Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA B 12 en la dieta, caracterizada por anemia megaloblástica. Como la vitamina B 12 no está presente en los vegetales, los humanos han obtenido su suministro de productos animales, de suplementos multivitamínicos en forma de tabletas, y como aditivos a preparados de alimentos. Por deficiencia de vitamina B 12 también se producen una amplia variedad de anormalidades neuropsiquiátricas que parecen deberse a un defecto indefinido relacionado con la síntesis de la mielina.

El término VITAMINA B 6 se refiere a diversas PICOLINAS (especialmente PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA) que son convertidas eficazmente por el cuerpo a FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte en fosfato de PIRIDOXAMINA. Aunque los términos piridoxina y vitamina B6 todavía se utilizan frecuentemente como sinónimos, especialmente por parte de los investigadores médicos, tal práctica es errónea y, en ocasiones, engañosa ( EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La mayor parte de la vitamina B6 es eventualmente degradada a ÁCIDO PIRIDÓXICO y excretada por la orina.

Retinol o cualquiera de los diversos compuestos liposolubles relacionados que tienen actividad biológica similar; la vitamina actúa en numerosas funciones, especialmente en el funcionamiento de la retina, el crecimiento y la diferenciación del tejido epitelial, el crecimiento del hueso, la reproducción, y la respuesta inmunitaria. En forma de vitamina A se encuentra predominantemente en el hígado, especialmente el de los peces, en la yema de huevo y en el componente graso de los productos lácteos; su otra fonte dietética principal es la provitamina A de los carotenoides vegetales. (Dorland, 28a ed)

Término general de diversas sustancias orgánicas, no relacionadas, que se encuentran en muchos alimentos en cantidades pequeñas, y que se requieren en indicios para el funcionamiento metabólico normal del organismo. Pueden ser hidrosolubles o liposolubles. (Dorland, 28a ed)

Vitamina que incluye tanto el COLECALCIFEROL como los ERGOCALCIFEROLES, que tienen el efecto común de prevenir o curar el RAQUITISMO en animales. También puede contemplarse como una hormona ya que puede ser formada en la PIEL por la acción de los RAYOS ULTRAVIOLETA sobre los precursores, 7-deshidrocolesterol y ERGOSTEROL y actúa sobre los RECEPTORES DE VITAMINA D para regular el CALCIO en oposición a la HORMONA PARATIROIDEA.

Descriptor genérico para todos los TOCOFEROLES y TOCOTRIENOLES que muestran actividad ALFA-TOCOFEROL. En virtud del hidrogeno fenólico sobre el núcleo del 2H-1-benzopirano-6-ol, estos compuestos muestran un grado variable de actividad antioxidante, dependiendo del lugar y número de grupos metilo y el tipo de TERPENOS.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA A en la dieta, caracterizada por la CEGUERA NOCTURNA y otras manifestaciones oculares como la resequedad de la conjuntiva y después de la córnea (XEROFTALMIA). La deficiencia de vitamina A es un problema muy común en todo el mundo, particularmente en los países en desarrollo, como consecuencia de la hambruna y de la escasez de alimentos ricos en vitamina A. En los Estados Unidos se encuentra entre los pobres urbanos, los ancianos, los alcohólicos y los pacientes con mala absorción.

Un compuesto de coordinación que contiene cobalto producido por los micro-organismos intestinales y que se halla también en el suelo y en el agua. Los vegetales superiores no concentran la vitamina B 12 del suelo y por tanto son una pobre fuente de esta sustancia en comparación con los tejidos animales.

Grupo de vitaminas solubles en agua, algunas de las cuales son COENZIMAS.

Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA D en la dieta, insuficiente producción de vitamina D en la piel, inadecuada absorción de vitamina D de la dieta o conversión anormal de la vitamina D a sus metabolitos bioactivos. Se manifiesta clínicamente como RAQUITISMO en los niños y como OSTEOMALACIA en los adultos.

Forma 4-metanol de la VITAMINA B6 que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, norepinefrina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Aunque todavía se utilizan como sinónimos los términos piridoxina y vitamina B6, especialmente entre investigadores médicos, tal práctica es errónea y en ocasiones engañosa. (Traducción libre del original: EE Snell; Ann NY Acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).

Enfermedad debida a deficiencia en cualquier miembro del COMPLEJO VITAMÍNICO B. Estas vitaminas B son solubles en agua y deben ser obtenidas de la dieta porque son fácilmente perdidos en la orina. No pueden ser almacenados en la grasa de cuerpo.

Grupo de proteínas transportadoras que se unen a la VITAMINA B 12 en la SANGRE y ayudan a su transporte. La Transcobalamina I emigra electroforéticamente como una beta-globulina, mientras que las transcobalaminas II y III emigran como alfa-globulinas.

Un miembro de la familia de la vitamina B que estimula el sistema hematopoiético. Está presente en el hígado y riñón y se encuentra en hongos, espinaca, levadura, hojas verdes y gramíneas (POACEAE). El ácido fólico es utilizado en el tratamiento y prevención de las deficiencias de folato y anemia megaloblástica.

Enfermedad nutricional producida por la deficiencia de VITAMINA E en la dieta, caracterizada por anormalidades del tracto espinocerebelar y de la columna posterior, arreflexia, oftalmoplegia y alteraciones en la marcha, propiocepción y vibración. En los niños prematuros la deficiencia de vitamina E se asocia con anemia hemolítica, trombocitosis, edema, hemorragia intraventricular y riesgo creciente de fibroplasia retrolenticular y displasia broncopulmonar. Recientemente ha sido identificado un error aparentemente congénito del metabolismo de la vitamina E, denominado deficiencia de vitamina E aislada familiar. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1181)

Atomos estables de cobalto que tienen el mismo número atómico que el elemento cobalto pero que difieren en peso atómico. Co-59 es un isótopo estable del cobalto.

Familia de filoquinonas que contiene un anillo de 2-metil-1,4-naftoquinona y una cadena lateral de isoprenoide. Los miembros de este grupo de vitamina K 1 solo tienen una unión doble en la unidad proximal de isopreno. Poseen abundancia de vitamina K 1 las plantas verdes, algas y bacterias fotosintéticas. La vitamina K 1 tiene actividad antihemorrágica y protrombogénica.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de ACIDO FOLICO en la dieta. Muchos tejidos vegetales y animales contienen ácido fólico, abundante en las hortalizas de hojas verdes, levadura, hígado y setas, pero que se destruye ante tiempos prolongados de cocción. El alcohol interfiere su metabolismo intermedio y absorción. La deficiencia de ácido fólico puede aparecer en casos de aplicación por largo tiempo de terapia anticonvulsiva o con el uso de anticonceptivos orales. Esta deficiencia causa anemia, anemia macrocítica y anemia megaloblástica. No es distinguible de la deficiencia de vitamina B 12 en los hallazgos en la médula ósea y en la sangre periférica, pero en la deficiencia de B-12 no se presentan lesiones neurológicas. (Traducción libre del original: Merck Manual, 16th ed)

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de PIRIDOXINA en la dieta, caracterizada por dermatitis, glositis, rajadura de los labios, y estomatitis. La deficiencia marcada provoca irritabilidad, debilidad, depresión, vértigo, neuropatía periférica y espasmos. En bebés y niños las manifestaciones típicas son diarrea, anemia y espasmos.Como causa cada vez más reconocida está la terapia prolongada con algunos medicamentos, entre ellos isoniazid, cicloserina y L-dopa.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de VITAMINA K en la dieta, caracterizada por una tendencia aumentada a la hemorragia (TRASTORNOS HEMORRAGICOS). Tales episodios de sangramiento pueden ser particularmente severos en niños recien nacidos. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1182)

Productos en cápsulas, tabletas o en forma líquida que proporcionan los ingredientes de la dieta, y que están destinados a ingerirse por la boca para aumentar la ingesta de nutrientes. Los suplementos dietéticos pueden incluir macronutrientes, como proteínas, carbohidratos, y grasas; y / o MICRONUTRIENTES, tales como VITAMINAS, MINERALES, FITOQUÍMICOS.

Un compuesto de seis carbonos relacionado con la glucosa. Se encuentra en la naturaleza en los cítricos y en uchos vegetales. El ácido ascórbico es un nutriente esencial en la dieta humana y es necesario para mantener el tejido conectivo y el hueso. Su forma biológicamente activa, la vitamina C, funciona como agente reductor y como coenzima en varias vias metabólicas. La vitamina C es considerada como antioxidante.

Anemia megaloblástica que se observa en adultos mayores caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de la vitamina B12 debida a la falta de disponiblidad de factor intrínseco; se caracteriza a menudo por palidez, aclorhidria, glositis, atrofia de la mucosa gástirca, debilidad, anticuerpos contra las células parietales gástricas o el factor intrínseco, y manifestaciones neurológicas. (Dorland, 28a ed)

Un derivado del ácido malónico que es un intermediario vital en el metabolismo de grasas y proteínas. Anormalidades en el metabolismo del ácido metilmalónico llevan a la aciduria metilmalónica. Esta enfermedad metabólica es atribuída al bloqueo de la conversión enzimática de metilmalonil CoA a succinil CoA.

Derivado del 7-dehidroxicolesterol, formado por la rotura de la unión C9-C10 por los RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencia de los ERGOCALCIFEROLES en que tiene una unión simple entre C22 y C23 y le falta un grupo metilo en C24.

Forma activa de VITAMINA B 6 que actúa como una coenzima para la síntesis de aminoácidos, neurotransmisores (serotonina, noradrenalina), esfingolípidos y ácido aminolevulínico. Durante la transaminación de los aminoácidos, el fosfato de piridoxal se convierte transitoriamente en fosfato de piridoxamina (PIRIDOXAMINA).

3-((4-Amino2-metil-5-pirimidinil)metil)-5-(2- hidroximetil)-4-cloruro de metiltiazolio.

Factor nutricional que se encuentra en la leche, huevos, cebada, hígado, riñón, corazón y hortalizas de hojas. La fuente natural más rica en ella es la levadura. Se presenta en forma libre sólo en la retina ocular, en el suero de la leche y en la orina; sus formas principales en los tejidos y células son como MONONUCLEÓTIDO DE FLAVINA y FLAVINA-ADENINA DINUCLEÓTIDO.

Glicoproteína segregada por las células de las GLÁNDULAS GÁSTRICAS y que se requieren para la absorción de la VITAMINA B 12 (cianobalamina). La deficiencia de factores intrínsecos produce DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12 y ANEMIA PERNICIOSA.

Estado patológico específico con signos clínicos característicos, originado en general, por el consumo insuficiente de uno o más nutrientes y prevenible o curable, mediante la administración del nutriente o de los nutrientes faltantes.

Enfermedad caracterizada por la presencia de ANEMIA, amplia anomalía de los eritrocitos (megalocitos o macrocitos) y MEGALOBLASTOS.

Forma inyectable de la VITAMINA B 12 que se ha utilizado terapéuticamente en el tratamiento de la DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12.

Anemia que se caracteriza por eritrocitos mayores que los normales, volumen corpuscular medio elevado (VCM) e incremento de la hemoglobina corpuscular media (HCM).

Producto catabólico de la mayor parte de la VITAMINA B 6 (PIRIDOXINA, PIRIDOXAL y PIRIDOXAMINA), que es excretado por la orina.

El curso regular para comer y beber adoptado por una persona o animal.

Término general para los estados mórbidos producidos por la carencia o deficiencia de vitaminas en la alimentación. Generalmente son designados por la letra de la vitamina que falta.

Proteínas, que generalmente se encuentran en el citoplasma, que se unen específicamente al calcitriol, migran al núcleo y regulan la transcripción de segmentos específicos del ADN, con la participación del receptor D que interactúa con las proteinas (que se llama DRIP). La vitamina D es convertida en el higado y riñón a calcitriol y finalmente actúa a través de esos receptores.

Una alfaglobulina que se halla en el plasma humano y de otros vertebrados. Aparentemente es sintetizada en el hígado y transporta la vitamina D y sus metabolitos a través de la circulación y media la respuesta de los tejidos. También conocida como componente específico de grupo (GC). Los subtipos Gc se usan para determinar los fenotipos y las frecuencias génicas. Estos datos se emplean en la clasificación de grupos poblacionales, investigaciones de paternidad y en medicina forense.

Enfermedad nutricional producida por una deficiencia de TIAMINA en la dieta, caracterizada por anorexia, irritabilidad y pérdida de peso. Más tarde los pacientes experimentan debilidad, neuropatía periférica, cefalea y taquicardia. Además de ser causada por una dieta pobre, en los Estados Unidos la deficiencia de tiamina se presenta más comunmente como resultado del alcoholismo, ya que el etanol interfiere con la absorción de tiamina. En países en que el plato básico alimentario es a base de arroz pulido, la prevalencia de BERI BERI es muy alta. (Traducción libre del original: Cecil Textbook of Medicine, 19th ed, p1171)

La forma de 4 carboxialdehido de vitamina B 6, que se convierte en FOSFATO DE PIRIDOXAL, que es una coenzima para la síntesis de aminoácidos, los neurotransmisores (serotonina, noradrenalina), esfingolípidos, ácido aminolevulínico.

Término general dado a un grupo de síndromes de MALNUTRICIÓN ocasionados por una alteración de la ABSORCIÓN INTESTINAL normal de nutrientes.

Condición en la que los niveles plasmáticos de homocisteína y metabolitos relacionados se elevan (más de 13,9 micromol / l). La hiperhomocisteinemia puede ser familiar o adquirida. El desarrollo de la hiperhomocisteinemia adquirida se asocia sobre todo con las vitaminas B y / o deficiencia de ácido fólico (por ejemplo, ANEMIA PERNICIOSA, malabsorción vitamínica). La hiperhomocisteinemia familiar a menudo resulta en una elevación más grave de la homocisteína total y excreción en la orina, lo que resulta en HOMOCISTINURIA. La hiperhomocisteinemia es un factor de riesgo para las enfermedades cardiovasculares y neurodegenerativas, fracturas osteoporóticas y complicaciones durante el embarazo.

Deficiencia de ALFA 1-ANTITRIPSINA, inhibidor de proteasa que se manifiesta principalmente como ENFISEMA PULMONAR y CIRROSIS HEPÁTICA.

Estado del cuerpo en relación al consumo y utilización de nutrientes (MeSH). Condiciones corporales que resultan de la ingestión, absorción, utilización de alimentos y de factores patológicos significativos. Comparación entre el peso del niño o el perímetro braquial y los valores correspondientes a la estatura según la edad.

Enzima que cataliza reversiblemente la fosforilación de piridoxal en presencia de ATP con la formación de piridoxal 5-fosfato y ADP. La piridoxina, piridoxamina y varios derivados también pueden actuar como receptores. EC 2.7.1.35.

Grupo de sustancias similares a la VITAMINA K 1 que contiene un anillo de 2-metil-1,4-naftoquinona y una cadena lateral isoprenoide de un número variable de unidades de isopreno. En la vitamina K 2, cada unidad de isopreno contiene un doble enlace. Se producen por bacterias de la flora intestinal normal.

Prueba diagnóstica en la que la vitamina B12 marcada con cobalto radioactivo, se administra por vía oral, y se determina su absorción gastrointestinal por la medición de la cantidad de radioactividad en una muestra de orina de 24 horas.

Las cobamidas son un grupo de compuestos relacionados que contienen un anillo corrido de cuatro nitrógenos, incluyendo la vitamina B12 y sus analogos sintéticos, desempeñando un rol crucial en el metabolismo.

Cantidad de energía y nutrientes, basada habitualmente en promedios y expresada en valores por día, que satisface las necesidades relativas al crecimiento y a las funciones normales del organismo en grupos de indivíduos sanos.

Forma fisiológicamente activa de la vitamina D. Se forma primariamente en el riñón por hidroxilación enzimática del 25-hidroxicolecalciferol (CALCIFEDIOL). Su producción resulta estimulada por bajos niveles sanguíneos de calcio y de la hormona de la paratiroides. El calcitrol aumenta la absorción intestinal del calcio y el fósforo y, conjuntamente con la hormona paratiroidea, aumenta la reabsorción de hueso.

Principal metabolito circulante de la VITAMINA D3. Es producido en el HÍGADO y es el mejor indicador de los depósitos de vitamina D en el organismo. Es eficaz en el tratamiento del RAQUITISMO y la OSTEOMALACIA, tanto en pacientes azotémicos como no azotémicos. El calcifediol también tiene propiedades mineralizantes.

Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgA.

Anemia que se caracteriza por disminución o ausencia de los depósitos de hierro, baja concentración de hierro sérico, baja saturación de transferrina, y baja concentración de hemoglobina o valor del hematocrito. Los eritrocitos son hipocrómicos y microcíticos y está elevada la capacidad de unir el hierro.

Sustancias naturales o sintéticas que inhiben o retardan la oxidación de la sustancia a la que son añadidas. Contrarrestan los efectos dañinos y deteriorantes de la oxidación en los tejidos animales.

Un gran órgano glandular lobulada en el abdomen de los vertebrados que es responsable de la desintoxicación, el metabolismo, la síntesis y el almacenamiento de varias sustancias.

Hemorragia causada por deficiencia de vitamina K..

Isótopos inestables de cobalto que se descomponen o desintegran emitiendo radiación. Los átomos de cobalto con pesos atómicos 54-64, excepto 59, son isótopos radioactivos de cobalto.

Derivados del ERGOSTEROL, formados de la unión C9-C10 por RAYOS ULTRAVIOLETA. Se diferencian del COLECALCIFEROL en que tienen una doble unión entre C22 y C23 y un grupo metilo en C24.

Déficit de riboflavina en la dieta. Produce un síndrome caracterizado fundamentalmente por queilosis o queilitis, estomatitis angular, glosistis asociada a lengua de color rojo púrpura o granate que puede presentar fisuras, vascularazación cornela, disfunción de glándulas sebáceas y anemia. (Dorland, 28a ed)

Género de EUCARIOTAS del filo EUGLÉNIDOS que se encuentran mayoritariamente en aguas estancadas. Entre sus características se incluyen una película usualmente marcada por estrías espirales o longitudinales.

Cualquier alimento suplementado con nutrientes esenciales, ya sea en cantidades que son mayores que los presentes normalmente o que no están presentes en el alimento normalmente. Los alimentos enriquecidos incluyen también alimentos a los que diversos nutrientes se han añadido para compensar aquellos eliminado por el refinamiento o procesamiento. (Traducción libre del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)

Trastornos causados por la interrupción de la MINERALIZACIÓN ÓSEA que se manifiesta como OSTEOMALACIA en los adultos y deformidades características en la infancia y la niñez, debido a alteraciones en la FORMACIÓN DEL HUESO. El proceso de mineralización puede ser interrumpido por la ruptura de la homeostasis de la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO, como resultado de deficiencias en la dieta o trastornos adquiridos heredados, metabólicos u hormonales.

Enfermedad que producida por una deficiencia enzimática sujeta a muchas variantes, algunas de ellas produce deficiencia de la actividad de la GLUCOSA-6-FOSFATO DESHIDROGENASA en los eritrocitos, lo que genera una anemia hemolítica.

Forma 4-aminometil de la VITAMINA B6. Durante la transaminación de aminoácidos, el FOSFATO DE PIRIDOXAL se convierte transitoriamente en fosfato de piridoxamina.

Elemento metálico con el símbolo atómico Fe, número atómico 26 y peso atómico 55.85. Es un constituyente esencial de las HEMOGLOBINAS.

Naftoquinona sintética sin la cadena lateral isoprenoide y actividad biológica, pero puede ser convertida a vitamina K 2 activa, menaquinona, después de la alquilación in vivo.

Clase de ratones en los que ciertos GENES de sus GENOMAS han sido alterados o "noqueados". Para producir noqueados, utilizando la tecnología del ADN RECOMBINANTE, se altera la secuencia normal de ADN del gen estudiado, para prevenir la sintesis de un producto génico normal. Las células en las que esta alteración del ADN tiene éxito se inyectan en el EMBRIÓN del ratón, produciendo ratones quiméricos. Estos ratones se aparean para producir una cepa en la que todas las células del ratón contienen el gen alterado. Los ratones noqueados se utilizan como MODELOS DE ANIMAL EXPERIMENTAL para enfermedades (MODELOS ANIMALES DE ENFERMEDAD)y para clarificar las funciones de los genes.

Reino en el Himalaya oriental, en la frontera nordeste de la India, limitado al norte por el Tibet, al este por Assam, al sur por Assam y West Bengal y al oeste por Sikkim y Tibet. De 1720 a 1970 estuvo bajo dominación china o india. En 1971 se convirtió en un miembro de las Naciones Unidas. El nombre proviene del sánscrito bhota, el nombre del Tibet, + anta, fin, en referencia a su ubicación en el etremo sur del Tibet.

Irradiation directa del sol.

Butiril-beta-alanina que también puede encontrarse como un complejo de ácido pantoico y BETAALANINA. Es incorporada a la COENZIMA A y proteje a las células contra el daño peroxidativo mediante el aumento del nivel de GLUTATIÓN.

Estado nutricional producido por una deficiencia de magnesio en la dieta, caracterizado por anorexia, náusea, vómitos, letargo y debilidad. Los síntomas son parestesias, calambres musculares, irritabilidad, intervalo de atención disminuído y confusión mental, requiriendo, posiblemente, meses para aparecer. La deficiencia de magnesio corporal puede existir aún cuando los valores en suero sean normales. Además, la deficiencia de magnesio puede ser selectiva por órganos, ya que ciertos tejidos se vuelven deficientes antes que otros(Adaptación del original: Harrison's Principles of Internal Medicine, 12th ed, p1936).

Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.

Un carotenoide que es precursor de la VITAMINA A. Es administrado para reducir la severidad de las reacciones fotosensibles en pacientes con PORFIRIA ERITROPOYÉTICA. Ha sido también utilizado como colorante en alimentos y ha sido estudiado como un antioxidante con posibles beneficios en un número de enfermedades.

Una flavoproteína amino oxidorreductasa que cataliza la conversión reversible de 5-metiltetrahidrofolato a 5,10-metiletilenotetrahidrofolato. Esta enzima fue antes clasificada como EC 1.1.1.171.

Aminoácido esencial que contiene azufre que es importante para muchas funciones corporales. .

Elementos o compuestos orgánicos esenciales de la dieta que se requieren sólo en pequeñas cantidades para que tengan lugar normalmente los procesos fisiológicos.

Enfermedad debida a una deficiencia de ácido ascórbico (vitamina C) en la dieta, caracterizada por malestar, letargo y debilidad. En la medida en que progresa la enfermedad, los tejidos de las articulaciones, músculos y subcutáneos pueden sufrir hemorragias. En niños pequeños alimentados exclusivamente con leche de vaca no suplementada durante el primer año, la deficiencia de ácido ascórbico frecuentemente evoluciona hacia el ESCORBUTO. También suele evolucionar en casos de alcoholismo crónico.

Errores en los procesos metabólicos que se producen como resultado de mutaciones genéticas congénitas que pueden ser hereditarias o adquiridas en el útero.

TETRAPIRROLES cíclicos basados en el esqueleto de corrina.

Estado durante el que los mamíferos hembras llevan a sus crías en desarrollo (EMBRIÓN o FETO) en el útero, antes de nacer, desde la FERTILIZACIÓN hasta el NACIMIENTO.

Captación de sustancias a través del revestimiento interno de los INTESTINOS.

Enzima que cataliza la formación de metionina mediante transferencia de un grupo metilo del 5-metiltetrahidrofolato a la homocisteína. Requiere coenzima de cobamida. La enzima puede actuar sobre derivados de mono- o triglutamato. Ec 2.1.1.13.

Práctica dietética de evitar por completo productos de carne en la DIETA, consumiendo VERDURAS, CEREALES y NUECES. Algunas dietas vegetarianas llamadas lacto-ovo también incluyen productos derivados de la leche y el huevo.

Tocoferol natural y uno de los tocoferoles antioxidantes más potentes. Muestra una actividad antioxidante en virtud del hidrógeno fenólico del núcleo 2H-1-benzopirano-6-ol. Posee cuatro grupos metilo en el núcleo 6-cromanol. La forma natural de alfa-tocoferol es más activa que la mezcla racémica sintética dl-alfa-tocoferol.

Xantureáticos son sales y ésteres del ácido xantúrico, utilizados en medicina como diuréticos y laxantes, aunque su uso ha declinado debido a sus efectos secundarios adversos.

Síndromes en los que hay deficiencia o defecto en los mecanismos de la inmunidad, tanto celular como humoral.

Aminoácido que contiene tiol formado por la desmetilación de la METIONINA.

Una ausencia o deficiencia en PROTEINA C que conduz a regulación defectuosa de la coagulación sanguínea. Es asociada con un aumento de riesgo de trombosis prematura o grave.

Enzima que cataliza la conversión de metilmalonil-CoA en succinil-CoA por la transferencia de un grupo carbonilo. Requiere una coenzima con cobalto. Un bloqueo en esta conversión enzimática conduce a la enfermedad metabólica conocida como aciduria metilmalónica. EC 5.4.99.2.

La cistationina es un aminoácido dipeptídico no proteinogénico, formado por la unión de cisteína y beta-alanina, que desempeña un papel importante en el metabolismo del nitrógeno y la síntesis de pigmentos en algunas bacterias.

Secuelas de gastrectomía que se producen a partir de la segunda semana luego de la operación. Incluye una úlcera recurrente o anastomótica, síndromes posprandiales (SÍNDROME DE DUMPING e hipoglicemia posprandial tardía), acción intestinal alterada, y deficiencias nutricionales.

Disgammaglobulinemia que se caracteriza por deficiencia de IgG.

Células rojas de la sangre. Los eritrocitos maduros no presentan núcleos y son discos bicóncavos que contienen HEMOGLOBINA, cuya función es transportar el OXÍGENO.

Enzima que cataliza la desaminación del piridoxaminafosfato a fosfato de piridoxal. Es una flavoproteína que también oxida la piridoxina-5-fosfato y la piridoxina. EC 1.4.3.5.

Anemia caracterizada por una disminución en la relación del peso de la hemoglobina con el volumen del eritrocito, es decir, la concentración hemoglobínica corpuscular media es inferior a lo normal; las células individuales contienen menos hemoglobina que la que podrían tener en condiciones óptimas. (Stedman, 25a ed)

Aspecto del comportamiento personal o estilo de vida, exposición medioambiental, o característica innata o heredada que, basándose en la evidencia epidemiológica, se sabe que está asociada con alguna afectación relacionada con la salud, que interesa prevenir.

Un elemento con símbolo atómico Se, número atómico 34 y peso atómico 78.96. Es un micronutriente esencial para los mamíferos y otros animales pero es tóxico en grandes cantidades. El selenio protege las estructuras intracelulares del daño oxidativo. Es un componente esencial de la GLUTATION PEROXIDASA.

Metal de número atómico 30 y peso atómico 65.37. Es un oligoelemento necesario en la dieta, siendo una parte esencial de muchas enzimas, y desempeña una función importante en la síntesis de proteínas y en la división celular. La deficiencia de zinc se asocia con ANEMIA, baja estatura, HIPOGONADISMO, alteración de la CICATRIZACIÓN DE HERIDA y geofagia. Se conoce con el símbolo Zn.

Ratones silvestres cruzados endogámicamente para obtener cientos de cepas en las que los hermanos son genéticamente idénticos y consanguíneos, que tienen una línea isogénica C57BL.

Enzima del citocromo mitocondrial P450 que cataliza la 1-alfa-hidroxilación de la 25-hidroxivitamina D3 (también conocida como 25-hidroxicolecalciferol) en presencia de oxigeno molecular y NADPH-FERRIHEMOPROTEÍNA REDUCTASA. Esta enzima, codificada por el gen CYP27B1, convierte la 25-nidroxivitamina D3 en 1-alfa,25-dihidroxivitamina D3 que es la forma activa de la VITAMINA D en la regulación del crecimiento óseo y el metabolismo del calcio. Esta enzima también es activa sobre la 25-hidroxivitamina D2 (ergocalciferol) de plantas.

Proteínas de transporte de la membrana que co-transportan activamente ÁCIDO ASCÓRBICO e iones de sodio a través de la MEMBRANA CELULAR. La absorción dietética de la VITAMINA C es altamente dependiente de esta clase de transportadores y de un subconjunto de los TRANSPORTADORES DE SODIO-GLUCOSA que transportan ÁCIDO DESHIDROASCÓRBICO, la forma oxidada de vitamina C.

Sequedad de las superficies oculares producida por deficiencia de lágrimas o de secreción conjuntival. Puede asociarse a deficiencia de vitamina A, trauma o cualquier afección en que los párpados no cierren totalmente.

Masa o cantidad de peso de un individuo. Se expresa en unidades de libras o kilogramos.

Género de bacterias grampositivas, en forma de bastoncillos cuyas células están aisladas, en pares o en cadenas cortas, en configuraciones en V o Y, o en agrupaciones que recuerdan a las letras del alfabeto chino. Sus organismos se encuentran en el queso y en los productos lácteos así como en la piel humana y puede ocasionalmente producir infecciones en el tejido blando.

Análogos hidróxidos de la vitamina D 3. (COLICALCIFEROL) que incluyen el CALCIFEDIOL, CALCITRIOL y 24,25-DIHIDROXIVITAMINA D 3.

Elementos de intervalos de tiempo limitados, que contribuyen a resultados o situaciones particulares.

Hormona polipeptídica (84 aminoácidos residuales) secretada por las GLÁNDULAS PARATIROIDES, que cumple la función esencial de mantener los niveles intracelulares de CALCIO en el cuerpo. La hormona paratiroidea aumenta el calcio intracelular mediante la estimulación de la liberación de CALCIO de los HUESOS, el incremento de la absorción intestinal de calcio, el incremento de la reabsorción tubular renal del calcio y el incremento de la excreción renal de fosfatos.

Compuestos basados en el 5,6,7,8-tetrahidrofolato.

Lactante durante el primer mes después del nacimiento.

Tamaño de los ERITROCITOS y contenido o concentración de hemoglobina (HEMOGLOBINAS), generalmente a partir del RECUENTO DE ERITROCITOS, la concentración de hemoglobina en SANGRE y el HEMATOCRITO. Los índices incluyen el volumen corpuscular medio (VCM), la hemoglobina corpuscular media (HCM) y la concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM).

Una deficiencia del factor V de la coagulación sanguínea (conocido como proacelerina o globulina aceleradora o factor lábil) que produce una rara tendencia hemorrágica, conocida como enfermedad de Owren o parahemofilia, que varía mucho en su gravedad. La deficiencia del factor V es un rasgo autosómico recesivo. (Dorland, 28a ed)

Estudios que comienzan con la identificación de personas con una enfermedad de interés y um grupo control (comparación, de referencia) sin la enfermedad. La relación de una característica de la enfermedad es examinada por la comparación de personas enfermas y no enfermas cuanto a frecuencia o niveles de la característica en cada grupo.

Estudio en el cual ni las unidades de estudio ni el experimentador conocen a que grupo se suministro cual de los tratamientos.

OXIDORREDUCTASAS que median el metabolismo de la vitamina K mediante la conversión de la vitamina K 2,3-epóxido a vitamina K activa.

Trastornos metabólicos que afectan al metabolismo de los aminoácidos. Están presentes al nacer, aunque pueden no ser simtomáticos hasta en épocas posteriores de la vida. La mayoría de estos trastornos son heredados y se presentan en la etapa del recién nacido con trastornos metabólicos (ejemplo, ACIDOSIS) y manifestaciones neurológicas.

Enzimas que catalizan la transferencia de grupos nitrogenados, primariamente aminogrupos de un donador, generalmente un aminoácido, a un aceptor, generalmente 2-oxoácido. EC 2.6.

Parámetros biológicos medibles y cuantificables (ejemplo, concentración específica de enzimas, concentración específica de hormonas, distribución fenotípica de un gen específico en una población, presencia de sustancias biológicas) que sirven como índices para la evaluación relacionada con la salud y la fisiología, como son riesgos de enfermedades, trastornos psiquiátricos, exposición ambiental y sus efectos, diagnóstico de enfermedades, procesos metabólicos, abuso de sustancias, embarazo, desarrollo de líneas celulares, estudios epidemiológicos, etc.

9,10-Secoergosta-5,7,10(19),22-tetraeno-3,25-diol. Metabolito biológicamente activo de la vitamina D2, que es más activo en la curación del raquitismo que su precursor. Se piensa que el compuesto se une al mismo receptor que la vitamina D2 y la 25-hidroxivitamina D3.

Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.

Enzimas que catalizan la unión de dos moléculas a través de la formación de un enlace carbono-carbono. Son enzimas carboxilantes y en su mayoría, biotinil-proteínas. EC 6.4.

Nombre genérico de un grupo de lípidos, estrechamente relacionados, que contienen sustituciones en el núcleo de 2H-1-benzopiran-6-ol y unidades isoprenoides con hidrocarburos de cadena larga. Son sustancias antioxidantes en virtud del hidrógeno fenólico. Los tocoferoles reaccionan con la mayoria de las formas reactivas de oxígeno y protegen a los ácidos grasos insaturados frente a la oxidación.

Proteínas portadoras de oxígeno de ERITROCITOS. Se encuentran en todos los vertebrados y algunos invertebrados. El número de subunidades de globina en la estructura cuaternaria de hemoglobina difiere entre especies. El rango de estructuras monoméricos a una variedad de arreglos multimérica.

Compuestos de calcio utilizados como suplemento alimentario o en los alimentos para suplir el cuerpo con calcio. El calcio de la dieta se necesita durante el crecimiento para el desarrollo del hueso y para el mantenimiento de la integridad esquelética posteriormente en la vida para prevenir la osteoporosis.

Guías y objetivos que se relacionan al suministro de alimentos y la nutrición incluyendo recomendaciones para una dieta saludable.

Administración de fármacos, sustancias químicas u otras sustancias por la boca.

Método de medición de los efectos de una sustancia biológicamente activa mediante el uso de un modelo de tejido o de célula intermediario in vivo o in vitro bajo condiciones controladas. Incluye los estudios de virulencia en fetos de animales en el útero, el bioensayo de la convulsión del ratón por insulina, la cuantificación de sistemas iniciadores de tumores en piel de ratón, el cálculo de los efectos potenciadores de un factor hormonal en una muestra aislada de músculo estomacal contráctil, etc.

Enfermedad carencial debida a un déficit de niacina, una vitamina del complejo B, o de un aminoácido, el triptófano. Esta condición puede derivar de una dieta deficiente o de un defecto de absorción, y se caracteriza por la existenica de úlceras cutáneas escamosas, diarrea, alteraciones en las membranas mucosas, confusión mental y alucinaciones.

Ausencia o nivel reducido de Antitrombina III lo que produce un incremento del riesgo de trombosis.

Elemento no metálico del grupo de los halógenos que está representado por el símbolo atómico I, el número atómico 53, y peso atómico 126.90. Es un elemento esencial nutricionalmente, especialmente importante en la síntesis de la hormona tiroidea. En solución tiene propiedades antiinfecciosas y se emplea tópicamente.

Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.

Neuropatía debida a DEFICIENCIA DE VITAMINA B 12 o a excesiva inhalación de ÓXIDO NITROSO. Se asocia a hiperproducción del mielinolítico FACTOR DE NECROSIS TUMORAL ALFA.

Sustancias naturales, inorgánicas u orgánicas fosilizadas, que tienen una composición química definida y están formadas por reacciones inorgánicas. Pueden presentarse como cristales individuales o pueden estar diseminadas en algún otro mineral o roca.

Relación entre la dosis de una droga administrada y la respuesta del organismo a la misma.

Los malonatos son compuestos orgánicos que contienen el grupo funcional malonato, un éster dicarboxílico del ácido malónico, con posibles implicaciones en diversas reacciones bioquímicas y metabólicas.

Alteración del equilibrio prooxidante-antioxidante en favor del primero, que conduce a daños potenciales. Los indicadores de estrés oxidativo incluyen bases de ADN dañadas, productos de oxidación de las proteínas, y de peroxidación de lípidos.

Alimento ideal para la mayoría de los niños. Se digiere fácilmente, está limpia y templada; confiere inmunidad frente a ciertas enfermedades (la bronquiolitis y gastroenteritis son raras en los niños alimentados con leche materna) y promueve un vínculo emocional entre la madre y el niño. Los niños alimentados con esta leche tienen menos probabilidad de ser obesos y de desarrollar maloclusiones dentales. (Diccionario Mosby. 5a ed. Madrid: Harcourt España, 2000, p.740)

Enzima de la clase transferasas que cataliza la conversión de la sedoheptulosa 7-fosfato y D-gliceraldehido 3-fosfato a D-ribosa 5-fosfato y D-xilulosa 5-fosfato en la VÍA DE PENTOSA FOSFATO (Adaptación del original: Dorland, 27th ed). EC 2.2.1.1.

Rango o distribución de frecuencia de una medición en una población (u organismos, órganos o cosas) que no se han seleccionado por la presencia de enfermedad o anomalía.

Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).

El nombre genérico para un grupo de pigmentos liposolubles encontrados en vegetales verdes, amarillos y de hojas, y en frutas amarillas. Son carbohidratos alifáticos formados por un eje de poliisopreno.

Técnicas cromatográficas líquidas que se caracterizan por altas presiones de admisión, alta sensibilidad y alta velocidad.

Enfermedades animales que se producen de manera natural o son inducidas experimentalmente, con procesos patológicos bastante similares a los de las enfermedades humanas. Se utilizan como modelos para el estudio de las enfermedades humanas.

Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.

Colecalciferoles sustituídos con dos grupos hidroxilos en cualquier posición.

Reducción en el número de ERITROCITOS circulantes o en la cantidad de HEMOGLOBINA.

Estudios epidemiológicos en los cuales la relación entre la posible causa y el efecto en estudio, es medida en un determinado momento.

Administración violenta en un músculo de medicamento líquido, nutriente u otro líquido a través de una aguja hueca que penetra en el músculo y cualquier tejido que lo recubra.

Asistencia financiera para ancianos pobres a través de fondos públicos de programas, servicios e ingresos suplementarios individuales.

Homocistina es un aminoácido sulfurado no proteinogénico derivado del metabolismo del aminoácido metionina, cuya elevación en plasma se asocia con diversas patologías, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas.

Una secuencia de ADN que se encuentra en la región promotora de genes regulados por la vitamina D. El receptor de vitamina D (RECEPTORES DE CALCITRIOL) se une y regula la actividad de los genes que contienen este elemento.

Número de casos de enfermedad o de personas enfermas, o de cualquier otro fenómeno (ej.: accidentes) registrados en una población determinada, sin distinción entre casos nuevos y antiguos. Prevalencia se refiere a todos los casos tanto nuevos como viejos, al paso que, incidencia se refiere solo a nuevos casos. La prevalencia puede referirse a un momento dado (prevalencia momentánea), o a un período determinado (prevalencia durante cierto período)

Un elemento básico que se encuentra en todos los tejidos organizados. Es un miembro de la familia de metales alcalinoterrosos que tiene por símbolo atómico Ca, número atómico 20 y peso atómico 40. El calcio es el mineral más abundante del cuerpo y se combina con el fósforo en los huesos y dientes. Es esencial para el funcionamiento normal de los nervios y músculos y desempeña un rol en la coagulación de la sangre (como factor IV) y en muchos procesos enzimáticos.

Síntoma complejo que se produce por la ingestión de cantidades excesivas de vitamina A.

Afecciones o procesos patológicos asociados al embarazo. Puede darse durante o después del embarazo y puede ir desde trastornos menores a enfermedades importantes que requieran intervención médica. Incluye enfermedades en mujeres embarazadas y embarazos en mujeres con enfermedades.

Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.

Característica autosómica recesiva o trastorno de la coagulación adquirido en asociación con DEFICIENCIA DE VITAMIN K. El FACTOR VII es una glicoproteína dependiente de la Vitamina K que es esencial para la vía extrínseca de la coagulación.

TEJIDO CONJUNTIVO especializado que es el principal constituyente del ESQUELETO. El componente celular principal del hueso está formado por OSTEOBLASTOS, OSTEOCITOS y OSTEOCLASTOS, mientras que los COLÁGENOS FIBRILARES y los cristales de hidroxiapatita forman la MATRIZ ÓSEA.

Extensión hasta la cual un ingrediente activo en una dosis de droga llega a ser asequible en el sitio de acción de la droga o en un medio biológico que se considera que refleja la accesibilidad de un sitio de acción.

Situación nutricional producida por deficiencia de proteínas en la dieta, se caracteriza por cambios enzimáticos de adaptación en el hígado, incremento en las aminoácido sintetasas, y disminución de la formación de urea, conservando así el nitrógeno y reduciendo su pérdida en la orina. El crecimiento, la respuesta inmunológica, la reparación, y la producción de enzimas y hormonas están todos afectados en la deficiencia severa de proteínas. Esta condición puede surgir también con consumo adecuado de proteínas cuando las que se ingieren son de baja calidad (es decir, el contenido de uno o más aminoácidos no es adecuado y se convierte así en el factor limitante en la utilización proteica).

Complejo proteico que contiene hierro y que se forma por una combinación del hierro en estado férrico con la proteína APOFERRITINA.

Estudios proyectados para la observación de hechos que todavia no ocurrieron.

Porfirinas con cuatro cadenas laterales de ácido acético y cuatro de ácido propiónico unidas a los anillos pirrólicos.

Una deficiencia hereditaria del factor XI de la coagulación sanguínea (conocida como antecedente tromboplastínico del plasma o PTA, ATP o factor C antihemofílico) que produce un defecto sistémico de la coagulación llamado hemofilia C o síndrome de Rosenthal, que puede recordar a la hemofilia clásica.

Elemento no metálico que tiene símbolo átómico P.

Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.

Células que se propagan in vitro en un medio de cultivo especial para su crecimiento. Las células de cultivo se utilizan, entre otros, para estudiar el desarrollo, y los procesos metabólicos, fisiológicos y genéticos.

Los procesos y las propiedades de los organismos vivos por el cuales ellos absorben y balancean el uso de los materiales nutritivos para la energía, la producción de calor, o el uso de los materiales constitutivos para el crecimiento, la manutención, o para la reparación de tejidos, y las propiedades nutritivas de los ALIMENTOS.

Error congénito autosómico recesivo, del metabolismo de la metionina que usualmente es producido por deficiencia de la CISTATIONINA BETA-SINTASA y que se asocia con elevaciones de la homocisteina en plasma y orina. Las características clínicas incluyen un biotipo alto y delgado, ESCOLIOSIS, aracnodactilia, DEBILIDAD MUSCULAR, genu varis, pelo rubio fino, rubor malar, dislocaciones del cristalino, incremento de la incidencia de RETRASO MENTAL, y tendencia al desarrollo de fibrosis arterial, complicada frecuentemente por ACCIDENTES CEREBROVASCULARES e INFARTO DEL MIOCARDIO. (Desde Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979)

Prueba urinaria para el ácido formiminoglutámico, que es un metabolito intermedio en el catabolismo de la L-histidina en la conversión de la L-histidina en ácido L-glutámico. Puede ser indicador de la deficiencia de la vitamina B12 o ácido fólico o de una enfermedad hepática.

9,10-Secocolesta-5,7,10(19)-trieno 3,24,25-triol. Metabolito fisiológicamente activo de la vitamina D. Este compuesto participa en la regulación del metabolismo del calcio, de la actividad de la fosfatasa alcalina y aumenta el efecto calcémico del calcitriol.

Secuencias de ARN que funcionan como molde para la síntesis de proteínas. Los ARNm bacterianos generalmente son transcriptos primarios ya que no requieren de procesamiento post-transcripcional. Los ARNm eucarioticos se sintetizan en el núcleo y deben exportarse hacia el citoplasma para la traducción. La mayoría de los ARNm de eucariotes tienen una secuencia de ácido poliadenílico en el extremo 3', conocida como el extremo poli(A). La función de este extremo no se conoce con exactitud, pero puede jugar un papel en la exportación del ARNm maduro desdel el núcleo así como ayuda a estabilizar algunas moléculas de ARNm al retardar su degradación en el citoplasma.

Malformaciones congénitas del sistema nervioso central y de las estructuras adyacentes relacionadas con los defectos del cierre del tubo neural durante el primer trimestre del embarazo, éstas ocurren generalmente entre los días 18-29 de la gestación. Las malformaciones ectodérmicas y mesodérmicas (que afectan fundamentalmente al cráneo y las vértebras) pueden ocurrir como resultado de los defectos del cierre del tubo neural.

Estudio destinado a determinar el consumo de alimentos y el estado nutricional de grupos de población.

Trastorno de la coagulación sanguínea que usualmente se hereda como rasgo autosómico recesivo, aunque puede ser adquirido. Se caracteriza por actividad defectuosa, tanto en las vías intrínsecas y extrínsecas, tiempo de tromboplastina alterado, y alteración del consumo de protrombina.

Cambios graduales irreversibles en la estructura y función de un organismo que ocurren como resultado del pasar del tiempo.

Acidos heterocíclicos que son derivados del ácido 4-piridinocarboxílico (ácido isonicotínico).

Anticonceptivos orales que deben su eficacia a preparaciones sintéticas.

Procesos de secreción láctea por las GLÁNDULAS MAMARIAS HUMANAS maternas, después del PARTO. La proliferación del tejido glandular mamario, la síntesis de leche y su expulsión o disminución está regulado por las interacciones de distintas hormonas, incluidas el ESTRADIOL, PROGESTERONA, PROLACTINA y OXITOCINA.

Enzima de la clase de las transferasas que cataliza la conversión de L-aspartato y 2-cetoglutarato en oxaloacetato y L-glutamato. EC 2.6.1.1.

Indicador de la contribución de un alimento al contenido de nutrientes de una dieta. Este valor depende de la cantidad de alimentos que es digerida y absorvida y de las cantidades de nutrientes esenciales (proteínas, grasas, hidratos de carbono, minerales y vitaminas) contenidas en ese alimento. Ese valor puede ser alterado por las condiciones del suelo, del crecimiento, manipulación, almacenamiento y procesamiento.

Un grupo de elementos químicos que se necesitan en cantidades diminutas para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento adecuado de un organismo. (Traduccíon libre del original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)

Fisiología nutricional de la madre que afecta la salud del FETO y del LACTANTE así como de ella propria.

Trastorno adquirido de los vasos sanguíneos que está causado por un intenso déficit de vitamina C (ÁCIDO ASCÓRBICO) en la dieta, que determina un déficit de formación de colágeno en los vasos sanguíneos pequeños. El escorbuto se caracteriza por hemorragias en cualquier tejido, debilidad, ANEMIA, encías esponjosas e intensas induraciones en los músculos de los muslos y las piernas.

Género de bacterias grampositivas, microaerofílicas, en forma de bastoncillos que están ampliamente distribuidas en la naturaleza. Sus especies son parte también de la flora normal de la boca, del tracto intestinal y de la vagina de muchos mamíferos incluidos del hombre. La patogenicidad de este género es rara.

Una deficiencia del factor XIII de la coagulación sanguínea o factor estabilizante de fibrina (FSF), lo cual permite que la fibrina forme un coágulo sanguíneo consistente; la deficiencia de este factor produce diátesis hemorrágica clínica. (Dorland, 28a ed)

Proteínas que se unen al RETINOL. La proteína de unión al retinol que se encuentra en el plasma tiene una movilidad alfa-1 en la electroforesis y un peso molecular de aproximadamente 21 kDa. El complejo retinol-proteína (PM= 80-90 kDa) circula en el plasma en forma de complejo proteína-proteína con prealbúmina. La proteína de unión al retinol que se halla en los tejidos tiene un peso molecular de 14 kDa y transporta retinol como ligando unido de modo no covalente.

Raro trastorno autosómico recesivo ocasionado por deficiencia de los receptores a la beta 2 integrina (RECEPTORES, LEUCOCITO-ADHESIÓN) que comprende a la familia de glicoproteínas CD11/CD18. El síndrome se caracteriza por funciones anormales que dependen de la adhesión, en especial, los tejidos presentan un defecto en la emigración de neutrófilos lo que produce infecciones recurrentes.

Afeción producida por deficiencia de COLINA en animales. Se sabe que la colina es un agente lipotrópico ya que se ha demostrado que, bajo ciertas condiciones, en animales de laboratorio estimula el transporte del exceso de grasa desde el hígado. La deficiencia combinada de colina (incluida en el complejo vitamínico B) y de todos los otros donantes de grupos metilo produce cirrosis hepática en algunos animales. A diferencia de los compuestos que normalmente se consideran como vitaminas, la colina no funciona como cofactor en las reacciones enzimáticas. (Traducción libre del original: Saunders Dictionary & Encyclopedia of Laboratory Medicine and Technology, 1984)

Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por elevación de aminoácidos y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los hombres, e incluyen convulsiones, alteraciones de la conducta, vómitos episódicos, letargia, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)

Derivados del ácido propiónico. Se incluyen bajo este descriptor una amplia variedad de formas de ácidos, sales, ésteres y amidas que contiene la estructura carboxietano.

El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.

Grupo de trastornos hereditarios de las GLÁNDULAS SUPRARRENALES causados por defectos enzimáticos de la síntesis del cortisol (HIDROCORTISONA) y/o la ALDOSTERONA provocando una acumulación de precursores de los ANDRÓGENOS. Dependiendo del desequilibrio hormonal la hiperplasia suprarrenal congénita puede clasificarse como perdedora de sal, hipertensiva, virilizante o feminizante. Defectos del ESTEROIDE 21-HIDROXILASA; ESTEROIDE 11-BETA-HIDROXILASA, ESTEROIDE 17-ALFA-HIDROXILASA; 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (3-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASAS); 3-OXO-5-ALFA-ESTEROIDE 4-DESHIDROGENASA o proteínas reguladoras agudas esteroidogénicas, entre otras, son la base de estos trastornos.

Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.

Trastorno causado por una interrupción de la mineralización de la matriz ósea que conduce a reblandecimiento de los huesos, dolor óseo y debilidad. Es la forma adulta del raquitismo, resultado de la ruptura de la homeostasis del la VITAMINA D, FÓSFORO o CALCIO. .

Género de bacterias gram positivas en forma de bastoncillos, que se encuentran en las cavidades del hombre y de animales, productos animales y vegetales, infecciones de tejidos blandos y en los suelos. Algunas especies pueden ser patógenas. No producen endosporas. El género Eubacterium no debe confundirse con EUBACTERIA, uno de los tres dominios de la vida.

Determinación de la concentrción de hemoglobina en sangre.

Cantidad de mineral por centímetro cuadrado de HUESO (esta es la definición usada en la práctica clínica). La densidad ósea real se expresaría en gramos por mililitro. Suele medirse mediante ABSORCIOMETRÍA DE RAYOS X o TOMOGRAFÍA COMPUTARIZADA DE RAYOS X. La densidad ósea es un importante factor predictivo de la OSTEOPOROSIS.

Movimiento de materiales (incluyendo sustancias bioquímicas y drogas) a través de membranas celulares y capas epiteliales, generalmente por DIFUSIÓN pasiva.

Estudios en los que subgrupos de una determinada población son identificados. Estos grupos pueden o no pueden estar expuestos a factores de hipótesis para influir en la probabilidad de la ocurrencia de una enfermedad particular u otro resultado. Como cohortes definidas las poblaciones que, como un todo, son seguidas en un intento de determinar las características distintivas de los subgrupos definidos.

Órgano del cuerpo que filtra la sangre para la secreción de ORINA y que regula las concentraciones de iones.

Una enzima citocromo P450 dependiente de NAPH que cataliza la oxidación de la cadena lateral de los compuestos intermedios de esterol, tales como los de la 27-hidroxilación de 5-beta-colestano-3-alfa,7-alfa,12-alfa-triol.

Hierro o compuetos de hierro utilizados en los alimentos o como alimentos. El hierro de la dieta es importanta para el transporte de oxígeno y para la síntesis de las proteínas hierro-porfirinas tales como hemoglobina, mioglobina, citocromos y citocromo oxidasa. Cantidades insuficientes de hierro de la dieta puede llevar a anemia por deficiencia de hierro.