrones donde se produce la destrucción de electrones positivos en la emisión de dos fotones a 180 grados uno del otro, el SPECT requiere de la colimación física para alinear los fotones, lo que produce pérdida de muchos de los fotones disponibles y, por tanto, hay degradación de la imagen.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

Elevación curvada de SUSTANCIA GRIS que se extiende a lo largo de toda la base del asta temporal de los VENTRÍCULOS LATERALES (vea también LÓBULO TEMPORAL). El propio hipocampo, subículo, y GIRO DENTADO constituyen la formación hipocampal. A veces autores incluyen la CORTEZA ENTORRINAL en la formación hipocampal.

Proceso patológico que consiste en el endurecimiento o fibrosis de una estructura anatómica, generalmente un vaso o un nervio.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

Parte central superior del hemisferio cerebral. Se encuentra por detrás del surco central, por delante del LÓBULO OCCIPITAL, y sobre el LÓBULO TEMPORAL.

Estructura larga casi cilíndrica, alojada en el conducto vertebral y que se extiende desde el agujero magno en la base del cráneo hasta la parte superior de la región lumbar. Componente del sistema nervioso central, la médula del adulto tiene un diámetro aproximado de 1 cm y una longitud media de 42 a 45 cm. La médula conduce impulsos desde y hacia el encéfalo, y controla numerosos reflejos. Tiene un núcleo central de sustancia gris formado principalmente por células nerviosas, y está rodeada por tres membranas meníngeas protectoras: duramadre, aracnoides y piamadre. La médula es una prolongación del bulbo raquídeo y termina cerca de la tercera vértebra lumbar. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.795)

Conjunto de subcomplejos de proteínas implicadas en la CLASIFICACIÓN DE PROTEÍNA de PROTEÍNAS UBIQUITINADAS en las vesículas intraluminales de los CUERPOS MULTIVESICULARES y en la escisión de la membrana durante la formación de las vesículas intraluminales, durante la etapa final de la CITOCINESIS, y durante los brotes de virus con envoltura. La maquinaria ESCRT se compone de los productos de la proteína de la Clase E de proteína vacuolar clasificación genética.

Proteína fibrilar intermedia del tipo III que se encuentra en los neurofilamentos, es el elemento citoesquelético principal en los axones y dendritas. Está constituida por tres polipéptidos diferentes, el triplete de neurofilamentos. Los tipos I, II, y IV de las proteínas fibrilares intermedias forman otros elementos del citoesqueleto como las queratinas y láminas. Parece que el metabolismo de los neurofilamentos se altera en la enfermedad de Alzheimer, como se indica por la presencia de neurofilamentos epitopes en los haces neurofibrilares, así como por la severa reducción de la expresión del gen para la subunidad ligera del neurofilamento del triplete de neurofilamento en los pacientes con Alzheimer.

Un estado en el que la atención es dirigida en gran parte sobre uno mismo.

Animales, o hijos de dichos animales, en los cuales se ha transferido experimentalmente material genético clonado utilizando una microinyección, bien directamente o dentro del embrión, de ADN extraño, o de tipos de células diferenciadas. Se han producido variedades transgénicas de conejos, ratas, peces, Xenopus, ovejas, cerdos y pollos utilizando genes de erizos de mar, Cándida, Drosophila, y ratas.

Relaciones entre los símbolos y sus significados.

Un pigmento púrpura-rojo sensible a la luz que se halla en los BASTONES DE LA RETINA de muchos vertebrados. Es un complejo formado por una molécula de OPSINA DE BASTÓN y una molécula 11-cis retinal (RETINALDEHÍDO). La rodopsina exhibe el máximo de absorción en la longitud de onda en torno a 500 nm.

Células especializadas en detectar y transducir luz. Se clasifican en dos tipos basado en la estructura de recepción lumínica con las MICROVELLOSIDADES: los fotorreceptores ciliares y los fotorreceptores rabdoméricos. Los fotorreceptores ciliares utilizan OPSINAS que activan una cascada de FOSFODIESTERASA. Las células fotorreceptorss rabdoméricas utilizan opsinas que activan una cascada de FOSFOLIPASA C.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Una técnica de imagen que usa compuestos etiquetados con radionúclidos con emisión de positrones de corta vida ( tales como carbon-11, nitrógeno 13, oxígeno 15, y fluor 18)para medir metabolismo celular. Ha sido útil en estudios de tejidos blandos tales como CANCER, SISTEMA CARDIOVASCULAR, y cerebro. La TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA DE EMISIÓN DE FOTÓN ÚNICO está estrechamente relacionado con la tomografía de emmisión de positrones, pero usa isótopos con vidas medias más largas y resolucion más baja.

Las proteínas oculares se refieren a las diversas proteínas presentes en los tejidos del ojo, como la córnea, el iris, la retina y el humor vitreo, que desempeñan varias funciones estructurales, reguladoras y enzimáticas esenciales para mantener la homeostasis y la función visual normal.

Visualización de un sistema vascular luego de la inyección intravenosa de una solución de fluoresceína. Las imágenes pueden fotografiarse o televisarse. Se usa especialmente en el estudio de los vasos retineanos y uveales.

Tractos nerviosos que conectan una parte del sistema nervioso con otra.

Degeneración cerebelosa asociada con una neoplasia remota. Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia progresiva de miembros y ATAXIA DE LA MARCHA, DISARTRIA y NISTAGMO PATOLÓGICO. El tipo histológico de las neoplasias asociadas generalmente es carcinoma o linfoma. La corteza cerebelosa y los núcleos subcorticales patológicamente demuestran cambios degenerativos difusos. Los anticuerpos anti células de Purkinje (anti-Yo) se encuentran en aproximadamente el 50 por ciento de los sueros de los individuos afectados (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p686).

Proceso intelectual o mental mediante el cual un organismo adquiere conocimiento.

Grupo de trastornos cognitivos que se caracterizan por la incapacidad de realizar habilidades que realizaban previamente que no puede atribuirse a un defecto de la función motora o sensorial. Los dos subtipos principales de esta afección son ideomotora (ver APRAXIA, IDEOMOTORA) y apraxia ideacional, la que se refiere a la pérdida de la capacidad de formular mentalmente procesos involucrados en la realización de una acción. Por ejemplo, la apraxia al vestir puede producirse por la incapacidad de formular mentalmente el acto de colocarse las ropas sobre el cuerpo. Las apraxias se asocian generalmente con lesiones del LÓBULO PARIETAL dominante y del giro supramarginal.

Neuropatía debida a DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12 o a excesiva inhalación de ÓXIDO NITROSO. Se asocia a hiperproducción del mielinolítico FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA.

Una de las circunvoluciones sobre la superficie media del hemisferio cerebral (vea CEREBRO). Rodea la parte rostral del encéfalo y el CUERPO CALLOSO y forma parte del SISTEMA LÍMBICO.

Cualquier conducta causada por, o que afecta a otro individuo, normalmente de la misma especie.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Un derivado de la AMANTADINA que tiene algunos efectos dopaminérgicos. Ha sido propuesto como agente antiparkinsoniano.

Camada de células epiteliales conteniendo pigmentación en la RETINA, el CUERPO CILIAR y en la IRIS del ojo.

Membrana delgada, muy vascula, que cubre la mayor parte de la región posterior del ojo entre la RETINA y la ESCLERA.

Terminación de la capacidad de la célula para realizar funciones vitales tales como metabolismo, crecimiento, reproducción, respuesta, y adaptabilidad.

Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.

La claridad o nitidez de la VISIÓN OCULAR o la capacidad del ojo para ver detalles finos. La agudeza visual depende de las funciones de la RETINA, la transmisión neuronal, y la capacidad interpretativa del cerebro. La agudeza visual normal se expresa como 20/20 que indica que se puede ver a 20 pies lo que normalmente debería ser visto a esa distancia. La agudeza visual también puede ser influenciada por el brillo, el color y el contraste.

Especialidad médica que se ocupa del estudio de las estructuras, funciones y enfermedades del sistema nervioso.

Tercer tipo de célula glial, junto a los astrocitos y los oligodendrocitos (que conjuntamente forman la macroglía). La microglía varía en apariencia en dependencia de su etapa de desarrollo, estado funcional y localización anatómica; las denominaciones de los subtipos incluyen los términos ramificado, perivascular, ameboide, quiescente y activado. Obviamente, las microglías son capaces de fagocitarse y desempeñan un rol importante en una amplia variedad de neuropatologías. También se ha sugerido que ellas actúan en otras funciones incluyendo la secreción (e.g., de citoquinas y factores de crecimiento neural), en el procesamiento inmunológico (e.g., presentación de antígenos) y en el desarrollo y remodelación del sistema nervioso central.

Cualquier operación sobre el cráneo; incisión de cráneo. (Dorland, 28a ed)

Forma de DEGENERACIÓN MACULAR también conocida como degeneración macular seca y que se distingue por la aparición progresiva de una lesión bien definida o atrofia en la parte central de la RETINA llamada MÁCULA LÚTEA. Se diferencia de la DEGENERACIÓN MACULAR HÚMEDA en que ésta incluye exudados neovasculares.

Una técnica estadística que isola y evalua la contribución de los factores incondicionales para la variación en la média de una variable dependiente contínua.

Cambios observables en la expresión de la cara en respuesta a estímulos emocionales.

DISCO INTERVERTEBRAL en el que el núcleo pulposo protruye a través del fibrocartílago circundante. Esto ocurre con mayor frecuencia en la región lumbar inferior.

Tipo de fibras nerviosas que se definen según su estructura, específicamente según la organización de la envoltura del nervio. Los AXONES de las fibras nerviosas mielínicas están completamente encerrados en una VAINA DE MIELINA. Son fibras relativamente grandes con diámetros diversos. La CONDUCCIÓN NERVIOSA en ellas es más rápida que en las FIBRAS NERVIOSAS AMIELÍNICAS. Son mielínicas las fibras nerviosas presentes en los nervios somáticos y autónomos.

Incapacidad de reconocer una cara familiar o para aprender a reconocer caras nuevas. La agnosia visual se asocia a menudo a lesiones que afectan a las regiones limítrofes entre los lóbulos temporal y occipital. La mayoría de los casos se asocian con lesiones bilaterales, sin embargo, el daño unilateral de la corteza occipito-temporal derecha se ha asociado a esta afección.

Células no neuronales del sistema nervioso. Se dividen en macroglías (ASTROCITOS, OLIGODENDROGLÍA y CÉLULAS DE SCHWANN) y MICROGLÍA. No sólo ofrecen soporte físico, sino también responden a las lesiones, regulan la composición iónica y química del medio extracelular, participan en las barreras hematocerebral y hematoretiniana, forman la cubierta de mielina de las vías nerviosas, guían la migración neuronal durante el desarrollo e intercambian metabolitos con las neuronas. Las neuroglías tienen sistemas de captación de transmisores de alta afinidad, canales iónicos dependientes del voltaje y del transmisor de acceso y pueden liberar transmisores, pero su papel en la señalización (como en muchas otras funciones) no está clara.

Aquellos estados afectivos que pueden ser experimentados y tienen propiedades motivacionales y activantes.

Microscopía usando un haz de electrones, en lugar de luz, para visualizar la muestra, permitiendo de ese modo mucha mas ampliación. Las interacciones de los ELECTRONES con los materiales son usadas para proporcionar información acerca de la estructura fina del material. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE TRANSMISIÓN las reacciones de los electrones transmitidos a través del material forman una imagen. En la MICROSCOPÍA ELECTRÓNICA DE RASTREO un haz de electrones incide en un ángulo no normal sobre el material y la imagen es producida a partir de las reacciones que se dan sobre el plano del material.

Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.

Estructura en forma de red compuesta por células nerviosas de interconexión que están separadas en la unión sináptica o unidas a otras por medio de procesos citoplásmicos. Por ejemplo, en los invertebrados la red nerviosa permite que se expandan los impulsos nerviosos hacia un área más amplia de la red debido a que las sinapsis pueden pasar información en cualquier dirección.

Propiedad física que muestra diferentes valores según la dirección en la cual o a lo largo de la cual se realiza una medición. La propiedad física puede relacionarse con conductividad térmica o eléctrica o refracción de la luz. En cristalografía, describe los cristales cuyo índice de refracción varía con la dirección de la luz incidente. También se le llama acolotropía y colotropía. Lo contrario de anisotropía es isotropía donde los mismos valores caracterizan al objeto cuando se mide a lo largo de ejes en todas las direcciones.

Cualquiera de las diversas enfermedades que afectan a la sustancia blanca del sistema nervioso central.

Complejo de síntomas característicos.

Un medio, verbal o no verbal, de comunicar ideas o sentimientos.

Neuronas aferentes fotosensibles localizadas en la retina periférica, con aumento de la densidad radial fuera de la FÓVEA CENTRAL. Siendo mucho mas sensibles a la luz que las CÉLULAS FOTORRECEPTORAS RETINIANAS CONOS, los bastones de la retina son responsables por la visión crepuscular (en intensidades escotópicas) así como por la visión periférica, pero no proveen la discriminación del color.

Disfunción del lenguaje que se caracteriza por incapacidad para nombrar a las personas y objetos que se perciben correctamente. El individuo es capaz de describir al objeto en cuestión, pero no puede mencionar el nombre. Esta afección se asocia con lesiones del hemisferio dominante y se afectan las áreas del lenguaje, en particular del LÓBULO TEMPORAL. (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p484)

Grupo de enzimas que catalizan la hidrólisis del ATP. La reacción de hidrólisis usualmente es acoplada con otra función, tal como transportar Ca(2+) a través de la membana. Estas enzimas pueden ser dependientes de Ca(2+), Mg(2+), aniones, H+, o ADN.

Los niveles dentro de un grupo de diagnóstico que son establecidos por diferentes criterios de medición aplicados a la gravedad del trastorno de un paciente.

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Inflamación de las meninges ocasionada por infección con LISTERIA MONOCYTOGENES, que habitualmente se produce en individuos menores de 3 años o mayores de 50. Puede presentarse a cualquier edad con SÍNDROMES DE INMUNODEFICIENCIA. Las manifestaciones clínicas incluyen FIEBRE, alteración mental, CEFALEA, signos meníngeos, signos neurológicos focales y CONVULSIONES (Adaptación del original: Medicine 1998 Sep;77(5):313-36).

Los mayores y más laterales de los GANGLIOS BASALES que se encuentran entre la lámina medular lateral del GLOBO PÁLIDO y la CÁPSULA EXTERNA. Esta estructura es parte del neoestriado y forma parte del núcleo lentiforme junto con el globo pálido.

Tejido localizado en la base del MESENCÉFALO, inferior a la sustancia perforada anterior y en posición anterior al GLOBO PÁLIDO y al asa lenticular. Esta sustancia contiene al NÚCLEO BASAL DE MEYNERT.

Conjuntos de láminas ilustrativas, mapas, etcétera, en general con leyendas explicativas.

Trastornos que se caracterizan por deficiencias en los movimientos oculares como manifestación primaria de la enfermedad. Estas afecciones pueden dividirse en trastornos infranucleares, nucleares, y supranucleares. Las enfermedades de los músculos del ojo o de los nervios craneales oculomotores (III, IV, y VI) se consideran infranucleares. Los trastornos nucleares son originados por enfermedades de los núcleos oculomotores, trocleares, o abducenos en el TRONCO CEREBRAL. Las trastornos supranucleares son producidos por disfunción de sistemas sensoriales y motores de mayor grado que controlan los movimientos oculares, incluidas las redes neurales en la CORTEZA CEREBRAL; GANGLIOS BASALES; CEREBELO; y TRONCO CEREBRAL. La tortícolis ocular se refiere a una torsión de la cabeza que es producida por mala alineación ocular. El opsoclono se refiere a oscilaciones rápidas, conjugadas, de los ojos en múltiples direcciones, que pueden ocurrir como una afección parainfecciosa o paraneoplásica (ejemplo, SÍNDROME DE OPSOCLONO-MIOCLONO). (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p240)

Neuronas aferentes fotosensibles situadas principalmente dentro de la FÓVEA CENTRAL de la MÁCULA LÚTEA. Hay tres tipos principales de células de cono (rojo, azul y verde) con fotopigmentos de diferentes curvas de sensibilidad espectral. Las células de cono de la retina funcionan en la visión diurna (en intensidades fotópicas) facilitando el reconocimiento del color y la agudeza visual central.

Región cóncava interior del ojo, que está formada por la retina, la coroides, la esclera, el disco óptico y los vasos sanguíneos, y que se observa a través de oftalmoscopio.

La definición médica de 'arte' se refiere a las habilidades y expresiones creativas aplicadas terapéuticamente para mejorar el bienestar físico, mental y emocional de los individuos.

Microscopia electrónica en la cual los ELECTRONES o sus productos reactivos que se transmite a través de la muestra aparecen bajo el plano de la muestra.

Término impreciso que se refiere a la demencia asociada a TRASTORNOS CEREBROVASCULARES, incluido el INFARTO CEREBRAL (único o múltiple) y afecciones asociadas con la ISQUEMIA CEREBRAL crónica. Se han descrito subtipos difuso, cortical y subcortical (Traducción libre del original: Gerontol Geriatr 1998 Feb;31(1):36-44).

La administración de sustancias en el CUERPO VÍTREO del ojo con una jeringa hipodérmica.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

Antibiótico ribonucleósido purínico que se sustituye fácilmente por adenosina en el sistema biológico, pero su incorporación en el ADN y el ARN tiene efecto inhibitorio sobre el metabolismo de estos ácidos nucleicos.

Síndromes que se caracterizan por DISCINESIAS como manifestaciones cardinales del proceso patológico. En esta categoría se incluyen afecciones degenerativas, hereditarias, post-infecciosas, inducidas por medicamentos, post-inflamatorias, y post-traumáticas.

Centros para adquisición, caracterización, y almacenaje de órganos o tejidos para uso futuro.

Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.

Métodos desarrollados para ayudar a interpretar las imágenes de ultrasonidos, radiográficas, etc., para diagnóstico de enfermedades.

Estudios en los cuales los datos pertenecen a hechos del pasado.

Procedimientos estandarizados basados en escalas de categorías o módulos de entrevistas conducidos por profesionales de la salud para evaluar el grado de enfermedad mental.

Muerte resultante de la presencia de una enfermedad en un individuo, tal y aparece en un reporte de un solo caso o un número limitado de pacientes. Debe diferenciarse de MUERTE, el cese fisiológico de la vida y de MORTALIDAD, un concepto epidemiológico o estadístico.

VERTEBRAS en la región inferior de la ESPALDA por debajo de las VERTEBRAS TORÁCICAS y por encima de la SACRAS VERTEBRAS.

La reproductibilidad estadística de dimensiones (frecuentemente en el contexto clínico) incluyendo la testaje de instrumentación o técnicas para obtener resultados reproducibles; reproductibilidad de mediciones fisiológicas que deben de ser usadas para desarrollar normas para estimar probabilidad, prognóstico o respuesta a un estímulo; reproductibilidad de ocurrencia de una condición y reproductibilidad de resultados experimentales.

Enzima que cataliza reversiblemente la transferencia de la parte del adenilil del ATP hacia el grupo fosforil del NMN para formar NAD+ y pirofosfato. La enzima se encuentra predominantemente en los núcleos y cataliza la reacción final en la vía principal de la biosíntesis del NAD en mamíferos. EC 2.7.7.1.

Péptidos generados de un PRECURSOR DE PEPTIDOS BETA AMILOIDES. Forma fibrilar amiloidea de estos péptidos es el principal componente de placas amiloideas encontradas en individuos con la enfermdad de Alzheimer y en individuos viejos con trisomía 21(SÍNDROME DE DOWN). El péptido se encuentra predominantemente en el sistema nerviosos, pero se ha descrito su presencia en tejido no nervioso.

Membrana interna de la COROIDES, también denominada lamina basalis choroideae y membrana de Bruch, adyacente al EPITELIO PIGMENTADO OCULAR (EPO) del OJO. Es una membrana compuesta de las membranas basales del ENDOTELIO coriocapilar y del EPO. Como el EPO, esta membrana termina en el NERVIO ÓPTICO.

Estado de salud de una família como unidad incluyendo el impacto causado por la salud de un miembro sobre la misma.

Identificación de proteínas o péptidos que se han separado por electroforesis por blotting y luego se han transferido a tiras de papel de nitrocelulosa . Los blots se detectan entonces con el uso de anticuerpos radiomarcados.

Isoforma principal y segunda más común de la apolipoproteína E. En humanos, la Apo E4 se diferencia de la APOLIPOPROTEÍNA E3 en sólo el residuo 112 (cisteína sustituida por arginina), y exhibe una menor resistencia a la desnaturalización y una mayor propensión para formar intermedios plegados. La Apo E4 es un factor de riesgo de la ENFERMEDAD DE ALZHEIMER y de ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES.

Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.

Un pigmento lipídico natural con características histoquímicas similar al ceroide. Se acumula en varios tejidos normales y aparentemente su cantidad aumenta con la edad.

Parte posterior de los hemisferios cerebrales (vea CEREBRO) responsables de procesar la información sensorial visual. Se encuentra por detrás del surco parieto-occipital y se extiende hasta la muesca preoccipital.

Proteínas de alto peso molecular que se encuentran en los MICROTÚBULOS del sistema citoesquelético. Bajo ciertas condiciones son necesarias para organizar la TUBULINA en los microtúbulos y estabilizar los microtúbulos organizados.

Importante regulador soluble de la VÍA ALTERNATIVA DEL COMPLEMENTO. Es una glicoproteían de 139 kDa expresada por el higado y secretado en la sangre. Se une al COMPLEMENTO C3B y hace al iC3b (complemento 3b inactivado) susceptible de fragmentación por el FACTOR I DE COMPLEMENTO. El factor H de complemneto también inhibe la asociación del C3b con el FACTOR B DE COMPLEMENTO para formar la proenzima C3bB y estimular la disociación de Bb desde el complejo C3bBb (CONVERTASA DEL COMPLEMENTO C3 DE LA VÍA ALTERNATIVA).

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Un agente de CINTIGRAFÍA emisor de radiación gamma utilizado en la evaluación del flujo sanguíneo regional cerebral y en estudios no-invasivos dinámicos de biodistribución y en IMAGEN DE PERFUSIÓN MIOCÁRDICA. Ha sido también utilizado para marcar leucocitos en la investigación de ENFERMEDADES INFLAMATORIAS DEL INTESTINO.

Amplia placa de fibras densas y mielinizadas que interconectan recíprocamente las regiones de la corteza de todos los lóbulos con las correspondientes regiones del hemisferio opuesto. El cuerpo calloso se localiza en lo profundo de la fisura longitudinal.

El conocimiento o percepción que alguien o algo presente tenga sido encontrado anteriormente.

Incluye tanto la producción de palabras como las respuestas a las mismas, ya sean escritas o habladas.

Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Transmisión de defectos génicos o de aberraciones/anomalías cromosomales que se expresan en variaciones extremas de la estructura o función ocular. Estas pueden evidenciarse al nacer, pero pueden manifestarse posteriormente con la progresión del trastorno.

Proceso en el cual muchas transcripciones de ARN se generan a partir de un solo gen. El empalme alternativo implica el empalme conjunto de otros conjuntos posibles de EXONAS durante el procesamiento de algunas, aunque no todas, las transcripciones del gen. Por tanto, una exona particular puede estar conectada a cualquiera de las diversas exonas alternativas para formar un ARN maduro. Las formas alternativas maduras de ARN MENSAJERO producen ISOFORMAS DE PROTEÍNAS en las que una parte de las isoformas es común, mientras que las otras partes son diferentes.

Evaluación de las respuestas y reflejos sensoriales y motores que se utiliza para determinar el deterioro del sistema nervioso.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Ratones que portan genes mutantes que se expresan fenotípicamente en los animales.

El acto o hecho de comprender el significado, la naturaleza, o la importancia de alguna cosa; comprensión. (Traducción libre del original: American Heritage Dictionary, 4th ed) Incluye la comprensión de un paciente o sujeto de investigación acerca de la información divulgada verbalmente o por escrito.

La coordinación de un proceso (cognitivo) sensorial o ideacional y una actividad motora.

Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.