Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

Complexo sintomático característico.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Esforços organizados ou organizações para melhoria da saúde e bem-estar da criança.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Crianças com deficiência mental ou física, que interfere nas atividades habituais da vida diária e isso pode requerer adaptação ou intervenção.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Toda resposta ou ação observável de uma criança de 2 a 12 anos de idade. Para neonatos ou crianças com menos de 24 meses de idade, o termo COMPORTAMENTO DO LACTENTE está à disposição.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.

Transmissão vertical de caracteres hereditários pelo DNA a partir das organelas citoplásmicas, como MITOCÔNDRIAS, CLOROPLASTOS e PLASTÍDEOS ou a partir dos PLASMÍDEOS ou DNA epissomal viral.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Serviços organizados para proporcionar assistência integral à saúde da criança, abrangendo seus aspectos físico, psíquico e social.

O treinamento e a formação das crianças pelos pais ou por substitutos dos pais. Também é usado para práticas de educação infantil nas diferentes sociedades, em diferentes níveis econômicos, em diferentes grupos étnicos, etc. Difere de PODER FAMILILAR pelo fato de que, na educação infantil, a ênfase está no ato de treinar e formar a criança e na interação entre pais e criança, enquanto em PODER FAMILIAR, a ênfase está na responsabilidade dos pais e no fato do seu comportamento servir de exemplo para a criança.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

Paciente infantil que está recebendo serviços de longa duração ou que reside em um ambiente institucional.

Transtornos considerados patológicos de acordo com a adequação para a idade e o nível de desenvolvimento, por exemplo, distúrbios de conduta e depressão anaclítica. Este conceito não inclui as psiconeuroses, psicoses ou transtornos de personalidade com padrões fixos de comportamento.

O estudo do comportamento infantil normal e anormal.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Criança com um ou mais pais atormentados por um transtorno físico ou mental.

Dar atenção à necessidade odontológica especial das crianças, incluindo a prevenção das doenças dos dentes e instrução em higiene e saúde dentária. A assistência odontológica pode incluir os serviços prestados por especialistas odontológicos.

Crianças que perderam os pais através de morte ou deserção.

Pessoas que atuam como pais naturais, adotivos, ou substitutos. O descritor inclui o conceito de paternidade/maternidade, bem como o da preparação para a paternidade.

Transtornos causados por desequilíbrio nutricional, supernutrição ou subnutrição, ocorrendo em crianças entre os 2 e 12 anos de idade.

A linguagem e os sons utilizados pela criança em um determinado estágio de maturação.

Fisiologia nutricional de crianças de idade dos 2-12 anos.

Genitores do sexo feminino, humanos ou animais.

Número de mortes de crianças [entre um a doze anos de idade] de uma determinada população.

Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável à causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal, mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.

Doenças que são causadas por mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário ou fetal, embora possam ser observadas mais tarde. As mutações podem ser herdadas do genoma dos pais ou adquiridas no útero.

Número total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao número de casos novos em uma população em um dado tempo.

Genitores do sexo masculino, humanos ou animais.

As interações entre pais e filhos.

Estudos epidemiológicos que avaliam a relação entre doenças, agravos ou características relacionadas à saúde, e outras variáveis de interesse, a partir de dados coletados simultaneamente em uma população. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Processo genético de acasalamento cruzado entre pais geneticamente diferentes para produzir um híbrido.

Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.

Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.

Subdisciplina da genética humana que causa a predição confiável de certos transtornos humanos como uma função da linhagem e/ou da maquilagem genética de um indivíduo ou de qualquer dos pais, ou mesmo, dos pais potenciais.

Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.

Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)

Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.

Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.

Distância do solo à coroa da cabeça com o corpo em pé na superfície plana e totalmente estendida.

Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado de exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, por exemplo, ocorrência de doença.

Tutela autorizada formalmente ou ter a CRIANÇA sob custódia.

Expressão fenotípica variável de um GENE dependendo de sua origem paterna ou materna que é uma função do padrão de METILAÇÃO DE DNA. Observou-se que as regiões de impressão são mais metiladas e transcripcionalmente menos ativas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Apesar da dificuldade em fornecer uma definição médica direta para "Estados Unidos" (um termo geralmente referindo-se a um país soberano composto por 50 estados e diversos territórios), nós podemos descrevê-lo como uma jurisdição sanitária primária com sistemas de saúde internos complexos e diversificados, que enfrenta desafios únicos em relação a acesso, qualidade e desigualdades em saúde dada sua população e estrutura.

Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)

Distorções severas no desenvolvimento de várias funções psicológicas básicas que não são normais em nenhuma fase do desenvolvimento. Estas distorções se manifestam através de prejuízo social duradouro, anormalidades da fala e movimentos peculiares.

Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.

Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.

Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.

Forma de transtorno brônquico com três componentes distintos: hiper-responsividade das vias aéreas (HIPERSENSIBILIDADE RESPIRATÓRIA), INFLAMAÇÃO das vias aéreas e intermitente OBSTRUÇÃO DAS VIAS RESPIRATÓRIAS. É caracterizado por contração espasmódica do músculo liso das vias aéreas, RUÍDOS RESPIRATÓRIOS, e dispneia (DISPNEIA PAROXÍSTICA).

Especialidade médica voltada para a manutenção da saúde e para a oferta de cuidados médicos às crianças desde o nascimento até a adolescência.

Campo das ciências biológicas que lida com os fenômenos e os mecanismos da hereditariedade. Problemas genéticos podem ocorrer após desastres tóxicos e radioativos.

Genes localizados no DNA MITOCONDRIAL. A herança mitocondrial é, com frequência, mencionada como uma herança materna, mas deve ser diferenciada da herança materna que é transmitida pelos cromossomos.

Instituições educacionais.

Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade dessas intervenções.

Fatores sociais e econômicos que caracterizam o indivíduo ou o grupo dentro da estrutura social.

Transtorno que tem o seu início na infância. É caracterizado pela presença de um desenvolvimento acentuadamente anormal ou prejudicado nas interações sociais e na comunicação social, e de um repertório de atividades e interesses restritos. As manifestações do distúrbio variam enormemente dependendo do nível de desenvolvimento e idade cronológica do indivíduo. (Tradução livre do original: DSM-V)

Estudo no qual as variáveis relacionadas a um indivíduo ou grupo de indivíduos são acompanhadas por anos e com contato a intervalos regulares.

Criança ou adolescente abandonado pelos pais ou substitutos, sem se preocuparem com seu cuidado futuro.

Interação entre uma mãe e seu filho.

Atividades recreacionais espontâneas ou voluntárias procuradas para divertimento e acessórios ou equipamentos usados nas atividades; inclui jogos, brinquedos, etc.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Hospitais especializados para prestação de assistência a crianças doentes.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Composição e tamanho da família.

Estudo dos PROCESSOS NUTRICIONAIS, bem como os componentes do alimento, suas ações, interação e equilíbrio na relação saúde e doença em lactentes, crianças e adolescentes.

Número de casos novos de doenças ou agravos numa determinada população e período.

Família composta de cônjuges e seus filhos.

Classe (do filo MOLLUSCOS) composta por mexilhões, moluscos bivalves, OSTRAS, berbigão e vieiras. Caracterizados por uma concha articulada (com simetria bilateral) e um pé muscular (usado para escavação e ancoragem).

Aumento gradual no número, tamanho e complexidade das células de um indivíduo. Geralmente o crescimento produz um aumento do PESO DO ÓRGÃO, PESO CORPORAL e ESTATURA.

Habilidade para aprender e manejar novas situações e desempenhar eficientemente tarefas que envolvam abstração.

Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.

Afecções caracterizadas por capacidade de linguagem (compreensão e expressão de fala e escrita) abaixo do nível esperado para uma determinada idade, geralmente na ausência de uma deficiência intelectual. Estas afecções podem estar associadas com SURDEZ, DOENÇAS CEREBRAIS, TRANSTORNOS MENTAIS ou fatores ambientais.

Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).

Aumento na liquidez ou diminuição na consistência das FEZES, como evacuação contínua. A consistência fecal está relacionada com a razão entre a capacidade de sólidos insolúveis para reter água e a água total, e não com o total de água presente. Diarreia é diferente de excesso de defecação ou massa fecal aumentada.

Habitantes da área rural ou de pequenos municípios classificados como rurais.

A expansão gradual, em complexidade e significado, dos símbolos e sons conforme percebidos e interpretados pelo indivíduo através do processo de maturação e aprendizagem. Os estágios de desenvolvimento incluem o balbucio, o arrulho, a imitação de palavras com cognição e o uso de sentenças curtas.

India, oficialmente denominada República da Índia, é um país localizado no sul da Ásia que consiste em uma parte do subcontinente indiano, compartilhando fronteiras terrestres com Paquistão, China, Nepal, Butão e Bangladesh, enquanto o Sri Lanka, as Maldivas e a Indonésia são países insulares no sul da Índia.

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Pesssoas ou animais que têm pelo menos um pai em comum. (Tradução livre do original: American College Dictionary, 3d ed)

Transtorno comportamental que tem origem na infância e cujas características essenciais são sinais de desatenção inconsistentes com o nível de desenvolvimento, impulsividade e hiperatividade. Embora muitos indivíduos tenham sintomas tanto de desatenção como de hiperatividade-impulsividade, um ou outro padrão podem ser predominantes. O transtorno é mais frequente em indivíduos do sexo masculino do que feminino. O início se dá na infância. Os sintomas geralmente são atenuados no fim da adolescência, embora uma minoria experimente o quadro completo de sintomas até o meio da idade adulta. (Tradução livre do original: DSM-V)