Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.

Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.

Diferentes modos pelos quais GENES e seus ALELOS interagem durante a transmissão de traços genéticos que efetam o resultado da EXPRESSÃO GÊNICA.

Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.

Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.

Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.

Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.

Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.

Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.

Complexo sintomático característico.

Frequência percentual com que um gene dominante ou homozigoto recessivo (ou combinação de genes) se manifesta no fenótipo dos portadores.

Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.

Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.

Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.

Reprodução deliberada de dois indivíduos diferentes, que resulta em descendentes que transportam parte do material genético de cada um dos pais. Os progenitores devem ser geneticamente compatíveis e podem ser de diferentes variedades ou de espécies estreitamente relacionadas.

Afecção caracterizada por DISTONIA focal que progride para contrações espasmódicas involuntárias dos músculos das pernas, tronco, braços e face. As mãos frequentemente são poupadas, entretanto as contrações persistentes axiais e nos membros podem levar a um estado no qual o corpo fica grosseiramente contorcido. O início da doença geralmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Foram identificados padrões familiares de herança, principalmente autossômico dominante com penetrância incompleta. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1078)

Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.

As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.

As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.

Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.

Representações teóricas que simulam o comportamento ou a atividade de processos ou fenômenos genéticos. Envolvem o uso de equações matemáticas, computadores e outros equipamentos eletrônicos.

Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.

Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.

A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.

Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.

Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.

Divertículo do quarto saco faríngeo de um embrião, considerado por alguns como quinta bolsa faríngea rudimentar e por outros como um primórdio tireóideo lateral; os corpos ultimobranquiais de vertebrados inferiores contêm grande quantidade de calcitonina; nos mamíferos, os corpos se fundem com a glândula tireoide e parecem desenvolver-se em células parafoliculares. (Stedman, 25a ed)

Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.

Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.

Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.

Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.

Variedade de sequências de repetição simples que são distribuídas pelo GENOMA. São caracterizadas por uma unidade de repetição curta de 2 a 8 pares de bases que são repetidas até 100 vezes. Também são conhecidas como repetições curtas em tandem (STRs, do inglês "short tandem repeats").

Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.

Contração sustentada espasmódica das fibras musculares, normalmente dolorida. Isso pode ocorrer como fenômeno isolado ou como manifestação de um processo patológico subjacente (ex., UREMIA, HIPOTIREOIDISMO, DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, etc.). (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1398)

Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)

Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.

Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.

Qualquer um dos cinco dígitos terminais do PÉ de vertebrados.

Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.

Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.

Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.

Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.

DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.

Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.

Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.

Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).

Grupo social que consiste de pais ou pais substitutos e crianças.

Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.

Par específico dos CROMOSSOMOS DO GRUPO C da classificação cromossômica humana.

Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.

Par específico de cromossomos do grupo E na classificação dos cromossomos humanos.

Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).

Diferenças genotípicas observadas entre indivíduos em uma população.

Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

Proporção de um alelo particular no total de ALELOS de um locus gênico em uma POPULAÇÃO em reprodução.

Transmissão de características codificadas nos GENES dos pais para a descendência.

Quatro ou cinco dígitos delgados articulados em humanos e primatas unidos a cada uma das MÃOS.

Transmissão vertical de caracteres hereditários pelo DNA a partir das organelas citoplásmicas, como MITOCÔNDRIAS, CLOROPLASTOS e PLASTÍDEOS ou a partir dos PLASMÍDEOS ou DNA epissomal viral.

Variação nucleotídica única em sequência genética que ocorre com frequência apreciável na população.

Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.

Resultado fenotípico (características físicas ou pré-disposição a doenças) determinado por mais de um gene. Poligênico se refere aos determinados por muitos genes, enquanto oligogênico se refere aos determinados por poucos genes.

Criança durante o primeiro mês após o nascimento.

Ocorrência natural ou experimentalmente induzida da substituição de um ou mais AMINOÁCIDOS em uma proteína por outro. Se um aminoácido funcionalmente equivalente é substituído, a proteína pode conservar sua atividade original. A substituição pode também diminuir, aumentar ou eliminar a função da proteína. A substituição experimentalmente induzida é frequentemente utilizada para estudar a atividade enzimática e propriedades dos sítios de ligação.