Error congénito del metabolismo de los aminoácidos que se produce por defecto de la enzima HOMOGENTISATO 1,2-DIOXIGENASA, una enzima involucrada en la decomposición de FENILALANINA y TIROSINA. Se caracteriza por acumulación de ÁCIDO HOMOGENTÍSICO en la orina. En esta condición existe OCRONOSIS en varios tejidos y ARTRITIS.

El ácido homogentísico es un intermediario metabólico, resultante de la degradación del aminoácido aromático fenilalanina y tirrosina, que en presencia de oxígeno se polimeriza y forma pigmentos de color marrón rojizo en tejidos afectados por alcaptonuria.

Enfermedades causadas por mutaciones genéticas que aparecen durante el desarrollo embrionario o fetal, aunque tambien pueden hacerlo después del nacimineto. Es posible que las mutaciones se hereden del genoma de los padres o pueden, tambien, adquirirse en el seno uterino.

Grupo de enfermedades heredadas que se caracteriza inicialmente por HEMATURIA y que progresa lentamente hacia INSUFICIENCIA RENAL. La forma mas común es el sindrome de Alport (nefritis hereditaria con PÉRDIDA AUDITIVA) que es causado por mutaciones genéticas en el COLÁGENO TIPO IV y defectos en la MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Repeticiones de microsatélite que consisten en tres nucleótidos diseminados en los brazos eucromáticos de los cromosomas.

Detección de una MUTACIÓN; GENOTIPO; CARIOTIPO; o ALELOS específicos asociados con los rasgos genéticos, enfermedades hereditarias o predisposición a una enfermedad, o que puede conducir a la enfermedad en los descendientes. Incluye pruebas genéticas prenatales.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Susceptibilidad latente a una enfermedad genética, la cual puede activarse bajo ciertas circunstancias.

Identificación bioquímica de cambios mutacionales en una secuencia de nucleótidos.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

La reconstrucción de una molécula de ADN de doble cadena continua sin defectos a partir de una molécula contenida en regiones dañadas. Los principales mecanismos de reparación son la reparación por extirpación, en la que las regiones defectuosas en una cadena son extirpadas y resintetizadas usando la información complementaria de pareamento de las bases que está en la cadena intacta.

Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.