Trastorno autosómico recesivo de almacenamiento de lípido debido a mutaciones del gen CYP27A1 que codifica el esterol COLESTANOTRIOL 26-MONOOXIGENASA. Se caracteriza por grandes depósitos de COLESTEROL y COLESTANOL en varios tejidos resultando en edema xantomatoso de los tendones, CATARATA precoz y síntomas neurológicos progresivos.

Afección caracterizada por el desarrollo de xantomas generalizados, estructuras de tipo tumoral amarillas, llenas de depósitos de lípidos. Los xantomas pueden encontrarse en una variedad de tejidos, incluyendo la PIEL, los TENDONES; articulaciones de RODILLAS y CODOS. La xantomatosis se asocia con alteraciones del METABOLISMO LIPÍDICO y la formación de CÉLULAS ESPUMOSAS.

Derivado del colesterol que se halla en las heces humanas, cálculos biliares, huevos y otras materias orgánicas.

Una enzima citocromo P450 dependiente de NAPH que cataliza la oxidación de la cadena lateral de los compuestos intermedios de esterol, tales como los de la 27-hidroxilación de 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa,12-alfa-triol.

Colestanos substituídos en cualquier posición con uno o más grupos hidroxilos. Se encuentran en las heces y en la bilis. A diferencia de los ácidos y las sales biliares, no se reabsorben.

Enfermedad metabólica congénita y adquirida que produce disfunción o daño encefálico. Estas incluyen afecciones metabólicas primarias (es decir, trastornos intrínsecos del encéfalo) y secundarias (es decir, extracraneales) que afectan de forma adversa la función cerebral.

Monooxigenasas del citocromo P-450 (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA)que son importantes en el metabolismo y la biosíntesis esteroidea.

Acido biliar, generalmente conjugado con glicina o taurina. Actúa como detergente para solubilizar las grasas para la absorción intestinal y es reabsorbido por el intestino delgado. Se usa como colagogo, laxante colerético y para prevenir o disolver cálculos biliares.

Afecciones que acometen al ENCÉFALO, que está compuesto por los componentes intracraneales del SISTEMA NERVIOSO CENTRAL. Este incluye (pero no está limitado a) la CORTEZA CEREBRAL; sustancia blanca intracraneal; GANGLIOS BASALES; TÁLAMO; HIPOTÁLAMO; TRONCO ENCEFÁLICO; y CEREBELO.

Derivados del esteroide colestano saturado, con grupos metilo en C-18 y C-19, y una cadena lateral de iso-octil en C-17.

Esteroides en los cuales uno o más grupos hidroxilo han sido sustituídos por átomos de hidrógeno, ya sea dentro del esqueleto del anillo, o en cualquiera de las cadenas laterales.

COLESTENOS con uno o más dobles enlaces y sustituídos por cualquier número de cetogrupos.

Alteraciones del metabolismo de los LÍPIDOS debidos a MUTACIONES genéticas congénitas hereditarias.

Acidos y sales esteroideas. Los ácidos biliares primarios son derivados del colesterol en el hígado y generalmente conjugados con glicina o taurina. Los ácidos biliares secundarios son más tarde modificados por bacterias en el intestino. Desempeñan un papel importante en la digestión y absorción de las grasas. También han sido empleados farmacológicamente, especialmente en el tratamiento de los cálculos biliares.

Familia de ácidos biliares del ácido 3 alfa,7 alfa,12 alfa-trihidroxi-5 beta-colánico en el hombre, generalmente conjugados con glicina o taurina. Actúan como detergentes para solubilizar las grasas para la absorción intestinal. Son reabsorbidos por el intestino delgado, u se emplean como colagogos y coleréticos.

Cuerdas o bandas fibrosas de TEJIDO CONECTIVO situadas en las terminaciones de las FIBRAS MUSCULARES ESQUELÉTICAS que sirven para unir los MÚSCULOS a los huesos y a otras estructuras.

NEUROSÍFILIS parenquimatosa caracterizada por la degeneración lenta y progresiva de las columnas posteriores, las raíces posteriores y los ganglios de la médula espinal. La alteración tiende a resentarse 15 o 20 años después de la infección inicial y se caracteriza por dolores con sensación de ligereza en las extremidades inferiores, INCONTINENCIA URINARIA, ATAXIA, alteración grave del sentido de la posición y de las vibraciones, marcha anormal (ver TRASTORNOS NEUROLÓGICOS DE LA MARCHA), ATROFIA ÓPTICA, pupilas de Argyll-Robertson, hipotonía, hiperreflexia y degeneración trófica de las articulaciones (articulación de Charcot; ver ARTROPATÍA NEUROGÉNICA) (Traducción libre del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p726).

Acido biliar primario importante producido en el hígado y generalmente conjugado con glicina o taurina. Facilita la absorción de grasas y la excreción de colesterol.

Afecciones que se caracterizan por trastornos en la trasmisión de impulsos de la UNIÓN NEUROMUSCULAR. Este puede ser el resultado de trastornos que afectan la función del receptor, de la función de la membrana pre- o postsináptica, o de la actividad de la ACETILCOLINESTERASA. La mayoría de las enfermedades en esta categoría se asocian con afecciones autoinmunes, tóxicas o congénitas.

Agente emulsificante producido en el HÍGADO y que se segrega en el DUODENO. Su composición incluye ÁCIDOS Y SALES BILIARES, COLESTEROL y ELECTROLITOS. Ayuda a la DIGESTIÓN de las grasas en el duodeno.

Superfamilia de cientos de HEMOPROTEÍNAS muy relacionadas, que se encuentran en todo el espectro filogenético, animales, plantas, hongos y bacterias. Incluyen numerosos complejos de monooxigenasas (OXIGENASAS DE FUNCIÓN MIXTA). En animales, estas enzimas P-450 tienen dos funciones: (1) biosíntesis de esteroides, ácidos grasos y ácidos biliares; (2) metabolismo de sustratos endógenos y una gran variedad de exógenos, como toxinas y fármacos (BIOTRANSFORMACIÓN). Se clasifican de acuerdo a la semejanza de secuencia más que por las funciones en familias del gen CYP (más que 40 por ciento de homología) y subfamilias (más que 59 por ciento de homología), Por ejemplo, las enzimas de las familias CYP1, CYP2 y CYP3 son responsables de la mayor parte de del metabolismo farmacológico.

Sindrome clinico que describe el uso excesivo de tendones lesionados, caracterizado por la combinación de DOLOR, hinchazón difuso o localizado y actividad dificultada. La distinción entre tendinosis y tendinitis es clínicamente difícil y sólo puede hacerse después de un exámen histopatológico.

Grupo heterogéneo de síndromes degenerativos que se caracterizan por disfunción cerebelar progresiva, tanto aislada como combinada con otras manifestaciones neurológicas. Hay subtipos esporádicos y hereditarios. Los patrones de herencia pueden ser autosómicos dominantes, autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X.

Colesterol substituído por un grupo hidroxilo en cualquier posición.

Colocación de un grupo hidroxilo en un compuesto en una posición donde no existía antes. (Stedman, 25a ed)

Esteroides con un grupo hidroxilo en el C-3, y en la mayor parte del esqueleto del colestano. En la cadena lateral pueden hallarse átomos de carbono adicionales.

Principal esterol de todos los animales superiores, distribuído en los tejidos del cuerpo, especialmente en el cerebro y en la médula espinal, y en las grasas y aceites animales.

Una técnica microanalítica que combina la espectrometría de masa y la cromatografía gaseosa para las determinaciones cualitativas y cuantitativas de los compuestos.

Enfermedades adquiridas, familiares, y congénitas de los músculos esqueléticos MÚSCULOS ESQUELÉTICOS y MÚSCULO, LISO.

Fraccionamiento de una muestra vaporizada como consecuencia de la partición entre una fase gaseosa móvil y una fase estacionaria sostenida en una columna. Los dos tipos son la cromatografía gas-sólido, donde la fase fija es un sólido, y la cromatografía gas-líquido, en que la fase estacionaria es un líquido no volátil sostenido en una matriz sólida inerte.

Parte del cerebro situada sobre el TRONCO ENCEFÁLICO, en la parte posterior de la base del cráneo (FOSA CRANEAL POSTERIOR). También es conocido como "pequeño cerebro", por poseer circunvoluciones similares a las de la CORTEZA CEREBRAL, sustancia blanca interna y núcleos cerebelosos en la profundidad. Su función es coordinar los movimientos voluntarios, mantener el equilibrio y la adquisición de habilidades motoras.