Ceramidas: Miembros de una clase de glicoesfingolípidos neutros. Constituyen las unidades básicas de los ESFINGOLIPIDOS. Son esfingoides enlazados a través de sus grupos amino a un grupo acil graso de cadena larga. Se acumulan anómalamente en la ENFERMEDAD DE FABRY.Esfingolípidos: Una clase de lípidos de membrana que tienen una cabeza polar y dos colas no polares. Están constituídos por una molécula de amino alcohol esfingosina (4-esfingosina) de cadena larga, o uno de sus derivados, una molécula de ácido de cadena larga y, a veces, ácido fosfórico en enlace diéster en el grupo de la cabeza polar.Esfingomielinas: Clase de esfingolípidos ampliamente presente en el cerebro y otros tejidos nerviosos. Contienen fosfocolina o fosfoetanolamina como su cabeza polar, de manera que son los únicos esfingolípidos clasificados como FOSFOLIPIDOS.Glucosilceramidas: Cerebrósidos que contienen como cabeza polar un grupo glucosa unido a través de un enlace glicosídico a un grupo hidroxilo de las ceramidas. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la beta-glucosidasa, es la causa de la Enfermedad de Gaucher.Ceramidasa Alcalina: Un subtipo de ceramidasa que es activa en pH alcalino. Se encuentra en altos niveles en el INTESTINO DELGADO.Esfingosina: Aminoalcohol alifático monoinsaturado de cadena larga; la esfingosina, y su derivado de esfinganina, son las principales bases de los esfingolípidos en los mamíferos. (Dorland, 28a ed)Esfingomielina Fosfodiesterasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de esfingomielina formando ceramida (N-acilesfingosina) más colina fosfato. Un defecto en esta enzima conduce a la ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK. EC 3.1.4.12.Cerebrósidos: Glicoesfingolípidos neutros que contienen un monosacárido, normalmente una glucosa o galactosa, en un enlace 1-orto-betaglicosídico con el alcohol primario de un esfingoide N-acil (ceramida). En plantas, el monosacárido normalmente es la glucosa y el esfingoide usualmente es la fitoesfingosina. En animales, el monosacárido normalmente es la galactosa, pero puede variar según el tejido en cuestión, mientras que el esfingoide normalmente es la esfingosina o la dihidroesfingosina.Esfingosina N-Aciltransferasa: Enzima que cataliza la transferencia de un grupo acilo a la ESFINGOSINA para formar N-acilesfingosina con la utilización de acil-COENZIMA A como donante y de COENZIMA A como aceptor. La enzima se localiza principalmente en las MITOCONDRIAS.Ceramidasas: Amidohidrolasas que son específicas para el clivaje en la unión de N-acilo de las CERAMIDAS. Las ceramidasas son clasificadas como ácidas, neutrales o básicas de acuerdo a el pH óptimo con el cual funcionan.Serina C-Palmitoiltransferasa: Enzima clave en la biosíntesis de ESFINGOLÍPIDOS que cataliza la condensación dependiente del piridoxal-5'-fosfato de la L-SERINA DESHIDRATASA y el PALMITOIL COENZIMA A a 3-deshidro-D-esfinganina. Esta enzima está compuesta de dos subunidades diferentes.Cromatografía en Capa Delgada: Cromatografía sobre finas capas de adsorbentes en vez de en columnas. Los adsorbentes pueden ser aluminio, sílica gel, silicatos, carbón o celulosa.Glicoesfingolípidos: Lípidos que contienen al menos un residuo monosacárido y o un esfingoide o una ceramida (CERAMIDAS). Están subdivididos en GLICOESFINGOLIPIDOS NEUTRALES, que comprenden los monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y los monoglicosil- y oligoglicosilcerámidos, y los GLICOESFINGOLIPIDOS ACIDICOS, que comprenden los sialosilglicosilesfingolípidos (GANGLIOSIDOS), SULFOGLICOSILESFINGOLIPIDOS (antiguamente conocidos como sulfátidos), glucuronoglicoesfingolípidos y fosfo- y fosfonoglicoesfingolípidos.Epidermis: Capa externa, no vascular de la piel. Está compuesta de dentro hacia fuera de cinco capas de EPITELIO: 1) la capa basal (estrato basal de la epidermis); 2) la capa espinosa (estrato espinoso de la epidermis); 3) la capa granular (estrato granuloso de la epidermis); 4) la capa transparente (estrato lúcido de la epidermis); y 5) la capa córnea (estrato córneo de la epidermis).Sistema del Grupo Sanguíneo I: Grupo sanguíneo relacionado con el SISTEMA DEL GRUPO SANGUÍNEO ABO y el SISTEMA DEL GRUPO SANGUÍNEO P que incluye varios antígenos diferentes que se encuentran en la mayoría de las personas sobre los eritrocitos, en la leche y en la saliva. Los anticuerpos reaccionan sólo a bajas temperaturas.Cromatografía de Gases: Fraccionamiento de una muestra vaporizada como consecuencia de la partición entre una fase gaseosa móvil y una fase estacionaria sostenida en una columna. Los dos tipos son la cromatografía gas-sólido, donde la fase fija es un sólido, y la cromatografía gas-líquido, en que la fase estacionaria es un líquido no volátil sostenido en una matriz sólida inerte.Pérdida Insensible de Agua: Pérdida de agua por difusión a través de la piel y por evaporación desde el tracto respiratorio.Ácidos Grasos: Acidos orgánicos, monobásicos, derivados de hidrocarburos por el equivalente de oxidación de un grupo metilo a un alcohol, a aldehído y luego a ácido. Los ácidos grasos son saturados y no saturados (ACIDOS GRASOS NO SATURADOS).Lipidosis: Afecciones caracterizadas por el depósito de lípidos anormales debido a alteraciones en el metabolismo de lípidos, tales como las enfermedades hereditarias que afectan a las enzimas lisosomales necesario para la destrucción de los lípidos. Se clasifican ya sea por el defecto enzimático o por el tipo de lípidos implicados.Fumonisinas: Grupo de MICOTOXINAS que se encuentran en el MAIZ contaminado con hongos FUSARIUM. Tiene cadenas de unos 20 carbonos con ester acídico, acetilamina y en ocasiones otros sustitutos. Inhibe la conversión de la ceramida sintetasa de los ESFINGOLÍPIDOS a CERAMIDAS.Ceramidasa Ácida: Un subtipo de ceramidasa que es activa en pH ácido. Desempeña un papel importante en la degradación de esfingolípidos catalizando la hidrólisis lisosomal de ceramida a esfingosina y ácido grasos libres. La deficiencia heredada en la actividad del ácido ceramidasa da lugar a LIPOGRANULOMATOSIS DE FARBER.Glicoesfingolípidos Neutros: Subclase de los GLICOESFINGOLIPIDOS que contienen uno o más azúcares en la cabeza enlazados directamente a una molécula de ceramida. Están constituídos por monoglicosil- y oligoglicosilesfingoides y monoglicosil- y oligoglicosilceramidas.Lípidos: Término genérico para grasas y lipoides, los constituyentes del protoplasma, solubles en alcohol y éter, que son insolubles en agua. Comprenden las grasas, aceites grasos, aceites esenciales, ceras, fosfolípidos, glicolípidos, sulfolípidos, aminolípidos, cromolípidos (lipocromos) y ácidos grasos. (Adaptación del original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed.).Sulfoglicoesfingolípidos: GLICOESFINGOLIPIDOS con un grupo sulfato esterificado en un de los grupos de azúcar.Hidroxiácidos: Compuestos orgánicos que contienen tanto radicales hidroxilo como carboxilo.Metabolismo de los Lípidos: Procesos fisiológicos de la biosíntesis (anabolismo) y degradación (catabolismo) de los LÍPIDOS.Amino Alcoholes: Compuestos que poseen tanto un grupo hidroxilo (-OH) como un grupo amino (-NH2).Glucolípidos: Cualquier compuesto que contenga uno o más residuos monosacáridos unidos a través de un enlace glucósido a una molécula hidrofóbica, como un acilglicerol (ver GLICÉRIDOS), un esfingoide, una ceramida (CERAMIDAS) (N-ACILESFINGOIDE) o un prenil fosfato.Lisofosfolípidos: Derivados de ACIDOS FOSFATIDICOS que no poseen una de sus cadenas acil grasas debido a su remoción hidrolítica.Ratones Pelados: Linajes de ratones mutantes son casi calvos o totalmente calvos.Gangliósido G(M3): Un gangliósido presente en cantidad anómalamente elevada en el cerebro e hígado debido a la deficiencia de una enzima biosintética, G(M3):UDP-N-acetilgalactosaminiltransferasa. La deficiencia de esta enzima impide la formación del gangliósido G(M2) a partir del gangliósido G(M3), siendo esta la causa de una esfingolipidosis anabólica.DiglicéridosGlucosilceramidasa: Glicosidasa que hidroliza una glucosilceramida para dar lugar a ceramida libre más glucosa. La deficiencia de esta enzima conduce a concentraciones anormalmente altas de glucosilceramida en el cerebro en la ENFERMEDAD DE GAUCHER. EC 3.2.1.45.Estructura Molecular: Ubicación de los átomos, grupos o iones en una molécula con relación unos a los otros, así como la cantidad, tipo y localización de uniones covalentes.Espectrometría de Masas: Análisis de la masa de un objeto mediante la determinación de las longitudes de ondas en las que la energía electromagnética es absorbida por dicho objeto.Alcoholes Grasos: Alcoholes primarios de cadena lineal, normalmente con alto peso molecular, pero que pueden variar y contener hasta sólo 4 carbonos. Se derivan de las grasas y aceites naturales, incluyendo los alcoholes laurílico, estearílico, oleíllico y linoleílico. Son utilizados en farmacia, cosméticos, detergentes, plásticos, aceites lubricantes y la industria textil.Piel: Cubierta externa del cuerpo y que lo proteje del ambiente. Se compone de DERMIS y EPIDERMIS.Galactosilceramidas: Cerebrósidos que contienen como cabeza polar una molécula de galactosa unida, mediante enlace glucosídico, al grupo hidroxilo de la ceramida. Su acumulación en los tejidos, debido a un defecto en la beta-galactosidasa, es la causa de la lipidosis galactosilceramida o leucodistrofia de células globoides.Galactosilgalactosilglucosilceramidasa: Enzima que cataliza la hidrólisis de un ceramidatrihexósido dando lugar a ceramidadihexósido más galactosa.Apoptosis: Uno de los mecanismos mediante los que tiene lugar la MUERTE CELULAR (distinguir de NECROSIS y AUTOFAGOCITOSIS). La apoptosis es el mecanismo responsable de la eliminación fisiológica de las células y parece estar intrínsicamente programada. Se caracteriza por cambios morfológicos evidentes en el núcleo y el citoplasma, fraccionamiento de la cromatina en sitios regularmente espaciados y fraccionamiento endonucleolítico del ADN genómico (FRAGMENTACION DE ADN) en sitios entre los nucleosomas. Esta forma de muerte celular sirve como equilibrio de la mitosis para regular el tamaño de los tejidos animales y mediar en los procesos patológicos asociados al crecimiento tumoral.Oxidorreductasas: Clase de todas las enzimas que catalizan reacciones de oxidación-reducción. El sustrato que es oxidado es considerado donador de hidrógeno. El nombre sistemático está basado en la oxidorreductasa donadora:aceptora. El nombre recomendado es deshidrogenasa, siempre que sea posible. Como alternativa puede usarse reductasa. Oxidasa sólo se usa en los casos en que el O2 es el aceptor.Espectrometría de Masa por Ionización de Electrospray: Una técnica de espectrometria de masa usada para análisis de compuestos no volátiles tales como proteínas y macromoléculas. La técnica involucra preparación de gotas electricamente cargadas del analizado de moléculas disueltas en solvente. Las gotas electricamente cargadas entran en una cámara de vácuo donde el solvente es evaporado. La evaporación de solvente reduce el tamaño de la gota, a través de eso aumentando la repulsión culombica dentro de la gota. Como las gotas cargadas se tornan menores, la carga excesiva dentro de ellas les hace desintegrar y liberar el analizado de moléculas. Los analizados volatizados de moléculas son entonces analizados por espectrometria de masa.Ceramidasa Neutra: Un subtipo de ceramidasa que es activa en pH neutro. Se encuentra en altos niveles en el INTESTINO DELGADO y en el CEREBRO.Membrana Dobles de Lípidos: Capas de moléculas de lípidos que son del grosor de dos moléculas. Los sistemas de doble capa se estudian frecuentemente como modelos de membranas biológicas.Fosfolipasa D: Enzima que se encuentra en la mayoría de los tejidos vegetales. Hidroliza glicerofosfatidatos dando lugar a la formación de ácido fasfatídico y una base nitrogenada como la colina. Esta enzima también cataliza las reacciones de transfosfatidilación. EC 3.1.4.4.Lactosilceramidos: Glicoesfingolípidos que contienen como cabeza polar una molécula de lactosa unida a un grupo hidroxil de la ceramida a través de un enlace glicosídico. Su acumulación en el tejido, debido a un defecto en la lactosilceramida beta-galactosidasa, es la causa de las lactosilceramidosis.Rotación Óptica: La rotación de luz linealmente polarizada en la medida en que pasa a través de diversos medios.Esfingolipidosis: Grupo de trastornos metabólicos heredados que se caracterizan por una deposición intra-lisosomal excesiva de glicoesfingolípidos y fosfoesfingolípidos en el SISTEMA NERVIOSO CENTRAL y, con grado variable, en las estructuras viscerales. Las características clínicas varían con el subtipo específico de la enfermedad, pero las características comunes incluyen deterioro progresivo en la función psicomotora y visual.AmidohidrolasasEspectrofotometría Infrarroja: Espectrofotometría en la región infrarrojo, generalmente con el fin de análisis químico mediante la medición del espectro de absorción asociado con los niveles rotacionales y vibracionales de energía de las moléculas.Difracción de Rayos X: Esparcimiento de rayos X por la materia, especialmente cristales, con la consiguiente variación en intensidad debida a los efectos de interferencia. El análisis de la estructura de los cristales de los materiales se hace pasando rayos x a través de ellos y registrando la imagen de difracción de los rayos (CRISTALOGRAFIA POR RAYOS X).Espectrometría de Masa Bombardeada por Átomos Veloces: Una técnica espectrométrica de masa que se usa para el análisis de una amplia gama de biomoléculas, tales como los glicoalcaloides, glicoproteínas, polisacáridos y péptidos. Espectros de bombardeo atómico rápido positivos y negativos son registrados en un espectómetro de masa equipado con una pistola atómica que comunmente emplea un rayo de xenonio. El espectro de masa obtenido contiene el reconocimiento del peso molecular así como la información de secuencia.Glucosiltransferasas: Enzimas que catalizan la transferencia de glucosa de un nucleósido difosfato a una molécula aceptora que frecuentemente es otro carbohidrato. EC 2.4.1.-.Hidrólisis: Proceso de disociación de un compuesto químico por la adición de una molécula de agua.Glicerofosfolípidos: Derivados del ácido fosfatídico en los que las regiones hidrofóbicas están compuestas por dos ácidos grasos y un alcohol polar está unido a la posición C-3 del glicerol a través de un enlace fosfodiéster. Se denominan de acuerdo a sus grupos de cabezas polares, como la fosfatidilcolina y la fosfatidiletanolamina.