Cromosoma X: Cromosoma sexual femenino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en todos los gametos femeninos de los seres humanos y otras especies con machos heterogaméticos.Cromosomas Humanos X: Cromosoma sexual femenino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y la totalidad de los gametos femeninos.Inactivación del Cromosoma X: Proceso de compensación de dosis que tiene lugar en un estadio embrionario precoz del desarrollo de los mamíferos en el cual, al azar, un CROMOSOMA X del par es anulado en las células somáticas de las hembras.Cromosomas: Estructuras de las células procariotas o del núcleo de las células eucariotas que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula. (Singleton & Sainsbury, Dictionary of Microbiology and Molecular Biology, 2d ed)Mapeo Cromosómico: Cualquier método empleado para determinar la localización y distancias relativas entre los genes en un cromosoma.Compensación de Dosificación (Genética): Mecanismo genético que permite a los GENES su expresión a un nivel similar, con independencia de su DOSIFICACIÓN DE GEN. Este término se usa generalmente al tratar de genes que se encuentran en los CROMOSOMAS SEXUALES. A causa de que los cromosomas sexuales son solo parcialmente homólogos, hay un número de copia diferente, es decir, dosis, de esos genes en el sexo masculino vs. femenivo. En la DROSOPHILA, la compensación de dosis es proporcionada por hipertranscripción de genes localizados en el CROMOSOMA X. En los mamíferos, la compensación de dosis de los genes del cromosoma X es proporcionada por INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X aleatoria de uno o los dos cromosomas X de la hembra.Cromosomas Sexuales: Cromosomas homólogos que no son iguales en el sexo heterogamético. Existe el CROMOSOMA X, el CROMOSOMA Y y los cromosomas W, Z (en animales en los que la hembra es del sexo heterogamético, la mariposa nocturna Bombyx mori, por ejemplo). En dichos casos el cromosoma W determina el sexo femenino y el masculino es ZZ. (King & Stansfield, a Dictionary of Genetics 4th ed.).Bandeo Cromosómico: Coloración de las bandas, o segmentos cromosómicos, que permite la identificación precisa de cromosomas individuales o partes de cromosomas. Entre las aplicaciones están la determinación de reordenamientos cromosómicos en síndromes de malformación y cáncer, la química de los segmentos cromosómicos, cambios cromosómicos durante la evolución y, junto con los estudios de hibridización celular, el mapeo cromosómico.Genes Ligados a X: Genes que estan localizados en el CROMOSOMA X.Aberraciones Cromosómicas: Anormal número o estructura de los cromosomas. Aberraciones cromosómicas pueden resultar en TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS.Cromosomas Humanos: Estructuras de los núcleos de células humanas que contienen el material hereditario, el ADN. En el hombre existen normalmente 46 cromosomas, incluyendo los dos que determinan el sexo del individuo, XX para la hembra y XY para el macho. Los cromosomas humanos se clasifican en grupos.(Dorland, 27th ed)Cromosomas Humanos Par 1: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Aberraciones Cromosómicas Sexuales: Anormalidades en el número o en la estructura de los CROMOSOMAS SEXUALES. Algunas aberraciones de los cromosomas sexuales están asociadas con TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES y TRASTORNOS DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES DEL DESARROLLO SEXUAL.Ligamiento Genético: Asociación hereditaria de dos o más GENES no alélicos debido a que están situados más o menos cerca en el mismo CROMOSOMA.Segregación Cromosómica: Segregación ordenada de los CROMOSOMAS durante la MEIOSIS o la MITOSIS.Deleción Cromosómica: Pérdida real de una porción de un cromosoma.Cariotipificación: Mapeo del CARIOTIPO de una célula.Cromosomas Bacterianos: Estructuras dentro del núcleo de las células de bacterias que consisten en o contienen ADN el cual porta la información genética esencial de la célula.Cromosomas Humanos 6-12 y X: Cromosomas humanos submetacéntricos de tamaño medio, llamados grupo C en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 7, 8, 9, 10, 11 y 12 y el cromosoma X.Cromosomas Humanos Par 17: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Hibridación Fluorescente In Situ: Tipo de HIBRIDACION IN SITU en que las secuencias dianas se tiñen con colorante fluorescente de manera que se pueda determinar su localización y tamaño mediante el empleo de microscopía fluorescente. Esta coloración es lo suficientemente distintiva como para que la señal de hibridización pueda ser vista tanto en las difusiones de la metafase como en los núcleos de la interfase.Cromosomas Humanos Par 7: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 11: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 6: Par especifico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 21: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Células Híbridas: Cualquier célula, que no sea un cigoto, que contiene elementos (tales como CITOPLASMA y NÚCLEOS) a partir de dos o más células diferentes, por lo general producidos por la FUSIÓN CELULAR artificial.Cromosomas Humanos Par 9: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas de las Plantas: Estructuras complejas de nucleoproteínas que contienen el ADN genómico y forman parte del NÚCLEO CELULAR de las PLANTAS.Pintura Cromosómica: Técnica para visualizar ABERRACIONES CROMOSOMICAS que emplea sondas de ADN marcadas fluorescentemente que se hibridizan al ADN cromosomal. Múltiples fluorocromos pueden fijarse a las sondas. Tras la hibridización, se produce un efecto multicoloreado o pintado, con un sólo color en cada sitio de hibridización. Esta técnica puede emplearse también para identificar homologías de especies cruzadas marcando las sondas de una especie para la hibridización con cromosomas de otra especie.Cromosomas de los Mamíferos: Estructuras de nucleoproteínas complejas que contienen el ADN genómico y que forman parte del NÚCLEO CELULAR de los MAMÍFEROS.ARN Largo no Codificante: Clase de moléculas de ARN no traducidas que son generalmente mayores a 200 nucleótidos de longitud y que no codifican para las proteínas. Miembros de esta clase se ha encontrado que desempeñan un papel en la regulación transcripcional, procesamiento post-transcripcional, REMODELACIÓN DE LA CROMATINA y en el control epigenético de la cromatina.Emparejamiento Cromosómico: La alineación de CROMOSOMAS en las secuencias homólogas.Cromosomas Humanos Y: Cromosoma sexual masculino de los humanos, siendo el cromosoma sexual diferencial. En los humanos, lo lleva la mitad de los gametos masculinos y ninguno de los gametos femeninos.Cromosomas Fúngicos: Estructuras dentro del núcleo de las células fungosas que consisten de o que contienen ADN y son portadoras de la información genética esencial a la célula.Cromosomas Artificiales Bacterianos: Construcciones de ADN que se componen de al menos un ORIGEN DE RÉPLICA, para la exitosa replicación, propagación y mantenimiento como un cromosoma extra en las bacterias. Además pueden transportar grandes cantidades (cerca de 200 kilobases) de otra secuencia para una variedad de propósitos en bioingeniería.Marcadores Genéticos: Rasgo genético, fenotípicamente reconocible, que puede ser utilizado para identificar un locus genético, un grupo de 'linkage' o un evento recombinante.Cromosomas Humanos Par 2: Par específico de CROMOSOMAS A de la clasificación de cromosomas humanos.Trastornos de los Cromosomas: Situaciones clínicas causadas por una constitución cromosómica anormal en la cual existe material cromosómico de más o de menos (un cromosoma entero o un segmento cromosómico). (Traducción libre del original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Cromosomas Humanos Par 16: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 22: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO G de la clasificación de cromosomas humanos.Cromatina Sexual: Masa condensada de cromatina (en la interfase nuclear) que constituye un cromosoma X inactivado. Cada CROMOSOMA X que sobrepase la cifra de uno forma un cuerpo de cromatina sexual (corpúsculo de Barr) en el núcleo de los mamíferos. (Traducción libre del original: King & Stansfield, A Dictionary of Genetics, 4th ed).Cromosomas de Insectos: Estructuras al interior del NÚCLEO CELULAR de células de insecto que contienen ADN.Cromosomas Humanos Par 13: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas en Anillo: Cromosomas aberrantes sin extremos, es decir, circulares.Cromosomas Humanos Par 4: Par especifico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 10: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosoma Y: Cromosoma sexual masculino, que determina la diferencia sexual y está presente en la mitad de los gametos masculinos y en ninguno de los gametos femeninos en la especie humana y en algunas otras especies con machos heterogaméticos, en los que se ha retenido el homólogo del cromosoma X.Cromosomas Artificiales de Levadura: Cromosomas en los cuales los fragmentos de ADN exógeno, cuyo tamaño puede llegar a varios cientos de pares de kilobases, se han clonado en la levadura a través de la ligadura a secuencias de vectores. Estos cromosomas artificiales se utilizan ampliamente en la biología molecular para la construcción de amplias bibliotecas genómicas de organismos superiores.Cromosomas Humanos Par 8: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 19: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 12: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO C de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos 1-3: Cromosomas humanos metacéntricos grandes, llamados grupo A en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 1, 2 y 3.Datos de Secuencia Molecular: Descripciones de secuencias específicas de aminoácidos, carbohidratos o nucleótidos que han aparecido en lpublicaciones y/o están incluidas y actualizadas en bancos de datos como el GENBANK, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Fundación Nacional de Investigación Biomédica (NBRF) u otros archivos de secuencias.Cromosomas Humanos Par 5: Uno de los dos pares de los cromosomas humanos de los CROMOSOMAS DEL GRUPO B de la clasificación de cromosomas humanos.Inversión Cromosómica: Aberración en la que falta un segmento de un cromosoma y el mismo se reinserta en el mismo lugar pero con un giro de 180 grados con respecto a su orientación original, de modo que la secuencia del gen para el segmento está invertida con respecto a la del resto del cromosoma.Drosophila melanogaster: Especie de mosca de fruta muy utilizada en genética debido al gran tamaño de sus cromosomas.Rotura Cromosómica: Tipo de aberración cromosómica que involucra ROTURAS DEL ADN. La rotura cromosómica puede resultar en TRANSLOCACIÓN CROMOSÓMICA; INVERSIÓN CROMOSÓMICA; o ELIMINACIÓN DE SECUENCIA.Cruzamientos Genéticos: Crianza deliberada de dos individuos diferentes que se traduce en descendencia que lleva parte del material genético de cada progenitor. Los organismos progenitores deben ser compatibles genéticamente y pueden ser de diferentes variedades o especies estrechamente relacionadas.Síndrome de Turner: Síndrome de desarrollo gonadal defectuoso en el fenotipo femenino asociado con el cariotipo 45,X (o 45,XO). Generalmente, los pacientes tienen talla baja, GÓNADAS indiferenciadas (gónadas rayadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, cuello membranoso, cúbito valgo, GONADOTROPINAS elevadas y disminución del nivel sanguíneo de ESTRADIOL y CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS. El SÍNDROME DE NOONAN (también llamado Pseudo-Síndrome de Turner y Síndrome de Turner masculino) se parece a este trastorno, sin embargo, se da en hombres y mujeres con un cariotipo normal y se hereda como autosómico dominante.Secuencia de Bases: Secuencia de PURINAS y PIRIMIDINAS de ácidos nucléicos y polinucleótidos. También se le llama secuencia de nucleótidos.Cromosomas Humanos Par 18: Par específico de CROMOSOMAS E de la clasificación de cromosomas humanos.Cromosomas Humanos Par 15: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.ARN no Traducido: ARN que no codifica para proteína pero que tiene alguna función enzimática, estructural o regulatoria. Aunque el ARN ribosómico (ARN RIBOSÓOMICO) y ARN de transferencia;(ARN DE TRANSFERENCIA) son también ARNs no traducidos, ellos no están incluidos en este alcance.Cromosomas Humanos 13-15: Cromosomas humanos acrocéntricos de tamaño medio, llamados grupo D en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 13, 14, y 15.Cromosomas Humanos Par 14: Par específico de los CROMOSOMAS DEL GRUPO D de la clasificación de los cromosomas humanos.Cromosomas Humanos 16-18: Cromosomas humanos submetacéntricos pequeños, llamados grupo E en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 16, 17, y 18.Translocación Genética: Tipo de aberración cromosómica que se caracteriza por ROTURA CROMOSÓMICA y transferencia de la porción fragmentada a otro lugar, a menudo a un cromosoma diferente.Cromosomas Humanos Par 20: Par específico de CROMOSOMAS DEL GRUPO F de la clasificación de cromosomas humanos.Meiosis: Tipo de división del NÚCLEO CELULAR, que se produce durante la maduración de las CÉLULAS GERMINATIVAS. A la duplicación de un único cromosoma (FASE S)le siguen dos divisiones sucesivas del núcleo celular, dando lugar a células hermanas con la mitad del número de CROMOSOMAS de las células paternas.Linaje: Registro de descendencia o ascendencia en especial de una característica particular o rasgo, que indica cada miembro de la familia, su relación y su situación en relación a este rasgo o característica.Alelos: Formas diferentes del mismo gen, que ocupan el mismo locus en CROMOSOMAS homólogos y controlan las variantes del mismo producto génico.Centrómero: Parte estrangulada del cromosoma en la que se unen las cromátides y mediante la cual el cromosoma se une al huso durante la división celular.Cromosomas Humanos 21-22 e Y: Cromosomas humanos acrocéntricos pequeños, llamados grupo G en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 21 y 22 y el cromosoma Y.Mutación: Cualquier cambio detectable y heredable en el material genético que cause un cambio en el GENOTIPO y que se transmite a las células hijas y a las generaciones sucesivas.Recombinación Genética: Producción de nuevos ordenamientos del ADN por varios mecanismos tales como variación y segregación, INTERCAMBIO GENÉTICO, CONVERSIÓN GÉNICA, TRANSFORMACIÓN GENÉTICA, CONJUGACIÓN GENÉTICA, TRANSDUCCIÓN GENÉTICA o infección mixta por virus.Fenotipo: Apariencia externa del individuo. Es producto de las interacciones entre genes y entre el GENOTIPO y el ambiente.Aneuploidia: Constitución cromosómica de las células, que se desvían de lo normal por la adición o sustracción de CROMOSOMAS,pares de cromosomas o fragmentos de cromosoma. En una célula diploide normal (DIPLOIDIA)la pérdida de un par de cromosomas se conoce como nulisomía (símbolo: 2N-2), la pérdida de un solo cromosoma es MONOSOMIA(símbolo: 2N-1), la adición de un par de cromosomas es una tetrasomía (símbolo: 2N+2), la adición de un solo cromosoma es una TRISOMIA (símbolo: 2N+1).Posicionamiento de Cromosoma: Los mecanismos de CELULAS eucarióticas que se sitúan o se quedan en los CROMOSOMAS en un ESPACIO SUBNUCLEAR particular.ADN: Polímero de desoxirribonucleótidos que es el material genético primario de todas las células. Los organismos eucarióticos y procarióticos contienen normalmente ADN en forma de doble cadena, aunque en varios procesos biológicos importantes participan transitoriamente regiones de una sola cadena. El ADN, que consiste de un esqueleto de poliazúcar-fosfato posee proyecciones de purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina y citosina), forma una doble hélice que se mantiene unida por puentes de hidrógeno entre estas purinas y pirimidinas (adenina a timina y guanina a citosina).Cromosomas Humanos 4-5: Cromosomas humanos submetacéntricos grandes llamados grupo B en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 4 y 5.Hipoxantina Fosforribosiltransferasa: Enzima que cataliza la conversión de 5-fosforribosil-1-pirofosfato e hipoxantina, guanina o 6-mercaptopurina, en los 5'-mononucleótidos correspondientes y pirofosfato. La enzima es importante en la biosíntesis de purina, así como en las funciones del sistema nervioso central. La ausencia completa de actividad enzimática está asociada al SINDROME DE LESCH-NYHAN, mientras que la deficiencia parcial provoca la superproducción de ácido úrico. EC 2.4.2.8.Mosaicismo: Aparición en un individuo de dos o más poblaciones celulares de constituciones cromosómicas diferentes derivadas de un único CIGOTO, en contraposición al QUIMERISMO, en el que las diferentes poblaciones celulares derivan de más de un cigoto.Modelos Genéticos: Representaciones teóricas que simulan el comportamiento o actividad de los procesos o fenómenos genéticos. Incluyen el uso de ecuaciones matemáticas, computadoras y otro equipamiento electrónico.Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino, caracterizado por la presencia de un CROMOSOMA X extra, TESTICULOS pequeños, disgenesia de los túbulos seminíferos, niveles elevados de GONADOTROPINAS, bajo nivel sérico de TESTOSTERONA, caracteres sexuales secundarios subdesarrollados e INFERTILIDAD MASCULINA. Los pacientes tienden a tener largas piernas y alta estatura. Muchos de los pacientes presentan GINECOMASTIA. La forma clásica tiene el cariotipo 47,XXY. Algunas variantes del cariotipo son 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY y formas de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Heterocigoto: Individuo que posee alelos diferentes en uno o mas loci respecto a un caracter específico.Repeticiones de Microsatélite: Una variedad de secuencias repetidas simples que se distribuyen a lo largo del GENOMA. Se caracterizan por una unidad de repetición corta de 2-8 pares de bases que se repite hasta 100 veces. También se les conoce como repeticiones cortas en tándem.(STR).Metafase: Fase de la división del núcleo celular después de la PROMETAFASE, en el que los CROMOSOMAS alinean a través del plano ecuatorial del APARATO FUSIFORME antes de la separación.Genes Letales: Genes cuya MUTACIÓN de pérdida de función o ganancia de función lleva a la muerte del portador antes de su madurez. Pueden ser GENES ESENCIALES necesarios para la viabilidad, o genes que causan un bloqueo de la función de un gen esencial en un momento cuando la función del gen esencial se requiere para la viabilidad.No Disyunción Genética: Fallo de los CROMOSOMAS homólogos o CROMÁTIDES de segregarse durante la MITOSIS o la MEIOSIS, dando por resultado que una célula hija tenga dos cromosomas parentales o dos cromátides y que la otra no tenga ninguno.Drosophila: Género de moscas pequeñas con dos alas, hay aproximadamente 900 especies descritas. Estos organismos son los más estudiados de todos los géneros desde el punto de vista de la genética y la citología.Mitosis: Tipo de divisaión del NÚCLEO CELULAR, mediante el que los dos núcleos hijos normalmente reciben dotaciones idénticas del número de CROMOSOMAS de las células somáticas de la especie.Escala de Lod: La probabilidad relativa total, expresada en una escala logarítmica, de que genes seleccionados esten ligados. LOD son las siglas de "logarithmic odds" (probabilidad logarítmica).Evolución Molecular: El proceso de cambio acumulado en el nivel de ADN, ARN; y PROTEINAS, en generaciones sucesivas.Impresión Genómica: Expresión fenotípica variable de los GENES dependiendo de que sea de origen paterno o materno, lo cual es una función del patrón de METILACIÓN DE ADN. Las regiones de impresión se observan más metiladas y transcripcionalmente menos activas. (Adaptación del original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992).Hibridación de Ácido Nucleico: Técnica, ampliamente usada, que aprovecha la capacidad de las secuencias complementarias en cadenas únicas de ADN y ARN de emparejarse unas con otras para formar una hélice doble. La hibridación puede darse entre dos secuencias complementarias de ADN, entre un ADN con cadena única y un ARN complementario o entre dos secuencias de ARN. La técnica es usada para detectar y aislar secuencias específicas, medir la homología o definir otras características de una o dos cadenas (Adaptación del original: Kendrew, Encyclopedia of Molecular Biology, 1994, p503).Southern Blotting: Un método (desarrollado originalmente por E.M.Southern) para la detección del ADN que ha sido separado electroforéticamente e inmovilizado mediante secado en papel de nitrocelulosa o de otro tipo o en membrana de nylon.Análisis para Determinación de Sexo: Validación del SEXO de un individuo por la inspección de las GONADAS y/o por tests genéticos.Ornitorrinco: Mamífero pequeño ovíparo y acuático del orden Monotremata que se encuentra en Australia y Tasmania.Genes de Insecto: Unidades funcionales heredables de los INSECTOS.Clonación Molecular: Inserción de moléculas de ADN recombinante de fuentes procariotas y/o eucariotas en un vehículo replicador, como el vector de virus o plásmido, y la introducción de las moléculas híbridas resultantes en células receptoras sin alterar la viabilidad de tales células.Sondas de ADN: ADN específico de especies o subespecies (incluyendo ADN COMPLEMENTARIO; genes conservados, cromosomas enteros, o genomas enteros) utilizado en estudios de hibridación con el fin de identificar los microorganismos, para medir homologías ADN-ADN, agrupar subespecies, etc. La sonda de ADN se hibrida con un ARNm específico, si está presente. Entre las técnicas convencionales que se utilizan para determinar el producto de hibridación se encuentran ensayos de "dot blot" (o inmunotransferencia por puntos), ensayos de "Southern blot" (o inmunotransferencia de Southern), y pruebas de anticuerpos específicos de híbridos ADN:ARN. Entre los marcadores convencionales de las sondas de ADN se encuentran los marcadores radioactivos 32P y 125I y el marcador químico biotina. El empleo de sondas de ADN proporciona un sustituto específico, sensible, rápido, y barato de técnicas de cultivo celular para el diagnóstico de las infecciones.Procesos de Determinación del Sexo: Los mecanismos por los que el SEXO de las GÓNADAS de un individuo se fijan.Trisomía: Posesión de un tercer cromosoma de cualquier tipo en una célula diploide.Estructuras Cromosómicas: Estructuras que son parte de los CROMOSOMAS o que están contenidas en él.Cromosomas Humanos 19-20: Cromosomas humanos metacéntricos pequeños, llamados grupo F en la clasificación de los cromosomas humanos. Este grupo consiste en pares de cromosomas 19 y 20.Genes: Una categoría de secuencias de ácidos nucleicos que funciona como unidades de la herencia y que codifican las instrucciones básicas para el desarrollo, reproducción y mantenimiento de los organismos.Trastornos del Desarrollo Sexual: Condiciones congénitas en los organismos gonocóricos en la que el desarrollo sexual cromosómico, gonadal o anatómico es atípico. Se incluyen efectos por la exposición a niveles anormales de HORMONAS GONADALES en el ambiente materno, o interrupción de la función de esas hormonas por DISRUPTORES ENDOCRINOS.ADN Satélite: Secuencias altamente repetitivas de ADN que se encuentran en la HETEROCROMATINA, fundamentalmente están cerca de los centrómeros. Están compuestos por secuencias simples (muy cortas) (ver REPETICIONES MINISATÉLITE) repetidas de una en una y muchas veces para formar grandes bloques de secuencias. Adicionalmente, luego de la acumulación de mutaciones, estos bloques de repeticiones han sido repetidos ellos mismos en línea. El grado de repetición es del orden de 1000 a 10 millones en cada locus. Los locus son pocos, usualmente uno o dos por cromosoma. Se les llamó satélites ya que en gradientes de densidad, a menudo sedimentan como bandas satélite distintas separadas del grueso del ADN del genoma debido a su diferente COMPOSICIÓN DE BASES.Polimorfismo Genético: Aparición regular y simultánea de dos o más genotipos discontinuos en una sola población de entrecruzamiento. El concepto incluye diferencias en los genotipos que oscilan desde un único sitio nucleotídico (POLIMORFISMO DE NUCLEÓTIDO SIMPLE) hasta grandes secuencias de nucleótidos visibles a nivel cromosómico.Genotipo: Constitución genética del individuo, que comprende los ALELOS presentes en cada locus génico (SITIOS GENÉTICOS).Proteínas Cromosómicas no Histona: Nucleoproteínas, que en contraste con las HISTONAS, son insolubles en ácido. Participan en las funciones cromosómicas; por ejemplo, se unen selectivamente al ADN, estimulan la transcripción que produce la síntesis de ARN específico de los tejidos y sufre cambios específicos en respuesta a distintas hormonas o fitomitógenos.Secuencias Repetitivas de Ácidos Nucleicos: Secuencias de ADN o ARN que se producen en múltiples copias. Existen varios tipos: SECUENCIAS REPETITIVAS ESPARCIDAS son copias de elementos transponibles (ELEMENTOS TRANSPONIBLES DE ADN o RETROELEMENTOS) dispersos a través del genoma. Las SECUENCIAS REPETIDAS TERMINALES flanquean ambos extremos de una otra secuencia, por ejemplo, las repeticiones terminales largas (LTRs) en los RETROVIRUS. Las variaciones pueden ser repeticiones directas, ocurriendo en la misma dirección, o repeticiones invertidas, en dirección opuesta a cada una. Las SECUENCIAS REPETIDAS EN TANDEM son copias que se encuentran adyacentes unos a otros, directas o invertidas (SECUENCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).Reacción en Cadena de la Polimerasa: Método in vitro para producir grandes cantidades de fragmentos específicos de ADN o ARN de longitud y secuencia definidas a partir de pequeñas cantidades de cortas secuencias flanqueadoras oligonucleótidas (primers). Los pasos esenciales incluyen desnaturalización termal de las moléculas diana de doble cadena, reasociación de los primers con sus secuencias complementarias, y extensión de los primers reasociados mediante síntesis enzimática con ADN polimerasa. La reacción es eficiente, específica y extremadamente sensible. Entre los usos de la reacción está el diagnóstico de enfermedades, detección de patógenos difíciles de aislar, análisis de mutaciones, pruebas genéticas, secuenciación del ADN y el análisis de relaciones evolutivas.Discapacidad Intelectual: Funcionamiento intelectual subnormal que se origina durante el período del desarrollo. El mismo tiene múltiples etiologías potenciales, incluidos los defectos genéticos y las lesiones perinatales. El valor del cociente de inteligencia (CI) se utiliza comúnmente para determinar si un individuo es intelectualmente discapacitado. Un valor de CI entre 70 y 79 está en el rango límite. Los valores por debajo de 67 están en el rango de discapacidad. (Traducción libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Histonas: Pequeñas proteínas cromosomales (aproximadamente de 12-20 kD) que poseen una estructura abierta, no doblada y que se unen al ADN en el núcleo celular por enlaces iónicos. La clasificación en los diversos tipos (denominadas histona I, histona II, etc.) se basa en las cantidades relativas de arginina y lisina de cada una.Cromatina: El material de los CROMOSOMAS. Es un complejo del ADN, HISTONAS y proteinas no histona (PROTEÍNAS CROMOSÓMICAS NO HISTONA)que se encuentran dentro del núcleo celular.Variación Genética: Diferencias genotípicas observadas entre los individuos de una población.Trastornos de los Cromosomas Sexuales: Afecciones clínicas derivadas de una constitución anómala de los cromosomas sexuales (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES) en los que existe material genético extra o defectuoso (bien en todo el cromosoma bien en un segmento del mismo).Análisis de Secuencia de ADN: Un proceso de múltiples etapas que incluye la clonación,mapeo del genoma, subclonación, determinación de la SECUENCIA DE BASES, y análisis de la información.Proteínas de Drosophila: Proteínas que se originan en especies de insectos pertenecientes al género DROSOPHILA. Las proteínas de la especie mas estudiada de la drosophila, la DROSOPHILA MELANOGASTER, son las que mas interés tienen en el área de la MORFOGÉNESIS y el desarrollo.Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X: Enfermedades genéticas que estan ligadas a mutaciones en genes del CROMOSOMA X de los seres humanos (CROMOSOMA X HUMANO) o al CROMOSOMA X de otras especies. En este concepto se incluyen los modelos animales de enfermedades humanas ligadas al cromosoma X.Secuencia de Aminoácidos: El orden de los aminoácidos tal y como se presentan en una cadena polipeptídica. Se le conoce como la estructura primaria de las proteínas. Es de fundamental importancia para determinar la CONFORMACION PROTÉICA.Genes Ligados a Y: Genes que están localizados en el CROMOSOMA Y.Haplotipos: Constitución genética de los individuos con relación a un miembro de un par de genes alélicos, o conjunto de genes íntimamente ligados y que tienden a heredarse juntos, tales como los del COMPLEJO MAYOR DE HISTOCOMPATIBILIDAD.Fragilidad Cromosómica: Susceptibilidad de los cromosomas a la ruptura y la producción de traslocación,INVERSIÓN CROMOSÓMICA, ELIMINACIÓN DE SECUENCIA y otras aberraciones relacionadas con la ROTURA CROMOSÓMICA.Sitios de Carácter Cuantitativo: Sitios genéticos asociados con un CARÁCTER CUANTITATIVO.Paseo de Cromosoma: Técnica con la que puede explorarse una región desconocida de un cromosoma. Generalmente se usa para aislar un sitio de interés para el cual no hay disponible ninguna sonda, pero que se sabe que está vinculado a un gen que ha sido identificado y clonado. Se selecciona un fragmento que contiene un gen conocido y se usa como una sonda para identificar otros fragmentos sobrepuestos que contienen el mismo gen. Las secuencias de nucleótidos de estos fragmentos pueden entonces ser caracterizadas. Este proceso continúa a todo lo largo del cromosoma.Dosificación de Gen: Número de copias de un determinado gen presente en la célula de un organismo. Un aumento en la dosis génica, por ejemplo, por COMPENSACIÓN DE DUPLICACIÓN (GENÉTICA), puede provocar altos niveles de producto génico. Los mecanismos de COMPENSACIÓN DE DOSIFICACIÓN (GENÉTICA)provocan un ajuste del nivel de EXPRESIÓN GÉNICA, cuando hay cambios o diferencias en la dosis génica.Especificidad de la Especie: Restricción de un comportamiento característico, estructura anatómica o sistema físico, tales como la respuesta inmune, respuesta metabólica, o la variante del gen o genes a los miembros de una especie. Se refiere a la propiedad que distingue una especie de otra, pero también se utiliza para los niveles filogenéticos más altos o más bajos que el de la especie.Anomalías MúltiplesPolimorfismo de Longitud del Fragmento de Restricción: Variación en la presencia o longitud de un fragmento de ADN que tiene lugar dentro de una especie, generada por una endonucleasa específica en un sitio específico del genoma. Tales variaciones se generan por mutaciones que crean o eliminan sitios de reconocimiento de estas enzimas o cambian la longitud del fragmento.Proteínas Nucleares: Proteínas que se encuentran en los núcleos de las células. No se confunden con las NUCLEOPROTEÍINAS que son proteínas conjugadas con ácidos nucleicos, que no están necesariamente presentes en el núcleo.Fosfoglicerato Quinasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo fosfato del 3-fosfo-D-glicerato en presencia de ATP, para formar 3-fosfo-D-gliceroil fosfato y ADP. EC 2.7.2.3.Familia de Multigenes: Conjunto de genes originados por la duplicación y variación de algún gen ancestral. Tales genes pueden estar agrupados en el mismo cromosoma o dispersos en diferentes cromosomas. Ejemplos de familias multigénicas incluyen aquellas que codifican las hemoglobinas, inmunoglobulinas, antígenos de histocompatibilidad, actinas, tubulinas, queratinas, colágenos, proteínas de shock térmico, proteínas adhesivas salivares, proteínas coriónicas, proteínas de las cutículas, proteínas vitelínicas y faseolinas, así como histonas, ARN ribosómico, y genes de ARN. Los tres últimos son ejemplos de genes repetidos donde cientos de genes idénticos están presentes y ordenados en forma de tándem.Línea Celular: Cultivos celulares establecidos que tienen el potencial de multiplicarse indefinidamente.Monosomía: Situación en la que falta un cromosoma de un par. En una célula diploide normal se representa simbólicamente como 2n-1.Poliploidía: Constitución cromosómica de una célula que contiene múltiplos del número normal de CROMOSOMAS. Incluye la triploidía (símbolo: 3N), tetraploidía (símbolo: 4N), etc.Heterocromatina: Aquel estado de la cromatina en el cual ésta se tiñe de oscuro y se enrrolla fuertemente formando masas compactas irregulares (cariosomas) o cuerpos de Barr, en el núcleo de células que están en interfase, o que se tiñe intensamente en ciertas áreas de los cromosomas mitóticos. (Dorland, 27thed).Proteínas de Unión al ADN: Proteínas que se unen al ADN. La familia incluye proteínas que se unen tanto al ADN de una o de dos cadenas y que incluyen también a proteínas que se unen específicamente al ADN en el suero las que pueden utilizarse como marcadores de enfermedades malignas.Espermatocitos: Células germinales masculinas que se derivan de los ESPERMATOGONIOS. Los espermatocitos euploides primarios sufren la MEIOSIS, dando lugar a los espermatozitos haploides secundarios, que a su vez dan lugar a las ESPERMÁTIDES.Telómero: La sección terminal de un cromosoma que tiene una estructura especializada y que está involucrada en la replicación y estabilidad cromosómica. Se cree que su longitud es de varios cientos de pares de bases.Factores de Transcripción: Sustancias endógenas, usualmente proteínas, que son efectivas en la iniciación, estimulación, o terminación del proceso de transcripción genética.Transcripción Genética: Biosíntesis del ARN dirigida por un patrón de ADN. La biosíntesis del ADN a partir del modelo de ARN se llama TRANSCRIPCIÓN REVERSA.Diploidia: Constitución cromosómica de las células, en las que cada tipo de CROMOSOMAS está representado dos veces. Símbolo: 2N o 2X.Síndrome del Cromosoma X Frágil: Afección que se caracteriza genotípicamente por una mutación del extremo distal del brazo largo del cromosoma X (en el locus del gen FRAXA o FRAXE) y fenotípicamente por trastornos cognitivos, hiperactividad, CONVULSIONES, retraso en el lenguaje, y crecimiento de las orejas, cabeza y testículos. La DISCAPACIDAD INTELECTUAL ocurre en casi todos los varones y aproximadamente en el 50 por ciento de las mujeres con mutación completa de FRAXA. (Traducción libre del original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p226)Replicación del ADN: Los procesos mediante los cuales las dos cadenas de la doble hélice del ADN se separan, permitiendo que cada cadena actúe como plantilla para la síntesis de una cadena complementaria mediante el pareamiento de bases específicas. Comprende la replicación autónoma pero no la REPLICACION VIRAL.Hibridación Genética: Proceso de cruzamiento genético entre padres genéticamente diferentes para obtener un híbrido.Glucosafosfato DeshidrogenasaGenoma Humano: Complemento génico completo contenido en un juego de cromosomas de un ser humano, ya sea haploide (derivado de un progenitor) o diploide (conjunto doble, derivado de ambos progenitores). El conjunto haploide contiene de 50 000 a 100 000 genes y alrededor de 3 mil millones de pares de bases.Eliminación de Gen: Reordenamiento genético por la pérdida de segmentos de ADN o ARN, que acerca secuencias que normalmente están separadas aunque en vecindad próxima. Esta eliminación puede detectarse usando técnicas de citogenética y también pueden inferirse por el fenotipo, que indica la eliminación en un locus específico.Retraso Mental Ligado al Cromosoma X: Clase de alteraciones genéticas que resultan en DISCAPACIDAD INTELECTUAL, asociada con mutaciones de los GENES localizados en el CROMOSOMA X o con aberraciones de la estructura del cromosoma X (ABERRACIONES CROMOSÓMICAS SEXUALES).Metilación de ADN: Adición de grupos metilo al ADN. Las metiltransferasas ADN (metilasas DNA) metilasas realizan esta reacción utilizando S-ADENOSILMETIONINA como donante del grupo metilo.Razón de Masculinidad: El número de hombres en relación al número de mujeres (en general a cada 100 mujeres).Interfase: Intervalo entre dos DIVISIONES CELULARES sucesivas, durante el cual los CROMOSOMAS no se distinguen individualmente. Se compone de las fases G (FASE G1, FASE G0 y FASE G2) y la FASE S (cuando se produce la replicación del ADN).Eucromatina: Regiones cromosómicas que son imprecisamente empaquetadas y más accesibles a ARN polimerasas que HETEROCROMATINA. Estas regiones también coloren de forma diferenciada en preparaciones de BANDEO CROMOSOMICO.Cariotipo: El conjunto completo de CROMOSOMAS que se presenta como un conjunto sistematizado de los cromosomas de la METAFASE de una microfotografía de un solo NÚCLEO CELULAR dispuesto en pares en orden decreciente de tamaño y de acuerdo con la posición del CENTRÓMERO. (Traducción libre del original: Stedman, 25th ed.)Homología de Secuencia de Ácido Nucleico: Correspondencia secuencial de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico con los de otra molécula de ácido nucleico. La homología de secuencia es una indicación de la relación genética de organismos diferentes y la función del gen.Genes Recesivos: Genes que influyen en el FENOTIPO sólo en el estado homocigótico.Muridae: Familia del orden Rodentia que contiene 250 géneros y que incluye los géneros Mus (RATONES)y Rattus (RATAS), a partir de los que se desarrollan las cepas endogámicas de laboratorio. Las quince subfamilias son SIGMODONTINAE (ratones y ratas del nuevo mundo), CRICETINAE, Spalacinae, Myospalacinae, Lophiomyinae,ARVICOLINAE, Platacanthomyinae, Nesomyinae, Otomyinae, Rhizomyinae, GERBILLINAE, Dendromurinae, Cricetomyinae, MURINAE (ratones y ratas del viejo mundo) e Hydromyinae.Caenorhabditis elegans: Especie de nemátodo ampliamente utilizada en estudios biológicos, bioquímicos y genéticos.Detección de Heterocigoto: Identificación de portadores genéticos para una característica dada.Cromosomas Politénicos: CROMOSOMAS extra grandes, cada uno constituido de muchas copias idénticas de un cromosoma que se extienden junto a otro en paralelo.Cósmidos: Plásmidos que contienen al menos un cos (sitio de extremo cohesivo) del BACTERIÓFAGO LAMBDA. Se utilizan como vehículos de clonación.Cinetocoros: Grandes complejos de multiproteínas que unen los centrómeros de los cromosomas a los microtúbulos del huso acromático durante la metafase en el ciclo celular.Cromosomas Artificiales Humanos: Construcciones de ADN que son compuestas de, por lo menos, todos los elementos, tales como ORIGEN DE REPLICA, TELOMERO y CENTROMERO, necesarios para replicación bien sucedida, propagación a y mantenimiento en progenitura de células humanas. Además, ellos son construidos para transportar otras secuencias para análisis o transferencia de gen.Evolución Biológica: El proceso de cambios acumulados durante sucesivas generaciones, a través de los cuales los organismos adquieren sus características fisiológicas y morfológicas distintivas.Metilación: Adición de grupos metilo. En histoquímica, la metilación se usa para esterificar grupos sulfato tratando cortes de tejido con metanol caliente en presencia de ácido clorhídrico. (Stedman, 25a ed)Elementos Transponibles de ADN: Segmentos discretos de ADN que pueden escindirse y reintegrarse a otro sitio del genoma. La mayoría son inactivos, es decir, no se han encontrado fuera del estado integrado. Los elementos transportables de ADN incluyen los elementos SI bacterianos (secuencias de inserción), los elementos Tn, los elementos controladores del maíz Ac y Ds, Drosophila P, elementos gitanos y pogo, los elementos humanos Tigger y los elementos Tc y marinos que se encuentran en todo el reino animal.Espermatogénesis: Proceso de desarrollo de las células germinales masculinas a partir de las células germinales primordiales, a través de los ESPERMATOGONIOS, ESPERMATOCITOS y ESPERMÁTIDES hasta el ESPERMATOZOIDES haploide maduro.Regulación de la Expresión Génica: Cualquiera de los procesos por los cuales factores nucleares, citoplasmáticos o intercelulares influyen en el control diferencial (inducción o represión), de la acción de genes a nivel de transcripción o traducción.Colorantes Azulados: FENOTIAZINAS con un grupo amino en la posición 3 que son cristales o polvo de color verde. Son utilizados como colorantes biológicos.Silenciador del Gen: Interrupción o supresión de la expresión de un gen en los niveles transcripcionales o translacionales.Homocigoto: Individuo en el cual ambos alelos en un locus determinado son idénticos.Genoma: Complemento genético de un organismo, incluyendo todos sus GENES, representado en sus ADN o en algunos casos, sus ARN.Duplicación de Gen: Procesos que ocurren en diversos organismos por el cual nuevos genes se copian. La duplicación puede resultar en una FAMILIA DE MULTIGENES.Cartilla de ADN: Secuencias cortas de ADN (generalmente alrededor de 10 pares de bases) que son complementarias a las secuencias de ARN mensajero y que permiten que la transcriptasa inversa comience a copiar las secuencias adyacentes del ARNm. Las cartillas se usan con frecuencia en las técnicas de biología y genética molecular.Testículo: Gónada masculina con dos partes funcionales: los TÚBULOS SEMINÍFEROS, que intervienen en la producción y transporte de las células germinales masculinas (ESPERMATOGÉNESIS) y el compartimento intersticial que que comprende las CÉLULAS DE LEYDIG, productoras de ANDRÓGENOS.Citogenética: Rama de la genética que se ocupa del análisis citológico y molecular de los CROMOSOMAS y de la localización de los GENES en los cromosomas, así como los movimientos de los cromosomas surante durante el CICLO CELULAR.Filogenia: Relaciones entre grupos de organismos en función de su composición genética.Análisis Citogenético: Exámen de CROMOSOMAS para diagnosticar, clasificar, tamizar o controlar enfermedades genéticas y anomalías. Tras la preparación de la muestra, se realiza el CARIOTIPO y/o se analizan cromosomas específicos.Silene: Planta de la familia CARYOPHYLLACEAE. El nombre común de colleja también se usa para LYCHNIS. El nombre común de "clavel" puede ser confundido con otras plantas.Inestabilidad Cromosómica: Una tendencia creciente de adquirir ABERRACIONES DE CROMOSOMAS cuando varios procesos involucrados en la replicación cromosómica, reparación, o segregación son disfuncionales.Exones: Las partes de una transcripción de un GEN que queda después que los INTRONES se remueven. Son ensambles que se convierten en un ARN MENSAJERO u otro ARN funcional.Huso Acromático: Estructura de microtúbulos que se forman durante la DIVISIÓN CELULAR. Consta de dos POLOS DEL HUSO y conjuntos de MICROTÚBULOS que pueden incluir los microtúbulos astrales, polares y cinetocoros.Disgenesia Gonadal: Varios sindromes con defectos en el desarrollo gonadal, como las GÓNADAS rayadas y los testiculos disgenéticos. El espectro de las anomalias gonadales y sexuales se refleja en las variaciones de los CROMOSOMAS SEXUALES, como se puede ver en los cariotipos de la monosomía 45,X (SINDROME DE TURNER), 46,XX (DISGENESIA GONADAL 46 XX), 46,XY (DISGENESIA GONADAL 46 XY)y MOSAICISMO del cromosoma sexual DISGENESIA GONADAL MIXTA). Sus fenotipos varían de mujer, pasando por ambíguo, hasta hombre.Este concepto incluye la agenesia gonadal.Síndrome: Complejo de síntomas característicos.Genes Dominantes: Genes que influyen en el FENOTIPO tanto en estado homocigótico como heterocigótico.Desoxirribonucleasa HpaII: Una de las desoxirribonucleasas del Tipo II sitio-específicas (EC 3.1.21.4). Reconoce y divide las secuencias C/CGG y GGC/C. HpaII proviene del Haemophilus parainfluenzae. Varios isosquizómeros han sido identificados. EC 3.1.21.-.Polimorfismo de Nucleótido Simple: Variación de un único nucleótido en una secuencia genética que aparece con apreciable frecuencia en la población.Selección Genética: Reproducción diferencial y no al azar de diferentes genotipos, que opera para alterar las frecuencias génicas dentro de una población.Profase: Primera fase de la división del núcleo celular, en la cual los CROMOSOMAS se hacen visibles, el NÚCLEO CELULAR comienza a perder su identidad, el APARATO FUSIFORME aparece y los CENTRÍOLOS migran hacia los polos opuestos.Diferenciación Sexual: Proceso en el desarrollo de tejido específico del sexo o género, órgano o función luego de la DETERMINACIÓN DE LOS PROCESOS DEL SEXO han fijado en sexo de las GÓNADAS.Las principales áreas de la diferenciación sexual se producen en el tracto reproductivo (GENITALES) y el cerebro.Pérdida de Heterocigocidad: Pérdida de un alelo en un lugar específico, causada por una mutación por deleción, o pérdida de un cromosoma de un par de cromosomas, que resulta en un HEMIGOCIDAD anormal. Se detecta cuando los marcadores heterocigotos para un sitio aparecen monomórfica porque uno de los ALELOS se ha eliminado.Células Germinativas: Células reproductoras en los organismos multicelulares en diversas etapas durante la GAMETOGÉNESIS.Enzimas de Restricción del ADN: Enzimas que forman parte de los sistemas de restricción-modificación. Catalizan la segmentación endonucleolítica de secuencias de ADN que no poseen el patrón de metilación de la especie en el ADN de la célula hospedera. La segmentación produce fragmentos aleatorios, o específicos de doble cadena, con 5'-fosfatos terminales. La función de las enzimas de restricción es destruir cualquier ADN extraño que invada la célula hospedera. La mayoría ha sido estudiada en sistemas bacterianos, pero algunas han sido encontradas en organismos eucarióticos.También se han usado como herramientas en la disección sistemática y en el mapeo de los cromosomas, en la determinación de la secuencia de bases de ADNs y han hecho posible cortar y recombinar genes de un organismo al genoma de otro. EC 3.21.1.Duplicación Cromosómica: Aberración en la que se hace un cromosoma o un segmento cromosómico extra.Caracteres Sexuales: Aquellas características que distinguen un SEXO de otro. Las características sexuales primarias son los OVARIOS y los TESTICULOS y las hormonas relacionadas con ellos. Las características sexuales secundarias son aquellas que son femeninas o masculinas, pero no están directamente relacionadas con la reproducción.Sitios Frágiles del Cromosoma: Sitios específicos que aparecen durante la CARIOTIPIFICACIÓN como un espacio (un tramo menos condensado en las vistas más cercanas) en un brazo CROMÁTIDES tras el cultivo de células bajo condiciones específicas. Estos sitios están asociados con un aumento de la FRAGILIDAD CROMOSÓMICA. Se clasifican como corrientes o excepcionales, y por las condiciones de cultivo específicas en las que se desarrollan. Los loci sitio frágil se nombran con las letras "FRA" seguido de una designación para el cromosoma específico, así como una carta que se refiere a que el sitio frágil de ese cromosoma (por ejemplo FRAXA se refiere a un sitio frágil A en el cromosoma X. Es una enfermedad rara, sitio frágil sensible al ácido fólico asociado con SÍNDROME DEL CROMOSOMA X FRÁGIL.)Momento de Replicación del ADN: El orden temporal en el cual el ADN del GENOMA es replicado.Proteína de la Región Y Determinante del Sexo: Un factor de transcripción que juega un papel esencial en el desarrollo de los TESTICULOS. Está codificado por un gen en el cromosoma Y, y contiene un DOMINIO HMG-BOX que se encuentra dentro de los miembros de la familia SOX de factores de transcripción.Reordenamiento Génico: El reordeamiento ordenado de las regiones del gen mediante recombinación del ADN, como aquellas que ocurren normalmente durante el desarrollo.