Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.
Defectos en los PROCESOS DE DETERMINACIÓN DEL SEXO en individuos 46, XY que dan como resultado un anormal desarrollo gonadal y deficiencias de TESTOSTERONA y posteriormente de las HORMONAS ANTIMULLERIANAS u otros factores necesarios para el desarrollo normal del sexo masculino. Esto conduce al desarrollo de fenotipos femeninos (reversión sexual masculino a femenino), estatura normal, y líneas bilaterales o gónadas disgénicas que son susceptibles a NEOPLASIAS DE TEJIDO GONADAL. Una disgenesia gonadal XY es asociada con anomalías estructurales en el CROMOSOMA Y, una mutación en el GEN SRY, o una mutación en otros genes autosomales que se ven envueltos en la determinación sexual.
Tipo de desarrollo gonadal defectuoso en pacientes con un amplio espectro de variantes de mosaico cromosómico. Sus cariotipos son de monosomía parcial del cromosoma sexual, resultante de una ausencia o de un segundo cromosoma sexual anormal (X o Y). Los cariotipos incluyen el 45,X/46,XX; 45,X/46,XX/47,XXX; 46,XXp-; 45,X/46,XY; 45,X/47,XYY; 46,XYpi; etc. El espectro de fenotipos puede variar desde el fenotipo femenino al fenotipo masculino incluyendo variaciones en las gónadas y en los genitales externos e internos, dependiendo de la proporción en cada gónada de las células germinales primarias 45,X y con normal constitución 46,XX o 46,XY.
Tumor complejo compuesto por una mezcla de elementos gonadales, como las CÉLULAS GERMINATIVAS primordiales, CÉLULAS DE SERTOLI o CÉLULAS DE LA GRANULOSA inmaduras de la cuerda sexual y células del estroma gonadal. Los gonadoblastomas generalmente están asociados con gisgenesia gonadal 46, XY.
Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.
Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.
Estudio de patrones de arrugas de la piel de los dedos, palmas, dedos y plantas de los pies.
Alteraciones del desarrollo de la GLÁNDULA TIROIDES. Este concepto incluye la agenesia (aplasia), hipoplasia o glándula ectópica. Los signos clínicos suelen ser los del HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.
La disgenesia gonadal 46,XX puede ser esporádica o familiar. La disgenesia gonadal XX familiar se transmite de forma autosómica recesiva y su locus se ha ubicado en el cromosoma 2. Se ha detectado la mutación del gen para el receptor HFE (RECEPTORES DE HFE). La disgenesia gonadal XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la trisomía 13 y la trisomía 18. Este fenotipo femenino se caracteriza por una estatura normal, infantilismo sexual, cintillas gonadales bilaterales, amenorrea, concentraciones plasmáticas elevadas de HORMONA LUTEINIZANTE y HFE.
Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.
Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.
Condiciones congénitas en individuos con cariotipo masculino, en el que el desarrollo del sexo gonadal o anatómico es atípico.
Síndrome caracterizado por FALLO RENAL CRÓNICO y DISGENESIA GONADAL en individuos que fenotípicamente son mujeres y tienen un cariotipo 46,XY o individuos femeninos con un cariotipo normal 46,XX. Está causado por mutaciones del sitio donador del gen supresor del tumor de Wilms (GENES DEL TUMOR DE WILMS) en el cromosoma 11.
Tumor maligno ovárico, que se considera que deriva de las células germinales primarias de la gonada embrionaria sexualmente indiferenciada. Es la contraparte del seminoma clásico de testículo, al que es idéntico en aspecto e histología. Los disgerminomas comprenden el 16 por ciento de todos los tumores de células germinales, pero son raros antes de los 10 años de edad, aunque aproximadamente el 50 por ciento se producen antes de los 20 años. Generalmente, se les considera de baja malignidad pero ésta puede aumentar si el tumos se extiende por su capsula y afecta los nódulos linfáticos o los vasos sanguíneos (Adaptación del original: Dorland, 27th ed; DeVita Jr et al., Cancer: Principles & Practice of Oncology, 3d ed, p1646).
Mapeo del CARIOTIPO de una célula.
Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.
Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.
Procesos de cambios fisiológicos y anatómicos relacionados con funciones sexuales o reproductivas durante el ciclo de vida de un humano o un animal desde la FERTILIZACION a la MUERTE. Estos incluyen DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO; DIFERENCIACIÓN SEXUAL; MADURACION SEXUAL y cambios durante el ENVEJECIMIENTO.
Tumores compuestos por tejidos de los OVARIOS o de los TESTÍCULOS, no tumores localizados en los ovarios o testículos. Los tejidos gonadales incluyen CÉLULAS GERMINATIVAS, células del cordón sexual y células del estroma gonadal.
Una estructura homóloga eréctil con el pene, situado por debajo de la comisura labial anterior, parcialmente oculto entre los extremos anteriores de los labios menores.
Gen determinante del testículo primario en mamíferos, localizado en el CROMOSOMA Y. Codifica un grupo de FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN de gran movilidad, que inician el desarrollo de los TESTÍCULOS, a partir de las GÓNADAS EMBRIONARIAS.
Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.
Órganos internos y externos relacionados con la reproducción.
Glándulas que producen gametos, OVARIO o TESTÍCULO.
Factor de transcripción y miembro de la familia de receptores nucleares NR5 que se expresa, durante el desarrollo, a través de los sistemas suprarrenal y reproductor. Juega un importante papel en la diferenciación sexual, en la de los tejidos esteroidogénicos primarios y sus funciones en las fases postnatal y adulta de la vida. Regula la expresión de enzimas esteroidogénicos esenciales.
Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.
Un receptor nuclear huérfano que está implicado en la regulación de las vías de esteroidogénicas. Se diferencia de la mayoría de los receptores nucleares huérfanos en que parecen carecer de un dominio de unión a ADN esencial y en su lugar actúa como un co-represor transcripcional. Las mutaciones en el gen Dax-1 causa hipoplasia suprarrenal congénita.
Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.
Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).
Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.
Ausencia de menstruación.
Ausencia congénita o defectos en las estructuras del ojo; también puede ser hereditaria.
Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.
El tercio anterior del globo ocular que comprende las estructuras entre la superficie anterior de la córnea y la superficie anterior del CUERPO VÍTREO.
Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.
Defecto del nacimiento que puede dar lugar a una ausencia parcial o completa del CUERPO CALLOSO. Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y HOLOPROSENCEFALIA). Las manifestaciones clínicas incluyen deterioro de la destreza neuromotora y DISCAPACIDAD INTELECTUAL de variable severidad.
Factor de transcripción SOXE que juega un papel crítico en la regulación de la CONDROGÉNESIS; OSTEOGÉNESIS, y determinación del sexo masculino. La pérdida de la función del factor de transcripción SOX9 debido a mutaciones genéticas es una causa de DISPLASIA CAMPOMÉLICA.
Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.
Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.
Un plastificante utilizado en la mayoría de los plásticos y que se encuentra en el agua, aire, suelo, plantas y animales. Puede tener algunos efectos adversos a la exposición de larga duración.
Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.
Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.
Estado en la infancia o lactancia debido a una deficiencia intrauterina de las HORMONAS TIROIDEAS que puede estar causado por factores genéticos o ambientales, como disgenesia tiroidea o HIPOTIROIDISMO en niños de madres tratadas con TIOURACILO durante el embarazo. El cretinismo endémico es el resultado de una deficiencia de yodo. Entre los sintomas clínicos están un RETRASO MENTAL grave, desarrollo esquelético alterado, corta estatura y MIXEDEMA.
Procesos patológicos del TESTÍCULO.
Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.
Inflamación del OVARIO, generalmente causada por una infección ascendente desde la endocérvix.
Cese de la función ovárica después de la MENARQUIA pero antes de los 40 años de edad, sin o con depleción del FOLÍCULO OVÁRICO. Se caracteriza por la presencia de OLIGOMENORREA o AMENORREA, niveles elevados de GONADOTROPINAS y bajos niveles de ESTRADIOL. Es un estado de HIPOGONADISMO femenino. Las etiologías incluyen defectos genéticos, procesos autoinmunes, quimioterapia, radiación e infecciones.
Obras que contienen artículos de información sobre temas de cualquier campo del conocimiento, generalmente presentadas en orden alfabético, o una obra similar limitada a un campo o tema en especial.
Capacidad disminuida o ausente de una mujer de lograr la concepción.
Grupo de deficiencias enzimáticas hereditarias que se caracterizan por elevaciones de la GALACTOSA en sangre. Esta afección puede asociarse con deficiencias de GALACTOQUINASA; UDP-GLUCOSA-HEXOSA-1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASA; o UDP-GLUCOSA 4-EPIMERASA. La forma clásica se origina por la deficiencia de la UDP-glucosa-Hexosa-1-Fosfato Uridiltransferasa, y se presenta en la infancia con INSUFICIENCIA DE CRECIMIENTO; VÓMITOS; e HIPERTENSIÓN INTRACRANEAL Los individuos afectados pueden desarrollar también RETRASO MENTAL; ICTERICIA; hepatoesplenomegalia; insuficiencia ovárica (INSUFICIENCIA OVÁRICA, PREMATURA); y cataratas. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp61-3)
Órgano reproductivo (GÓNADAS) femenino. En los vertebrados, el ovario contiene dos partes funcionales: el FOLÍCULO OVÁRICO para la producciõn de células germinales femeninas (OOGÉNESIS); y las células endocrinas (CÉLULAS DE LA GRANULOSA, CÉLULAS TECALES y CÉLULAS LÚTEAS) para la producción de ESTRÓGENOS y PROGESTERONA.
Importante gonadotropina segregada por la adenohipófisis (GLÁNDULA PITUITARIA ANTERIOR). Hormona folículo estimulante que estimula la GAMETOGÉNESIS y las células implicadas como las CÉLULAS GRANULOSAS del ovario, las CÉLULAS DE SERTOLI testiculares y las CÉLULAS DE LEYDIG. La FSH consiste en dos subunidades unidas no covalentes, alfa y beta. Dentro de una especie, la subunidad alfa es común en las tres hormonas de glicoproteínas hipofisarias (TSH, LH y FSH), pero la subunidad beta es única y confiere la especificidad biológica.